Síndrome de Moebius

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M.B.V. ALMEIDA, E.L. ROLIM FO, H.A. MALHEIROS, A.P.C.A. AMARAL, R.C. ALMEIDA & A.M.V. GUSMÃO
382 Rev Bras Ortop _ Vol. 39, No 7 – Julho, 2004
Síndrome de Moebius*
Moebius syndrome*
MÚCIO BRANDÃO VAZ DE ALMEIDA1, EPITÁCIO LEITE ROLIM FILHO2, HENRIQUE ALVES MALHEIROS2,
ANA PATRÍCIA CARVALHO ARAÚJO DO AMARAL3, ROSSANA CAVALCANTE ALMEIDA4, ADRIANA MAIA VALENÇA GUSMÃO5
* From Associação de Assistência à Criança Defeituosa (AACD), Recife, Bra-
zil.
1. Orthopedic Surgeon, AACD, Recife, PE, Brazil; Head, Medical Residence in
Orthopedics and Traumatology, Hospital Getúlio Vargas, PE.
2. Orthopedic Surgeon, AACD, Recife, PE, Brazil.
3. Former Resident, Hospital Getúlio Vargas, PE; Post-Graduation Fellow, Fa-
culdade de Medicina de Ribeirão Preto, USP, Brazil.
4. Former Resident, Hospital Getúlio Vargas, PE, Brazil.
5. Neuropediatrics Specialist, AACD, Recife, PE, Brazil.
* Trabalho realizado na Associação de Assistência à Criança Defeituosa (AACD)
– Recife.
1. Médico Ortopedista da AACD-Recife, PE; Coordenador da Residência Mé-
dica em Traumato-Ortopedia do Hospital Getúlio Vargas, PE.
2. Médico Ortopedista da AACD-Recife, PE.
3. Médica Ex-Residente do Hospital Getúlio Vargas-SUS-PE; Pós-Graduanda
da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP.
4. Médica Ex-Residente do Hospital Getúlio Vargas-SUS-PE.
5. Médica Neuropediatra da AACD-Recife, PE.
Endereço para correspondência (Correspondence to): Av. Beira Rio, 771, apto. 202 – 50610-100 – Recife, PE.
Recebido em (Received in) 5/3/02. Aprovado para publicação em (Approved in) 16/4/04.
Copyright RBO2004
ARTIGO ORIGINAL / ORIGINAL ARTICLE
RESUMO
A síndrome ou seqüência de Moebius, inicialmente des-
crita por Von Graaefe, em 1880, consiste de paralisia con-
gênita parcial ou completa do VII par craniano, comu-
mente associada à paralisia do nervo abducente e menos
freqüentemente a outros pares de nervos cranianos. Em
sua etiologia, embora ainda obscura, é sabido que há rele-
vante associação com o uso da droga misoprostol, no pri-
meiro trimestre da gravidez. Os autores descrevem os as-
pectos clínicos, enfatizando as alterações ortopédicas, de
28 pacientes portadores da síndrome de Moebius e a sua
relação com o uso do misoprostol. Das 28 genitoras, 14
relataram o uso dessa substância no primeiro trimestre
de gravidez. Foi encontrado em todos os casos estudados
comprometimento, parcial ou total, do VII e do VI pares
de nervos cranianos. Associação com síndrome de Poland
foi vista em um paciente; 25 pacientes apresentaram algu-
ma deformidade ortopédica, sendo o pé torto a mais co-
mum. Pode-se observar que essa síndrome apresenta ex-
pressividade heterogênea e que o uso do misoprostol é um
potente fator etiológico.
Unitermos – Síndrome; deformidades; misoprostol; paralisia do VII
par
ABSTRACT
The syndrome or sequence of Moebius, initially described
by von Graaefe, in 1880, consists of partial or complete con-
genital paralysis of the VII pair, usually associated with ab-
ducens nerve paralysis and, less frequently, other pairs of
cranial nerves. In its etiology, although still unclear, it is
known that there is a relevant association with the use of the
drug misoprostol, in the first trimester of pregnancy. The
authors describe the clinical aspects, highlighting the or-
thopedic changes of 28 patients with Moebius syndrome,
and its relation to the use of misoprostol. Of 28 mothers, 14
reported the use of that substance during the first trimester
of pregnancy. Partial or total compromising of VII and VI
nerves were found in all studied cases. Association to Po-
land syndrome was seen in one patient. Twenty-five patients
presented some kind of orthopedic deformity; the most com-
mon was clubfoot. It is noted that the syndrome presents
heterogeneous expression and the use of misoprostol is a
strong etiological factor.
