Genética de Populações

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DESCRIÇÃO
Estudo da genética aplicada a populações como ferramenta para compreensão dos processos evolutivos.
PROPÓSITO
Interpretar a dinâmica da Genética de Populações com base no equilíbrio de Hardy-Weinberg, avaliando o processo evolutivo, algo importante para a
sua formação, pois esse conhecimento servirá de ferramenta prática para a sua atuação profissional.
OBJETIVOS
MÓDULO 1
Identificar as bases da Genética de Populações
MÓDULO 2
Aplicar o equilíbrio de Hardy-Weinberg e a estrutura Genética de Populações
MÓDULO 3
Identificar os fatores que afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg
MÓDULO 4
Identificar as mutações e os mecanismos de reparo
INTRODUÇÃO
A Genética de Populações é a parte da Genética que estuda o conjunto gênico de grupos de indivíduos e como as informações genéticas variam ao
longo das gerações. Tem como foco o conjunto de genes (pull gênico) de uma população e analisa as alterações que o pull gênico sofre, de modo a
avaliar se a população está evoluindo. Nos estudos de Genética de Populações, são avaliadas as alterações dos alelos dentro do grupo e entre
grupos, além de todos os processos que podem influenciar essas variações genéticas na natureza.
Aprenderemos a analisar como ocorrem as variações fenotípicas nas populações, a manutenção dessas variações e como verificar as frequências
alélicas e genotípicas. Veremos, ainda, os princípios do teorema de Hardy-Weinberg e como sua aplicação auxilia o entendimento da dinâmica das
populações, considerando todos os fatores que irão influenciar esse equilíbrio.
Estudaremos também como as mutações ocorrem e alteram o conjunto gênico das populações; o impacto que as migrações têm na composição da
população; e o que a seleção natural pode fazer com as frequências gênicas e genotípicas dentro da população.
Além disso, aprenderemos como realizar análises genéticas de populações, conhecendo e interpretando as variações nas frequências alélicas,
genotípicas e fenotípicas. Vamos avaliar se as populações se encontram em equilíbrio, isto é, se estão evoluindo, ou não, utilizando a Lei do Equilíbrio,
de Hardy-Weinberg.
Por fim, veremos os fatores que podem influenciar o equilíbrio da população, como mutações, migrações, deriva genética e seleção natural. Também
reconheceremos como esses fatores estão relacionados aos processos de criação de variabilidade genética.
MÓDULO 1
 Identificar as bases da Genética de Populações
CONCEITOS E IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Como já é basicamente conhecimento de domínio público, a Genética é a ciência que estuda os processos ligados à hereditariedade, como as
informações são passadas de uma geração para a outra. Hoje, sabemos que a molécula responsável por essa transferência de informação é o DNA.
Mas como isso é visto quando grandes grupos de indivíduos são analisados?
Aqui, entra a Genética de Populações, a parte da Genética que estuda como as populações variam ao longo do tempo. Tudo o que Mendel postulou a
partir de seus estudos com ervilhas ganha uma nova visão à luz da Genética de Populações. Sabemos que mudanças ocorrem ao longo do tempo nas
populações, e precisamos entender como isso acontece e como as afeta.
Um dos fatores mais importantes que vemos na vida é a variabilidade, um detalhe bem fácil de perceber. Ao olhar ao seu redor, verá uma grande
variação de tamanhos, cores e formatos nas mais diferentes formas de vida que conseguir observar. Boa parte dessas variações
fenotípicas (Características observáveis do indivíduo.) que observamos é hereditária.
 
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 Gregor Mendel.
Na natureza, encontramos uma série de mecanismos que contribuem para a manutenção da variabilidade, como a reprodução sexuada. Esse tipo de
reprodução é uma estratégia utilizada por muitas espécies que têm como princípio a recombinação das informações genéticas de dois indivíduos. A
variabilidade é tão evidente que é pouco provável encontrarmos dois indivíduos exatamente iguais.
Porém, para compreendermos melhor, precisamos saber o que é uma população. Segundo o dicionário Michaelis, população é “a totalidade de
indivíduos que habitam uma localidade”. No entanto, avaliando com um olhar biológico, populações são formadas por grupos de indivíduos da mesma
espécie que vivem na mesma área e se reproduzem, gerando descendentes férteis.
Com isso, a Genética de Populações estuda as variações nas frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas dentro e entre populações e todos os
fatores que as fazem mudar ao longo do tempo.
Mendel foi capaz de perceber, analisar e descrever como ocorre a transmissão genotípica e fenotípica na descendência de um cruzamento. A
Genética de Populações nos permite fazer essa análise considerando a descendência de todos os cruzamentos possíveis na população. Essa ciência
é de grande importância por estudar os fenômenos e como eles podem alterar a estrutura genética de uma população e aplicar esses conceitos em
populações reais.
 ATENÇÃO
Um estudo de Genética de Populações é um estudo de evolução.
VARIAÇÃO FENOTÍPICA EM POPULAÇÕES NATURAIS
As populações são extremamente variáveis no que se refere aos fenótipos. Cada espécie apresenta uma série de variações fenotípicas que podem ser
observadas em diferentes caracteres. As variações fenotípicas da morfologia externa foram a base para a separação de espécies ao longo do
desenvolvimento da ciência. Indivíduos morfologicamente semelhantes foram classificados como sendo da mesma espécie, algumas semelhanças
foram agrupadas em gêneros, e assim por diante.
 
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 A população humana tem uma enorme variação de fenótipos.
As variações nos fenótipos nos auxiliam a estudar as diferenças que existem dentro e entre populações. Podemos comparar se indivíduos de
populações distintas apresentam características semelhantes e relacionar essa semelhança a uma razão genética ou a um fator ambiental.
Vamos relembrar um pouco dois conceitos importantes de genética básica para seguirmos esse debate.
GENÓTIPO
Conjunto gênico de um indivíduo.
FENÓTIPO
Expressão dos genes, resultante da interação do genótipo com o ambiente.
O fenótipo é representado pelas características que podemos observar (essas características não são necessariamente de morfologia externa),
resultantes da interação do genótipo com o ambiente. Os genes de todos os indivíduos da população formam o pull gênico, no qual encontramos
todas as informações genéticas responsáveis por todos os fenótipos da população.
 
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 Pull gênico é o conjunto de genes de todos os indivíduos da população.
Os estudos iniciais de Genética de Populações focaram genes com variações com fenótipos de fácil identificação. Em populações naturais, raramente
observamos uma característica como dois ou mais fenótipos compatíveis, como nos modelos mendelianos. Um exemplo de variação fenotípica
interessante de ser observado é o das mariposas Biston betularia, na Inglaterra, no período da Revolução Industrial. Antes da revolução, essa
mariposa era conhecida somente com o fenótipo claro e, após 1840, começou a surgir a variação escura.
Darwin chegou a especular sobre a importância evolutiva desses traços, mas somente muitos anos depois, esse caso foi apresentado como um
exemplo de seleção natural. O que aconteceu nesse período com essas mariposas?
 
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 Mariposa Biston betularia
Antes da Revolução Industrial, o ambiente era mais claro, e isso favorecia a variação clara de mariposas, que tinham facilidade para se esconder de
predadores. Já a variação escura era facilmente identificada pelos predadores. Esse fenômeno pressionava o fenótipo escuro, fazendo com que sua
frequência ficasse extremamente baixa na população.
Com o aumento da fuligem liberada pelas chaminés das fábricas, o ambiente passou a ser mais escuro, favorecendo a variação fenotípica escura.
Agora, o fenótipo claro estava sendo pressionado e, por isso, diminuiu em frequência. Por outro lado, as mariposasescuras aumentaram em
frequência, a ponto de termos mais de 90% de mariposas escuras no fim do século XIX.
As variações fenotípicas acabam aumentando a chance de sobrevivência das populações diante das mais diversas condições ambientais. Há uma
chance maior de haver algum fenótipo mais compatível com um novo ambiente quando a população é muito diversa.
Neste vídeo, o especialista Eduardo Paradela fala sobre diversidade fenotípica.
MANUTENÇÃO DA VARIAÇÃO GENÉTICA
As variações genéticas que podemos observar nos fenótipos têm grande importância na manutenção da população, como discutimos no tópico
anterior. Porém, como essa variação é mantida?
Alguns processos celulares tornam isso possível. Durante a divisão celular, a célula pode cometer erros pequenos que não inviabilizem o
funcionamento do gene. Assim, pode haver o surgimento de um novo alelo. Esse processo nada mais é do que uma mutação.
Podemos observar, ainda, a formação dos gametas nas populações que se reproduzem sexuadamente. Durante o processo de meiose, que levará à
formação do gameta, ocorrerá a troca de informação entre cromossomos homólogos, no processo chamado de crossing-over. Isso faz com que sejam
geradas novas combinações genotípicas. O próprio processo de reprodução sexual faz como que haja a recombinação das informações de dois
indivíduos distintos.
 
