A genética humana estuda a herança de caracteres na espécie humana. Os principais distúrbios genéticos podem ser de três tipos: monogênicos, cromossômicos ou multifatoriais. A herança monogênica (mendeliana) é determinada por um único gene e ocorre em proporções fixas na progênie de tipos específicos de acasalamento. Este tipo de transmissão gênica pode ser autossômica (dominante e recessiva) ou ligada ao sexo (ligada ao X, dominante e recessiva). O termo autossômico é empregado para descrever o locus gênico de cromossomos não sexuais (autossomos). A herança monogênica autossômica (HMA) apresenta frequências aproximadamente iguais de machos e fêmeas afetados, sendo que, de modo geral, o traço pula gerações na recessiva, enquanto na dominante aparece em todas. Na HMA recessiva frequentemente os pais são consanguíneos ou pertencem a algum grupo étnico fechado, sendo esta mais rara e mais deletéria do que a HMA dominante.