Key words – Syndrome; deformities; misoprostol; VII pair paralysis
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SÍNDROME DE MOEBIUS
INTRODUÇÃO
A síndrome ou seqüência de Moebius consiste de paralisia
congênita parcial ou completa do nervo facial, comumente
associada a outros pares cranianos, sobretudo o nervo abdu-
cente(1,2). Cursa freqüentemente com malformações dos mem-
bros e estruturas orofaciais(1,3).
Kumar atribuiu a primeira descrição da diplegia facial con-
gênita a Von Graaefe, que em 1880 relatou o caso de um pa-
ciente com paralisia do VII par craniano(1). Em 1888, e poste-
riormente em 1892, Paul Moebius, neurologista alemão,
segundo informam Kumar, Roth et al, Pupo Fo et al e Miller e
Strömland, descreveu casos de envolvimento congênito do
VI e VII pares cranianos, chamando a atenção para a associa-
ção com outras malformações, e sugeriu que esta seria uma
entidade independente, baseado nos achados clínicos e na li-
teratura(1,3,4,5).
A síndrome de Moebius ocorre raramente; no entanto, no
Brasil sua incidência vem aumentando nos últimos anos, de-
vido provavelmente ao uso ilegal do misoprostol, um análogo
da prostaglandina E, utilizado como abortivo no primeiro tri-
mestre de gestação(3,5,6,7).
De etiologia obscura, a síndrome parece estar relacionada
com a insuficiência útero-placentária em determinado momen-
to da organogênese, levando à agenesia dos núcleos dos pares
cranianos no tronco cerebral, lesões supranucleares e pós-nu-
cleares(1,2,8). No caso do misoprostol, este apresenta potente
ação uterotônica, comprometendo a circulação fetal em de-
corrência da vasoconstrição arterial que promove. As altera-
ções fenotípicas dependem do local da isquemia(3,7).
Parece que a regressão prematura, a obstrução ou a ruptura
das artérias trigeminais primitivas das basilares ou das verte-
brais, impedindo a formação da rede vascular de suprimento
sanguíneo do tronco cerebral, são a causa da síndrome de
Moebius(2,8,9).
São postulados como fatores causais o uso de drogas, rup-
tura prematura das membranas amnióticas, hipertermia, hi-
potensão grave, cirurgia uterina prévia, choque elétrico e fa-
lha da tentativa de aborto(1,2,4,6,8,9). Fatores genéticos também
são aventados, sendo relatados padrões autossômico domi-
nante, autossômico recessivo e recessivo ligado ao cromosso-
ma X(1,2,4,9,10).
Ambos os sexos são afetados com a mesma freqüência(1,4).
A condição pode ser diagnosticada logo após o nascimen-
to, manifestando-se por incapacidade de sugar e pelo fecha-
mento incompleto das pálpebras durante o sono. Mais tarde,
nota-se que a criança não sorri, apresentando um aspecto de
INTRODUCTION
The syndrome or sequence of Moebius consists of partial
or complete congenital paralysis of the facial nerve, usually
associated with other cranial pairs, specially the abducens
nerve(1,2). It frequently evolves with malformations of limbs
and orofacial structures(1,3).
Kumar attributed the first description of congenital facial
diplegia to von Graaefe, when, in 1880, he reported a case of
one patient with VII pair paralysis(1). In 1888, and later in
1892, Paul Moebius, a German neurologist, according to
Kumar, Roth, Pupo Fo, Miller and Strömland, described cas-
es of congenital involvement of the VI and VII pairs, drawing
attention to the association with other malformations, and
suggested that this would be an independent entity, based in
clinical findings and literature(1,3,4,5).
The Moebius syndrome seldom occurs. However, in Brazil,
its incidence has increased in the last few years, probably due
to the illegal use of misoprostol, a prostaglandin E analogue,
used as abortifacient in the first trimester of gestation(3,5,6,7).
