Manifestações orais de doenças sistêmicas- Neville- cap 17_

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Manifestações orais de doenças sistêmicas- Neville- cap 17:
Mucopolissacaridoses:
São um grupo heterogêneo de desordens metabólicas que geralmente são herdadas de modo autossômico
recessivo. Todas essas desordens são caracterizadas pela falta de qualquer uma das diversas enzimas
normais necessárias para processar as importantes substâncias intercelulares conhecidas como
glicosaminoglicanos.
Características clínicas e radiográficas: variam dependendo da síndrome em particular. Os pacientes
exibem uma ampla variação de gravidade do envolvimento, a maioria mostra algum grau de retardo mental.
Características faciais são levemente grosseiras, evidente tórus supraorbital e alterações esqueléticas, como
enrijecimento das articulações. A degeneração turva das córneas é muito observada e pode levar à cegueira.
Manifestações orais: a maioria mostra algum grau de macroglossia, hiperplasia gengival (particularmente na
região dos anteriores, em resposta à respiração bucal), adelgaçamento do esmalte com cúspides pontudas,
numerosos dentes impactados com espaços foliculares proeminentes.
Diagnóstico: só é confirmado pelo achado laboratorial de níveis elevados de glicosaminoglicanos na urina,
assim como pela deficiência de enzimas específicas nos leucócitos e fibroblastos do paciente.
Tratamento e prognóstico: não há tratamento sistêmico satisfatório. Em alguns casos, estão relatando uso
de transplantes alogênicos de medula óssea, terapia de reposição enzimática, mas é um tratamento caro.
Tratamento de problemas odontológicos: dependendo do grau de atraso mental, da presença ou ausência de
desordem convulsiva, grau de enrijecimento articular e gravidade de outros problemas médicos, pode ser
requerido sedação, hospitalização ou anestesia geral para atingir resultados satisfatórios.
Reticuloendotelioses lipídicas: raro, incluem as seguintes condições:
- Doença de Gaucher
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs
Pacientes afetados não apresentam algumas enzimas necessárias para o processamento de lipídeos
específicos, acumulando lipídeos em uma variedade de células.
1. Doença de Gaucher: mais comum, acúmulo de glucosilceramida particularmente dentro dos
lisossomos das células de macrófagos e células da linhagem dos monócitos. Possui 3 tipos.
2. Doença de Niemann-Pick: deficiência de esfingomielinase, acumulando esfingomielina também dentro
de lisossomos de macrófagos.
3. Doença de Tay-Sachs: falta de B-hexosaminidase, acumulando gangliosídeo principalmente dentro
dos lisossomos dos neurônios.
Características clínicas e radiográficas:
Doença de Gaucher: macrófagos carregados com glicosilceramida são considerados não-funcionais e se
acumulam na medula óssea, deslocando as células hematopoiéticas normais, produzindo anemia e
trombocitopenia. Queixa principal: dor óssea e são suscetíveis a infartos ósseos.
O acúmulo no baço e no fígado resulta em aumento das vísceras.
Deterioração neurológica ocorre no tipo 2 e 3.
Lesões nos ossos gnáticos aparecem tipicamente como lesões radiolúcidas maldefinidas, que geralmente
afetam mandíbula com ausência de desvitalização dos dentes e reabsorção de lâmina dura.
Doença de Niemann-Pick: 3 diferentes formas, cada uma associada a uma expressão clínica e um
prognóstico: A e C apresentam aspectos neuronopáticos, caracterizado por retardo psicomotor, demência,
espasticidade e hepatoesplenomegalia. Os paciente do tipo B sobrevivem até a idade adulta e exibem sinais
viscerais.
Doença de Tay-Sachs: ampla variedade de manifestações clínicas, algumas são leves, sobrevivendo até a
vida adulta, mas na forma grave infantil a degeneração neural desenvolve logo após o nascimento.
Sintomas: cegueira, retardo no desenvolvimento e convulsões intratáveis.
Características histopatológicas:
Doença de Gaucher: lesão óssea mostrando lençóis de macrófagos ingurgitados com lipídeos (células de
Gaucher), exibindo citoplasma azulado com textura delicada, lembrando a seda amassada.
Doença de Niemann-Pick: célula característica é o histiócito “azul-marinho” observada ao exame do aspirado
de medula óssea.
Tratamento e prognóstico:
Doença de Gaucher:
- Paciente com expressão leve: pode não ser necessário nenhum tratamento
- Formas mais graves: terapia de reposição enzimática com glucocerebrosidase (tratamento muito
caro). Após 9-12 meses de terapia, pacientes exibem melhora na anemia, diminuição de níveis
plasmáticos de glicocerebrosídeo e diminuição de hepatoesplenomegalia. Transplante de medula foi
tentado, mas a doença do enxerto-hospedeiro ainda estão presentes, portanto não deve ser
recomendada.
- Um estudo mostrou que adultos com doença de Gaucher tem maiores chances de ter doenças
hematológicas malignas, principalmente linfoma e mieloma múltiplo.
Doença de Niemann-Pick e Tay-Sachs:
- Formas neuronopáticas dessas duas doenças estão associadas a prognóstico sombrio.
- Aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias: identificação permite a intervenção precoce.
Lipoiodoproteinase: rara condição, herdada sob a forma de um traço autossômico recessivo.
Caracterizada por deposição de material hialino na derme e no tecido conjuntivo submucoso.
