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Texto 2 prova 2 genética

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é a puberdade precoce limitada ao sexo (testotoxicose familiar), um distúrbio autossômico dominante no qual os meninos afetados desenvolvem características sexuais secundárias e têm um surto de crescimento adolescente por volta dos 4 anos de idade (Fig. 5.14). Em algumas famílias, o defeito foi relacionado a uma mutação no gene que codifica o receptor de hormônio luteinizante que ativa constitutivamente a ação sinalizadora dos receptores mesmo na ausência do hormônio. O defeito é não-penetrante em mulheres heterozigotas. A Fig. 5.15, parte de um heredograma muito maior, mostra que, embora a doença possa ser transmitida diretamente por mulheres não-afetadas, também pode ser transmitida diretamente de pai para filho, mostrando que é autossômica e não-ligada ao X
 
Os homens com puberdade precoce têm fertilidade normal e são conhecidos vários heredogramas com muitas gerações. Para distúrbios nos quais os homens afetados não se reproduzem, entretanto, nem sempre é fácil distinguir a herança autossômica limitada ao sexo da ligada ao X, pois a evidência crucial, a ausência de transmissão de homem para homem, não pode ser observada. Outras linhas de evidência, especialmente o mapeamento gênico para verificar se o gene responsável está mapeado no cromossomo X ou em um autossomo (ver Cap. 8), podem determinar o padrão de herança e o conseqüente risco de recorrência.
Características da Herança Autossômica Dominante
1. O fenótipo em geral aparece em todas as gerações, com as pessoas afetadas tendo um genitor afetado.
Exceções, ou aparentes exceções, a esta regra em genética clínica: (1) casos que surgiram por mutação nova em um gameta de um genitor fenotipicamente normal; (2) casos nos quais o distúrbio não se expressa (não-penetrante) ou é expresso apenas levemente em uma pessoa que herdou o gene responsável.
2. Qualquer filho de um genitor afetado tem um risco de 50% de herdar a característica.
Isto é verdade para a maioria das famílias, nas quais o outro genitor é fenotipicamente normal. Como em termos estatísticos cada membro da família é o resultado de um “evento independente”, grandes desvios da esperada proporção 1:1 podem ocorrer por acaso em uma única família.
3. Membros da família fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos. A falta de penetrância ou uma expressividade muito baixa de uma condição pode levar a aparentes exceções a esta regra. 
4. Homens e mulheres têm igual probabilidade de transmitir o fenótipo para seus filhos de ambos os sexos. Pode ocorrer a transmissão de homem para homem, e os homens podem ter filhas não afetadas.
 5. Uma proporção significativa de casos isolados deve-se a mutações novas. Quanto menor é a adaptabilidade, maior é a proporção devida a uma mutação nova.