QUESTOES GENETICA

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QUESTÕES 
DNA - Múltipla Escolha 
1. Qual das seguintes opções NÃO é um componente de um nucleotídeo? 
a) Grupo fosfato 
b) Glicose 
c) Pentose 
d) Base nitrogenada 
 
2. Qual é a função principal do DNA em um organismo? 
a) Produzir proteínas diretamente 
b) Armazenar informações genéticas 
c) Transportar aminoácidos 
d) Formar estruturas celulares 
 
3. O processo de replicação do DNA ocorre: 
a) Durante a síntese de proteínas 
b) Antes da divisão celular 
c) Após a transcrição do RNA 
d) Durante a tradução 
Discursiva 
1. Explique a estrutura do DNA e como os nucleotídeos se organizam para formar a dupla 
hélice. 
 
 
 
 
 
2. Descreva o processo de replicação do DNA e sua importância para a divisão celular. 
 
 
 
RNA - Múltipla Escolha 
1. Qual dos seguintes tipos de RNA carrega a informação genética do DNA para o ribossomo? 
a) mRNA 
b) tRNA 
c) rRNA 
d) RNA polimerase 
2. Qual é a principal função do RNA? 
a) Armazenar informações genéticas 
b) Síntese de proteínas 
c) Replicar o DNA 
d) Produzir ATP 
3. O processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA mensageiro é chamado de: 
a) Replicação 
b) Transcrição 
c) Tradução 
d) Codificação 
Discursiva 
1. Descreva os três tipos principais de RNA e as funções de cada um. 
 
 
 
 
 
2. Explique o processo de transcrição e sua importância na síntese de proteínas. 
 
 
 
 
Replicação e Transcrição - Múltipla Escolha 
1. O que acontece durante a replicação do DNA? 
a) O DNA é convertido em RNA 
b) O DNA se duplica, formando duas moléculas idênticas 
c) O RNA é traduzido em proteínas 
d) O RNA é convertido de volta em DNA 
 
2. A transcrição é o processo que: 
a) Duplica o DNA 
b) Converte o RNA em proteínas 
c) Copia a informação genética do DNA para o RNA 
d) Transporta aminoácidos para o ribossomo 
Discursiva 
1. Compare os processos de replicação do DNA e transcrição do RNA, destacando suas 
diferenças e semelhanças. 
 
 
 
 
2. Qual é o papel do RNA mensageiro no processo de transcrição e como ele contribui 
para a síntese de proteínas? 
 
 
 
 
Conceitos de Genótipo, Fenótipo e Alelos - Múltipla Escolha 
1. O conjunto de genes que um organismo possui é conhecido como: 
a) Fenótipo 
b) Genótipo 
c) Alelo 
d) Cromossomo 
 
2. O fenótipo de um organismo é: 
a) Seu conjunto de alelos 
b) A expressão observável de seus genes 
c) Suas características hereditárias 
d) A estrutura de seu DNA 
 
3. Um alelo dominante é aquele que: 
a) Se manifesta apenas na homozigose 
b) Nunca se manifesta no fenótipo 
c) Se manifesta mesmo na presença de um alelo recessivo 
d) Está sempre ausente no fenótipo 
Discursiva 
1. Defina genótipo e fenótipo, e explique como eles estão relacionados. 
 
2. Diferencie alelos dominantes e recessivos, e dê exemplos de como eles afetam o 
fenótipo. 
 
 
 
 
Herança e Variação Genética - Múltipla Escolha 
1. As características hereditárias são transmitidas de geração em geração através de: 
a) Proteínas 
b) RNA 
c) Genes 
d) Ribossomos 
 
2. A variação genética entre os indivíduos de uma população é causada pela: 
a) Mutação de proteínas 
b) Replicação do DNA 
c) Combinação de diferentes alelos 
d) Transcrição do RNA 
Discursiva 
1. Explique o conceito de herança genética e como ele afeta a transmissão de 
características de pais para filhos. 
 