As mutações do gene ECM1 foram recentemente identificadas como a causa dessa condição, esse gene
codifica uma glicoproteína conhecida como proteína de matriz extracelular 1.
Características clínicas:
- Laringe e cordas vocais: locais inicialmente afetado. Portanto os primeiros sinais são: incapacidade do
bebê emitir sons ao chorar, choro rouco na infância, desenvolvimento de uma voz rouca precocemente
na infância. Cordas vocais espessas à medida que o tecido amorfo começa a afetar a mucosa da
laringe.
- Também pode envolver a faringe, esôfago, amígdalas, vulva e reto.
- Lesões cutâneas também se desenvolvem precocemente na vida, surgindo como pápulas, placas ou
nódulos espessos, amarelados, cerosos, que frequentemente afetam a face, principalmente lpabios e
bordas das pálpebras.
- Maioria exibe uma pele com aspecto espessado e enrugado. além da face: pescoço, palmas das
mãos, axilas, cotovelos, escroto, joelhos e os dedos.
- Calcificações intracranianas simétricas dos lobos temporais mediais em quase 70%, são lesões
geralmente assintomáticas.
- Anormalidades na mucosa oral na segunda década de vida: língua, mucosa labial e mucosa jugal se
tornam nodulares, difusamente aumentadas e espessadas devido à infiltração por placas e nódulos
cerosos branco-amarelados.
Características histopatológicas:
Deposição de material lamelar ao redor dos vasos sanguíneos, nervos, folículos pilosos e glândulas
sudoríparas. Em biópsias de uma lesão em estágios tardios: mostra não apenas o material lamelar, mas
também deposição de substância amorfa dentro do tecido conjuntivo da derme.
Tratamento e prognóstico:
Não há disponibilidade de tratamento específico para proteinose lipoide, a não ser o aconselhamento
genético.
A maioria dos pacientes apresenta um padrão de vida normal, mas a rouquidão e o aspecto da pele pode
afetar a qualidade de vida.
Icterícia: excesso de bilirrubina na corrente sanguínea, resultando uma coloração amarelada na pele e nas
mucosas.
A bilirrubina se deriva da quebra da hemoglobina, que tem um ciclo de 120 dias, após esse tempo, sofre a
degradação fisiológica. Essa degradação e o processamento são feitos pelas células do sistema
retículo-endotelial e a bilirrubina é liberada na corrente sanguínea. No fígado: bilirrubina é capturada pelos
hepatócitos e conjugada com ácido glicurônico, que produz a bilirrubina conjugada, que é solúvel e pode ser
excretada na bile.
Causas para o acúmulo de bilirrubina: algumas fisiológicas e muitas patológicas, só a presença de icterícia
não é um sinal específico e geralmente exige exame físico e estudos laboratoriais. Distúrbios básicos
associados a níveis aumentados pode ser do aumento da produção de bilirrubina, que ocorre quando há
muita degradação de hemácias e o fígado não consegue acompanhar o processamento: anemia hemolítica
autoimune ou anemia falciforme. Ou o fígado pode não estar funcionando.Síndrome de Gilbert: problema mais comum que causa um defeito do sistema enzimático de bilirrubina.
Características clínicas:
- Descoloração difusa, uniforme e amarelada da pele e mucosas.
- Cor varia em intensidade, dependendo do nível sérico de bilirrubina e do sítio anatômico.
- Os tecidos que possuem alto teor de elastina são geralmente afetados, pois as fibras elásticas tem
afinidade pela bilirrubina.
- A descoloração causada pela hipercarotenemia (ingestão excessiva de caroteno) pode ser confundida
com icterícia.
- Outros sinais e sintomas: variam com a causa subjacente da hiperbilirrubinemia. Ex: paciente com
hepatite viral: febre, dor abdominal, anorexia e fadiga.
Tratamento e prognóstico: variam com a causa.
Icterícia notada após o nascimento: se resolve espontaneamente, mas se o lactente for colocado sob luzes
especiais a resolução virá mais rapidamente, pois a conjugação de bilirrubina é ativada pela exposição à luz
azul.
Se a causa for danos no fígado: hepatite B viral ou lesão por substâncias químicas hepatotóxicas: prognóstico
pode variar dependendo da extensão do dano.
Amiloidose:
Grupo de condições heterogêneas caracterizadas pela deposição de substâncias proteináceas extracelulares
denominadas de amiloides. A amiloide pode apresentar diversas fontes, mas todas apresentam a
característica em comum de possuir uma folha B-pregueada em sua configuração molecular e, por isso,
apresentam padrão de coloração similar com as colorações especiais.
Pode produzir diversos efeitos dependendo do órgão de desenvolvimento e da extensão que se deposita. Nas
formas cutâneas quase não se observa efeito, mas em outras formas, o paciente pode vir a falecer em 1 ano,
como consequência de falência cardíaca ou renal.
A presença de amiloide também pode estar associada a mieloma múltiplo e infecções crônicas.
Características clínicas:
Pode ser dividida em duas formas: limitada ao órgão ou sistêmica.
- Limitada ao órgão: raramente foi descrito nos tecidos moles da boca. Um exemplo é o nódulo
amiloide, que aparece como um depósito solitário, assintomático e submucoso. A maioria das formas
consistem em agregados de cadeias leves de imunoglobulinas que são produzidas por uma coleção
focal de plasmócitos monoclonais.
