A síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21 (ou parte do mesmo), em vez dos dois habituais, para que também é chamado de trissomia par 21. Ele é caracterizado por a presença de um grau variável de incapacidade cognitiva e características físicas peculiares que lhe dão uma aparência reconhecível.

A síndrome de Klinefelter, ou 47, XXY é a caracterização clínica de uma mutação cromossómica que afeta homens e inclui, entre outras manifestações, hipogonadismo hipogonadotrófico, ginecomastia, dificuldades e aprendizagem infertilidade. É causada pela existência de dois cromossomas X e Y cromossoma. É a doença genética mais comum em homens, onde alguns não têm sintomas e não sabem que sofrem desta condição até a idade adulta, quando ocorre a infertilidade.

A síndrome de Turner, monossomia X, é uma doença genética rara, que afecta apenas as mulheres, causados pela ausência completa ou parcial de um cromossoma X. As mulheres geralmente têm dois dos cromossomos do mesmo sexo (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Em mulheres com síndrome de Turner, as células não possuem todo ou parte de um cromossomo X.