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 Crossing-over.
AGORA, PENSE NISSO OCORRENDO EM TODOS OS INDIVÍDUOS DE UMA
POPULAÇÃO. QUANTAS NOVAS COMBINAÇÕES PODEM SURGIR?
Muitas. Não podemos esquecer que nem todas as variações serão bem-sucedidas ou terão grandes frequências, pois isso irá variar de acordo com o
ambiente e o tempo. Como foi falado no caso das mariposas na época da Revolução Industrial, a mudança do ambiente fez com que as frequências
dos fenótipos mudassem conforme o tempo foi passando.
FREQUÊNCIAS ALÉLICAS E FENOTÍPICAS
Para podermos estudar a dinâmica genética de uma população, precisamos conhecer suas frequências alélicas e fenotípicas. Para isso, temos de
analisar os indivíduos dessa população.
 
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 Genótipo de um organismo diploide em um único sítio de DNA
Para calcular a frequência alélica (ou gênica), precisamos conhecer as proporções dos diferentes alelos na população:
AA
Homozigotos dominantes
AA
Heterozigotos
AA
Homozigotos recessivos
A frequência (f) do alelo “A” será igual ao número de alelos “A” dividido pelo número total de alelos da população. Já a frequência (f) do alelo “a” será
igual ao número de alelos “a” dividido pelo número total de alelos da população, como podemos ver nas fórmulas a seguir.
f(A) = 
 
f(a) =
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
As frequências genotípicas levam em consideração a quantidade de indivíduos com cada um dos genótipos possíveis: homozigotos dominantes (AA),
homozigotos recessivos (aa) e heterozigotos (Aa).
f(AA) = 
 
f(aa) = 
 
f(Aa) = 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Para os cálculos das frequências, precisamos, ainda, considerar a relação que existe entre os alelos, se há dominância completa ou
codominância (Ausência de dominância.) .
Nos genes cuja relação entre os alelos é de codominância, o cálculo é feito da seguinte forma:
Considere uma população de bovinos da raça Shorthorn na qual encontramos três diferentes fenótipos, expressos a partir de três genótipos distintos.
Temos dois alelos sem dominância entre si, “Cr” e “Cw”, que são responsáveis pelos fenótipos de cor de pelagem vermelha (CrCr), branca (CwCw) e
ruão (CrCw). Nessa população, temos 1.000 animais, dos quais 560 apresentam pelagem vermelha, 160 têm pelagem branca e 280 têm pelagem
ruão.
A frequência fenotípica se dá pelo número de indivíduos com o fenótipo dividido pelo total de indivíduos da população. Logo, teremos:
número de alelos A
número total de alelos 
número de alelos a
número total de alelos 
número de indivíduos de ganótipo AA
número total de indivíduos
número de indivíduos de ganótipo aa
número total de indivíduos
número de indivíduos de ganótipo Aa
número total de indivíduos
 
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f(vermelhos)  =     =  0, 56  =  56%
 
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f(bran cos)  =     =  0, 16  =  16%
 
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f(ruões)  =     =  0, 28  =  28%
560
1000
160
1000
280
1000
Para verificarmos se os cálculos estão corretos, o somatório das frequências precisa ser igual a 1; assim, teremos considerado 100% dos indivíduos.
f(vermelhos)  +  (bran cos)  +  f(ruões)  =  1 
 
0, 56  +  0, 16  +  0, 28  =  1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Para as frequências genotípicas, a ideia é, basicamente, a mesma. Temos:
560 ANIMAIS DE GENÓTIPO CRCR
160 ANIMAIS DE GENÓTIPO CWCW
280 ANIMAIS DE GENÓTIPO CRCW
A frequência do genótipo é calculada dividindo-se o número de indivíduos com o genótipo pelo total de indivíduos, como podemos observar a seguir.
f(C rC r)  =   =  0, 56  =  56% 
 
f(CwCw)  =   =  0, 16  =  16% 
 
f(C rCw)  =   =  0, 28  =  28% 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Agora, para as frequências alélicas, temos de considerar que cada indivíduo carrega dois alelos simultaneamente, o que faz com que o total de alelos
da população seja o dobro do número de indivíduos. Aqui, temos 2.000 alelos totais na população. Temos o genótipo CrCr, que está presente em 560
indivíduos, cada um com dois alelos iguais. Isso faz com que esses indivíduos carreguem 1.120 alelos Cr.
O genótipo CwCw aparece em 160 animais, e seguimos a mesma linha de raciocínio anterior, tendo 320 alelos Cw. Os indivíduos heterozigotos
carregam uma cópia de cada um dos alelos, e isso nos dá 280 alelos Cr e 280 alelos Cw. Agora, basta somar os alelos iguais — são 1.120 mais 280,
totalizando 1.400 alelos Cr, e 320 mais 280, totalizando 600 alelos Cw. Agora, podemos utilizar a equação: número de alelos dividido pelo total de
alelos da população.
f(C r)  =   =  0, 7  =  70% 
 
f(Cw)  =   =  0, 3  =  30% 
 
f(C r)  +  f(Cw)  =  0, 7  +  0, 3  =  1 
560
1000
160
1000
280
1000
1400
2000
600
2000
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Calculadas as frequências fenotípicas, genotípicas e alélicas, podemos observar que os valores das frequências fenotípicas e genotípicas são iguais
quando se trata de gene com relação de codominância. Para calcular essas frequências em genes com dominância completa, precisamos de mais
alguns detalhes além de saber quantos indivíduos apresentam cada fenótipo na população. Aqui, entra o equilíbrio de Hardy-Weinberg, que
estudaremos a seguir.
VERIFICANDO O APRENDIZADO
1. EM UMA PLANTAÇÃO DE CEBOLAS, TEMOS TRÊS FENÓTIPOS DIFERENTES DA COR DOS BULBOS, SENDO
AMARELO, BRANCO E CREME. ESSES FENÓTIPOS SÃO CONDICIONADOS POR UM PAR DE GENES CODOMINANTE
A E B. OS HOMOZIGOTOS AA TÊM COLORAÇÃO AMARELA, OS BB SÃO BRANCOS, ENQUANTO OS
HETEROZIGOTOS AB TÊM COLORAÇÃO CREME. NESSA PLANTAÇÃO, TEMOS 100 PLANTAS COM BULBO
BRANCO, 1.000 COM BULBO CREME E 900 COM BULBO AMARELO. QUAIS AS FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS?
A) AA 45%; AB 50%; BB 5%.
B) AA 5%; AB 50%; BB 45%.
C) AA 50%; AB 45%; BB 5%.
D) AA 20%; AB 50%; BB 30%.
E) AA 15%; AB 60%; BB 25%.
2. AS CARACTERÍSTICAS DO INDIVÍDUO PODEM SOFRER ALTERAÇÕES EM RAZÃO DA INTERAÇÃO COM O
AMBIENTE. SENDO ASSIM, PODEMOS DIZER QUE A MANIFESTAÇÃO DO ________ É INFLUENCIADA PELA
INTERAÇÃO ENTRE O ______ E O AMBIENTE. QUAIS AS PALAVRAS QUE PODEM SER USADAS CORRETAMENTE
PARA PREENCHER AS LACUNAS, RESPECTIVAMENTE
A) Gene e fenótipo.
B) Fenótipo e genótipo.
C) Gene e cariótipo.
D) Genótipo e fenótipo.
E) Genótipo e gene.
GABARITO
1. Em uma plantação de cebolas, temos três fenótipos diferentes da cor dos bulbos, sendo amarelo, branco e creme. Esses fenótipos são
condicionados por um par de genes codominante A e B. Os homozigotos AA têm coloração amarela, os BB são brancos, enquanto os
heterozigotos AB têm coloraçãocreme. Nessa plantação, temos 100 plantas com bulbo branco, 1.000 com bulbo creme e 900 com bulbo
amarelo. Quais as frequências genotípicas?
A alternativa "A " está correta.
 