- Sistêmica: podem ocorrer sob diversas formas (primária, associada ao mieloma, secundária,
associada à hemodiálise e heredofamiliar).
Amiloidose primária e associada a mieloma: causados por deposição de moléculas de cadeia leve, sendo a
maioria idiopáticos, apesar de 15-20% estar associado a mielomas múltiplos.
Sinais e sintomas: iniciais são inespecíficos (atraso do diagnóstico), como fadiga, perda de peso, parestesia,
rouquidão, edema e hipotensão ortostática. Depois aparecem: síndrome do túnel do carpo, lesões
mucocutâneas, hepatomegalia e macroglossia.
Amiloidose secundária: se desenvolve como consequência de um processo inflamatório crônico, como
osteomielite de longa duração, tuberculose ou a sarcoidose. O coração geralmente não é afetado, como nas
outras formas de amiloidose. Acometem: fígado, rins, baço e a glândula suprarrenal.
Amiloidose associada à hemodiálise: A amiloidose identificada é a B2-microbloblulina que não pode ser
removida na hemodiálise e se acumula no plasma; formando depósitos, principalmente nos ossos e nas
articulações. Síndrome do túnel do carpo, dor e disfunção na coluna cervical.
Amiloidose heredofamiliar: forma incomum, mas significativa. Herdada como traços autossômicos
dominantes, mas a forma autossômica recessiva, conhecida como febre do mediterrâneo familiar também foi
descrita. Manifestações: polineuropatias, cardiomiopatia, arritmia cardíaca, falência cardíaca congestiva e a
falência renal.
Características histopatológicas: é feito geralmente biópsia da mucosa do reto, mais de 80% tem resultado
positivo.
Exame histopatológico do tecido gengival pode também ser utilizado, mas tem sensibilidade baixa: deposição
extracelular, no tecido conjuntivo submucoso, de material eosinofílico amorfo, que pode estar arranjado em
uma orientação perivascular ou pode estar difusamente presente por todo o tecido. Já na biópsia de tecido de
glândula salivar labial: deposição de tecido amiloide em localização periductal e perivascular em mais de 80%
dos casos.
Método padrão: vermelho Congo, afinidade para proteína anormal (amiloide fica corada em vermelho).
Diagnóstico: muitos exames devem ser feitos para descobrir o tipo de amiloidose: imunoeletroforese do soro
(para excluir mieloma múltiplo), estudos imuno-histoquímicos. Histórico familiar e achados clínicos também
são importantes.
Tratamento e prognóstico: não há terapia efetiva disponível.
- Debridamento da deposição de amiloide na língua tem sucesso limitado.
- Amiloide secundária por infecções: tratar a infecção e redução da inflamação resulta em melhora
clínica.
- Aconselhamento genético é apropriado para pacientes como amiloidose heredofamiliar.
- Transplante de rim: pode deter a progressão da lesão, mas não reverte.
- Transplante de fígado: pode melhorar o prognóstico em diversas formas.
- Amiloidose primária: colchicina, prednisona e melfatan parece melhorar o prognóstico dos pacientes
que não possuem comprometimento renal ou cardíaco.
- A maioria dos pacientes morre de falência cardíaca, arritmia ou doença renal em meses a poucos
anos após o diagnóstico.
Deficiência vitamínica:
● Vitamina A: manutenção da visão, crescimento e diferenciação tecidual. Pela alimentação de carnes
de vísceras ou vegetais vermelhos e amarelos.
● Vitamina B1: coenzima para diversas reações metabólicas e acredita-se que mantenha o
funcionamento apropriado dos neurônios.
● Vitamina B2: reações de oxirredução celulares. Leite, vegetais verdes, carnes magras, peixes,
legumes e ovos.
● Vitamina B6: cofator associado a enzimas que participam da síntese de aminoácidos.
● Vitamina C: síntese de colágeno.
● Vitamina D: atualmente considerada um hormônio, pode ser sintetizada em quantidades adequadas
na epiderme da pele exposto a um grau moderado de luz solar. Níveis apropriados da vitamina D e
seus metabólitos são necessários para absorção do cálcio presente no intestino.
● Vitamina E: atua como antioxidante e é encontrada em diversos tecidos (lipossolúvel). Óleos vegetais,
carnes, castanhas, grãos de cereais, verduras e vegetais frescos.
● Vitamina K: síntese adequada de várias proteínas, incluindo fatores de coagulação. Vegetais verdes,
leite, manteiga e fígado.
Características clínicas:
- Vitamina A: durante a infância pode causar cegueira. Com uma deficiência mais grave e prolongada,
há desenvolvimento de ressecamento da pele e da conjuntiva, alterações oculares podem progredir
para uma ulceração na córnea, levando cegueira.
- Vitamina B1: beribéri (condição dada a insuficiência dessa vitamina) é comum em etilistas e indivíduos
sem uma dieta balanceada. Manifestações: problemas cardiovasculares e problemas neurológicos
(neuropatia periférica e encefalopatia de Wernick (vômitos, nistagno e deteriorização mental
progressiva, que pode levar coma e morte).
- Vitamina B2: diversas manifestações orais, como glossite, queilite angular, dor de garganta, edema e
eritema da mucosa oral. Anemia normocítica e normocrônica pode estar presente e pode haver
comprometimento cutâneo por dermatite seborreica.