 
2. O que é variação genética e por que ela é importante para a sobrevivência das espécies? 
 
 
 
Dominância e Recessividade - Múltipla Escolha 
1. Um alelo recessivo só se manifesta no fenótipo quando: 
a) Está presente em apenas uma cópia 
b) Está presente em ambas as cópias de um gene 
c) Está em heterozigose 
d) O alelo dominante está presente 
2. A dominância refere-se a: 
a) A capacidade de um gene de replicar-se 
b) A expressão de um alelo no fenótipo, mesmo na presença de um alelo recessivo 
c) A capacidade de um gene de mutar 
d) A interação entre RNA e DNA 
Discursiva 
1. Descreva a diferença entre dominância e recessividade em termos de expressão genética. 
 
 
 
2. Dê um exemplo de uma característica que segue um padrão de herança dominante e 
explique como ela é transmitida. 
 
 
 
 
ATIVIDADES 
FORMS 1: 
1. Qual das seguintes afirmações descreve corretamente o genótipo de um organismo? 
a) É a combinação observável de características físicas de um organismo. 
b) É o conjunto total de características visíveis que um organismo possui. 
c) É a combinação específica de alelos para um ou mais genes. 
d) É a expressão externa de características causadas por fatores ambientais. 
 
2. O que caracteriza um indivíduo heterozigoto para um gene específico? 
a) Possui apenas um alelo para o gene. 
b) Possui dois alelos idênticos para o gene. 
c) Possui alelos diferentes para o gene. 
d) Possui dois alelos recessivos para o gene. 
 
3. Como fatores ambientais podem influenciar o fenótipo de um organismo? 
a) Modificando diretamente a sequência de nucleotídeos no DNA. 
b) Alterando a estrutura dos cromossomos. 
c) Influenciando a expressão dos genes sem alterar o genótipo. 
d) Mudando a estrutura do RNA mensageiro durante a transcrição. 
 
4. Qual é a estrutura básica do DNA? 
a) Uma cadeia simples de nucleotídeos com uma estrutura esférica. 
b) Uma dupla hélice composta por duas cadeias de nucleotídeos. 
c) Uma estrutura de cadeia dupla com ligações de fosfato entre as bases. 
d) Um arranjo de três cadeias de nucleotídeos interligadas. 
 
5. Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre as bases nitrogenadas do DNA? 
a) Adenina emparelha com Citosina e Timina emparelha com Guanina. 
b) Adenina emparelha com Timina e Citosina emparelha com Guanina. 
c) Adenina emparelha com Guanina e Timina emparelha com Citosina. 
d) Adenina emparelha com Uracila e Citosina emparelha com Guanina. 
6. Qual é a função principal do DNA em um organismo? 
a) Armazenar energia para a célula. 
b) Facilitar a digestão de nutrientes. 
c) Regular o ciclo celular. 
d) Armazenar e transmitir informações genéticas. 
 
7. Como o DNA se replica antes da divisão celular? 
a) As duas cadeias de DNA se separam e cada uma serve como molde para a síntese de uma 
nova cadeia complementar. 
b) O DNA se divide em dois fragmentos que são copiados simultaneamente. 
c) A informação genética é transcrita em RNA e depois replicada. 
d) O DNA é duplicado em uma única cadeia. 
 
8. O que é um gene? 
a) Uma região do DNA que codifica uma proteína específica ou RNA funcional. 
b) Um segmento de RNA que regula a expressão de outros genes. 
c) Um tipo de molécula que transporta aminoácidos para os ribossomos. 
d) Uma estrutura que compõe a parede celular das plantas. 
 
9. O que ocorre durante a transcrição do DNA? 
a) O DNA é replicado para formar novas moléculas de DNA. 
b) O DNA é convertido em RNA mensageiro (mRNA). 
c) O mRNA é traduzido em proteínas. 
d) O DNA é quebrado em nucleotídeos. 
 
