link com a resposta:olimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genomaentre indivíduos de uma espécie ou entre pares de cromossomos de um individuo[1].
Polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) são trocas ocorridas no DNA onde um nucleotídeo é trocado por outro qualquer (A/T, A/G, A/C, G/C, G/T) e vice-versa (Pennisi, 1998). Essas modificações pontuais nas seqüências de DNA são encontradas tanto nas regiões do genoma codificantes de proteínas (éxons – genes) quanto nas não codificantes (íntrons). Lembremos que o código genético é degenerado, isso indica que a maioria dos aminoácidos – constituintes das proteínas – são representados por mais de uma trinca de bases de nucleotídeos (códons). Códons diferentes que codificam o mesmo aminoácido são considerados sinônimos. Muitos SNPs são denominados de "silenciosos" porque resultam em substituições sinônimas de códons. Esses SNPs silenciosos não alteram a composição de aminoácidos da proteína resultante. Tem sido largamente assumido que tais mudanças não exercem nenhum efeito distinguível na função gênica ou no fenótipo do indivíduo modificado. Contudo, é de grande importância estudar os SNPs (silenciosos ou não) porque eles podem ser utilizados como marcadores moleculares de predisposição do indivíduo a certos tipos de doenças, dentre elas o câncer, ou ainda como alvos terapêuticos no desenvolvimento de novas drogas.
Um polimorfismo de DNA é uma variação da sequência de DNA que não está associada a nenhuma variação fenotípica observável e pode existir em qualquer parte do genoma, não necessariamente em um gene. Polimorfismo significa uma de duas ou mais formas alternativas (alelos) de uma região cromossômica que possui uma sequência nucleotídica diferente ou que possui números variáveis de nucleotídeos repetidos em tandem.
Assim, é um local de heterozigosidade para qualquer variação de sequência. Muitos polimorfismos de DNA são úteis para estudos de mapeamento genético e, portanto, são chamados de marcadores de DNA. Marcadores de DNA podem ser detectados em hibridação Southern blot ou por PCR.
Os alelos dos marcadores de DNA são co-dominantes, ou seja, não são dominantes nem recessivos, como observado em alelos da maioria dos genes. Os polimorfismos de DNA constituem diferenças definidas molecularmente entre seres humanos individuais.
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