- Vitamina B3: causa uma condição chamada pelagra. Sinais e sintomas clássicos: tríade de dermatite,
demência e diarreia. A dermatite é simetricamente distribuída: áreas expostas ao sol, como rosto,
pescoço e antebraço são mais afetadas. Manifestações orais: estomatite e glossite, língua
apresentando aspecto vermelho, liso e inflamado.
- Vitamina B6: Pacientes que tomam medicação contra tuberculose isoniazida podem apresentar um
estado de deficiência dessa vitamina. Manifestações: fraqueza, tonturas, desordens convulsivas,
queilite e glossite.
- Vitamina C: escorbuto. Sinais clínicos: relacionadas à síntese de colágeno, ex: paredes vasculares
enfraquecidas, causando hemorragias sob forma de petéquias disseminadas e equimoses. Háatraso
de cicatrização de feridas e feridas recentemente cicatrizadas podem se abrir. Manifestações orais:
edema gengival generalizado com hemorragia espontânea, ulceração, mobilidade dentária e aumento
da gravidade da infecção periodontal e perda óssea periodontal: gengivite por escorbuto.
- Vitamina D: raquitismo (infância) e osteomalácia (adultos). Manifestações clínicas do raquitismo:
irritabilidade, retardo do crescimento e proeminência das junções costocondrais, e à medida que vai
ganhando peso nos ossos longos das pernas há um arqueamento significativo.
Em adultos: mineralização óssea deficiente, estrutura óssea enfraquecida e frágil, com frequência se
queixam de dor esquelética difusa e ossos suscetíveis a fraturas quando submetidas a lesões
pequenas.
- Vitamina E: é rara, é encontrada principalmente em crianças que sofrem de doença hepática
colestática crônica, esses pacientes apresentam grave má absorção de todas as vitaminas
lipossolúveis. Manifestações: múltiplos sinais neurológicos, como consequência das anomalias do
sistema nervoso central e sistema nervoso periférico.
- Vitamina K: pacientes com síndrome de má absorção ou com microflora intestinal eliminada por uso
de antibióticos de amplo espectro por um longo período. Manifestações: coagulopatia, causando
sangramento gengival.
Tratamento e prognóstico:
Terapia de reposição, mas tais deficiências são incomuns, o excesso dessas vitaminas tem maior
probabilidade de ser encontrada.
Anemia ferropriva: quando a quantidade de ferro disponível não acompanha a necessidade de ferro para
produção de células vermelhas do sangue. Se desenvolve por 4 condições:
- Perda excessiva de sangue
- Aumento da demanda de hemácias
- Diminuição da ingestão de ferro
- Diminuição da absorção de ferro
Características clínicas: fadiga, cansaço, palpitações, sensação de desfalecimento ou desmaio iminente e
falta de energia.
Manifestações orais: queilite angular e glossite atrófica ou atrofia generalizada da mucosa oral. A atrofia
difusa ou irregular das papilas do dorso da língua geralmente vem acompanhada de sensibilidade ou
sensação de queimação.
Achados laboratoriais: hemácias microcíticas hipocrômicas associada à redução no número de eritrócitos.E
achados de baixos níveis séricos de ferro e da concentração de ferritina, juntamente com o aumento da
capacidade de ligação ao ferro total.
Tratamento e prognóstico: suplementação de ferro por meio de sulfato ferroso oral.
Para pacientes com má absorção: administração parenteral de ferro periodicamente.
A causa subjacente deve ser identificada e, se possível, corrigida.
Síndrome de Plummer-Vinson ou disfagia sideropênica:
É uma condição rara caracterizada por anemia ferropriva em associação de glossite e disfagia. Tem sido
associada a uma alta frequência de carcinomas de células escamosas da boca e do esôfago, sendo
considerada como um processo pré-cancerígeno.
Características clínicas e radiográficas:
Sinais e sintomas: sensação de queimação na língua ou na mucosa oral, queilite angular está presente com
frequência e pode ser grave, atrofia das papilas linguais (aparência lisa e avermelhada), dificuldade de engolir
(disfagia) ou dor a engolir. Além disso, pode-se ver alterações no padrão de crescimento das unhas, o que
resulta em uma configuração em forma de colher (coiloníquia) e as unhas podem se tornar frágeis.
Sintomas característicos: fadiga, dificuldade de respirar e fraqueza.
Achados radiográficos esofágicos utilizando contraste de bário: presença de bandas anormais de tecido no
esôfago, denominadas redes esofágicas.
Achados laboratoriais: presença de anemia microcítica hipocrômica.
Características histopatológicas: Atrofia epitelial com variados graus de inflamação submucosa crônica.
Em casos avançados, atipia epitelial ou displasia podem ser encontrados.
Tratamento e prognóstico: voltado para correção da anemia ferropriva pela suplementação de ferro. Essa
suplementação cura a anemia, alivia a glossodinia e pode reduzir a gravidade dos sintomas esofágicos.
Nanismo hipofisário: resulta da produção diminuída do GH pela glândula pituitária anterior ou pela redução da
capacidade dos tecidos de responderem ao GH.
Outras condições podem causar baixa estatura:
- Defeitos intrínsecos nos tecidos dos pacientes
- Alterações que afetem os tecidos em crescimento (má nutrição, hipotireoidismo)
Características clínicas:
- Baixa estatura (padrão consistente de falha em atingir a altura mínima numa escala de crescimento), o
crânio tem crescimento normal, mas a face não.
- Maxila e mandíbula são menores
- Atraso de 1 a 3 anos para os dentes que normalmente erupcionam durante a primeira década de vida,
ausência dos terceiros molares, tamanho de dentes é reduzido em relação a outras estruturas
anatômicas.
