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O presente trabalho caracteriza-se como uma pesquisa de natureza qualitativa, de caráter teórico e descritivo, desenvolvida por meio de revisão bibliográfica narrativa com enfoque crítico-analítico. O objetivo foi examinar, sob perspectiva técnico-científica, o uso de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) associados ao sequenciamento massivo paralelo (Next Generation Sequencing – NGS) como ferramentas tecnológicas aplicadas à diferenciação genômica de gêmeos monozigóticos no contexto da perícia genética e da investigação de paternidade. A busca bibliográfica foi realizada por meio da plataforma Google Acadêmico, utilizando descritores em português e inglês, incluindo: “SNP”, “Single Nucleotide Polymorphism”, “diferenciação genética”, “gêmeos monozigóticos”, “mono-zygotic twins”, “forensic genetics”, “paternity testing” e “Next Generation Sequencing (NGS)”. Foram considerados artigos publicados no período compreendido entre 2015 e 2025, admitindo-se, excepcionalmente, trabalhos anteriores de relevância seminal para o tema. Foram selecionados cinco artigos científicos que abordam especificamente a diferenciação genética de gêmeos monozigóticos sob a perspectiva forense, incluindo estudos sobre identificação de mutações somáticas raras por sequenciamento ultra-profundo Finding the needle in the hayst… , análise do genoma mitocondrial completo por NGS Differentiating between monozyg… , revisão das tecnologias aplicáveis à diferenciação genética de gêmeos MZ Diferenciação Genética de Gêmeo… , aspectos técnicos da investigação biológica de parentesco INVESTIGAÇÃO BIOLÓGICADE PARENT… e aplicação do DNA no contexto da investigação criminal brasileira A UTILIZAÇÃO DO DNA NA ELUCIDAÇ… . Os critérios de inclusão compreenderam: a) artigos científicos publicados em periódicos revisados por pares; b) estudos que abordassem diretamente a diferenciação genética de gêmeos monozigóticos; c) trabalhos que discutissem o uso de SNPs, NGS ou sequenciamento mitocondrial em contexto forense; d) publicações em língua portuguesa ou inglesa. Foram excluídos trabalhos com enfoque exclusivamente clínico, médico ou populacional que não apresentassem aplicabilidade à genética forense. A análise dos artigos foi conduzida por leitura integral e interpretação crítica do conteúdo, com extração de informações relativas aos seguintes eixos temáticos: limitações dos marcadores STR na diferenciação de gêmeos MZ; fundamentos biológicos das mutações pós-zigóticas; aplicação de SNPs nucleares; uso do sequenciamento do genoma mitocondrial; transmissão germinativa de mutações; implicações periciais em investigações criminais e de paternidade. As informações obtidas foram organizadas de forma temática e comparativa, permitindo identificar convergências metodológicas, limitações técnicas e perspectivas futuras no emprego de SNPs e NGS como ferramentas de discriminação genética entre gêmeos monozigóticos. Por se tratar de estudo exclusivamente bibliográfico, não houve submissão a Comitê de Ética em Pesquisa, uma vez que não foram utilizados dados primários, amostras biológicas ou informações identificáveis de indivíduos.
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Luiz Felipe

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