As frequências genotípicas são calculadas pela quantidade de indivíduos com o genótipo dividida pelo número total de indivíduos na população.
2. As características do indivíduo podem sofrer alterações em razão da interação com o ambiente. Sendo assim, podemos dizer que a
manifestação do ________ é influenciada pela interação entre o ______ e o ambiente. Quais as palavras que podem ser usadas corretamente
para preencher as lacunas, respectivamente
A alternativa "B " está correta.
 
O fenótipo é o resultado da expressão do genótipo mais a interação do ambiente.
MÓDULO 2
 Aplicar o equilíbrio de Hardy-Weinberg e a estrutura genética de populações
CRUZAMENTO ALEATÓRIO
Para analisarmos uma população sob o equilíbrio de Hardy-Weinberg, uma das considerações é a de que as populações realizarão cruzamentos
aleatórios, em que todos os genótipos têm iguais chances de se reproduzir. Ou seja, qualquer indivíduo da população reprodutiva tem igual chance de
se reproduzir, independentemente de seu fenótipo. Qualquer direcionamento para um fenótipo específico criaria um aumento na sua frequência, o que
foge do equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Os cruzamentos aleatórios fazem com que as frequências genotípicas se mantenham constantes, contribuindo para um equilíbrio populacional.
Entenderemos melhor conhecendo os princípios da Lei do Equilíbrio, de Hardy-Weinberg, a seguir.
O PRINCÍPIO DE HARDY-WEINBERG
Agora, aprenderemos sobre o princípio de Hardy-Weinberg.
 
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 Princípio de Hardy-Weinberg.
Ao observarmos os resultados de cruzamentos de características mono-híbridas, como Mendel descreveu, encontramos, na F2 (Segunda geração do
cruzamento realizado.) , ¾ dos descendentes com o fenótipo dominante e ¼ com o recessivo. Com base nisso, é razoável esperar que, em uma
população, o alelo dominante seja o mais comum e o recessivo seja o mais raro. Porém, na prática, o que ocorre é bem diferente.
A dominância do gene não está relacionada a sua frequência na população. Fatores ambientais podem favorecer um ou outro alelo, dependendo da
forma como eles interagem com o ambiente.
 
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 Frequência de alelos
Aqui, entram a Genética de Populações e o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Embora o nome sugira ser de um pesquisador, na verdade, é a combinação
dos nomes de dois pesquisadores que chegaram à mesma conclusão quase que simultaneamente, o inglês Godfrey Harold Hardy e o alemão Wilhelm
Weinberg, em 1908.
A Lei de Hardy-Weinberg é um modelo matemático que avalia o efeito dos cruzamentos nas frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas de uma
população.
Para entender o equilíbrio de Hardy-Weinberg, temos de considerar algumas premissas e temos cinco delas:
Os cruzamentos precisam ser aleatórios. Todos os genótipos precisam ter chances iguais de reprodução.
Não pode haver mutações. As mutações podem alterar as frequências alélicas com a criação de novos alelos.
Não deve haver fluxo gênico. Não pode ter entrada de novas informações genéticas nem saída na população.
As populações devem ser grandes. Aliás, precisam ser infinitamente grandes.
Não pode ocorrer seleção. Nenhum genótipo deve ser favorecido ou pressionado, pois isso influenciaria as frequências para um lado.
Respeitando essas premissas, em uma população, as frequências gênicas permaneceriam inalteradas e as proporções genotípicas encontrariam um
equilíbrio, mantendo, assim, uma relação constante entre si ao longo das gerações.
 ATENÇÃO
Um detalhe importante nos estudos de Genética de Populações é que podemos ter o equilíbrio para um gene e para outros não na mesma população.
O ponto-chave da Lei de Hardy-Weinberg é avaliar se uma população está ou não evoluindo para determinada característica. Quando a população se
encontra em equilíbrio, isso quer dizer que ela não está evoluindo. Leis como a de Hardy-Weinberg são muito úteis nos estudos evolutivos.
Neste vídeo, o especialista Eduardo Paradela comenta as premissas do equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Vamos, agora, analisar um caso específico.
Por exemplo, se, em uma população, encontramos 540 indivíduos homozigotos dominantes, 260 heterozigotos e 200 homozigotos recessivos, teremos
um total de 1.000 indivíduos. Agora, observemos o número de alelos: cada indivíduo carrega dois; com isso, essa população tem 2.000 alelos no total.
Os homozigotos dominantes estão carregando duas cópias do alelo “A”; se temos 540 indivíduos, teremos 1.080 “A”. Os indivíduos heterozigotos
carregam um “A” e um “a”; logo, teremos mais 260 “A” e 260 “a”. Os homozigotos recessivos têm duas cópias do alelo “a”. Então, teremos aqui mais
400 “a”.
 
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Ao somarmos esses valores, poderemos utilizar a fórmula. Então, considerando os homozigotos dominantes e os heterozigotos, temos 1.340 alelos “A”
e, considerando os heterozigotos e os homozigotos recessivos, 660 alelos “a”. Vejamos a equação a seguir:
f(A)  =   
 
f(A)  =   
 
f(A)  =   
 
f(A)  =  0, 67
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Agora, faremos o mesmo para o alelo “a”.
número de alelos A dos homozigotos+número de A dos heterozigotos
número total de alelos
1080 + 260
2000
1340
2000
f(a)  =   
 
f(a)  =   
 
f(a)  =  0, 33
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Assim, temos os valores das frequências de ambos os genes. O alelo dominante tem uma frequência de 0,67, ou seja, 67% da população carrega
esse alelo, enquanto o alelo recessivo está presente em 33% dos indivíduos.
Para as frequências genotípicas, partiremos do seguinte princípio: o genótipo “AA”, por exemplo, apresenta duas vezes o alelo “A”; com isso, temos a
frequência de “A” multiplicada por ela mesma, o que, matematicamente, podemos entender como f(A)². O mesmo raciocínio pode ser aplicado ao outro
genótipo homozigoto “aa”. Assim, teremos a frequência de “a” multiplicada por ela mesma. No caso do genótipo heterozigoto, teremos duas vezes a
multiplicação da frequência de um alelo pelo outro.
Vamos ver isso graficamente:
QUADRO 1
 Alelos
 A a
Frequência p q
 Atenção! Para visualização completa da tabela utilize a rolagem horizontal
Quando fazemos a combinação desses alelos, teremos o seguinte padrão, que pode ser observado no quadro de punnet modificado.
QUADRO 2
 A (p) a (q)
A (p) AA (p²) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q²)
 Atenção! Para visualização completa da tabela utilize a rolagem horizontal
p²  +  2pq  +  q²  =  1
400 + 260
2000
660
2000
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Eis a equação do equilíbrio de Hardy-Weinberg, que diz que a frequência de homozigotos dominantes é a frequência do alelo dominantes elevada ao
quadrado. A frequência de heterozigotos é duas vezes a frequência do alelo dominante pelo alelo recessivo. Por fim, a frequência de homozigotos
recessivos é a frequência de alelos recessivos elevada ao quadrado. O somatório das frequências de todos os genótipos deve dar 100% da
população.
f(A)²  +  2(f(A)f(a))  +  f(a)²  =  1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Voltando ao nosso exemplo, encontramos para f(A), 0,67, e, para f(a), 0,33. Observação: é hora de pegar a calculadora e colocar a mão na massa
fazendo os cálculos para entender bem.
f(AA) = f(A)2 = (0, 67)2 = 0, 4489 
 
f(Aa)   =  2(f(A)f(a)   =  2(0, 67x0, 33)   =  2(0, 2211)   =  0, 4422 
 
f(aa) = f(a)2 = 0, 332 = 0, 1089 
 
f(A)2 +  2(f(A)f(a))  +  f(a))2 = 1 
 
0, 672 + 2(0, 67x0, 33) + 0, 332 = 1 
 
0, 4489  +  0, 4422  +  0, 1089  =  1 
 
1  =  1 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Considerando a condição de cruzamentos aleatórios (panmixia (Reprodução por meio de cruzamentos aleatórios.) ), teremos que asfrequências
gênicas serão iguais em qualquer geração. A frequência genotípica nos descendentes está relacionada às frequências gênicas da geração parental.
Caso, na geração parental, machos e fêmeas tenham as mesmas frequências genotípicas, o equilíbrio será alcançado em uma geração. Mantendo as
premissas do equilíbrio de Hardy-Weinberg, as frequências gênicas e genotípicas ficarão constantes geração após geração.
EXTENSÕES DO PRINCÍPIO DE HARDY-WEINBERG
Os princípios da Lei de Hardy-Weinberg podem ser aplicados, ainda, em situações nas quais temos mais do que um par de alelos para serem
analisados ou em análises com genes ligados aos cromossomos sexuais, que apresentam uma dinâmica de expressão diferente da dos genes
autossômicos.
ALELISMO MÚLTIPLO
Em genes que têm três ou mais alelos, haverá um número maior de fenótipos. Para isso, teremos de incluir mais variáveis na equação do equilíbrio de
Hardy-Weinberg, como representado a seguir. Para dois alelos, temos:
p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2pr + r2 = 1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Nesse caso, temos três alelos distintos, cada um representado por p, q e r.
Entenderemos melhor observando um exemplo. Vamos lá? Pegue sua calculadora e vamos entender juntos!
 