Tratamento e prognóstico:
Terapia de reposição hormonal (nanismos hipofisário), se a desordem for detectada antes do fechamento das
placas de crescimento epifisário.
Para nanismo causado por defeito no hipotálamo: tratamento com hormônio liberador de GH.
Pacientes que não apresentam receptores para o hormônio: não tem tratamento.
Gigantismo: aumento da produção de GH, geralmente relacionada a um adenoma hipofisário funcional.
Características clínicas e radiográficas:
- Crescimento aumentado na infância
- Radiografia: sela turca aumentada em consequência da presença do adenoma hipofisário. Se o tecido
glandular normal remanescente for comprimido e destruído, o adenoma pode causar deficiências
hormonais (hipotireoidismo e hipoadrenocorticismo).
- Síndrome de McCune-Albright pode ser responsável por até 20% dos casos de gigantismo
Tratamento e prognóstico:
Remoção cirúrgica do adenoma hipofisário.
Expectativa de vida é reduzida, a associação com hipertensão, neurapatia periférica, osteoporose e doença
pulmonar, contribuem com o aumento da comorbidade e mortalidade.
Acromegalia: aumento de GH após o fechamento da cartilagem epifisal.
Características clínicas e radiográficas:
- Dores de cabeça, distúrbio visual e outros sinais de tumores cerebrais.
- Renovação do crescimento dos pequenos ossos das mãos e dos pés e dos ossos membranáceos do
crânio e mandíbula.
- Prognatismo mandibular, apertognatia (mordida aberta anterior), espaçamento dos dentes,
macroglossia uniforme.
Achados laboratoriais e diagnóstico: mensuração dos níveis de hormônio após administrar glicose por via
oral (diminui a produção de gh).
Tratamento e prognóstico:
- Remoção da massa tumoral
- Radioterapia pode ser indicada em alguns casos e administração de um bloqueador do receptor do
hormônio.
- Prognóstico: aumento da mortalidade se não tratado.
Hipotireoidismo: diminuição do hormônio da tireoide.
Na infância: cretinismo. Adulto: apresenta marcante diminuição dos níveis de hormônio por um período
prolongado, ocorre deposição de substância amorfa composta por glicosaminoglicanos nos tecidos
subcutâneos, produzindo edema não compressivo.
Pode ser classificado como primário ou secundário.
- Primário: glândula tireoide apresenta algum grau de anormalidade
- Secundário: glândula hipófise não produz quantidade adequada de TSH. Se desenvolve com
frequência após radioterapia para tumores cerebrais com danos na hipófise.
Tireoidite de Hashimoto: destruição autoimune da glândula tireoide.
Características clínicas:
- Letargia, pele seca e áspera, edema da face e das extremidades, rouquidão, constipação, fraqueza e
fadiga.
- Diminuição da frequência cardíaca, redução da temperatura, pele fria e seca.
- Manifestação oral: lábio espessos, aumento difuso da língua. Na infância: pode não haver a erupção
dos dentes, apesar de sua formação não ser prejudicada.
Achados laboratoriais:
Primária: níveis de TSH estão elevados
Secundária: níveis de TSH normal ou limitrofes.
Tratamento e prognóstico: Levotiroxina.
Prognóstico favorável para pacientes adultos, já para crianças, se não for identificada a tempo: retardo
mental, por danos permanentes ao SNC.
Hipertiroidismo:
Produção excessiva, que resulta em um estado de marcante aumento do metabolismo.Doença de graves: 60-90% dos casos se deve e essa doença. Acredita-se que seja provocada por
autoanticorpos que são dirigidos contra os receptores de TSH, estimulando as células da tireoide a liberar
hormônio de forma inadequada.
Outras causas: hiperplasia do tecido tireoidiano, presença de tumor na glândula (tanto benigno, quanto
maligno), o adenoma da hipófise pode produzir TSH também (estimula a tireoide a secretar hormônio em
excesso).
Características clínicas:
Doença de graves: 5-10x mais em mulheres, 3-4ª década de vida, aumento difuso da tireoide.
Sinais e sintomas: irritabilidade, palpitações cardíacas, intolerância ao calor, labilidade emocional e fraqueza
muscular, perda de peso (com aumento de apetite), taquicardia, transpiração excessiva, aumento da pressão
do pulso, pele quente e lisa, tremor. Envolvimento ocular: 20-40% dos pacientes, é a característica mais
marcante da doença: olhar fixo com retração das pálpebras e retardo na movimentação, em algumas formas
da doença de Graves se desenvolve protrusão dos olhos.
Achados laboratoriais: avaliação dos níveis de T4 (alto) e TSH (baixo).
Características histopatológicas: aumento difuso e a hipercelularidade da glândula, tipicamente com
hiperplasia do epitélio da tireoide e pouca produção aparente de colóide.
Tratamento e prognóstico: Iodo radioativo na doença de Graves: a glândula remove da corrente sanguínea
e sequestra o material radioativo para dentro do tecido glandular, e a radioatividade destrói o tecido hiperativo
da tireoide.
Hipoparatireoidismo: níveis de cálcio nos tecidos extracelulares normalmente são regulados pelo hormônio
paratireoidiano (PTH) em conjunção com a vitamina D. Se cair o nível de cálcio, aumenta o PTH.
