A Síndrome de Down é o tipo mais comum de deficiência intelectual, causada pelo excesso de um cromossomo no material genético da pessoa, resultando na trissomia do cromossomo 21. Esse cromossomo a mais é oriundo de uma alteração na divisão do material genético no momento da formação do gameta feminino ou masculino.
A Síndrome do X Frágil é causada por um problema genético no cromossomo X que provoca alterações comportamentais e de aprendizado. Pode acontecer em homens e mulheres, porém, nos homens a manifestação da doença é mais grave.
A Síndrome de Angelman, também conhecida como "síndrome da boneca feliz", é causada por uma anomalia em um gene transmitido pela mãe. A maioria dos casos de Síndrome de Angelman ocorre quando uma parte do cromossomo 15 materno é apagado.
Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara do cromossomo 15q11-13. Os sintomas incluem tônus muscular fraco, dificuldades alimentares, baixa estatura, desenvolvimento sexual incompleto, deficiências cognitivas, e um sentimento crônico de fome que pode levar a comer em excesso e a obesidade. Indivíduos com síndrome de Prader-Willi estão em risco de dificuldades de aprendizagem e de atenção.
Síndrome alcoólica fetal A síndrome alcoólica fetal, a forma mais grave dos transtornos do espectro alcóolico fetal, é uma causa evitável de deficiência intelectual. A síndrome alcoólica fetal é o resultado do elevado consumo de álcool durante a gravidez, especialmente nos primeiro três meses de gestação, o que pode causar danos consideráveis para o feto em desenvolvimento, particularmente para o cérebro.
Galactosemia Galactosemia é um distúrbio de um único gene autossômico recessivo associado a uma disfunção das enzimas que convertem galactose em glicose, levando à acumulação de quantidades tóxicas de galactose no sangue e tecidos do corpo, resultando em DI e em danos de múltiplos órgãos
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