SÍNDROME DE COCKAYNE

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Síndrome de Cockayne:
ERCC8 e ERCC6
 CSA CSB
 25%; 75%;
Citoplasma//Núcleo
30 mutaç.//78 mutações
-Padrão de herança autossômico recessivo
-Genes: ERCC6 (10q11.23) ou ERCC8 (5q12.1)
-Causa: mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no reparo de DNA e nas que interagem no mecanismo de transcrição
***Removem a RNA polimerase quando presa em DNA com defeito e permite que uma nova RNA polimerase se ligue ao DNA reparado função das proteínas CSA e CSB
-Células com defeitos em CSA e CSB não reparam dímeros de pirimidina
-Doença relacionada a reparação de DNA por excisão de nucleotídeos + transcrição reparações no DNA devido a lesões por raios UV nos genes transcritos
-Prognóstico de morte antes da segunda década de vida degeneração neurológica progressiva no tipo I; no tipo II é a forma mais grave; e tipo III é mais branda, sobrevivendo até a idade adulta
-Tipo I/clássica – ERCC8
-Tipo II/congênita – ERCC6 
-Tipo III/branda
-Tipo IV/relacionada ao XP
-Diagnóstico: PCR seguida de sequenciamento
-Sintomas:
· Atraso no desenvolvimento físico
· Retardo mental
· Microcefalia
· Retinopatia pigmentada
· Defeitos de marcha
· Sensibilidade ao sol