10. Qual é a função principal do RNA mensageiro (mRNA)? 
a) Transportar aminoácidos para os ribossomos. 
b) Armazenar informação genética no núcleo. 
c) Transportar informações genéticas do DNA para os ribossomos para a síntese de proteínas. 
d) Catalisar reações químicas dentro da célula. 
 
11. Qual é a diferença entre a transcrição e a tradução no processo de expressão gênica? 
a) A transcrição copia a informação do DNA para o RNA, enquanto a tradução usa o RNA para 
construir proteínas. 
b) A transcrição constrói proteínas, enquanto a tradução converte o RNA em DNA. 
c) A transcrição ocorre no citoplasma, enquanto a tradução ocorre no núcleo. 
d) A transcrição e a tradução são o mesmo processo, realizado simultaneamente. 
 
12. O que é o fenótipo de um organismo? 
a) O conjunto de todas as suas células. 
b) A sequência de nucleotídeos em seu DNA. 
c) A expressão observável das características de um organismo, resultante da interação entre o 
genótipo e o ambiente. 
d) O tipo de alelos presentes em seu DNA. 
 
13. Qual das seguintes afirmações descreve corretamente uma doença rara? 
a) Uma doença que afeta apenasuma pequena porcentagem da população e pode ser causada 
por múltiplos fatores, incluindo genéticos e ambientais. 
b) Uma doença que afeta uma grande porcentagem da população e tem causas conhecidas 
principalmente relacionadas ao estilo de vida. 
c) Uma condição comum que resulta de fatores ambientais e é facilmente tratada com 
medicamentos. 
d) Uma doença que é exclusivamente transmitida através de infecções virais. 
 
14. Qual é uma característica definidora de uma doença genética? 
a) A doença é causada por infecções bacterianas específicas. 
b) A doença resulta de mutações ou alterações no DNA que afetam a função normal dos genes. 
c) A doença é resultado de deficiências nutricionais na dieta. 
d) A doença é provocada por exposições ambientais como poluição ou radiação. 
 
15. Qual é a principal diferença entre uma doença rara e uma doença genética em termos de 
prevalência? 
a) Doenças raras são sempre genéticas e muito comuns, enquanto doenças genéticas são raras. 
b) Doenças raras afetam um pequeno número de pessoas na população, enquanto doenças 
genéticas podem ter uma prevalência variada. 
c) Doenças genéticas são raras, mas as doenças raras podem ter uma alta prevalência. 
d) Doenças genéticas são comuns, enquanto doenças raras são sempre de alta prevalência. 
 
16. Qual dos seguintes padrões de herança caracteriza-se pela expressão fenotípica em 
heterozigotos? 
a) Herança recessiva 
b) Herança dominante 
c) Herança ligada ao sexo 
d) Herança mitocondrial 
 
17. Uma mulher portadora de uma mutação ligada ao X e um homem saudável têm um filho 
do sexo masculino. Qual a probabilidade desse o filho ser afetado pela doença? 
a) 0% 
b) 25% 
c) 50% 
d) 100% 
 
18. Em uma árvore genealógica, uma doença é observada em todas as gerações e afeta ambos 
os sexos igualmente, qual é o provável padrão de herança? 
a) Autossômica recessiva 
b) Ligada ao X recessiva 
c) Autossômica dominante 
d) Ligada ao Y 
 
19. Qual das seguintes características é típica da herança mitocondrial? 
a) Somente os homens transmitem a condição para os descendentes 
b) Somente as mulheres transmitem a condição para os descendentes 
c) Apenas filhos homens são afetados 
d) Apenas filhas mulheres são afetadas 
 
20. A herança por impriting genômico resulta em: 
a) Expressão de alelos somente maternos 
b) Expressão de alelos somente paternos 
c) Expressão diferencial dos alelos dependendo de sua origem parental 
d) Expressão igual de alelos maternos e paternos 
 