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Vamos considerar o sistema sanguíneo AB0, no qual temos três alelos distintos IA, IB e i, sendo IA e IB codominantes entre si e ambos dominantes em
relação ao alelo i.
Em uma população, encontramos 270 indivíduos com o tipo sanguíneo A, 78 do tipo B, 36 do tipo AB e 216 do tipo O.
QUADRO 3
Genótipo Fenótipo Nº de indivíduos
IA IA ou IAi A 270
IB IB ou IBi B 78
IA IB AB 36
ii O 216
Total 600
 Atenção! Para visualização completa da tabela utilize a rolagem horizontal
Para calcularmos as frequências alélicas, teremos p representando a frequência do alelo IA, q, a frequência de IB, e r, a frequência de i.
f(IA) = p 
 
f(IB) = q 
 
f(i) = r 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Nas frequências genotípicas, teremos:
f(IAIA) = p2 
 
f(IAIB) = 2pq 
 
f(IAi) = 2pr 
 
f(IBIB) = q2 
 
f(IBi) = 2qr 
 
f(ii) = r2 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Para iniciarmos os cálculos, utilizaremos os homozigotos recessivos do grupo 0, no qual temos 216 indivíduos. Assim, r² será igual ao número de
indivíduos do grupo 0 dividido pelo número total de indivíduos da população. Com isso, para calcular r, faremos a raiz quadrada de r², como podemos
ver nas equações seguintes.
r²  =   =  0, 36 
 
r = √0, 36   =  0, 6  =  60% 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Vemos, aqui, que o alelo i está presente em 60% dessa população. Vamos calcular os demais!
O alelo IA está presente nos 270 indivíduos do grupo A.
p2  +  2pr  +  r2  =   + 
 
(p  +  r)²  =   
 
(p  +  r)²  =  0, 81 
 
(p  +  r)  =  √0, 81 
 
(p  +  r)  =  0, 9 
 
p = 0, 9 − r 
 
p = 0, 9 − 0, 6 
216
600
270
600
216
600
486
600
 
p = 0, 3 = 30% 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Agora, já sabemos os valores de p e r, que são as frequências dos alelos IA e i. Para o cálculo de q, sabemos que o somatório das frequências de
todos os alelos é igual a 100% da população. Então, utilizaremos a seguinte equação:
p + q + r = 1 
 
0, 3 + q + 0, 6 = 1 
 
q + 0, 9 = 1 
 
q = 1 − 0, 9 
 
q = 0, 1 = 10% 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Concluímos os cálculos das frequências dos três alelos responsáveis pelos quatro grupos de tipos sanguíneos. O alelo IA está presente em 30% da
população, enquanto IB, em 10%, e o alelo i, em 60%. De posse dessas informações, podemos calcular as frequências de cada genótipo na
população.
f(IAIA) = p2 = 0, 32 = 0, 09
 
 
f(IAIB) = 2pq = 2(0, 3x0, 1) = 0, 06 
 
f(IAi) = 2pr = 2(0, 3x0, 6) = 0, 36 
 
f(IBIB) =  q2 = 0, 12 = 0, 01 
 
f(IBi) = 2qr = 2(0, 1x0, 6) = 0, 12 
 
f(ii) = r2 = 0, 62 = 0, 36 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Analisando as frequências genotípicas, podemos observar que 84% dos indivíduos da população carregam pelo menos um alelo i, sendo i o mais
frequente de todos, explicando, assim, a grande diferença entre a quantidades de indivíduos dos grupos A e 0 em relação aos demais.
GENES LIGADOS AO SEXO
Outra situação que podemos encontrar são genes ligados ao cromossomo X na região não homóloga ao Y. Neste caso, temos uma dinâmica diferente
entre machos e fêmeas, em que os machos são o sexo heterogamético, e as fêmeas, o sexo homogamético:
 
Fonte: Shutterstock.com
FÊMEAS
Têm dois cromossomos X e, portanto, carregam dois alelos ligados ao X.
 
Fonte: Shutterstock.com
MACHOS
Têm só um cromossomo X; com isso, carregam apenas um alelo ligado ao X.
Vamos considerar um gene qualquer ligado ao X que tenha dois alelos (A e a). As fêmeas poderão ser homozigotas (XA XA ou Xa Xa) ou heterozigotas
(XA Xa), enquanto os machos serão heterozigotos (XA Y ou Xa Y). Não podemos nos esquecer das premissas para o equilíbrio de Hardy-Weinberg:
especificamente a condição de que a quantidade de machos deverá ser igual à de fêmeas, assim como a chance de reprodução deve ser igual entre
os indivíduos.
Seguiremos a mesma linha de raciocínio utilizada anteriormente. A frequência XA será o p e a frequência de Xa será o q. A frequência do alelo XA é a
soma de duas vezes a quantidade de homozigotas dominantes (XA XA), mais a quantidade de heterozigotas (XA Xa), mais a quantidade de machos
com o alelo dominante (XA Y). Repetiremos o mesmo procedimento para o alelo recessivo Xa, como representado a seguir.
p = f(XA) = 
 
q = f(Xa) = 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
As frequências obtidas a partir dos cruzamentos podem ser observadas a seguir.
QUADRO 4
Fêmeas
XA XA (p²) XA Xa (2pq) Xa Xa (q²)
Macho
XA Y (p) p³ 2p²q pq²
Xa Y (q) p²q 2pq² q³
Como isso se aplica na prática? Vamos ao exemplo!
 
Fonte: Shutterstock.com
Em gatos domésticos, a cor laranja é determinada por um alelo ligado ao cromossomo X (XL), que é codominante em relação ao alelo para a cor preta
(XP). Os genótipos para o locus laranja dos gatos foi determinado, e obtivemos os seguintes dados (Quadro 5):
QUADRO 5
Genótipo Quantidade(n)
Fêmea XL XL 22 350
XL XP 140
2n(XAXA)+n(XAXa)+n(XAY )
2Nfêmeas+Nmachos
2n(XaXa)+n(XAXa)+n(XaY )
2Nfêmeas+Nmachos
XP XP 188
Macho XL Y 72 184
XY 112
Total 534
 Atenção! Para visualização completa da tabela utilize a rolagem horizontal
Calculemos as frequências de XL e XP.
p = f(XL) = 
 
p = f(XL) = 
 
p = f(XL) = 
 
p = f(XL) = 
 
p = f(XL) =   0, 2895  ≅0, 29 = 29% 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Temos o p; agora, vamos para o q.
p = f(Xp) =    
 
p = f(xp)  = 
 
p = f(xp)  = 
 
p = f(xp)  = 
 
p = f(xp)  =  0, 7104  ≅0, 71 = 71% 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Com os valores das frequências de cada alelo, podemos calcular as frequências genotípicas apenas substituindo os valores. Até aqui, já sabemos que
71% dos indivíduos carregam o alelo para preto e os demais 29% carregam o alelo para laranja. A frequência de homozigotas XL XL é a frequência do
2(XLXL) + XLXP  + XLY
2 (total de fêmeas)+total de machos
2 (22)+140+72
2 (350)+184
44 + 140 + 72 
700+184
256 
884
2(XPXP)+XLXP+XPY
2 (total de fêmeas)+total de machos
2 (188)+140+112 
2 (350)+184
376 + 140 + 112 
700+184
628 
884
alelo XL XL elevada ao quadrado, ou seja, f(XL) = p², como podemos ver a seguir:
f(XLXL) = p2 = 0, 292 = 0, 084
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Para os demais genótipos, usaremos a mesma lógica.
f(XLXP) = 2pq = 2(0, 29x0, 71) = 2(0, 2059) = 0, 4118 
 
f(XPXP) = q2 = 0, 712 = 0, 5042 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagemhorizontal
Como as fêmeas são homogaméticas, vamos utilizar a equação do equilíbrio de Hardy-Weinberg para verificar se as frequências estão corretas.
p2 + 2pq + q2 = 1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Que é:
f(XLXL) + f(XLXP) + f(XPXP) = 1
0, 084  + 0, 4118 + 0, 5042 = 1 
1  =  1 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Os valores das frequências dos genótipos das fêmeas somados são iguais a 1. Isso quer dizer que consideramos 100% das fêmeas na análise. Para
conferir as frequências dos machos, teremos um cálculo mais simples, pois os machos são heterogaméticos e só carregam um cromossomo X.
p  +  q  =  1 
 
