Qual a fisiopatologia da anemia da Fanconi e etiologia, ou seja, como se dá causa e mecanismo de instalação? (por que a anemia se instala?)

Causa: A FA é causada por mutações em genes envolvidos na reparação do ADN e na estabilidade genómica. Foram identificados 15 genes que representam 15 grupos de complementação.

Mecanismo de Instalação: Essa doença caracteriza-se principalmente por um comprometimento da medula que leva a uma falência medular progressiva (pancitopenia). A manifestação clínica inicia-se ainda na infância, com cerca de nove anos de idade, entretanto a maioria dos casos só é diagnosticada na fase adulta.