O hormônio age diretamente nos rins e osteoclastos do osso para restaurar níveis de cálcio.
Causas: remoção cirúrgica das glândulas paratireoides ou destruição autoimune.
Características clínicas: hipocalcemia, alcalose metabólica.
Manifestações orais: Sinal de Chostek (contração muscular do lábio superior quando o nervo facial for tocado
logo abaixo do processo zigomático), hipoplasia de esmalte em fossetas e falhas na erupção dentária,
candidíase oral persistente.
Achados laboratoriais: radioimunoensaio vemos PTH diminuído, isso associado com diminuição na
concentração de cálcio, aumento dos níveis séricos de fosfato e função renal normal.
Tratamento e prognóstico: Doses orais de um precursor de vitamina D, suplemento de cálcio.
Pseudo-hipoparatireoidismo:
Tipo I (3 subcategorias): Ia (defeito molecular de uma proteína de ligação intracelular específica, que pareve
evitar a formação da AMPc), Ib (receptores defeituosos para o PTH na superfície das células-alvo), Ic (pode
envolver um defeito no adenilato ciclase). Tipo II: indução do AMPc pelo PTH em células-alvo.
Características clínicas:
Ia e Ic: retardo mental leve, obesidade, face arredondada, pescoço curto e estatura baixa.
Ib e II: parecem normais clinicamente, exceto por hipocalemia.
Manifestações orais: hipoplasia generalizada do esmalte, câmaras pulpares aumentadas com calcificações
intrapulpares, oligodontia, atraso na erupção e arredondamento dos ápices.
Diagnóstico: níveis séricos de PTH com hipocalemia, hiperfosfatemia e função normal do rim.
Tratamento e prognóstico: Administração de cálcio e vitamina D.
Hiperparatireoidismo:
Primário: produção descontrolada de PTH como consequência de um adenoma de paratireoide ou hiperplasia
de paratireoides.
Secundário: PTH é continuamente produzido em resposta a níveis cronicamente baixos de cálcio sérico, uma
situação associada à doença renal crônica.
Características clínicas e radiográficas: pedras, ossos e roncos abdominais (tríade clássica).
- pedras: tendência para o desenvolvimento de cálculos renais
- Ossos: alterações ósseas. Um dos primeiros sinais clínicos: reabsorção subperiosteal das falanges
dos dedos indicador e médio. Também acontece perda da lâmina dura, alteração no padrão trabecular
(aspecto de vidro fosco). Tumor marrom: imagens radiolúcidas bem delimitadas uni ou multiloculadas,
afetam mandíbula, clavícula, costa e pelve, frequentemente são múltiplas e lesões de longa duração.
Manifestação óssea mais grave: osteíte fibrosa cística (degeneração central e fibrose dos tumores
marrons de longa duração).
- Roncos abdominais: tendência para o desenvolvimento de úlceras duodenais.
Características histopatológicas:
Tumor marrom do hiperparatireoidismo: idêntico ao granuloma central de células gigantes dos ossos gnáticos,
caracterizado por proliferação excessiva de tecido de granulação vascular, que serve como pano de fundo
para numerosas células gigantes multinucleadas do tipo osteoclasto. Hiperparatireoidismo secundário
(relacionado à doença renal crônica): geralmente caracterizado por arranjo paralelo das espículas de osso
imaturo dispostas em estroma fibroblástico celular, com células gigantes multinucleadas.
Tratamento e prognóstico:
- Hiperparatireoidismo primário: o tecido hiperplásico ou o tumor funcional devem ser removidos
cirurgicamente.
- Hiperparatireoidismo secundário: Restrição de fosfato na dieta, uso de agentes de ligação de fosfato e
tratamento farmacológico com um metabólito ativo de vitamina D.
Hipercortisolismo: aumento continuado nos níveis de glicocorticóides. Doença de Cushing: quando esse é
aumento é por uma causa endógena, ex: tumor na glândula suprarrenal ou hipófise.
Características clínicas:
Sinais da Síndrome de Cushing: observação mais consistente é o ganho de peso, principalmente nas áreas
centrais do corpo, “cara de lua” (face arredondada). Outras: estrias abdominais de cor púrpura, hirsutismo
(excesso de pelos em mulheres), cicatrização inadequada, osteoporose, hipertensão, alteração de humor,
hiperglicemia com sede e poliúria, atrofia muscular com fraqueza.
Diagnóstico: Se o paciente tem feito uso de grande quantidades de corticosteróides diariamente durante
muitos meses, o diagnóstico é óbvio.
Se o paciente tiver tumor funcionante na cortical da glândula suprarrenal é mais difícil, deve-se pedir exame
de mensuração de cortisol livre na urina e um ensaio do efeito da dexametasona nos níveis séricos da
corticotrofina (ACTH) e do cortisol (para pacientes com tumor observa-se: que não há diminuição da ACTH e
do cortisol).
Tratamento e prognóstico:
Se tiver tumor: remoção cirúrgica e radioterapia (mais efetiva em pacientes mais jovens).
Se for um tumor inoperável: administração de drogas que inibem a síntese de cortisol (cetoconazol,
metirapona ou aminoglutetimida).
Pacientes com doença auto-imune: uso de agentes poupadores de corticosteróides ou terapia em dias
alternados, para usar a mínima dose possível.
Doença de Addison (hipoadrenocorticismo): produção insuficiente de corticosteróides para suprarrenal
provocada pela destruição do córtex da suprarrenal.
