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Biológicas / Saúde
Em um programa público de aconselhamento genético, uma equipe biomédica acompanha diversas famílias com histórico de doenças hereditárias. Entre os indivíduos avaliados, observou-se que alguns portadores de uma mesma alteração genética apresentavam manifestações clínicas bastante distintas. Em uma família específica, determinados indivíduos possuíam a mutação associada à doença, mas não demonstravam sinais clínicos detectáveis durante avaliações médicas periódicas. Em outra família, todos os indivíduos portadores da mutação apresentavam sinais clínicos, porém com intensidades muito diferentes, variando desde manifestações discretas até quadros severos que exigiam acompanhamento contínuo. Durante uma reunião multidisciplinar, os profissionais discutiram fatores capazes de influenciar a forma como características genéticas são expressas. Foram considerados aspectos relacionados à interação com outros genes, mecanismos epigenéticos, condições metabólicas e exposição ambiental ao longo da vida. A equipe concluiu que a interpretação correta desses fenômenos é essencial para fornecer informações adequadas aos pacientes, estimar riscos clínicos e orientar estratégias preventivas. Nesse contexto, compreender a diferença entre os conceitos utilizados para explicar a ocorrência ou a intensidade de manifestações fenotípicas torna-se fundamental para a atuação biomédica e para a comunicação ética dos resultados à população. Considerando os conceitos genéticos envolvidos na situação apresentada, assinale a alternativa que interpreta corretamente a diferença entre penetrância e expressividade. A Penetrância refere-se exclusivamente à influência ambiental, enquanto expressividade está relacionada apenas à presença de mutações gênicas. B Penetrância corresponde à intensidade dos sintomas observados, enquanto expressividade determina a presença ou ausência do fenótipo. C Penetrância corresponde à proporção de indivíduos que manifestam um fenótipo associado a determinado genótipo, enquanto expressividade corresponde ao grau de intensidade dessa manifestação. D Penetrância indica a quantidade de genes envolvidos em uma característica, enquanto expressividade descreve o padrão de herança observado.
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Dimmy neutron

há 4 dias

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