Mutações em um gene conhecido como PTEN podem causar muitas condições clínicas diferentes. Essas condições incluem a doença de Cowden (uma síndrome de câncer familiar), autismo com macrocefalia e síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (uma síndrome de anomalias múltiplas com deficiências intelectual e características dismórficas). Essas condições podem ser AGRUPADAS como:
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