Mutação Genética

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Mutação 
Uma mutação consiste em qualquer alteração súbita e hereditária no 
material genético (DNA), a qual não é explicável pela recombinação (troca 
de gametas) e que aparece no RNA quando a tradução for realizada, porque 
a proteína pode perder a sua função original. O organismo possuidor da 
mutação é o mutante, o contrário é o selvagem. Além disso, há três formas 
de mutação: 
a. Aneuploidias: mudanças no número de cromossomos. 
b. Aberrações cromossômicas: mudanças na estrutura dos 
cromossomos. 
c. Mutações gênicas: mudanças dos genes individuais. 
Geralmente indivíduos mutantes possuem problemas na sua 
sobrevivência, o que impede até que eles repassem esse gene danificado 
para os descendentes, já que podem ser logos eliminados pela seleção 
natural. Além disso, nem toda mutação é deletéria para o portador, alguns 
podem até melhorar a eficiência dos fenótipos. 
As mutações são a fonte básica de variabilidade genética, servindo como 
matéria prima para a evolução. Além disso, as mutações são espontâneas, 
tendo como causa ou funções celulares normais ou interações com o meio. 
Existem também os agentes mutagênicos, que são aqueles que induzem as 
mutações agindo diretamente no DNA. Exemplos: físico – radiação, calor; 
químicos – agrotóxicos, formol, conservantes. 
Síntese de proteínas: 
A mutação aparece no RNA mensageiro, já que ele é a leitura do que está 
codificado no DNA. Logo, se há mutação, o códon é modificado e 
aconteceria uma cascata de modificações, como anti-códon e aminoácidos 
diferentes e consequentemente, função proteica alterada de forma 
negativa ou positiva para o que se desejava. 
 
 
 
 
 
Mutação molecular: 
- Reações tautoméricas: mudanças do grupamento amino para oxigênio. 
 
Exemplo: Citosina sofre des-aminação e oxidação virando uma Uracila, o 
que muda a base que pareava e a quantidade de ligações que eram feitas, 
gerando uma cascata de modificações em todos os processos seguintes. 
 
Mutações de substituição/mutações de ponto: 
- Transição: 
Uma base púrica é substituída por outra púrica e uma base pirimídica por 
outra pirimídica. Para melhor analisar, tem-se que a base adenina sofre 
uma mutação de ponto e é trocada por uma guanina, logo a timina será 
substituída por citosina. 
- Transversão: 
Uma base púrica é substituída por uma pirimídica e uma base pirimídica 
por uma púrica. Para melhor analisar, tem-se que a base adenina sofre uma 
mutação e é trocada por uma timina. 
 
 
Taxas de mutação: 
As taxas de mutação são baixas, porque nossas células possuem um 
mecanismo de reparo feito por enzimas, mas caso esse artifício não seja 
eficiente, a mutação tende a se perpetuar. 
Dependendo do tipo de mutação (transição ou transversão), haverá quatro 
tipos de consequências diferentes: 
a. Mutação silenciosa: 
Não possui efeito aparente, pois quando os nucleotídeos são pareados, o 
aminoácido não é alterado. Esse efeito depende exclusivamente da tabela 
de aminoácidos, já que um código não pode expressar mais de um 
aminoácido, mas um aminoácido pode ser expresso em diversos códigos. 
Exemplo: AAA – UUU (fenilalanina) sofre uma mutação de ponto por 
transição e é transformada em AAG – UUC (fenilalanina). 
- Hotspot: locais onde é susceptível a ocorrer mutação. 
b. Mutação neutra: 
Há troca do aminoácido, mas as propriedades dos aminoácidos são 
semelhantes, o que não altera a atividade proteica. 
c. Alteração do quadro de leitura (Frameshift): 
Dependendo do lugar de onde começo a ler a sequência, há uma mudança 
das trincas e consequentemente, dos aminoácidos. Há duas mutações que 
geram modificações na matriz de leitura: 
I. Deleção: 
Um ou dois dos nucleotídeos é removido, o que reorganiza a sequência. 
Essa mutação tem como consequência a mudança da matriz de leitura e 
todos os aminoácidos seguintes que foram inseridos estão errados. 
Exemplo: 
CAT CAT CAT CAT CAT CAT CAT CAT CAT CAT 
his/his/his/his/his/his/his/his/his/his – cadeia polipeptídica. 
CAT CAT CAT CAT CAT CTC ATC ATC ATC AT – remoção da adenina + 
reogarnização das trincas 
his/his/his/his/his/leu/ile/ile/ile/ile – cadeia polipeptídica equivocada. 
- Caso 3 ou múltiplos de 3 nucleotídeos sejam removidos, não ocorre 
mudança da matriz, a cadeia polipeptídica somente terá menos 
aminoácidos que o normal. 
II. Inserção: 
Há a adição de um ou dois nucleotídeos na sequência de leitura. 
Exemplo: 
CAT CAT CAT CAT CAT CAT CAT CAT CAT CAT 
his/his/his/his/his/his/his/his/his/his – cadeia polipeptídica. 
CAT CAT CAT CAT CAT ACA TCA TCA TCA TCA T –adição da adenina + 
reogarnização das trincas 
his/his/his/his/his/thr/ser/ser/ser/ser – cadeia polipeptídica equivocada. 
- Caso 3 nucleotídeos ou múltiplos de 3 sejam inseridos, a cadeia 
polipeptídica terá um aminoácido a mais. Logo, será necessário um estudo 
mais aprofundado para determinar se esses aminoácidos a mais serão 
prejudiciais ou não. 
d. Mutação de sentido trocado (missense): contrário da silenciosa 
Ocorre a mudança de um nucleotídeo, o que gera um aminoácido diferente 
e incorreto para a sequência de peptídeos. Essa modificação pode ser 
positiva ou negativa. 
 Exemplo: mutação de transversão com efeito de sentido trocado. 
e. Mutação sem sentido (nonsense): 
Ocorre uma mudança de nucleotídeo, antecipando o códon de parada 
(TAG, TAA e TGA). Isso irá encurtar o aminoácido de forma equivocada. 
f. Mutação de expansão de repetição: 
Inserção de códons repetidos uma ou duas vezes, o que repete também o 
aminoácido.