O genótipo, juntamente com fatores ambientais que atuam no DNA, determina as características do organismo, ou seja, seu fenótipo . Caso contrário, o genótipo pode ser definido como o conjunto de genes de um organismo e o fenótipo como o conjunto de característicasde um organismo.
Portanto, cientistas e médicos às vezes falam, por exemplo, do genótipo de um câncer em particular, separando assim a doença do paciente. Embora possam alterar os codons para diferentes aminoácidos por uma mutação aleatória (combinando a sequência que codifica um gene, isso não altera necessariamente o fenótipo).
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