FORMS 2: 
 
Qual técnica de exame genético é utilizada para detectar grandes alterações cromossômicas, 
como a síndrome de Down? 
a) FISH (Hibridação Fluorescente In Situ) 
b) Sequenciamento de Nova Geração (NGS) 
c) Cariótipo 
d) PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) 
Qual das seguintes técnicas permite a análise simultânea de múltiplos alvos de DNA e é 
indicada para detectar deleções e duplicações em múltiplos genes? 
a) CGH-array (Hibridização Genômica Comparativa) 
b) Sanger 
c) PCR 
d) MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 
Qual das seguintes opções é uma limitação do exame de cariótipo? 
a) Não identifica microdeleções e microduplicações menores que 5 Mb 
b) Alta complexidade para detecção de mutações pontuais 
c) Não permite a análise de todo o genoma 
d) Tempo de processamento é muito rápido, o que pode levar a erros 
Qual técnica usa sondas fluorescentes para identificar e localizar sequências específicas de 
DNA, sendo útil para detectar anomalias cromossômicas? 
a) Sequenciamento Sanger 
b) FISH (Hibridação Fluorescente In Situ) 
c) NGS (Sequenciamento de Nova Geração) 
d) Exoma 
Qual exame genético é mais adequado para uma análise abrangente das regiões codificadoras 
do genoma, especialmente em casos de suspeita de uma condição genética? 
a) Exoma 
b) Cariótipo 
c) PCR 
d) MLPA 
Qual das seguintes técnicas de exame genético é mais sensível para detectar microdeleções e 
microduplicações menores que 5 Mb? 
a) CGH-array 
b) Exoma 
c) Genoma 
d) Cariótipo 
Qual é a principal vantagem do sequenciamento do exoma em comparação ao cariótipo? 
a) Maior resolução para detectar grandes rearranjos cromossômicos 
b) Análise específica de regiões codificadoras do genoma 
c) Detecção rápida de anomalias cromossômicas numéricas 
d) Menor custo e maior rapidez no processamento 
 
Qual exame genético oferece uma análise mais abrangente, permitindo a identificação tanto 
de pequenas mutações quanto de grandes rearranjos cromossômicos? 
a) Cariótipo 
b) CGH-array 
c) Sequenciamento do genoma 
d) PCR 
Qual das seguintes técnicas seria mais indicada para detectar uma translocação cromossômica 
balanceada? 
a) CGH-array 
b) Exoma 
c) Cariótipo 
d) Sequenciamento do genoma 
Em qual cenário o exame de CGH-array seria preferido em vez de um cariótipo? 
a) Detecção de grandes anomalias cromossômicas, como trissomias 
b) Análise de alterações genéticas específicas pontuais 
c) Identificação de variações no número de cópias de DNA em todo o genoma 
d) Sequenciamento de todo o genoma para identificar múltiplas variantes genéticas. 
 
FORMS 3: 
1. Sobre a replicação do DNA, qual das afirmações a seguir é CORRETA? 
a) As duas fitas de DNA são idênticas, exceto pelas bases uracila no lugar da timina. 
b) A enzima helicase é responsável por adicionar nucleotídeos na nova fita de DNA. 
c) O DNA é replicado de forma dispersiva. 
d) A DNA polimerase só pode adicionar nucleotídeos na direção 5' para 3'. 
 
 
2. A análise por SNP-array é especialmente útil para: 
a) Detectar variantes de número de cópias (CNVs). 
b) Detectar mutações pontuais em genes específicos. 
c) Diagnosticar mutações mitocondriais. 
d) Identificar grandes reordenações cromossômicas. 
 