Causas: destruição autoimune, infecções e raramente por tumores metastáticos, sarcoidose, hemocromatose
e amiloidose.
Se a hipófise não estiver funcionando: hipoadrenocorticisomo secundário pode se desenvolver devido à
diminuição da produção de ACTH (hormônio que realiza a manutenção de níveis séricos de cortisol).
Características clínicas: Não começam a aparecer até que 90% da glândula esteja destruída.
Fadiga, irritabilidade, depressão, fraqueza e hipotensão durante um período de meses. Além de
hiperpigmentação da pele (bronzeamento por conta dos níveis aumentados de beta-lipotropina, que
estimulam melanócitos), distúrbios gastrointestinais, peculiar desejo de comer sal.
Manifestações orais: pigmentação macular marrom difusa ou em placas na mucosa oral.
Tratamento e prognóstico: Terapia de reposição de corticosteroides (5-7,5 mg de prednisona). Prognóstico
ruim: menos de 2 anos.
Diabetes mellitus:
- Tipo I: dependente de insulina ou diabetes de início na juventude. Hiperglicemia grave, cetoacidose,
geralmente diagnosticada na infância, pacientes necessitam de injeções exógenas de insulina.
- Tipo II: não-dependente de insulina ou de início no adulto. Hiperglicemia, cetoacidose raramente se
desenvolve,pacientes podem ser capazes de produzir certa quantidade de insulina endógena.
Principais complicações: doença vascular periférica, que resulta em falência renal, assim como, isquemia e
envolvimento dos membros por gangrena.
Características clínicas:
- Diabetes do tipo I: níveis de glicose entre 200-400 mg/dL, acima de 300 os rins não são mais capazes
de reabsorver a glicose, portanto ela extravasa na urina. Paciente se sente cansado e letárgico,
produção de cetonas como um subproduto de outras vias de metabolização, perda de peso (polifagia),
osmolaridade do sangue e da urina, maior frequência de diurese (poliúria) e sede (polidipsia).
- Diabetes do tipo II: geralmente pacientes com mais de 40 anos e 80-90% são obesos. Se diz que o
paciente tem resistência à insulina, porque os níveis de insulina em geral estão normais ou até
elevados. Frequentemente, o primeiro sinal desse tipo é detectado no exame hematológico de rotina.
Complicações: diretamente relacionadas à microangiopatia.
Manifestações orais: em geral, limitadas aos pacientes do tipo I. Doença periodontal que progride mais
rapidamente, cicatrização pós-cirúrgica pode ser mais demorada e com maior probabilidade de infecção,
sialodenose diabética (aumento difuso, indolor e bilateral das parótidas), aumento e eritema de gengiva
inserida, mais suscetíveis a candidíase oral, zigomicose , aumento da prevalência de glossite migratória
benigna, xerostomia.
Tratamento e prognóstico:
- Tipo II: dieta e exercícios, pode haver necessidade de administração de hipoglicemiantes orais
(secretagogos que aumentam o suprimento de insulina e metformina que aumenta a utilização de
glicose e diminui a resistência à insulina e a produção de glicose hepática).
- Tipo I: injeções de insulina com horários bem estruturados e monitorados, tomando cuidado com o
choque insulínico (hipoglicemia grave, se não ingerir carboidratos após as injeções).
Hipofosfatasia: rara doença óssea metabólica, caracterizada por deficiência de fosfatase alcalina tecidual
inespecífica.
Um dos primeiros sinais: perda prematura dos dentes decíduos, provocada pela ausência de cemento nas
superfícies radiculares.
Fatores comuns: níveis reduzidos de isoenzima fosfatase alcalina óssea, hepática e renal; níveis aumentados
de fosfoetanolamina sanguínea e urinária; e anomalias ósseas que lembram raquitismo.
Características clínicas e radiográficas:
4 tipos (dependendo da gravidade e idade):
1. Perinatal: manifestações mais graves, geralmente diagnosticada no nascimento e o bebê raramente
sobrevive, por conta da falência respiratória.
2. Do lactante: bebês podem parecer normais até os 6 meses, após isso, deficiência no crescimento com
malformações (membros encurtados e arqueados), deformidades das costelas (predispõe
pneumonia), deformidades no crânio (aumento da pressão intracraniana). Radiografias mostram um
grau de ossificação reduzido, com predominância de osteóides hipomineralizados. Se essas crianças
sobreviverem: esfoliação prematura de dentes decíduos.
3. Da infância: detectada numa idade mais avançada. Perda prematura de dentes decíduos (incisivos
são afetados primeiros e podem ser os únicos), dentes podem apresentar câmaras pulpares
aumentadas e um grau significativo de perda óssea alveolar, podem apresentar fontanelas abertas
com fusão prematura de suturas cranianas (em casos mais graves). Pacientes apresentam baixa
estatura, pernas arqueadas e um gingado ao caminhar. Radiograficamente: crânio com aspecto de
cobre batido e exibe pequenas imagens radiolúcidas uniformemente espaçadas e mal definidas.
4. Do adulto: geralmente leve. Histórico de perda prematura dos decíduos ou permanentes e muitos
pacientes podem ser edêntulos, fraturas por estresse que envolvem os ossos do metatarso, número
aumentado de fraturas associadas a um trauma pequeno.
Diagnóstico: manifestações clínicas e achados de níveis diminuídos de fosfatase alcalina sérica e aumento
de fosfoetanolamina na urina e sangue.
