Trabalho Doenças

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UNIDADE CENTRAL DE EDUCAÇÃO FAEM FACULDADES - UCEFF 
 
 
 Acadêmicas: Andreia Alberici, 
 Eloiza Grando, 
 Idina Lucia Wickert, 
 Leidy Daiany Felini, 
 Mariane Kempfer. 
 
Doenças de origem genética em animais domésticos 
 
Citrulinemia 
A citrulinemia é caracterizada uma doença de herança autossômico recessivo, ela 
é ocasionada por variantes patogênicas no gene ASSI. Foram descritas até o momento no 
gene ASSI mais de 100 variantes patogênicas a substituição c.1168G>A no éxon 15 é a 
mais prevalente. A alteração acaba comprometendo a conformação tetramérica 
tridimensional da enzima, e provocando a inativação catalítica da mesma. Na homozigose 
a variante associa-se à CTLNI clássica severa e na heterozigose ela é composta com outra 
variante patogênica, ela pode estar relacionada tanto com a forma severa quanto com 
formas mais leves da doença. 
Deste modo, a citrulinemia é relacionada à deficiência da enzima Arginino-
succinato sintetase, responsável por uma etapa importante do ciclo da ureia. Podendo ser 
classificada em: CTLNI clássica, apresentado quadros mais severos que podem ser 
diagnosticados precoce ou tardiamente, e CTLNI leve, assintomática na maioria dos 
casos. 
A enzima ASS atua no principal mecanismo de eliminação de amônia , sendo que 
este composto é formado fisiologicamente quando do catabolismo de aminoácidos , 
porém em quantidades inadequadas torna-se toxico ao organismo. Por outro lado, quando 
o ciclo da ureia esta em seu perfeito funcionamento temos a conversão de amônia e outros 
compostos nitrogenados em ureia, que posteriormente serão excretados na urina. 
Está doença se resulta em hiperamonemia, que é o acumulo de citrulina, 
glutamina, alanina e ácido orótico, como já citado anteriormente ela pode causar 
intoxicação e dano cerebral. Os sinais clínicas são recusa alimentar, convulsões, êmese, 
taquipneia, letargia e edema cerebral progredindo rapidamente para coma. 
O tratamento desta doença é baseado na eliminação do excesso de amônia, e 
também na dieta restritiva em proteínas, infusão intravenosa de glicose, hemodiálise e 
administração de arginina, em alguns casos pode chegar a ocorrer transplante hepático 
ortotópico. 
 
 
 
Deficiência de Adesão Leucocitária Bovina (BLAD) 
 
A deficiência de adesão leucocitária bovina (BLAD) é uma doença hereditária 
autossômica recessiva das glicoproteínas de adesão de superfície celular (β2-integrinas) 
dos leucócitos, ela é causada por uma mutação recessiva no gene CD18. Foi reconhecido 
nos bovinos um defeito que ocorre na subunidade β do CD18 e é provocado através da 
homozigose do alelo D126G. Nesse caso, o gene ITGB2 acaba não sendo expressado 
corretamente, isso acaba provocando um defeito na decodificação da integrina β2. Está 
atividade acaba sendo suprimida por elas serem moléculas essenciais para adesão das 
células. 
Os animais homozigotos devido ao alelo mutante acabam desenvolvendo a doença 
e morrendo ainda novos com pneumonia, crescimento atrofiado, perda de dentes e 
comprometimento do sistema imune. Os animais que são heterozigotos tem seu 
desenvolvimento normalmente e ainda estão relacionados com aumento na produção de 
leite e porcentagem de gordura e proteína. 
Para que o funcionamento do sistema imunológico seja adequado a adesão 
leucocitária é um evento fundamental, pois é a partir dela que ocorre o deslocamento das 
células de defesa para os tecidos adjacentes através da participação das moléculas de 
adesão e de diversos mediadores químicos, como as citocinas e quimiocinas. 
Para identificar as doenças é importante determinar o genótipo dos animais, pois, 
conforme o criador tiver informações dos animais que são portadores dos alelos 
indesejáveis, poderá tomar decisões de estratégias de acasalamentos e de descarte de 
animais infectados. 
Para a identificação de mutações específicas é necessário o uso de algumas 
técnicas para poder rastrear indivíduos e até mesmo populações acometidas. Os testes que 
são utilizados para confirmação são: hemograma evidenciando neutrofilia, que identifica 
à baixa presença de neutrófilos devido à incapacidade de migração para os sítios 
inflamatórios, e também a capacidade fagocitose e adesiva que é mediada através do C3b 
e/ou citometria de fluxo que acaba evidenciando a deficiência de proteínas de adesão. 
 
