Uma das manifestações de distúrbios metabólicos nas células é o acúmulo intracelular de quantidades anormais de várias substâncias.
As substâncias armazenadas se dividem em três categorias:
1 - um constituinte celular normal acumulado em excesso, tal como ua, lidos, proteas e hidratos de carbono;
2 - uma substância anormal, seja exógena, como um mineral ou produtos de agentes infecciosos, ou endógena, como um produto de síntese ou metabolismo anormal;
3 - um pigmento.
Estas substâncias podem acumular-se transitoriamente ou permanentemente, e podem ser inofensivas para as células, mas em algumas ocasiões são severamente tóxicas. A substância pode estar localizada no citoplasma (freqüentemente nos fagolisossomos) ou no núcleo .
Em alguns casos, a célula pode estar produzindo a substância anormal e, em outros, pode estar meramente armazenando produtos de processos patológicos que ocorrem em outras partes do corpo .
Uma substância endógena normal ou anormal se acumula devido a defeitos genéticos ou adquiridos no metabolismo, embalagem, transporte ou secreção dessas substâncias. Um exemplo é o grupo de condições causadas por defeitos genéticos de enzimas específicas envolvidas no metabolismo de lipídios e carboidratos, resultando na deposição intracelular dessas substâncias, principalmente nos lisossomos.
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