Of unclear etiology, the syndrome seems to be related to
uterine-placental compromising at a certain moment of the
organogenesis, leading to cranial nerve nuclei agenesis in
the brain stem, along with supranuclear and postnuclear le-
sions(1,2,8). In the case of misoprostol, it presents a powerful
uterotonic action, impairing the embryonic circulation due to
the arterial vasoconstriction produced. The phenotypic chang-
es depend on the ischemic site(3,7).
It seems that premature regression,obstruction, or rupture
of the primitive trigeminal arteries from basilar or vertebral
arteries, preventing formation of the vascular blood supply
network for the brainstem, is the cause of Moebius syndrome(2,
8,9).
The use of drugs, premature rupture of the amniotic mem-
branes, hyperthermia, severe hypotension, previous uterine
surgery, electric shocks, and failed abortion attempts are pos-
tulated as causal factors(1,2,4,6,8,9). Genetic factors are also pro-
posed. Autosomal dominant and autosomal recessive traits,
and a recessive trait linked to X-chromosome are also report-
ed(1,2,4,9,10).
Both genders are affected with the same frequency(1,4).
The condition may be diagnosed soon after birth. It mani-
fests by sucking inability, and incomplete eyelid closure dur-
ing sleep. Later, it is noted that the child does not smile, pre-
senting a “mask-like face”(1,3,4,10). Convergent strabismus in
various degrees, inability to laterally move the eyes, tongue
paralysis and hypoplasia are also observed. Difficulties in
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“face em máscara”(1,3,4,10). Estrabismo convergente em vários
graus, incapacidade de movimentar lateralmente os olhos,
paralisia e hipoplasia da língua são também observados. Difi-
culdades na ingestão e deglutição são geralmente importan-
tes, podendo ser agravados por malformações do palato e
problemas dentários, levando muitas vezes ao atraso no de-
senvolvimento dessas crianças. Problemas auditivos e da fala
ocorrem com freqüência(3). A inteligência é geralmente nor-
mal, mas são encontrados graus variados de retardo mental
(RM) em cerca de 10 a 50% dos casos(1,9). Casos de psicose
infantil e autismo foram relatados(2,5,6,11).
Malformações esqueléticas são comuns. O pé equinocavo-
varo, uni ou bilateral, é a deformidade mais freqüente, estan-
do presente em um terço dos casos(1). Anormalidades digitais
como sindactilia e/ou braquidactilia podem ocorrer(1). Ectro-
dactilia e defeitos terminais transversos podem ser vistos(1). A
associação com a anomalia de Klippel-Feil é ocasional(2,3,12).
A associação com a síndrome de Poland, ausência do seg-
mento esternal do peitoral maior associada com anormalida-
des da mão, também tem sido descrita(1,2,10,13).
O diagnóstico diferencial é feito com uma série de afec-
ções que cursam com alterações faciais, tais como a síndrome
de Claude Bernard Horner, a apraxia ocular de Cogan, a sín-
drome de Duane, a síndrome acrooral, a distrofia muscular
fascioescapuloumeral, a distrofia miotônica infantil e a doen-
ça de Charcot-Marie-Tooth(1,2,4).
O objetivo deste trabalho é destacar as características clíni-
cas da doença, enfatizando as alterações ortopédicas, e cha-
mar a atenção da freqüente associação da síndrome com o
uso do misoprostol durante o primeiro trimestre da gravidez.
CASUÍSTICA E METODOLOGIA
Foram estudados, na Associação de Assistência à Criança
Defeituosa de Recife (AACD-Recife), no período entre janeiro
de 1999 e julho de 2001, 28 pacientes portadores da síndrome
de Moebius. Dos pacientes, 17 eram do sexo feminino (60,7%)
e 11 do masculino (39,3%). A idade variou de nove meses a
11 anos e 11 meses, com média de cinco anos.
Foi realizada uma investigação junto às genitoras com rela-
ção ao uso do misoprostol durante a gravidez, independente-
mente da via utilizada (oral, vaginal ou combinação das duas
vias).