3. Um recém-nascido apresenta cardiopatia congênita, fendas palatinas e defeitos de linha 
média (holoprosencefalia). A pediatra suspeita de uma síndrome genética. Qual exame deve 
ser realizado para confirmar o diagnóstico e qual síndrome é a mais provável? 
 
a) Síndrome de Marfan – Sequenciamento de Nova Geração (NGS) 
b) Síndrome de Patau – Cariótipo 
c) Síndrome de Turner – Cariótipo 
d) Síndrome de Silver Russell – SNP-array 
 
4. Sobre o sequenciamento de nova geração (NGS), qual afirmativa é INCORRETA? 
a) O NGS permite o sequenciamento completo do exoma ou genoma. 
b) É uma técnica de baixo custo e rápida para o diagnóstico de doenças raras. 
c) O NGS pode identificar variantes em regiões não codificantes do genoma. 
d) O NGS não requer conhecimento prévio do gene a ser investigado. 
 
5. Qual é o principal critério para diferenciar doenças autossômicas dominantes de recessivas? 
a) Penetrância 
b) Número de mutações necessárias para manifestar a doença 
c) Localização do gene afetado 
d) Frequência alélica 
 
6. Em uma família com história de hemofilia ligada ao X, qual é a probabilidade de uma filha 
ser afetada, sabendo que o pai não tem a doença e a mãe é portadora? 
a) 0% 
b) 25% 
c) 50% 
d) 100% 
 
7. O cariótipo tem um papel essencial no diagnóstico de: 
a) Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs). 
b) Mutações pontuais. 
c) Aneuploidias. 
d) Deleções de base única. 
 
8. Sobre a tradução de proteínas, assinale a alternativa CORRETA: 
a) O processo de tradução ocorre no núcleo da célula. 
b) O RNA transportador (tRNA) liga-se ao códon de início diretamente no ribossomo. 
c) A tradução converte o código genético de RNA em proteínas usando ribossomos. 
d) Cada aminoácido é codificado por um códon, que consiste em três nucleotídeos consecutivos 
no no RNA transportador (tRNA). 
 
9. A síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia que afeta o número de cromossomos sexuais, 
resultando em uma constituição genética 47,XXY. 
a) Verdadeiro 
b) Falso 
 
10. Em uma herança autossômica dominante, um indivíduo precisa herdar duas cópias 
mutantes do gene para manifestar a doença. 
a) Verdadeiro 
b) Falso 
 
11. O exame de SNP-array não é capaz de detectar aneuploidias cromossômicas. 
a) Verdadeiro 
b) Falso 
 
12. Qual exame é maisindicado para uma triagem genética inicial em pacientes com suspeita 
de aneuploidias? 
a) Sequenciamento de genoma 
b) Cariótipo 
c) SNP-array 
d) Exoma completo 
 
13. No exame de cariótipo, a identificação de translocações balanceadas pode ser importante 
para determinar a causa de perdas gestacionais recorrentes. 
a) Verdadeiro 
b) Falso 
 
14. A Síndrome do X Frágil é mais prevalente em: 
a) Homens 
b) Mulheres 
c) Idosos 
d) Crianças nascidas de mães acima de 40 anos 
 
15. Uma paciente de 25 anos, com histórico de infertilidade, baixa estatura e amenorreia, foi 
diagnosticada com a Síndrome de ____. O exame de cariótipo revelou uma monossomia do 
cromossomo ____. As características fenotípicas típicas incluem ____, ____ e _____. 
a) Turner, X, pescoço alado, baixa estatura, insuficiência ovariana 
b) Edwards, 18, macrocefalia, puberdade precoce, baixa estatura 
c) Turner, XXY, pescoço alado, baixa estatura, insuficiência ovariana 
d) Patau, 13, defeitos cardíacos, macrossomia, retardo mental leve 
e) Down, 21, deficiência cognitiva, aumento de peso, hiperatividade 
 
