Síndrome de Turner

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Síndrome de Turner
A síndrome de Turner (ST) é uma cromossopatia caracterizada pela ausência de um dos dois cromossomos X. Epidemiologicamente é considerada uma doença rara e catastrófica, embora existam estudos que relatam incidência de até 15,83% nas amostras analisadas. A síndrome está presente em um em cada 2.500-5.000 recém-nascidos vivos. 1-3
Embora sua primeira descrição tenha sido feita em 1930, somente em 1959 foi descoberta sua base genética, ao descrever a ausência parcial ou total de um dos X, que constitui seu mecanismo etiopatogênico. 
Suas principais características clínicas incluem, na fase pré e pós natal, a presença de retardo do crescimento intrauterino, malformações cardíacas, renais e linfáticas dos vasos; aumento da dobra nucal, hidropisia fetal e o higroma cístico clássico ao nível cervical. 6 Esse distúrbio cromossômico também é considerado uma das principais causas de morte fetal, relatando que apenas 1% dos fetos 45X sobrevivem até o termo, já que a maioria termina em abortamento espontâneo. 
Após o nascimento, é comum encontrar altura e baixo peso para a idade gestacional; São relatados a presença de linfedema distal, palato ogival, pescoço alado, orelhas e cabelos baixos, mamilos separados, unhas displasias e luxação congênita do quadril.
Caso clínico
Paciente do sexo feminino, 17 anos, com diagnóstico de ST, dado pela presença de pescoço curto e higroma cístico no periparto.
Nos anos seguintes, manifestaram-se sinais característicos da síndrome como: baixa estatura, implantação de pelos baixos, palato pontiagudo, pescoço alado, tórax largo, separação ampla dos mamilos, ausência de pelos pubianos e axilares, amenorreia, edema em membros do modelar dificuldades de aprendizagem esporádicas e escolares ( figura 1 , figura 2 , figura 3 ). Ela também teve complicações renais (agenesia renal esquerda) e complicações cardiovasculares devido à dilatação da aorta e das câmaras esquerdas do coração. Foi realizada a determinação do cariótipo, evidenciando déficit parcial de um cromossomo X, o que, juntamente com as manifestações clínicas, confirmou o diagnóstico de ST.
Figura 1
 
Figura 2 
 
Figura 3
Há cerca de um ano iniciou com dores nas articulações que atingem tanto os joelhos como a região cervical, estando associada a presença de cáries, cansaço e fadiga. Refere que há cerca de 4 meses o cansaço se intensifica e a fotossencibilidade surge com leve erupção malar e queda de cabelo.
O exame físico revelou a presença de erupção malar e queda de cabelo, não encontrando sinais inflamatórios articulares ou outros elementos clínicos que pudessem nos aproximar do diagnóstico de doença reumática.
São realizados exames complementares onde se destaca a presença de leucopenia 3,7 x 109 / l, consumo da fração C3 do complemento (56 mg / dl) e anticorpos antinucleares (FAN) positivos (84 u / ml). Com esses elementos e as manifestações clínicas citadas, chega-se ao diagnóstico de LES.
O tratamento é iniciado com prednisona 15 mg por dia, azatioprina 50 mg por dia, hidroxicloroquina 200 mg por dia e aspirina 100 mg por dia. Coadjuvante a essas medidas, está indicado o tratamento com multivitamínicos e fotoprotetores.
A paciente evoluiu bem e encontra-se em acompanhamento na consulta de reumatologia do hospital Andino de Chimborazo.
Referência: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s1817-59962017000400008