O diagnóstico da afecção foi estabelecido por equipe mul-
tidisciplinar, incluindo neuropediatra, oftalmologista, ortope-
dista e psicólogo. Exames complementares incluíram radio-
grafia simples, tomografia computadorizada e estudo por
ressonância magnética.
ingestion and swallowing are usually important. They can be
aggravated by palate malformations and dental problems,
often resulting in developmental delay of these children. Hear-
ing and speaking problems frequently occur(3). The intelligence
is usually normal, but different degrees of mental retardation
(MR) are found in about 10 to 50% of the cases(1,9). Cases of
infantile psychosis and autism have been reported(2,5,6,11).
Skeletal malformations are common. The unilateral or bi-
lateral equinocavovarus foot is the most frequent deformity.
It is present in one third of the cases(1). Digital abnormalities
such as syndactyly and/or brachydactyly may occur(1). Ectro-
dactyly and transverse terminal defects may be seen(1). The
association with the Klippel-Feil anomaly is occasional(2,3,12).
The association with Poland syndrome, the absence of the
sternal segment of the pectoralis major, associated with hand
abnormalities, has also been described(1,2,10,13).
The differential diagnosis is made with a series of diseases
evolving with facial changes, such as Bernard-Horner syn-
drome, Cogan ocular apraxia, Duane syndrome, acrooral
syndrome, fascial-scapular-humeral muscular dystrophy, in-
fantile myotonic dystrophy, and Charcot-Marie-Tooth dis-
ease(1,2,4).
The purpose of this study is to highlight the clinical char-
acteristics of the disease, stressing the orthopedic changes,
and to draw attention to the frequent association of the syn-
drome with the use of misoprostol during the first trimester of
pregnancy.
MATERIAL AND METHODS
Twenty-eight patients with Moebius syndrome were stud-
ied at Associação de Assistência à Criança Defeituosa de
Recife (AACD, Recife, Brazil) from January 1999 to July 2001.
Of the patients, 17 were female (60.7%) and 11 were male
(39.3%). The age ranged from nine months to 11 years and 11
months, with a mean age of five years.
An investigation was performed with mothers for the use of
misoprostol during pregnancy, independently of the adminis-
tration (oral, vaginal or a combination of both).
A multi-disciplinary team formed by a pediatric neurolo-
gist, an orthopedic surgeon, and a psychologist determined
the diagnosis of the disease. Complementary examinations
included simple X-rays, computerized tomography, and mag-
netic resonance imaging.
RESULTS
In 14 cases (50%), there was a report of misoprostol use
during the first gestational trimester. One mother referred using
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SÍNDROME DE MOEBIUS
RESULTADOS
Em 14 casos (50%) houve relato do uso do misoprostol du-
rante o primeiro trimestre de gestação. Uma genitora referiu ter
usado abortivo, não sabendo informar qual a droga utilizada.
As outras 13 genitoras negaram o uso do misoprostol ou qual-
quer outro abortivo.
Em 17 pacientes (60,7%) foi identificado retardo mental,
sendo que três destes possuíam comportamento autístico
(10,7%). O uso do misoprostol durante o primeiro trimestre
de gestação foi relatado por 13 das 17 genitoras deste grupo
de pacientes. Um dos pacientes apresentava também distúr-
bios convulsivos.
Deformidades ortopédicas foram verificadas em 25 pacien-
tes (89,2%), sendo a mais comum o pé equinocavovaro,
diagnosticado em 12 (42,8%). O acometimento bilateral foi
verificado em sete casos e unilateral em cinco. Todos apre-
sentaram recidivas pós-cirúrgicas.
Um dos pacientes apresentou defeitos transversos dos mem-
bros, com ausência total da mão direita, parcial da mão es-
querda e parcial dos antepés bilateralmente (figura 1A, 1B).
Outras alterações ortopédicas foram evidenciadas e estão
distribuídas na tabela 1 (figura 2A, 2B).
Um dos pacientes estudados era portador da associação
Moebius-Poland, apresentando dextrocardia, ausência das
costelas proximais e atrofia do músculo peitoral maior do lado
esquerdo, associada à sindactilia ipsilateral.
Dois pacientes eram portadores de paralisia cerebral e, em
tais casos, houve relato do uso de medicamentos na tentativa
de aborto no primeiro trimestre, sendo o misoprostol utiliza-
do em um desses casos.