0, 29  +  0, 71  =  1 
 
1  =  1 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Temos, entre as fêmeas, aproximadamente, 8% de laranjas e 41% de laranja e preto. Agora, para combinarmos machos e fêmeas, utilizaremos a
fórmula extraída do Quadro 4.
p3 + 2p2q + pq2 + p2q + 2pq2 + q3 = 1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Vamos substituir os valores p e q nessa equação e teremos o somatório das frequências de todos os cruzamentos possíveis para um par de genes
ligados aos X.
0, 293 + 2[(0, 292)0, 71] + [0, 29(0, 712)] + [(0, 292)0, 71] + 2[0, 29(0, 712)] + 0, 713 = 1
 
0, 02  +  0, 12  +  0, 15  +  0, 06  +  0, 29  +  0, 36  =  1 
 
1  =  1 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Todas as frequências para genótipos estão corretas. Caso o valor seja diferente de 1, é porque uma ou mais frequências não foram calculadas
corretamente. Para avaliar o equilíbrio de Hardy-Weinberg, teremos de calcular as frequências em várias gerações. Se as frequências permaneceram
iguais, a população está em equilíbrio. Caso haja mudança nas frequências de uma geração para a outra, significa que a população está evoluindo.
Vamos reforçar um detalhe na definição de evolução. Evolução trata de mudança, não necessariamente para melhor. Se uma população está
mudando, ela está evoluindo. Vemos essa mudança pela alteração nas frequências dos genes.
VERIFICANDO O APRENDIZADO
1. MOCHO É UMA CARACTERÍSTICA CONDICIONADA POR UM PAR DE GENES COM DOMINÂNCIA COMPLETA DO
ALELO M SOBRE O ALELO M. CONSIDERE UMA POPULAÇÃO COMPOSTA POR 225 ANIMAIS MM, 125 ANIMAIS MM
E 100 ANIMAIS MM. QUAIS AS FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS E GÊNICAS PARA ESSA POPULAÇÃO?
A) f(M) = 0,64; f(m)=0,36; f(MM)=0,4096; f(Mm)=0,4608; f(mm)=0,1299.
B) f(M) = 0,60; f(m)=0,4; f(MM)=0,4096; f(Mm)=0,4608; f(mm)=0,1299.
C) f(M) = 0,64; f(m)=0,36; f(MM)=0,50; f(Mm)=0,40; f(mm)=0,20.
D) f(M) = 0,7; f(m)=0,3; f(MM)=0,49; f(Mm)=0,42; f(mm)=0,09.
E) f(M) = 0,8; f(m)=0,2; f(MM)=0,56; f(Mm)=0,4; f(mm)=0,04
2. CONSIDERE OS DADOS DA TABELA A SEGUIR E CALCULE A FREQUÊNCIA GENOTÍPICA DOS INDIVÍDUOS COM
TIPO SANGUÍNEO AB. 
 
GENÓTIPO FENÓTIPO Nº DE INDIVÍDUO
IA IA OU IAI A 135
IB IB OU IBI B 39
IA IB AB 18
II O 108
TOTAL 300
 ATENÇÃO! PARA VISUALIZAÇÃO COMPLETA DA TABELA UTILIZE A ROLAGEM HORIZONTAL
A) 0,06
B) 0,09
C) 0,36
D) 0,60
E) 0,81
GABARITO
1. Mocho é uma característica condicionada por um par de genes com dominância completa do alelo M sobre o alelo m. Considere uma
população composta por 225 animais MM, 125 animais Mm e 100 animais mm. Quais as frequências genotípicas e gênicas para essa
população?
A alternativa "A " está correta.
 
As frequências gênicas são a quantidade do alelo na população dividida pelo total de alelos. As frequências genotípicas são calculadas a partir das
gênicas, segundo a equação p²+2pq+q²=1.
2. Considere os dados da tabela a seguir e calcule a frequência genotípica dos indivíduos com tipo sanguíneo AB. 
 
Genótipo Fenótipo Nº de indivíduo
IA IA ou IAi A 135
IB IB ou IBi B 39
IA IB AB 18
ii O 108
Total 300
 Atenção! Para visualização completa da tabela utilize a rolagem horizontal
A alternativa "A " está correta.
 
Para calcular a frequência do genótipo, é necessário calcular as frequências alélicas (número de indivíduos com genótipo dividido pelo total de
indivíduos. Posteriormente, utilizamos as razões da extensão do equilíbrio de Hardy-Weinberg (p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2pr + r2 = 1).
MÓDULO 3
 Identificar os fatores que afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg
DEFINIÇÃO DOS FATORES QUE AFETAM O EQUILÍBRIO DE HARDY-
WEINBERG
Falamos, anteriormente, que alguns fatores irão influenciar o equilíbrio de Hardy-Weinberg. São eles:
MUTAÇÕES
MIGRAÇÕES
DERIVA GENÉTICA
SELEÇÃO NATURAL
Vamos conversar um pouco sobre cada um.
MUTAÇÕES
Mutação é toda e qualquer alteração no conjunto gênico de um indivíduo que não pode ser explicada pelos mecanismos normais de recombinação e
criação de variabilidade. As mutações podem ser classificadas em dois grupos, de acordo com a maneira como a informação genética é alterada:
mutações gênicas e mutações cromossômicas.
As mutações gênicas são alterações mais pontuais na sequência de nucleotídeos do DNA. A alteração de apenas um nucleotídeo pode ocasionar a
inviabilidade de expressão do gene e levar à morte do organismo. Porém, nem todas as mutações serão letais. Algumas criam variantes dos genes,
alelos, que podem apresentar desempenho diferente na população, influenciando o equilíbrio.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Sequência de DNA.
Temos alguns tipos de mutações gênicas que são ocasionadas por adição, deleção ou substituição de nucleotídeos. Assim, as mutações gênicas
podem ser:
MUTAÇÕES COM MUDANÇA DE QUADRO DE LEITURA
São mutações geradas por adição ou deleção de nucleotídeos. Essas mutações tendem a ser mais danosas, pois afetam toda a leitura do gene a
partir do ponto modificado, gerando proteínas bem diferentes da original.
MUTAÇÕES SILENCIOSAS, DE SENTIDO TROCADO E SEM SENTIDO
As mutações por substituição de nucleotídeos apresentam possibilidades diferentes. Nos códons de leitura, temos sempre três nucleotídeos, e a
substituição em cada uma das posições do códon leva a efeitos diferentes. Nas primeira e segunda posições, normalmente, levam a consequências
mais graves do que na terceira posição.
Essas mutações podem ser mutações silenciosas, quando a substituição não altera o aminoácido codificado – é comum ocorrerem em substituição
na terceira posição do códon; já a mutação de sentido trocado ocorre quando a substituição do nucleotídeo leva à troca do aminoácido durante a
tradução, trocando o sentido do códon; e as mutações sem sentido ocorrem quando a substituição leva à interrupção da leitura, gerando uma
proteína truncada. Essa substituição leva a um códon de parada.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
As mutações cromossômicas levam a consequências mais graves pelo fato de impactarem um número maior de genes simultaneamente. Estamos
falando da possibilidade de excluir um cromossomo inteiro, o que levaria à perda de centenas de genes, dependendo do seu tamanho. Além disso,
podemos ter outras alterações numéricas, como adições e algumas possibilidades de alterações estruturais, como uma inversão de parte da estrutura
do cromossomo.
Todas essas modificações afetam muitos genes, tendo consequências mais graves para os indivíduos. Com isso, esse tipo de mutação tende a ter
uma frequência menor nas populações, visto que os impactos para a manutenção da vida são maiores.
CÓDONS DE LEITURA
Uma sequência de três bases nitrogenadas que codificam determinado aminoácido ou que indicam o ponto de início ou fim de tradução da
cadeia de RNAm.
MIGRAÇÕES
As migrações são a transferência de unidades genéticas de um lugar para o outro, como indivíduos, sementes, pólen, ovos, larvas, entre outros. A
transferência dessas unidades genéticas de uma população para outra altera a composição genética da população que recebe os migrantes ou,
dependendo da quantidade, da população de onde eles saem.
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Fonte: Shutterstock.com
 Pólen
DERIVA GENÉTICA
A deriva genética é uma das pressões evolutivas que atuam nas populações, alterando,assim, as frequências alélicas. Com o passar do tempo,
veremos um impacto ainda maior em populações pequenas. Pode ocorrer em qualquer população, levando à perda de alelos ou à fixação de outros,
conforme o acaso.
São modificações aleatórias nas frequências gênicas devido a fatores do acaso. Podemos verificar, na figura a seguir, que indivíduos diploides
contribuem com gametas haploides para o pull gênico da população, a partir do qual novos indivíduos diploides serão formados.
DIPLOIDES
Células com dois conjuntos de cromossomos.
HAPLOIDES
Células com apenas um conjunto de cromossomos.
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Fonte: Ensineme.
SELEÇÃO NATURAL
Charles Darwin, em sua publicação A origem das espécies, descreve a seleção natural como uma força ambiental que seleciona os organismos. Aqui,
podemos interpretar como os genes melhor adaptados em determinado contexto podem ser selecionados e ter sua frequência alterada. Vale ressaltar
que o melhor adaptado não estará nessa condição sempre e em todos os tipos de ambiente. Temos o processo de seleção natural ocorrendo
simultaneamente em inúmeros ambientes, e em cada contexto teremos um conjunto gênico que será melhor para aquela condição.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Charles Darwin
INFLUÊNCIA DA MUTAÇÃO, MIGRAÇÃO, DERIVA GENÉTICA E
SELEÇÃO NATURAL SOBRE O EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
As mutações têm potencial de modificar as frequências gênicas da população, ao passo que podem criar novos alelos, que podem levar a um novo
fenótipo ou até mesmo à letalidade. Essas alterações nas frequências tiram a população do equilíbrio.
As alterações podem ser bastante pontuais, como a troca de um único nucleotídeo, que pode ter consequências graves.
Um exemplo é a anemia falciforme. Essa é uma doença recessiva causada pela substituição de uma base no gene que codifica parte da hemoglobina,
modificando a morfologia normal das hemácias para um formato que lembra uma foice. Daí vem o nome falciforme: em forma de foice.
Essa anemia tem uma relação interessante do ponto de vista da Genética de Populações. Indivíduos homozigotos recessivos ou heterozigotos para o
gene falciforme não apresentam a forma grave de malária, uma doença comum causada por protozoários do gênero Plasmodium e transmitida pelos
mosquitos do gênero Anopheles.
Veja a diferença entre hemácias normais e falciformes.
 