16. Um recém-nascido foi diagnosticado com fibrose cística após o teste do pezinho. A 
condição é causada por uma mutação no gene CFTR. O padrão de herança da fibrose cística 
é ____. As manifestações clínicas mais comuns incluem ____, ____ e ____. 
a) Autossômico recessivo, insuficiência pancreática, infecções respiratórias, sudorese elevada 
b) Autossômico dominante, dores articulares, atrofia muscular, falha hepática 
c) Autossômico recessivo, hipermobilidade articular, retardo no crescimento, fraqueza muscular 
d) Ligado ao X, déficits cognitivos, ataxia, aumento de fígado 
e) Autossômico dominante, perda auditiva, hipertermia, baixa estatura 
 
QUESTÕES CRIADAS PELO CHATGPT 
1. Durante a replicação do DNA, qual enzima é responsável por separar as duas fitas de DNA? 
a) DNA polimerase 
b) Helicase 
c) Ligase 
d) Primase 
2. Qual das seguintes alternativas melhor descreve um alelo recessivo? 
a) Manifesta-se na heterozigose 
b) Está sempre presente no fenótipo 
c) Manifesta-se apenas na homozigose 
d) Está sempre ausente no genótipo 
3. O que é a tradução no contexto da síntese proteica? 
a) A conversão de DNA em RNA 
b) A conversão de RNA em proteínas 
c) A replicação de proteínas 
d) A formação de nucleotídeos a partir de RNA 
4. Qual processo resulta na formação de duas moléculas idênticas de DNA a partir de uma única 
molécula? 
a) Transcrição 
b) Tradução 
c) Replicação 
d) Mutação 
5. Qual é o principal papel do RNA mensageiro (mRNA) na célula? 
a) Catalisar a replicação do DNA 
b) Transportar aminoácidos para o ribossomo 
c) Carregar informações genéticas do DNA para o ribossomo 
d) Formar a estrutura do ribossomo 
6. Qual das seguintes afirmações descreve corretamente o DNA? 
a) É composto por uma única fita 
b) Contém a base nitrogenada uracila 
c) Contém a base timina 
d) Está presente apenas no citoplasma 
7. Qual das seguintes bases nitrogenadas está presente no RNA, mas não no DNA? 
a) Adenina 
b) Timina 
c) Citosina 
d) Uracila 
8. O RNA mensageiro (mRNA) é responsável por: 
a) Replicar o DNA 
b) Transportar aminoácidos para o ribossomo 
c) Transportar a informação genética do DNA para o ribossomo 
d) Formar ribossomos 
 
9. Qual é a função principal do RNA transportador (tRNA)? 
a) Carregar aminoácidos para o ribossomo durante a tradução 
b) Transcrever o DNA 
c) Replicar o DNA 
d) Transportar a informação genética do núcleo para o citoplasma 
 
10. Durante o processo de transcrição, o DNA é: 
a) Convertido em RNA mensageiro (mRNA) 
b) Replicado em duas moléculas idênticas 
c) Convertido diretamente em proteína 
d) Empacotado no núcleo 
 
11. Qual enzima é responsável por sintetizar o RNA a partir de uma fita de DNA durante a 
transcrição? 
a) Helicase 
b) DNA polimerase 
c) RNA polimerase 
d) Ligase 
 
12. Qual dos seguintes processos ocorre no núcleo da célula? 
a) Tradução 
b) Transcrição 
c) Replicação de proteínas 
d) Duplicação de ribossomos 
 
13. Durante a replicação do DNA, as duas novas fitas formadas são: 
a) Compostas por duas fitas antigas 
b) Idênticas à fita original 
c) Diferentes da fita original 
d) Complementares uma à outra 
 
14. O RNA ribossômico (rRNA) é encontrado principalmente: 
a) No núcleo da célula 
b) No citoplasma, formando parte dos ribossomos 
c) No interior das mitocôndrias 
d) No lisossomo 
 
