Genética: Fundamentos e Aplicações

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Fundamentos da genética
Ciência que estuda a hereditariedade e tem como fundador Gregor Mendel que iniciou suas pesquisas usando ervilhas.
Hoje a genética abrange áreas com a farmacêutica, nutricional e tem uma atuação bem ativa nas áreas da biodiversidade, agricultura e zootecnia.
Vejamos:
Nutricional: sabemos que cada pessoa é composta por milhões de genes únicos que formam cada sistema, isso o torna um ser diferente de todos os outros, com o estudo desses genes podemos chegar a um cardápio exclusivo que atendera as necessidades diretas desse indivíduo e poderá até mesmo evitar o aparecimento de doenças pré-dispostas.
farmacêutica: a indústria farmacêutica vem evoluindo muito com os anos, hoje com o estudo avançado da genética temos medicamentos mais eficazes, vacinas em maior quantidade e desenvolvidas de forma mais rápida além de diversos tipos de exames que detectam doenças de forma rápida facilitando assim o diagnóstico e a cura.
Biodiversidade: hoje a genética vem ajudando na conservação e realocação de animais em possível extinção, já se é possível identificar animais que estão sendo traficados usando o ovo através de morfologia de embrião.
Agricultura e zootecnia: sabemos que a população cresce a cada dia e que a pressão sobre a quantidade de alimentos é alta, com isso a genética trabalha para criar alimentos resistentes a pragas e que se desenvolvam deforma mais rápida, assim como animais superiores que desempenhem melhor suas funções, tudo isso para uma melhor produtividade e qualidade.
Primeira lei de mendel e interação alélica
Experimento:
 Mendel cultivou ervilhas através da autofecundação, utilizando a polinização artificial fecundava cruzado linhagens puras e analisava os descendentes híbridos
Observações: Os descendentes originais na geração F1 eram sempre iguais a um dos indivíduos da geração P porem na autofecundação as duas características apareciam uma de dominante sendo 75% das espécies e a outra de forma recessiva em apenas 25% das espécies (3:1)
	 
	 R
	 r
	 R
	Sementes lisas(RR)
	Sementes lisas (Rr)
	 r
	Sementes lisas(Rr)
	Sementes rugosas(rr)
Meiose 
Fatores mendelianos = genes 
Cada gene ocupa o mesmo lócus gênico 
Alelos = variações ➟ afetam uma 
característica
↙ ↘
Homozigoto Heterozigoto
Segunda lei de Mendel
Ou lei da segregação independente trabalha com mais de uma característica (diibridismo ou poliibridismo)
 
Experimento:
neste caso Mendel também realizou o cruzamento de plantas com diferentes características ele cruzou plantas com sementes amarelas e lizas com plantas de sementes verdes e rugosas Mendel já esperava que a geração é F1 seria composta por 100% de sementes amarelas e lisas por essa característica apresentar caráter dominante.
Temos que os fatores hereditários são transmitidos para a prole pelos gametas na fecundação e são organizados nos gametas durante a meiose.
Além dos padrões de segregação no qual os genes de cromossomos homólogos se distribuem independentemente temos padrões de expressão genética que não respeitam a dominância e recessividade ou a determinação de Um Par de genes para a expressão das características 
são estes: 
dominância completa: as características dominantes aparecem em maiores quantidades.
A: FLOR VERMELHA a: FLOR BRANCA
Sendo 3:1 uma característica vai dominar a outra
 dominância Incompleta: o resultado do cruzamento é um valor intermediário entre os fenótipos dos genitores não consideramos a dominância de nenhum dos alelos.
V=VERMELHA B=BRANCA 
Temos VB= ROSA
Sendo assim 1:1:1 
codominância ou ausência de dominância: Quando é obtido uma mistura das características dos genitores simultaneamente nos heterozigotos 
V=VERMELHA B=BRANCA 
Temos VB= VERMELHO E BRANCO
Sendo assim 1:1:1 
alelos múltiplos : quando encontramos genes que possuem mais de 3 alelos quanto mais alelos o gene apresentar maior será o número de combinações genotípicas e fenótipos possíveis 
Genes letais quando um dos alelos leva a letalidade do indivíduo durante o desenvolvimento embrionário ou pouco tempo antes do nascimento 
OBS: a letalidade pode vir pelo Alelo dominante ou recessivo. 