Fonte: Shutterstock.com
HEMÁCIAS NORMAIS
 
Fonte: Shutterstock.com
HEMÁCIAS FALCIFORMES
O QUE ACONTECE, ENTÃO?
Em áreas endêmicas para a transmissão da malária, indivíduos que têm anemia falciforme ou mesmo o traço falcêmico não desenvolvem a forma
grave da doença e não vão a óbito. Isso faz com que essas populações sejam limitadas pela doença, aumentando a frequência do alelo recessivo.
Quem não tem a anemia desenvolve o quadro grave de malária, evoluindo a óbito, restando na população apta à reprodução somente indivíduos com
a anemia.
MIGRAÇÕES
Quando discutimos migrações, estamos preocupados com o fluxo gênico em determinada população. A atividade migratória de um gene pode alterar a
composição gênica da população ao longo do tempo, modificando a frequência genética da população. As migrações podem impactar a população
pela entrada de novos indivíduos ou pela saída de um genótipo específico.
Por exemplo, quando um grupo migratório chega a outra população e começam as interações, os novos genes que chegam com a população migrante
passam a ter uma determinada frequência nessa nova população. Assim, o equilíbrio gênico original é quebrado.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Migração.
Podemos perceber que o fluxo de informações genéticas entre as populações é um dos mecanismos do processo evolutivo, já que as migrações
podem alterar as frequências gênicas de uma população.
 EXEMPLO
Podemos observar exemplos de migrações nas populações humanas, quando grupos de indivíduos se mudam para outras regiões, levando consigo
parte do conjunto gênico da população de origem, que será combinada com a população final. Esses novos genótipos vão influenciar as frequências
da população receptora.
DERIVA GENÉTICA
Algumas pesquisas relacionam a deriva genética a eventos catastróficos com grandes alterações ambientais. Por exemplo, enchentes, queimadas,
desertificação, erupções vulcânicas, são eventos com potencial de gerar alterações significativas na estrutura populacional. Se considerarmos uma
população que vive em uma ilha, suas frequências alélicas são constantes por certo período. Porém, caso o ambiente da ilha comece a mudar em
virtude de uma queimada, por exemplo, a frequência dos alelos será alterada por morte ou migração dos indivíduos dessa ilha.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Erupção vulcânica em ilha.
A alteração nas frequências alélicas ao longo do tempo, combinada com os cruzamentos entre os indivíduos sobreviventes do evento, fará com que os
genótipos presentes nos descontentes sejam restritos às informações dos sobreviventes. Desse modo, a nova população criada a partir desses
indivíduos sobreviventes da população original não terá a mesma composição genética inicial.
Essa situação é explicada nos efeitos fundadores, em que populações geradas a partir de pequenos grupos de indivíduos têm menor variabilidade e
não são uma amostra representativa da população original.
Observamos que a deriva genética, assim como as mutações, interfere no equilíbrio genético da população e, enquanto estiver presente, a evolução
está acontecendo.
Neste vídeo, o especialista Eduardo Paradela fala sobre o efeito de gargalo genético, comentando o impacto do evento na diversidade genética da
população.
SELEÇÃO NATURAL
Os mecanismos de seleção natural criam um favorecimento para determinado genótipo, melhor adaptado, fazendo com que aumente em frequência.
Essa pressão exercida pelo ambiente tira a população do equilíbrio, já que os genótipos passam a ter condições diferentes de se reproduzirem.
O exemplo discutido anteriormente sobre as mariposas e a Revolução Industrial é uma boa forma de vermos como a seleção natural atua.
As mudanças no ambiente podem ajudar um grupo a se reproduzir mais facilmente, enquanto o outro fica limitado.
Podemos verificar o efeito da seleção natural em diversos contextos, basta observar como as mudanças ambientais estão pressionando as populações
na região. Por exemplo, uma população de insetos que habitam simultaneamente as zonas de solo e copa das árvores e, por uma razão qualquer,
alguns indivíduos nunca vão para o solo, assim como outros nunca vão para a copa.
Se, nessa região, surgisse um novo predador que atuasse somente no nível do solo, todos os indivíduos que ali estão sofreriam uma pressão que não
ocorreria no nível da copa. Essa pressão faria com que a frequência de indivíduos na copa aumentasse, enquanto a dos indivíduos do solo diminuiria.
Os indivíduos que não estivessem sendo alvo do predador teriam mais chances de se reproduzir.
Como exemplo, podemos analisar os tentilhões das ilhas Galápagos, um dos grupos estudado por Darwin e que contribuíram para a construção da
Teoria da Evolução. As ilhas Galápagos foram formadas por atividade vulcânica e nunca tiveram contato com o continente ou entre si. Um pequeno
grupo de pássaros colonizou originalmente ao menos uma ilha e, posteriormente, essa população colonizou as demais.
Como, em cada ilha, as condições ecológicas eram distintas, as aves sofreram pressões ambientais diferentes e se diferenciaram de acordo com cada
ambiente. Em cada ilha, houve uma pressão com relação à alimentação. Com isso, os bicos das aves foram selecionados de modo a terem a
morfologia mais compatível com o ambiente.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Tentilhões de Darwin.
CONSEQUÊNCIAS DA ENDOGAMIA
A endogamia é uma forma de cruzamento onde os indivíduos em questão são muito próximos. Pode ser traduzida como cruzamento entre parentes.
Mesmo sem conhecimento de genética, é de conhecimento geral que relacionamentos entre parentes costumam deixar sequelas nosdescendentes.
 