15. Qual das seguintes afirmações sobre a tradução é correta? 
a) Acontece no núcleo 
b) É o processo de conversão de RNA em proteínas 
c) Envolve a síntese de DNA a partir de RNA 
d) Utiliza a enzima helicase para adicionar nucleotídeos 
16. O que é o genoma de um organismo? 
a) O conjunto completo de proteínas em uma célula 
b) O conjunto completo de genes e material genético de um organismo 
c) Apenas o material genético presente no citoplasma 
d) Apenas os genes que são expressos em uma célula 
17. Qual é a definição de alelo? 
a) Uma sequência de DNA que codifica uma proteína 
b) Uma variante específica de um gene 
c) A posição de um gene no cromossomo 
d) Uma cópia idêntica de um cromossomo 
18. O locus gênico refere-se a: 
a) O número de cópias de um gene em uma célula 
b) A posição específica de um gene em um cromossomo 
c) O tamanho de um cromossomo 
d) A sequência de bases nitrogenadas no RNA 
19. Se um indivíduo possui dois alelos diferentes para um gene, ele é: 
a) Homozigoto 
b) Heterozigoto 
c) Recessivo 
d) Dominante 
20. Qual das afirmações a seguir é verdadeira sobre alelos dominantes? 
a) Eles só se manifestam quando presentes em dose dupla 
b) Eles se manifestam no fenótipo mesmo na presença de um alelo recessivo 
c) Eles nunca se manifestam no fenótipo 
d) Eles precisam de um segundo alelo recessivo para se expressar 
21. O que é um alelo recessivo? 
a) Um alelo que se expressa sempre no fenótipo 
b) Um alelo que só se expressa quando em dose dupla (homozigose) 
c) Um gene que não possui função conhecida 
d) Uma mutação em um gene essencial 
22. No contexto de genética, o termo “homozigoto” refere-se a: 
a) Um organismo que possui dois alelos idênticos para um gene 
b) Um organismo com uma cópia de cada cromossomo 
c) Um organismo com dois alelos diferentes para um gene 
d) A presença de dois loci para o mesmo gene 
23. Em um locus gênico, a presença de dois alelos diferentes para o mesmo gene em um organismo 
define: 
a) Homozigose 
b) Heterozigose 
c) Loci múltiplos 
d) Dominância completa 
24. A variação genética em uma população é promovida principalmente pela: 
a) Duplicação de genes 
b) Segregação de alelos e recombinação durante a meiose 
c) Mutação de proteínas 
d) Exclusão de genes recessivos 
25. Qual das seguintes afirmações descreve o conceito de polimorfismo genético? 
a) Presença de um único alelo em uma população 
b) Presença de duas ou mais variantes de um gene em uma população 
c) Localização de um gene em diferentes loci 
d) Expressão diferencial de genes em células diferentes 
Qual é a principal finalidade dos exames de cariótipo? 
a) Identificar mutações pontuais em genes 
b) Detectar alterações no número e na estrutura dos cromossomos 
c) Sequenciar o genoma completo 
d) Analisar a expressão gênica em tempo real 
Qual exame genético é mais indicado para detectar variantes de número de cópias (CNVs)? 
a) Sequenciamento de nova geração (NGS) 
b) SNP-array 
c) PCR (reação em cadeia da polimerase) 
d) Cariótipo 
Qual exame é comumente utilizado para diagnosticar a Síndrome de Down? 
a) Sequenciamento de exoma 
b) Cariótipo 
c) SNP-array 
d) Teste de expressão gênica 
O que o sequenciamento de nova geração (NGS) permite fazer? 
a) Sequenciar o DNA mitocondrial 
b) Identificar mutações apenas em regiões codificantes 
c) Sequenciar grandes regiões do genoma ou exoma com rapidez 
d) Analisar o cariótipo para detectar aneuploidias 
Qual exame genético seria mais apropriado para investigar mutações associadas à fibrose cística? 
a) Cariótipo 
b) Sequenciamento de gene específicoc) SNP-array 
d) PCR quantitativa 
Para que é utilizado o teste de SNP-array? 
a) Detectar aneuploidias cromossômicas 
b) Identificar grandes reordenações cromossômicas 
c) Sequenciar todo o exoma 
d) Avaliar a expressão de proteínas 
Qual exame genético pode ser utilizado para confirmar a presença de uma translocação 
cromossômica balanceada? 
a) Sequenciamento de nova geração (NGS) 
b) Cariótipo 
c) PCR 
d) Teste de expressão gênica 
Em uma investigação genética de uma aneuploidia, qual exame seria mais indicado? 
a) Cariótipo 
b) Sequenciamento de genoma completo 
c) SNP-array 
d) Teste de microarranjo 
Qual exame genético é mais utilizado para identificar mutações em regiões não codificantes do 
genoma? 
a) Sequenciamento de nova geração (NGS) 
b) PCR em tempo real 
c) SNP-array 
d) Teste de cariótipo 
Um recém-nascido com suspeita de uma síndrome genética rara deve passar por qual exame para 
análise detalhada do genoma? 
a) Sequenciamento de exoma completo 
b) Teste de expressão gênica 
c) Cariótipo 
d) Teste de restrição enzimática 
 