Interações genicas, pleiotropia, penetrância e expressividade: 
Interações genicas: vários genes determinando um fenótipo. Tendo dois grupos:
· Herança quantitativa: número de pares de pares envolvidos
 Alelos dominantes mais dominante será o 
 fenótipo 
· Herança qualitativa: depende de quais alelos estão envolvidos no genótipo, relacionada a dominância do gene
Pleiotropia: um gene responsável por vários fenótipos
· Genes complementares: precisa da ação de genes para formar um fenótipo.
· Genes homodinâmicos: quando o genótipo apresenta pelo menos um alelo dominante de cada par a característica expressa por ele irá prevalecer
Epistasia: quando um gene impede a expressão das características do outro, pode ser:
· Dominante: quando a inibição é feita pelo alelo dominante
· Recessiva: o alelo dominante permite a presença do recessivo ocorrendo a mistura de características.
Polimeria: variação gradual nos fenótipos que vai do mais dominante ao mais recessivo, sendo assim quanto mais alelos dominantes mais características dominantes quanto mais alelos recessivos mais características recessivas
Penetrância: indivíduos heterozigotos que não expressam fenótipo dominante. Pode ser:
· Completa: quando os genes são percebidos em todas os indivíduos portadores.
· Incompleta: os genes são visíveis apenas em uma parte dos portadores. 
Expressividade: onde indivíduos que apresentam o mesmo gene não possuem a mesma forma de fenótipo.
Terceira lei de mendel
Também conhecida como lei da dominância é o resultado da interpretação das duas leis anteriores em que foi observada a variação entre as características dominantes e recessivas A partir da interpretação dos cruzamentos Mendel conseguiu identificar que uma parte dos fatores era mais forte que o outro dominante e que isso permitia que uma característica ficasse oculta em alguns indivíduos os fatores de excessivos, hoje genes recessivos, somente são expressos em homozigotos 
 
crossover ou recombinação homóloga: Quando estão situados no mesmo cromossomo muito próximos um ao outro com distâncias menores 
OBS: A taxa de permutação ou taxa de recombinação é a soma das porcentagens de descendentes recombinantes em um cruzamento. Por isso, a porcentagem de gametas crossovers corresponde ao dobro da taxa de crossing-over, que é igual a 60%. 
A associação e a repulsão eram parte do fenômeno que foi chamado de linkage, quando os genes das características analisadas estão localizados no mesmo cromossomo.
 Genética de populações
Conceitos e importância da genética de população:
Estuda os processos ligados a hereditariedade como as informações passadas de uma geração para outra. Um dos fatores mais importantes que vemos na vida e a variabilidade.
Variações fenotípicas em populações naturais: 
Cada espécie mostra uma serie de variações fenotípicas, sendo assim, os indivíduos morfologicamente semelhantes foram classificados como da mesma espécie, gênero e assim por diante.
Obs: Podemos comparar os indivíduos de populações distintas encontrando suas semelhanças e as relacionando a fatores genéticos ou ambientais.
Manutenção da variação genética: 
Esses processos são de fundamental importância para a manutenção da população como por exemplo: mutação e crossing-over
Obs: nem todas as variações são bem-sucedidas ou frequentes pois isso irá depender do ambiente e do tempo.
Frequências alélicas e fenotípicas:
Para calcular as frequências alélicas ou fenotípicas precisamos entender a proporção dos diferentes alelos na população.Dominantes (AA)
Recessivos (aa)
Homozigotos 
Heterozigotos (Aa)
Frequência de alelos (ou genica)
Obs: devemos considerar que cada indivíduo possui dois alelos simultaneamente sendo assimo total de alelos de uma população é o dobro do total de indivíduos
Frequência genotípica 
Equilíbrio de Hardy-weinberg e a estrutura genética de populações
Cruzamentos aleatórios: 
As populações realizarão cruzamentos aleatórios em que todos os genótipos têm iguais chances de reprodução
Fazem com que as frequências genotípicas se mantenham constantemente contribuindo para um equilíbrio populacional.
Obs: Esperamos que o alelo dominante seja o mais comum, porém isso depende de muitos fatores como os ambientais.