Complexo de Má Formação Vertebral (bovinos) 
 A má formação vertebral é caracterizada por ser uma enfermidade hereditária e 
de caráter recessivo, e por consequência letal. É manifestada durante o desenvolvimento 
embrionário, levando a frequentes abortos de fetos ou mortes perinatal (MEYDAN, 2010, 
apud MARINHEIRO, 2011, pg. 13). 
 Aproximadamente 80% dos fetos homozigotos recessivos são abortados antes de 
260 dias de gestação. Uma pequena porcentagem de bezerros acometidos nasce viva, e 
nesse caso a eutanásia deve ser realizada por razões humanitárias (AGERHOLM, 2004, 
apud MARINHEIRO, 2011, pg.13) 
 CARACTERISTICAS APRESENTADAS: os sinais em bezerros são, pescoço 
diminuído de tamanho, contração moderada e bilateral das articulações do carpo, 
contração moderada e bilateral das articulações metatarso falangeanas, múltiplas 
vertebras apresentam malformação, principalmente as cérvico-toracicas e cera de 50% 
dos animais apresentam anomalias cardíacos. Isso acontece por conta de uma mutação, a 
qual seria a substituição de uma guanina por tiamina no nucleotídeo 559 do gene 
SLC35A3 localizado no cromossomo 3 (KANAE, 2005; MEYDAN, 2010, apud 
MARINHEIRO, 2011, pg.13) 
 
Deficiência de Uridina Monofosfato Sintetase (DUMPS) 
 Adeficiência de uridina monofosfato sitetase é conhecida como DUMPS , afeta 
o gado Holandês, é de caráter autossômico recessivo, o gene da UMPS encontra-se no 
cromossomo 1 dos bovinos e é considerada letal. A causa da doença se da através da 
deficiência parcial da enzima UMP sintetase, ela é responsável por participar da 
conversão de orotato (vitamina B13) em 5’- monofosfato uridina, na síntese dos 
nucleotídeos. 
 A vitamina B13 (orotato) é encontrado no leite da vaca, a concentração varia de 
acordo com a raça, estagio de lactação, variabilidade individual ou numero de lactações. 
Os animais heterozigotos tem maior probabilidade de apresentar uma excreção maior do 
ácido no leite e apresentam uma deficiência parcial da UMP sintetase, ela não leva a 
anormalidades fenotípicas mas são detectados pois possuem apenas a metade dos níveis 
normais de UMP sintetase eritrocitária. 
 Em bovinos homozigotos recessivos ocorre a morte embrionária, devido ao fato 
da UMP sintetase ser necessária na síntese do DNA e RNA, para que ocorra o crescimento 
e o desenvolvimento embrião. 
 
Deficiência do Fator XI 
 
 Fator XI é um antecedente parcial da tromboplastina (Proteína plasmática que 
intervém na coagulação do sangue ao converter a protrombina em trombina), e participa 
dos estágios iniciais da via de coagulação sanguínea intrínseca. A deficiência desse fator 
acaba gerando uma doença autossômica recessiva hereditária, ela pode acometer tanto 
bovinos da raça Holandesa, como também, humanos e cães. 
 Os animais que forem afetados acabam apresentando logo após o nascimento 
sangramento intenso do cordão umbilical e anemia. Hemorragias acentuadas após 
procedimentos como a castração também são observados. As vacas que forem acometidas 
podem apresentar o colostro com a coloração rósea, e tambémproblemas reprodutivos, 
como o cio repetido que pode estar associado ao desenvolvimento de folículos de Graaf 
que são menores que o normal. 
 Alguns animais podem sobreviver por muitos anos sem apresentar os sinais 
clínicos da doença, apesar desta doença possuir taxas elevadas de morbidade e 
mortalidade. 
 Os animais que são heterozigotos acabam apresentando sintomas e níveis de 
atividade reduzida do Fator XI variáveis. Hoje em dia existem métodos para mensurar o 
tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA – ela mede o tempo de coagulação a 
partir da ativação do fator XII e prossegue até a formação do coágulo de fibrina, dessa 
forma avalia as vias comum e intrínseca da coagulação). Os animais que são acometidos 
por esta deficiência são homozigotos recessivos e acabam sendo relativamente mais 
fáceis de detectar, porém devido à gama de resultados possíveis os testes são 
frequentemente inconclusivos. 
 A mutação é um exemplo desta doença que causa a Deficiência do Fator XI em 
bovinos da raça Holandesa, ela foi identificada no ano de 2004 no cromossomo 27. A 
inserção contém longas sequências de adenina e impede a produção da proteína completa. 
 