 
A Síndrome de Down é causada por: 
a) Deleção de parte do cromossomo 21 
b) Trissomia do cromossomo 21 
c) Duplicação do cromossomo 18 
d) Mutação pontual no cromossomo X 
Qual das seguintes características é comum na Síndrome de Turner? 
a) Baixa estatura, pescoço alado e ausência de desenvolvimento sexual secundário 
b) Altura acima da média, cardiopatia congênita e olhos azuis 
c) Trissomia do cromossomo 13 e defeitos cardíacos 
d) Desenvolvimento intelectual superior e estatura normal 
A constituição genética da Síndrome de Klinefelter é: 
a) 47,XXY 
b) 46,XY 
c) 45,X 
d) 47,XYY 
Qual síndrome está associada a um cromossomo extra no par 18? 
a) Síndrome de Down 
b) Síndrome de Edwards 
c) Síndrome de Patau 
d) Síndrome de Turner 
A Síndrome de Patau, caracterizada por defeitos severos no sistema nervoso e cardíaco, é causada 
por: 
a) Trissomia do cromossomo 13 
b) Trissomia do cromossomo 21 
c) Monossomia do cromossomo X 
d) Trissomia do cromossomo 18 
Qual exame é mais indicado para diagnosticar a Síndrome de Marfan? 
a) Sequenciamento de gene específico 
b) Teste de cariótipo 
c) SNP-array 
d) Sequenciamento de exoma completo 
Uma criança com problemas de desenvolvimento cognitivo e fragilidade intelectual pode ter a 
Síndrome do X Frágil, que é causada por: 
a) Mutação pontual no cromossomo 21 
b) Expansão de repetições CGG no gene FMR1 no cromossomo X 
c) Trissomia do cromossomo 13 
d) Deleção do cromossomo Y 
A Síndrome de Edwards está associada a qual das seguintes condições? 
a) Trissomia do cromossomo 21 
b) Trissomia do cromossomo 18 
c) Monossomia do cromossomo X 
d) Deleção de parte do cromossomo 5 
A Síndrome de Cri-du-Chat, caracterizada por choro agudo em bebês, é causada por: 
a) Deleção de uma parte do cromossomo 5 
b) Trissomia do cromossomo 18 
c) Monossomia do cromossomo X 
d) Mutação no gene FMR1 
Qual característica é típica da Síndrome de Angelman? 
a) Deficiências cognitivas graves, risos frequentes e crises epilépticas 
b) Defeitos cardíacos, dificuldades respiratórias e dedos adicionais 
c) Pescoço alado, baixa estatura e infertilidade 
d) Choro agudo, microcefalia e problemas respiratórios