O cruzamento aleatório de Hardy-Weinberg leva em consideração 5 princípios:
· Os cruzamentos precisam ser aleatórios 
· Não pode haver mutação
· Não deve haver fluxo gênico
· As populações devem ser grandes
· Não pode ocorrer seleção
Frequências inalteradas= equilíbrio
Usando a equação de frequência alélica podemos chegar a equação de Hardy-weinberg como sendo:
Extensões do princípio de Hardy-weinberg: 
Podem ser aplicados em situações em que se tem mais do que um par de alelos ou genes ligados a cromossomos sexuais.
Obs: se há mudança da frequência alélica significa que houve evolução desta população. Vale ressaltar que nem sempre a evolução é para melhor.
Definição dos fatores que afetam os princípios de Hardy-weinberg: 
Mutações: 
toda e qualquer alteração no conjunto gênico que não pode ser explicada pelos mecanismos normais de recombinação e criação de variabilidade.
Podem ser classificadas como: mutações genicas ou cromossômicas 
Mutação genica: modificações pontuais na sequência de nucleotídeos do DNA.
Obs: nem todas as variações são letais, algumas criam variação dos alelos, gerando mudança na população e influenciando o equilíbrio.
As mutações genicas podem ser: Mutação com mudança de quadro de leitura: geradas por adição ou deleção de nucleotídeos. Essas mutações tendem a ser mais danosas.
· Mutações silenciosas: quando a mutação não altera o fenótipo, a substituição não altera o aminoácido codificado.
· Mutações de sentido trocado: a substituição do nucleotídeo leva a troca do aminoácido durante a tradução levando a trocando o sentido do códon.
· Mutações sem sentido: substituição leva a interrupção da leitura. Gerando uma proteína trucada.
· Mutações cromossômicas: são mais graves por atingirem um número maior de genes simultaneamente, podendo excluir um cromossomo inteiro tendo a perca de inúmeros genes.
Códons de leitura:
sequência de 3 bases nitrogenadas que codificam um determinado aminoácido ou indicam o ponto de início e fim de tradução da cadeia de RNAm
Migrações: 
transferência de unidades genéticas (fluxo gênico) de um lugar para o outro.
Deriva genética: 
pressões evolutivas que atuam em determinada população alterando assim as frequências alélicas. Fatores como catástrofes naturais podem ser considerados deriva genética.
Obs: ocorre de maneira aleatória
Seleção natural: 
força ambiental que seleciona os organismos. 
As mudanças no ambiente podem ajudar um grupo a se desenvolver melhor e outro ficará limitado, ou seja, em cada contexto teremos um grupo gênico mais bem adaptado aquela condição.
Consequências da endogamia: 
A endogamia é o cruzamento entre indivíduos muito próximos, ou seja, o cruzamento entre parentes o que aumenta a possibilidade de aparecimento de características negativas.
Mutações e mecanismo de reparo 
Mutação espontânea: ocorrem naturalmente e pode aparecer qualquer ponto do genoma.
Tem a possibilidade de modificações químicas como: desaminação e depurinação.
Mutação induzida: influência de agentes externos: como raios ionizantes ou radiação ultravioleta. Leva ao mal pareamento e a danos em uma base impossibilitando o pareamento.
Mutação reversível ou irreversível: algumas mutações conhecidas como gênicas são erros em pequenas partes do DNA de modo geral são revertidas com a ajuda do próprio sistema, porém no caso de mutações cromossômicas já houve a divisão celular o que gerou células defeituosas tornando essa mutação irreversível.
Mutações cromossômicas podem ser:
· Pré-zigotica: ocorre na formação do gameta, durante o processo de meiose
· Pós-zigotica: após a fecundação
Mecanismos de reparo do DNA
· Reparo direto: remoção ou reversão do dano
· Reparo por excisão: processo dividido por partes dependendo do erro encontrado, caso o dano esteja em uma das fitas de DNA este será removido com a ajuda de enzimas, caso o dano seja nucleotídeos as fitas precisam ser separadas o DNA é quebrado com enzimas o erro retirado e o trecho removido é reconstruído.
· Reparo de pareamento incorreto: esse processo se da através da busca por bases que foram pareadas de forma incorreta, o reparo dessas bases acontecera através do reparo de excisão.
· Reparo por recombinação homologa: reparo feito na dupla-fita de DNA, esse tipo de dano faz necessário o rearranjo cromossômico utilizando a sequência complementar das cromátides irmãs.
· Reparo por subunidade da DNA-polimerase: enzimas trabalham para sintetizar trechos defeituosos do DNA, o DNA-polimerase verifica as fitas-filhas em busca de falhas e remove os erros.