Características histopatológicas:
Osso afetado pela forma do lactante: produção abundante de osteoide hipomineralizado.
Infância e adulto: osso pode se mostrar relativamente normal ou exibir quantidade aumentada de osso
não-lamelar, que é uma forma imatura de tecido ósseo.
Dentes decíduos: ausência de cemento.
Tratamento e prognóstico: Essencialmente sintomático: fraturas são tratadas com cirurgias ortopédicas,
prótese para reabilitar o paciente.
Raquitismo resistente à vitamina D:
A maioria desses casos parece ser herdada como um traço dominante ligado ao X.
Além das alterações do raquitismo, também são hipofosfatêmicos e mostram uma diminuição na capacidade
de reabsorção do fosfato dos túbulos renais.
Características clínicas: baixa estatura (segmento superior normal e inferior encurtado), hipofosfatemia com
diminuição de reabsorção renal de fosfato e da absorção intestinal de cálcio, anquilose da coluna vertebral.
Manifestações orais: câmaras pulpares aumentadas com cornos pulpares de estendendo praticamente até a
junção amelocementária, cúspide de esmalte pode estar tão desgastada, em alguns casos, pelo atrito que
atinge o nível do corno pulpar, levando à exposição e necrose da polpa.
Características histopatológicas: aumento do cornos pulpares, dentina parece ser anormal e é
caracterizada pela deposição de dentina globular, frequentemente exibindo fissuras, polpa geralmente não
apresenta vitalidade.
Tratamento e prognóstico: Tratamento precoce com calcitriol e doses diárias de fosfato para que os
pacientes desenvolvam estatura normal. Terapia com composto sintético de vitamina D parece reduzir os
problemas dentários.
Tratamento endodôntico nos dentes não vitais.
Doença de Crohn: condição inflamatória provavelmente mediada imunologicamente, que afeta a porção distal
do intestino delgado e do colo proximal. Lesões orais são significativas: podem preceder as lesões
gastrointestinais em até 30% dos casos.
Características clínicas: cólicas abdominais, com dor, náuseas e diarreia, ocasionalmente acompanhado de
febre. Podem se desenvolver perda de peso e subnutrição, levando anemia, diminuição de crescimento e
baixa estatura.
Manifestações orais: anormalidades inespecíficas e podem estar associadas a outras condições que causam
a granulomatose orofacial. Edema difuso e nodular dos tecidos orais e periorais, aspecto da mucosa oral
semelhante a pedras arredondadas usadas para pavimentação, úlceras profundas de aspecto granulomatoso.
Úlceras são geralmente lineares e se desenvolvem no vestíbulo bucal. Mucogengivite é muito comum na
doença de Crohn: máculas e pápulas eritematosas difusas envolvendo a gengiva inserida e a mucosa
alveolar.Outra manifestação: tumefação dos tecidos moles parecido com hiperplasia fibrosa relacionada ao
uso de prótese mal adaptadas; ulcerações parecidas com afta.
Características histopatológicas: mostra inflamação granulomatosa não-necrosante do tecido conjuntivo
submucoso, gravidade pode variar de um paciente para outro e de um sítio para outro (se der negativo em um
sítio, não descartar o diagnóstico de doença de Crohn). Histopatológico é inespecífico, lembrando
granulomatose orofacial. Diagnóstico diferencial: infecção fúngica profunda, sífilis terciária ou infecção por
micobactérias (fazer com colorações especiais).
Tratamento e prognóstico: inicialmente tratadas com medicamentos à base de sulfa, metronidazol pode ser
usado se não houver resposta com sulfa.
Se não puder ser tratado com terapia medicamentosa, pode necessitar intervenção cirúrgica.
Pioestomatite vegetante:
Condição relativamente rara que apresenta histórico controverso. Acredita-se que é uma expressão incomum
da colite ulcerativa ou da doença de crohn.
Características clínicas: lesões como pústulas amareladas, pouco elevadas, lineares ou tortuosas,
arranjadas sobre uma mucosa oral eritematosa. Lesões afetam principalmente mucosa jugal ou labial, palato
mole e o ventre da língua. Essas ulcerações foram denominadas ulcerações em pegadas de caracol.
Características histopatológicas: edema acentuado,aspecto acantótico do epitélio acometido, acúmulo de
numerosos eosinófilos dentro da camada espinhosa, tecido conjuntivo subjacente geralmente exibe um denso
infiltrado inflamatório misto, que consiste em eosinófilos, neutrófilos e linfócitos.
Tratamento e prognóstico: Tratamento medicamentoso com sulfasalazina ou com corticóides sistêmicos.
Estomatite urêmica: pacientes com falência renal aguda ou crônica, exibem níveis elevados de ureia e outros
resíduos nitrogenadas na corrente sanguínea.
Características clínicas: O início pode ser abrupto com placas esbranquiçadas distribuídas
predominantemente na mucosa jugal, língua e assoalho bucal, pacientes podem relatar gosto desagradável,
dpr na boca e sensação de ardência nessas lesões. Pode-se detectar um odor de amônia ou urina no hálito.
Se assemelha à leucoplasia pilosa oral.
Tratamento e prognóstico: pode desaparecer após a diálise. Em outros casos, o tratamento com um
colutório bucal levemente ácido como peróxido de hidrogênio diluído, pode eliminar as lesões orais. Para
controle da dor: administrar terapia paliativa, como cubos de gelo ou anestésicos tópicos.