O comprometimento dos VI e VII pares cranianos foi ob-
servado em todos os pacientes. Alterações do IX e X pares
an abortifacient, not knowing which drug was used. The oth-
er 13 mothers denied the use of misoprostolor any other abor-
tifacient.
Seventeen patients (60.7%) presented mental retardation.
Three of them had autistic behavior (10.7%). The use of miso-
prostol during the first trimester of gestation was reported by
13 of 17 mothers from this group of patients. One of the pa-
tients also presented convulsive symptoms.
Orthopedic deformities were observed in 25 patients
(89.2%), of whom the most common was the equinocavovarus
foot, diagnosed in 12 patients (42.8%). Bilateral compromis-
ing was observed in seven cases and unilateral in five cases.
All of them have presented postsurgical recurrences.
One of the patients presented transverse defects of the limbs,
with complete absence of the right hand, partial absence of
the left hand, and partial absence of forefeet bilaterally (fig-
ures 1A, 1B).
Other orthopedic changes were seen, and are distributed
in table 1 (figures 2A, 2B).
One of the studied patients had Moebius-Poland associa-
tion, presenting dextrocardia, absence of proximal ribs, and
atrophy of the left pectoralis major muscle, associated with
ipsilateral syndactyly.
Two patients had cerebral palsy and, in such cases, there
were reports of drug use in an attempt of abortion during the
first trimester. Misoprostol was mentioned in one of the cases.
The compromising of VI and VII nerves was observed in all
patients. Changes of IX and X nerves were noticed in 14 pa-
tients (50%); a compromising of the VIII pair, affecting only
the cochlear branch, was seen in eight patients (28.5%). Ab-
normalities in other cranial pairs have also been found (table
2; figure 3).
Fig. 1 – A) Observar defeito transverso nos membros inferiores.
Fig. 1 – A) Note transverse defect in lower limbs
A B
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TABELA 1 / TABLE 1
Malformações ortopédicas observadas em 27
pacientes portadores da síndrome de Moebius
Orthopedic malformations observed in 27 patients with Moebius syndrome
Malformações ortopédicas observadas Deformidades
Orthopedic malformations Deformities
Nº %
Pé torto / Clubfoot 12 42,8
Pé aduto / Talipes varus 3 10,7
Pé plano valgo / Valgus flatfoot 5 17,8
Pé calcâneo / Talipes calcaneus 1 3,5
Flexo dos pododáctilos / Toe flexion 1 3,5
Defeitos transversos dos membros / Transverse defects of limbs 1 3,5
Rotação externa dos MMII / External rotation of lower limbs 1 3,5
Genu recurvatum / Genu recurvatum 1 3,5
Genu valgo / Genu valgus 1 3,5
LCQ / CDH 1 3,5
Sindactilia / Syndactyly 1 3,5
Polegar abduto / Abducted thumb 1 3,5
Escoliose toracolombar / Thoracolumbar scoliosis 3 10,7
Ausência de costelas proximais / Absence of proximal ribs 1 3,5
Pectus escavatum 1 3,5
Sem deformidades / With no deformities 3 10,7
Fonte (Source): AACD – Recife.
A B
Fig. 2 – A) Pé plano valgo bilateral. B) Pé torto bilateral recidivado.
Fig. 2 – A) Bilateral valgus flatfoot. B) Recurrent bilateral clubfeet.
foram vistas em 14 pacientes (50%) e do VIII par, comprome-
tendo apenas ramo coclear, em oito pacientes (28,5%). Anor-
malidades em outros pares cranianos também foram encon-
tradas (tabela 2; figura 3).
DISCUSSION
In Brazil, the practice of abortion is only allowed legally
and after court decision in cases of rape, incest, when there is
a risk for the mother’s life, and in other special situations,
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SÍNDROME DE MOEBIUS
DISCUSSÃO
No Brasil a prática do aborto só é permitida, legalmente e
após decisão judicial, nos casos de estupro, incesto, quando a
gravidez coloca em risco a vida da gestante e em outras situa-
ções especiais, passíveis de julgamento legal. A gravidez in-
desejada é interrompida quase sempre de forma ilegal, sendo
o misoprostol utilizado largamente para tal finalidade, adqui-
rido clandestinamente em algumas farmácias.