Displasia de Quadril 
 
 A Displasia Coxofemoral é uma enfermidade articular frequente em cães, 
principalmente em raças de médio e grande portes. Ela acontece devido a má-formação 
genética, ocorre a degeneração da articulação do quadril e acaba envolvendo as estruturas 
como a cabeça do fêmur que acaba não “se encaixando” no acetábulo (local onde se 
encaixa a cabeça femoral). Os sinais clínicos apresentados são, claudicação uni ou 
bilateral , dorso arqueado, peso corporal deslocado em direção aos membros anteriores, 
com rotação lateral desses membros e andar bamboleante, dor aguda e paresia voluntária. 
O diagnóstico da doença é realizado somente através do exame radiográfico. 
 É uma doença, que acaba afetando diversas raças caninas, as mais comuns são o 
Pastor-Alemão, Rotweiller, Labrador e São Bernardo. Os cães que desenvolvem displasia 
tem as articulações coxofemorais, estrutural e funcionalmente normais ao nascimento e 
logo após a doença vai se desenvolvendo, com seis a nove meses de idade já é possível 
obter o diagnóstico através radiográfico dependendo da gravidade do caso, 80% dos cães 
que apresentam displasia mostram evidências radiológicas aos doze meses e, em alguns 
casos, só são identificadas aos dois anos. 
 Para o tratamento clínico desta doença é feito a utilização de analgésicos e 
antiinflamatórios, que são capazes de amenizar a dor do animal e possibilitam uma melhor 
movimentação do quadril. Pode ser feito também o controle de peso do animal, 
fisioterapia, natação, caminhadas, evitar que o animal deslize em piso liso, e a utilização 
da acupuntura, trazendo bons resultados. Também é indicado tratamento cirúrgico, para 
os casos considerados de maior gravidade (este procedimento é praticado apenas em cães 
com mais de dois anos, uma vez que os ossos necessitam de estar bem formados). 
 
Trissomia em Gatos 
 
 Com bases nas pesquisas é possível que os gatos e outros animais apresentem 
alguma anomalia cromossômica comparada com a Síndrome de Down dos humanos, 
conhecida como trissomia, podem representar as mesmas características físicas e 
fisiológicas como a da síndrome que nasce um cromossomo a mais no par de 
cromossomos 21, mas não é a mesma, nos felinos ocorre quando há uma anomalia no par 
de cromossomos 19. 
 Porém, pode haver vários tipos de trissomia não existe apenas a do cromossomo 
19, essa condição também pode aparecer em endocruzamentos, quando cruza pais com 
filhos ou entre irmãos ou em gatas grávidas que são acometidas por um vírus que pode 
causar deformação nos fetos. 
 Os principais sintomas que caracterizam a trissomia são: incoordenação motora, 
dificuldade na audição e visão, olhos afastados, língua pendular, problemas na tireoide, 
problemas cardíacos e diferenciação no formato do crânio. Não há um tratamento que 
possa reverter o caso mas é necessário que tenha um acompanhamento para tratamento 
das enfermidades devido a condição, e além disso, como eles apresentam dificuldade de 
locomoção, devem viver em um ambiente adaptado para suas necessidades e ter os 
cuidados com a higiene e a alimentação. 
 
REFERENCIAS 
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caracterizadas em bovinos. Botucatu, SP, 2011. Disponível em: < 
https://repositorio.unesp.br/bitstream/handle/11449/119830/marinheiro_mf_tcc_botfmv
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https://www.researchgate.net/profile/Gonzalo-
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https://core.ac.uk/download/pdf/17051142.pdf#page=89 > Acesso em agosto de 2021. 
SANTOS, Glauco Jonas, PINHEIRO, Diana Célia. Adesão leucocitária na Medicina 
Veterinária: aspectos moleculares e enfermidades relacionadas. Fortaleza, CE, 2012. 
Disponível em: 
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ROCHA, Fábio Perón. Displasia coxofemoral em cães. REVISTA CIENTÍFICA 
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CRUZ, Julia. Gato com down? Saiba mais sobre a condição que acomente os felinos. 
Disponível em: < https://www.patasdacasa.com.br/noticia/gato-com-down-saiba-mais-
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Acesso em agosto de 2021. 
https://repositorio.unesp.br/bitstream/handle/11449/119830/marinheiro_mf_tcc_botfmvz.pdf?sequence=1
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https://periodicos.ufersa.edu.br/index.php/acta/article/view/2953/5152
http://faef.revista.inf.br/imagens_arquivos/arquivos_destaque/3w06cWeAcFaNErX_2013-6-14-10-15-11.pdf
http://faef.revista.inf.br/imagens_arquivos/arquivos_destaque/3w06cWeAcFaNErX_2013-6-14-10-15-11.pdf
https://www.patasdacasa.com.br/noticia/gato-com-down-saiba-mais-sobre-a-condicao-que-acomete-os-felinos-e-na-verdade-se-chama-trissomia_a673/1
https://www.patasdacasa.com.br/noticia/gato-com-down-saiba-mais-sobre-a-condicao-que-acomete-os-felinos-e-na-verdade-se-chama-trissomia_a673/1