Fonte: Paulo Gabriel Poyanco Fonseca / Wikimedia Communs / licença (CC BY-SA 4.0)
 Endogamia.
Os cruzamentos endogâmicos aumentam a probabilidade de aparecimento de características negativas. Nesses cruzamentos, a chance de
nascimento de homozigotos recessivos é aumentada. Isso traz uma preocupação muito grande no caso de determinada população ter um alelo
recessivo com efeito muito negativo, pois, assim, os cruzamentos endogâmicos tenderão a aumentar a frequência deste alelo.
 ATENÇÃO
A endogamia não tem uma conotação negativa em todas as situações. Alguns vegetais, por exemplo, possuem a capacidade de autopolinização. Essa
habilidade torna possível a reprodução em um ambiente em que aquele indivíduo se encontra sozinho e, assim, pode começar uma nova população.
Essa estratégia é utilizada por alguns grupos, mesmo pelos que possuem reprodução sexuada.
VERIFICANDO O APRENDIZADO
1. MUTAÇÕES SÃO ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA GENÉTICA DO INDIVÍDUO; ELAS PODEM SER GRAVES EM
ALGUMAS CIRCUNSTÂNCIAS E NÃO CAUSAR NENHUM TIPO DE EFEITO EM OUTRAS. COMO É CHAMADA A
MUTAÇÃO QUE NÃO APRESENTA ALTERAÇÃO NO FENÓTIPO?
A) Mutação silenciosa.
B) Mutação estrutura
C) Mutação sem sentido.
D) Mutação numérica.
E) Mutação química.
2. É COMUM VERMOS A UTILIZAÇÃO DE ANTIBIÓTICOS PARA TRATAMENTO DE INFECÇÕES BACTERIANAS
REPETIDAS VEZES PARA O MESMO TIPO DE BACTÉRIA, O QUE LEVA À INEFICÁCIA DO TRATAMENTO COM O
PASSAR DO TEMPO. ISSO ACONTECE PELO FATO DE:
A) O antibiótico provocar modificações na estrutura bacteriana.
B) As bactérias se adaptarem individualmente ao antibiótico.
C) O antibiótico selecionar, na população bacteriana, as bactérias que já eram resistentes a ele.
D) O antibiótico induzir diretamente nas bactérias uma resistência.
E) O antibiótico transformar as bactérias em outras mais fortes.
GABARITO
1. Mutações são alterações na estrutura genética do indivíduo; elas podem ser graves em algumas circunstâncias e não causar nenhum tipo
de efeito em outras. Como é chamada a mutação que não apresenta alteração no fenótipo?
A alternativa "A " está correta.
 
Mutações silenciosas são todas as mutações gênicas que não afetam a expressão do gene, mantendo, assim, o fenótipo inalterado.
2. É comum vermos a utilização de antibióticos para tratamento de infecções bacterianas repetidas vezes para o mesmo tipo de bactéria, o
que leva à ineficácia do tratamento com o passar do tempo. Isso acontece pelo fato de:
A alternativa "C " está correta.
 
O antibiótico é o fator ambiental para as bactérias e faz com que apenas os indivíduos já resistentes sobrevivam e se reproduzam, formando, assim,
uma população de bactérias resistentes.
MÓDULO 4
 Identificar as mutações e os mecanismos de reparo
MUTAÇÃO ESPONTÂNEA, MUTAÇÃO INDUZIDA E AGENTES
MUTAGÊNICOS
As mutações são o grande mecanismo de produção de variabilidade. Toda diversidade existente hoje é consequência de processos mutacionais
combinados com reprodução e seleção.
 Variações frutos de mutações.
As mutações podem ocorrer de duas formas, a saber:
FORMA ESPONTÂNEA
FORMA INDUZIDA
FORMA ESPONTÂNEA
Mutações espontâneas ocorrem naturalmente e podem aparecer em qualquer ponto do genoma. Podem ocorrer por erros no processo de duplicação
do DNA durante a divisão celular, devido ao mal pareamento das bases. Nesse processo, podemos encontrar adição ou deleção de bases.
Temos, ainda, a possibilidade de modificação química das bases, como a desaminação, que pode converter uma citosina em uracila, que,
posteriormente, será substituída pela timina no reparo. Ocorre também a depurinação, quando há a perda de uma purina e o sistema de reparo
remove o nucleotídeo sem a purina.
FORMA INDUZIDA
Mutações induzidas ocorreram por influência de agentes externos, como radiações ou substâncias tóxicas. Os agentes mutagênicos têm potencial de
aumentar a taxa de mutações, que forçam a substituição de bases, alterando-as, o que leva ao mal pareamento e a danos em uma base, fazendo com
que o pareamento seja impossibilitado.
GENOMA
É o conjunto de genes de um ser vivo. É toda informação hereditária contida no DNA.
DESAMINAÇÃO
Perda do grupo amina de um aminoácido.
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javascript:void(0)
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DEPURINAÇÃO
Perda de uma base púrica do DNA.
Existem duas classes de agentes mutagênicos, os físicos e os químicos, e cada uma induz alterações na estrutura do DNA de maneira diferenciada.
Os agentes físicos são:
 
Fonte: Shutterstock.com
RADIAÇÕES IONIZANTES
Nas ionizantes, temos pequenos comprimentos de onda, porém muita energia: são os raios X, raios gama, raios cósmicos, partículas alfa, partículas
beta e nêutrons. A passagem dessas radiações pela célula libera elétrons, deixando as moléculas mais instáveis e propensas a reações químicas.
 
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RADIAÇÕES ULTRAVIOLETA
Nas radiações ultravioleta (UV), temos uma menor quantidade de energia que nas ionizantes e um comprimento de onda maior. Interações com raios
UV tendem a ser benéficas dentro do espectro da luz visível; com comprimentos de onda menores, têm potencial para desorganizar a estrutura de
moléculas orgânicas. no caso em questão, o DNA
As radiações apresentam inúmeros efeitos biológicos que vão depender da origem da fonte, se está dentro ou fora do indivíduo, do tipo de radiação,
da energia e das características do material.
Temos um conjunto maior de efeitos no material genético causados por agentes químicos do que pelos físicos, e temos também mais classes de
agentes. Os agentes análogos às bases têm estrutura molecular semelhante à das bases nitrogenadas dos nucleotídeos e substituem as bases
originais na sequência, causando a mutação.
Os compostos de ação direta causam a desaminação da adenina e da citosina, fazendo com que essas bases sejam substituídas. Os corantes de
acridina são agentes intercalantes e entram na estrutura da dupla-hélice do DNA, fazendo com que a transcrição da região leve a uma mutação sem
sentido.
Temos, ainda, os agentes alquilantes, os mais potentes dos agentes mutagênicos. Eles doam um grupo alquila (CH3 ou CH3CH2) para o grupo amino
ou cetona dos nucleotídeos, enfraquecendo a ligação da base nitrogenada com a pentose do nucleotídeo, levando a sua substituição por uma base
qualquer.
Neste vídeo, o especialista Eduardo Paradela fala sobre as mutações induzidas.
 SAIBA MAIS
Estudos na região da usina nuclear de Chernobyl, na Ucrânia, onde ocorreu um dos maiores acidentes nucleares da História, indicam que a radiação
espalhada pelo incidente é capaz de induzir mutações em diferentes organismos. Indicam, ainda, que essas mutações podem ser passadas entre as
gerações. Outra observação é sobre os processos migratórios das espécies, que estão espalhando essas mutações para outras populações da
Europa. Para conhecer mais, leia o estudo com lobos publicado pela National Geographic.
MUTAÇÃO REVERSÍVEL E IRREVERSÍVEL
As mutações podem ser encontradas de diferentes formas e por origens diversas, como acabamos de ver. Algumas mutações ocorrem de modo que é
possível revertê-las e, assim, evitar possíveis danos. Porém, algumas modificações são tão graves que não podem ser reparadas.
Mutações gênicas que envolvem uma região pequena do DNA, de modo geral, contam com sistemas de reparo, que vão identificar e corrigir eventuais
erros do processo de duplicação do DNA. Existe uma série de mecanismos preparados para esses reparos, como veremos mais à frente.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Mutação irreversível.
No caso das mutações cromossômicas, temos erros irreversíveis, visto que foram ocasionados durante o processo de divisão celular e a célula já foi
formada com esse erro.
Não há um mecanismo celular para criar um cromossomo faltante ou mesmo excluir um cromossomo que esteja sobrando. Esse tipo de mutação vai
perdurar em todas as células derivadas da que foi formada com a mutação. Como dito anteriormente, mutações cromossômicas apresentam, em geral,
consequências muito maisgraves para os indivíduos porque afetam uma quantidade maior de genes ao mesmo tempo.
As mutações cromossômicas podem ser identificadas como:
PRÉ-ZIGÓTICAS
Ocorrem na formação dos gametas, durante o processo de meiose.
PÓS-ZIGÓTICAS
São as que ocorrem após a fecundação.
MECANISMOS DE REPARO DO DNA
Mesmo o DNA podendo ser alterado de diversas formas, existe uma proteção natural contra mutações, como: a redundância no código genético, o que
leva a muitas possibilidades de mutações silenciosas; a posição em que a alteração ocorre na proteína, que pode não afetar o seu fenótipo; e, ainda, o
efeito condicional da mutação, que afetaria o fenótipo apenas em condições específicas.
Embora haja muitas formas de se alterar a estrutura do DNA, isso coloca em risco a constituição genética da célula, o que pode eliminá-la. De modo
geral, esses erros são identificados e corrigidos por sistemas de reparo tão importantes quanto os mecanismos de duplicação do DNA. Quando o
sistema de reparo falha, temos as mutações.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Reparo de DNA.
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Em eucariotos, encontramos cinco tipos de sistemas de reparo classificados de acordo com a estratégia utilizada para reverter ou desviar do DNA
danificado. A saber:
REPARO DIRETO
REPARO POR EXCISÃO
REPARO DE PAREAMENTO INCORRETO
REPARO POR RECOMBINAÇÃO HOMÓLOGA
REPARO POR SUBUNIDADE DA DNA-POLIMERASE
REPARO DIRETO
O reparo direto é um tipo raro de reparo que consiste na reversão ou na remoção do dano.
REPARO POR EXCISÃO
O reparo por excisão é dividido em tipos de acordo com o dano. No reparo por excisão de base, o dano presente em uma das fitas de DNA é
identificado e removido por ação de enzimas. O reparo por excisão de nucleotídeo é mais complexo que o anterior e envolve diversos genes e
enzimas. Ele consiste no desenrolamento das fitas do DNA, junto ao dano. Em seguida, enzimas quebram o DNA e removem o nucleotídeo alterado.
Depois, o trecho excisado é reconstruído.
REPARO DE PAREAMENTO INCORRETO
O reparo de pareamento incorreto é feito por meio da busca por bases que não estão pareadas corretamente; esses pareamentos incorretos são
reparados conforme um dos métodos de excisão descritos.
REPARO POR RECOMBINAÇÃO HOMÓLOGA
O reparo por recombinação homóloga é um reparo de danos na dupla-fita do DNA. Esse tipo de dano leva ao rearranjo cromossômico. Para o reparo,
é utilizada a sequência complementar da cromátide irmã.
REPARO POR SUBUNIDADE DA DNA-POLIMERASE
No reparo por subunidade da DNA-polimerase, as enzimas podem sintetizar trechos do DNA para reposição. Normalmente, a DNA-polimerase verifica
as sequências das fitas-filhas em busca de falhas e removem os erros.
CROMÁTIDE IRMÃ
Cromátide é cada um dos dois filamentos de DNA formados pela duplicação de um cromossomo. As cromátides irmãs são os dois filamentos de
DNA que permanecem unidos pelo centrômero durante a mitose.
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VERIFICANDO O APRENDIZADO
1. SOBRE OS AGENTES MUTAGÊNICOS, JULGUE AS SENTENÇAS A SEGUIR: 
 