O misoprostol é indicado para o tratamento de alterações
do trato gastrintestinal superior provocados pelo uso de an-
tiinflamatórios não hormonais(6,7). Como abortivo, entretanto,
a utilização dessa droga não é efetiva, verificando-se, não ra-
ramente, gestações a termo com conseqüentes malforma-
ções(3,6,7). Dentre as malformações é citada a síndrome de
Moebius. Neste estudo foi verificado o uso dessa droga em
50% dos casos. É importante relatar que as genitoras pode-
riam estar relutantes em admitir o uso do misoprostol devido
às implicações legais e morais do uso de abortivos no Brasil,
podendo esta incidência ser ainda maior.
Segundo a literatura, ambos os sexos são afetados com igual
freqüência(1,4). Neste estudo, porém, a incidência foi maior no
sexo feminino, na proporção de 1,5:1.
A síndrome é bem caracterizada por alterações faciais. A
face inexpressiva e as dificuldades na fala criam problemas
na aceitação social e podem levar a um diagnóstico incorreto
de retardo mental(4,9).
Segundo Jones, cerca de 15% dos pacientes com a síndro-
me de Moebius apresentam retardo mental(12). Kumar, incluin-
liable to legal decision. The undesired pregnancy is almost
ever terminated illegally. Misoprostol is widely used for such
purpose, clandestinely purchased in some drugstores.
Misoprostol is indicated for the treatment of upper gas-
trointestinal tract diseases caused by the use of nonsteroid
antiinflammatory drugs(6,7). However, the use of that drug as
an abortifacient is not effective. It is not rare the occurrence
of normal term pregnancies, with resulting malformations(3,6,7).
Among the malformations there is the Moebius syndrome. In
this study, the use of this drug was observed in 50% of cases.
It is important to mention that mothers could be unwilling to
admit the use of misoprostol due to legal and moral implica-
tions of abortifacient use in Brazil. Thus, this incidence can
be even higher.
According to the literature, both genders are affected with
the same frequency(1,4). In this study, however, the incidence
was higher in females, in a 1.5:1 proportion.
The syndrome is well characterized by facial changes. The
inexpressive face and speaking difficulties create problems in
social acceptance, and may lead to an incorrect diagnosis of
mental retardation(4,9).
According to Jones, about 15% of the patients with Moe-
bius syndrome present mental retardation(12). Kumar, includ-
TABELA 2 / TABLE 2
Incidência de envolvimento neurológico (pares cranianos)
Incidence of neurological involvement (cranial nerves)
Pares cranianos Bilateral Direito Esquerdo Total
Cranial nerves Bilateral Right Left Total
III 01 01
V 02 2 04
VI 27 1 28
VII 25 1 2 28
VIII 08 08
IX 13 13
X 13 13
XI 01 1 02
XII 03 03
Fonte (Source): AACD – Recife.
Fig. 3 – Fácies
característica
em máscara
(expressão facial
ausente).
Observar
estrabismo
convergente.
Publicação
autorizada
pela família do
paciente, em 21/
1/02, Recife/PE,
em poder
da RBO.
Fig. 3 – Mask-like
face (absent
facial
expression).
Note convergent
strabismus.
Publication
authorized by
patient’s family
in 21/1/02,
Recife/PE, and
held by RBO.
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do casos leves e graves de retardo mental, relatou ter encon-
trado na literatura incidência entre 10 e 50%(1). Miller e
Strömland, em sua série, reportaram tal acometimento somente
em 3% dos pacientes(5). Neste estudo, essa característica da
síndrome foi verificada em 17 pacientes, cerca de 60%, e em
13 casos foi relatado o uso do misoprostol durante a gestação.
Dentre as malformações ortopédicas, os pés foram acome-
tidos com maior freqüência. O pé equinocavovaro foi a mais
comum, com 42,8% dos casos, freqüência um pouco mais
elevada do que a verificada na literatura(1,12). Todos os casos
foram tratados cirurgicamente em outros serviços e encami-
nhados à AACD após recidiva das deformidades, não sendo
possível definir com precisão as causas dessas alterações resi-
duais.
