Genética APS Ana Carolina Simões Ruback

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ATIVIDADE PRÁTICA SUPERVISIONADA 
Genética – Prof. Eduardo Eler, Profa. Estela Costa 
 
NOME DO ALUNO: Ana Carolina Simões Ruback 
 
 
 
OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM COMPETÊNCIAS RELACIONADAS 
1. Relacionar os conceitos apresentados em sala de aula com 
temáticas que contemplem a integração do conteúdo da 
disciplina. 
I; II; III; VI 
 
ATIVIDADES A SEREM DESENVOLVIDAS 
 
As APS devem ser realizadas pelos estudantes no próprio ambiente virtual de aprendizagem (Blackboard) 
ou ter seu upload realizado lá. 
 
ATIVIDADE: 
Com base no estudo dos padrões de herança monogênica na Genética Médica, elabore um heredograma 
de uma família (real ou fictícia) em que há segregação de uma condição geneticamente determinada. 
Inclua em seu heredograma pelo menos 2 gerações acima do afetado. Identifique o padrão de herança 
no seu heredograma e justifique. 
Indique qual a doença ou característica presente na família, o gene responsável e seu locus. 
Descreva a função do gene e da proteína e correlacione com a fisiopatologia da doença – como a mutação 
altera a função normal e, com isso, causa a doença? Descreva as características clínicas presentes nos 
afetados e o modo como foi feito o diagnóstico (exame clínico? estudo molecular? técnica utilizada e 
resultado). Se houver, indique o tratamento da doença. 
Em relação ao aconselhamento genético, qual seria o risco de recorrência da condição: 
• para o propósito (seus filhos)? 
 
AVALIAÇÃO 
A avaliação da APS será baseada nos princípios de autonomia pedagógica, feedback significativo e 
metacognição, culminando na autoavaliação do estudante. A nota da APS será atribuída no valor de 0,0 
(zero) até 1,0 (um) ponto e vai compor a nota da A2, com base na rubrica de autoavaliação disponível no 
Ambiente Virtual de Aprendizagem. Só poderá realizar a autoavaliação o estudante que finalizar a 
atividade conforme instruções deste documento, postando-a até o dia solicitado pelo professor. 
 
A APS deve ser postada até o dia 29/10, através do link disponibilizado pelo professor, em formato DOC 
ou PDF. Em seguida, após o feedbackdo professor em aula, cada aluno deverá realizar sua 
autoavaliação, também através de link disponibilizado pelo professor, em data que será informada pelo 
Blackboard. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
APS de Genética 2021.2 
Aluna: Ana Carolina Simões Ruback 
Ra: 21584825 
T4 B 
 
Anemia Falciforme 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nesse heredograma é representado uma família com a presença da anemia falciforme, 
uma doença genética recessiva, em que apresenta sintomas e problemas na vida apenas 
para quem possui homozigose recessiva. 
Anemia falciforme é ocasionada por uma mutação genética que ocorre na cadeia beta da 
hemoglobina, de forma missense que substitui o ácido glutâmico pela valina no 
aminoácido na cadeia 6 (Glu6val), que ocasiona a diminuição da solubilidade da 
hemoglobina desoxigenada que leva a formar uma rede gelatinosa de polímeros fibrosos 
espessos que distorcem a hemácia conferindo a eles a aparência de foice, dificultando a 
captação de oxigênio pela hemácia falcêmico 
Os pacientes com anemia falciforme geralmente apresentam nos primeiros dois anos de 
vida anemia, atraso de crescimento e desenvolvimento, esplenomegalia, infecções 
repetidas e dactilite. 
A doença por ser uma mutação autossômico recessivo possui risco para os futuros filhos 
do afetado e o risco de 2.5% de ter anemia falciforme e de 50% de ter o traço falcêmico.