I – AS RADIAÇÕES SÃO UM TIPO DE AGENTE QUÍMICO. 
II – RADIAÇÕES ULTRAVIOLETA TENDEM A SER MENOS DANOSAS QUE AS IONIZANTES. 
III – AGENTES QUÍMICOS E FÍSICOS PODEM INDUZIR MUTAÇÕES NO DNA. .
A) I e II estão corretas.
B) Apenas II está correta.
C) II e III estão corretas.
D) I e III estão corretas.
E) Todas estão corretas.
2. (UFSC 2013- ADAPTADO) SEGUNDO O SITE SCIENTIFIC REPORTS, LIGADO À REVISTA NATURE, O DESASTRE
NUCLEAR DE FUKUSHIMA, OCORRIDO APÓS O TERREMOTO DE 11 DE MARÇO DE 2011, JÁ MOSTRA EFEITOS NA
FAUNA LOCAL DO NORDESTE JAPONÊS. CIENTISTAS ENCONTRARAM BORBOLETAS QUE SOFRERAM
MUTAÇÕES DEVIDO À RADIAÇÃO LIBERADA PELOS REATORES DANIFICADOS DA USINA. CONSIDERANDO O
EXPOSTO, ASSINALE A ALTERNATIVA CORRETA.
A) As mutações originadas pela radiação nas borboletas em Fukushima citadas no artigo restringem-se aos fenótipos e não afetaram seus genótipos.
B) Uma mutação só ocorre quando envolve a mudança de um códon no DNA.
C) Mutações somente ocorrem em algumas regiões da cadeia de DNA.
D) Todas as mutações são perceptíveis no fenótipo dos indivíduos que as apresentam
E) Apesar de ocorrerem muitas mutações ao longo da cadeia de DNA, elas podem ser corrigidas por mecanismos que envolvem enzimas
especializadas no reparo.
GABARITO
1. Sobre os agentes mutagênicos, julgue as sentenças a seguir: 
 
I – As radiações são um tipo de agente químico. 
II – Radiações ultravioleta tendem a ser menos danosas que as ionizantes. 
III – Agentes químicos e físicos podem induzir mutações no DNA. .
A alternativa "C " está correta.
 
As radiações são classificadas como agentes físicos.
2. (UFSC 2013- adaptado) Segundo o site Scientific Reports, ligado à revista Nature, o desastre nuclear de Fukushima, ocorrido após o
terremoto de 11 de março de 2011, já mostra efeitos na fauna local do Nordeste japonês. Cientistas encontraram borboletas que sofreram
mutações devido à radiação liberada pelos reatores danificados da usina. Considerando o exposto, assinale a alternativa CORRETA.
A alternativa "E " está correta.
 
As mutações são eventos aleatórios que podem ser induzidas ou não e ocorrem em qualquer região do DNA. Para evitar que as mutações sejam
mantidas, a célula conta com mecanismos de reparo que visam identificar e corrigir o erro.
CONCLUSÃO
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Vimos a importância da Genética de Populações para entendermos como as mais diferentes populações estão estruturadas. Por meio do equilíbrio de
Hardy-Weinberg, pudemos avaliar se uma ou mais populações estão evoluindo para determinado equilíbrio genético.
Vimos o importante papel das mutações na criação de variabilidade genética e como elas influenciam o equilíbrio das populações. Mesmo que as
mutações tenham uma relevante função na manutenção da vida, as células têm uma série de mecanismos de reparo do DNA para evitar que elas
ocorram. Por isso, descobrimos que as mutações são raras.
Além das mutações, pudemos observar outros fatores que influenciam a dinâmica populacional, fazendo com que haja evolução, como a deriva
genética, as migrações, a seleção natural e a endogamia. Todos esses processos exercem pressão sobre as populações, fazendo com que ocorra
alteração nas frequências gênicas da população.
Para avaliar se a população está ou não mudando, evoluindo, usamos como base as frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas. Quando não há
alteração dessas frequências entre as gerações, dizemos que a população se encontra em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Porém, esse equilíbrio só é
possível quando consideramos as premissas da Lei do Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Neste podcast, o especialista Eduardo Paradela e André Figueiredo faz uma análise sobre a importância de conhecer as variações genéticas dentro de
uma população em questões epidemiológicas.
AVALIAÇÃO DO TEMA:
REFERÊNCIAS
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. São Paulo: Artmed, 2002.
BECKER, R. O. Genética básica. Porto Alegre: SAGAH, 2018.
GRIFFITHIS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 2. ed.. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2019.
MICHAELIS. Dicionário de Português. Consultado em meio eletrônico em: 5 out. 2020.
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
PIMENTEL, M. M. G.; GALLO, C. V. M.; SANTOS-REBOLÇAS, C. B. Genética essencial. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
RAMALHO, M.; SANTOS, J. B.; PINTO, C. B. Genética na agropecuária. São Paulo: Globo; Lavras, MG: Fundação de Apoio ao Ensino, Pesquisa e
Extensão, 1990.
STEARNA, S. C.; HOEKSTRA, R. F. Evolução: uma introdução. São Paulo: Atheneu, 2003.
EXPLORE+
Para saber mais sobre evolução, pesquise pelo artigo Introdução ao estudo da evolução biológica, no site da UNESP.
Veja um pouco mais sobre efeito fundador, deriva genética e efeito de gargalo ao buscar pelo vídeo no site da Kahn Academy.
Conheça alguns casos de endogamia em famílias poderosas no artigo 6 famílias que fizeram casamentos incestuosos para manter o poder,da
revista Superinteressante.
CONTEUDISTA
Daniel Motta da Silva
 CURRÍCULO LATTES
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