Sabe-se que uma constrição vascular durante a embriogê-
nese leva à perda detecido irrigado pelo vaso lesado, além de
distorção e diferenciação aberrante dos tecidos contíguos,
enquanto que durante o período fetal as alterações são, em
geral, limitadas ao tecido dentro da área suprida pelos vasos
ocluídos(14). A musculatura anormal, formada após interrup-
ção vascular, parece ser a causa do grande potencial de defor-
midades residuais pós-cirúrgicas dessa patologia.
A síndrome de Klippel-Feil, a fusão das vértebras cervicais
e outras anomalias associadas parecem resultar de ruptura da
artéria subclávia embrionária e seus ramos. Essa complica-
ção ocorre por volta da sexta semana de gestação(1).
A síndrome de Moebius pode estar associada com a sín-
drome de Poland, esta consistindo em ausência esternocostal
do músculo peitoral maior, com graus variáveis de defeitos
nos membros superiores(1,12,13). A incidência dessa combina-
ção é estimada em 1:500.000 nascimentos. Alguns autores
consideram-na uma síndrome independente, porém outros jul-
gam que as síndromes de Poland, de Moebius e Poland-Moe-
bius são variações de uma mesma condição(1,13). Neste estudo
foi encontrado um paciente portador da associação dessas duas
síndromes.
Dois dos pacientes estudados eram portadores de paralisia
cerebral e, em ambos os casos, foi relatado o uso de abortivo
no primeiro trimestre. Um possuía a forma tetraespástica com
componente distônico e o outro, dupla-hemiparesia com pre-
domínio à direita.
CONCLUSÃO
Foi observado no estudo que a expressão da síndrome de
Moebius é bastante heterogênea, tanto com relação aos pares
cranianos afetados, quanto à grande variedade de malforma-
ing mild and severe cases of mental retardation, said to have
found in literature an incidence between 10 and 50%(1). Mill-
er and Strömland, in their series, reported such compromis-
ing in only 3% of the patients(5). In this study, this feature of
the syndrome was observed in 17 patients, about 60%. In 13
cases, the use of misoprostol during pregnancy was reported.
Among orthopedic malformations, feet were affected with
the highest frequency. The equinocavovarus foot was the most
common, present in 42.8% of the cases. Its frequency was
slightly higher than the frequency found in literature(1,12). All
cases were treated surgically in other services, and referred
to AACD after deformity recurrence. It was not possible to pre-
cisely define the causes of these residual changes.
It is known that a vascular constriction during embryogen-
esis leads to the loss of irrigated tissue by the injured vessel,
besides an aberrant distortion and differentiation of the con-
tiguous tissues, whereas, during the fetal period, the changes
are generally limited to the tissue within the area supplied by
occluded vessels(14). The abnormal musculature, formed after
a vascular interruption, seems to be the etiology of the high
potential for postsurgical residual deformities of this pathol-
ogy.
Klippel-Feil syndrome, the fusion of the cervical vertebrae,
and other associated anomalies, seem to result from the rup-
ture of the embryonic subclavian artery and its branches. This
complication occurs around the sixth week of gestation(1).
The Moebius syndrome may be associated with the Poland
syndrome. The latter consists in the sternocostal absence of
the pectoralis major muscle, with different degrees of defects
in the upper limbs(1,12,13). The incidence of this combination is
estimated to be 1:500.000 births. Some authors consider it an
independent syndrome. However, others think that Poland,
Moebius, and Poland-Moebius syndromes are variations of
the same condition(1,13). In this study, one patient was found
with the association of the two syndromes.
Two of the studied patients had cerebral palsy and, in both
cases, the use of an abortifacient in the first trimester was
reported. One had the tetraspastic form with a dystonic com-
ponent. The other presented double hemiparesis, with pre-
dominance at the right side.
CONCLUSION
In this study it was observed that the expression of the Moe-
bius syndrome is quite heterogeneous, either regarding the
affected cranial nerves, or the large variety of malformations,
which is also found in the literature. It is important to stress
Rev Bras Ortop _ Vol. 39, No 7 – Julho, 2004 389
SÍNDROME DE MOEBIUS
ções encontradas, o que também é verificado na literatura. É
importante também enfatizar que o uso do misoprostol como
abortivo no Brasil, país no qual este procedimento é ilegal,
tem-se difundido, o que está levando a aumento do número
de malformações congênitas e, em especial, à síndrome de
Moebius.
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illegal procedure in this country, is getting widespread. Such
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