resumo- cap 1 livro molecular biology

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Células e Genomas
Células
Pequenas unidades, delimitadas por membrana, preenchidas com uma solução aquosa concentrada de produtos químicos e dotadas de extraordinária habilidade de criar cópias de si mesmas por meio de seu crescimento e da divisão em duas. 
Características Universais
Estima-se que atualmente existam mais de dez milhões – talvez cem milhões – de espécies vivas na Terra.
Uma única célula, é o veículo para toda a informação hereditária que define cada espécie.
Essa célula contém a maquinaria para obter matérias-primas do ambiente e construir, a partir delas, uma nova célula à sua própria imagem, completa, com a nova cópia da sua informação hereditária.
Todas as células armazenam sua informação hereditária no mesmo código químico linear: o DNA.
As células vivas armazenam informações, e estima-se que venham evoluindo e diversificando-se por mais de 3,5 bilhões de anos. Suas informações hereditárias são armazenadas na forma de moléculas de DNA de fita dupla – longas cadeias poliméricas pareadas não ramificadas, formadas sempre pelos mesmos quatro tipos de monômeros.
Esses monômeros, compostos químicos conhecidos como nucleotídeos, são nomeados a partir de um alfabeto de quatro letras – A, T, C e G – e estão ligados um ao outro em uma longa sequência linear que codifica a informação genética.
 
Todas as células replicam sua informação hereditária por polimerização a partir de um molde.
Os mecanismos que tornam a vida possível dependem da estrutura da fita dupla da molécula de DNA. Cada monômero em uma cadeia simples de DNA – ou seja, cada nucleotídeo – consiste em: um açúcar (desoxirribose), com um grupo fosfato ligado a ele, e uma base, que pode ser adenina (A), guanina (G), citosina (C) ou timina (T).
Uma cadeia simples de DNA consiste em nucleotídeos
conectados por ligações de açúcar-fosfato.
As unidades de açúcar-fosfato são assimétricas, dando à cadeia principal uma clara orientação ou polaridade. 
Essa orientação guia os processos moleculares pelos quais a informação no DNA é interpretada e copiada nas células: a informação é sempre “lida” em uma ordem consistente, exatamente como um texto
em português é lido da esquerda para a direita.
Cada açúcar está ligado ao próximo pelo grupo fosfato, criando uma cadeia de polímero composta por uma cadeia principal repetitiva de açúcar e fosfato, com séries de bases projetando-se dela. O polímero de DNA se estende pela adição de monômeros em uma das extremidades. Para uma fita simples isolada, essas bases podem ser, em princípio, adicionadas em qualquer ordem, pois cada uma se liga à próxima da mesma
maneira, por meio da parte da molécula que é igual para todas elas. Na célula viva, entretanto, o DNA não é sintetizado como uma fita livre isolada, mas a partir de um molde formado por uma fita de DNA preexistente.
Pela polimerização a partir de um molde, a sequência de nucleotídeos em uma fita de DNA existente controla a sequência na qual os nucleotídeos são polimerizados em uma nova fita de DNA; o T em uma fita pareia com o A
da outra, e o G de uma fita com o C da outra.
A nova fita tem uma sequência de nucleotídeos complementar à fita molde, e uma cadeia principal com direção oposta: correspondente ao GTAA… na fita original, há o ...TTAC.
 Esse pareamento de bases mantém os novos monômeros no lugar e, desse modo, controla a
seleção de qual dos quatro monômeros deverá ser o próximo adicionado à fita crescente.
Dessa forma, uma estrutura de fita dupla é criada, composta por duas sequências exatamente
complementares de As, Cs, Ts e Gs. Essas duas fitas se torcem entre si formando um DNA dupla-hélice.
Os nucleotídeos de cada fita são unidos por ligações químicas fortes (covalentes); os nucleotídeos complementares nas fitas opostas são mantidos juntos
de forma mais fraca, através de ligações de hidrogênio. 
As ligações entre os pares de bases são fracas em comparação às ligações açúcar-fosfato, e isso permite que as duas fitas de DNA sejam separadas sem danificar suas cadeias principais. Cada fita pode, então, servir de molde para a síntese de uma nova fita de DNA complementar a si mesma –uma nova cópia
da informação hereditária.
 
Em diferentes tipos de células, esse processo
de replicação de DNA ocorre com diferentes velocidades, com diferentes controles para
iniciá-lo ou interrompê-lo, e diferentes moléculas auxiliares para ajudar durante o processo.
Contudo, os princípios básicos são universais: o DNA é o depósito das informações para hereditariedade, e a polimerização a partir de um molde é a maneira pela qual essas informações são copiadas em todo o mundo vivo.
Todas as células transcrevem partes de sua informação hereditária
em uma mesma forma intermediária: o RNA
Para cumprir sua função de armazenamento de informação, o DNA também expressa sua informação, permitindo que ela guie a síntese de outras moléculas na célula. Essa expressão ocorre através de um mecanismo que é o mesmo em todos os organismos vivos, levando primeiro à produção de duas outras classes-chave de polímeros: RNAs e proteínas.
A informação genética é lida e executada em um processo de duas etapas. Primeiro, na transcrição, os
segmentos de uma sequência de DNA são usados como molde para guiar a síntese de moléculas de RNA.
Depois, na tradução, as moléculas de RNA são
usadas para guiar a síntese de moléculas de
proteínas.
No RNA, a cadeia principal é formada por um açúcar diferente do açúcar do DNA – a ribose em vez da desoxirribose –, e uma das quatro bases é diferente – a uracila (U) no lugar da timina (T). Mas as outras três bases – A, C e G – são as mesmas, e todas as quatro bases pareiam com suas contrapartes complementares no DNA – os A, U, C e G do RNA com os T, A, G e C do DNA. 
Durante a transcrição, os monômeros de RNA são alinhados e selecionados para a polimerização a partir de uma fita molde de DNA, assim como os monômeros de DNA são selecionados durante a replicação. O resultado é uma molécula de polímero cuja sequência de nucleotídeos representa uma porção da informação genética da célula.
O mesmo segmento de DNA pode ser utilizado repetidamente para guiar a síntese de muitas moléculas de RNA idênticas
Esses transcritos funcionam como intermediários na transferência da informação genética. Mais notavelmente, eles servem como moléculas de RNA mensageiro (mRNA) que guiam a síntese de proteínas
de acordo com as instruções genéticas armazenadas no DNA.
As moléculas de RNA possuem estruturas distintas que também podem conferir outras características químicas especializadas. Sendo de fita simples, sua cadeia
principal é flexível, podendo dobrar-se sobre si para permitir que uma parte da molécula forme ligações fracas com outra parte da mesma molécula. Isso acontece quando segmentos da sequência são localmente complementares: um segmento ...GGGG...,
por exemplo, tenderá a se associar a um segmento ...CCCC... Esses tipos de associações internas podem fazer uma cadeia de RNA se dobrar em uma forma específica imposta por sua sequência.
A forma da molécula de RNA pode habilitá-la a reconhecer outras moléculas ao ligar-se a elas seletivamente, e ainda, em alguns casos, catalisar alterações químicas nas moléculas que estão ligadas. 
Todas as células utilizam proteínas como catalisadores.
As moléculas de proteína, como as moléculas de DNA e de RNA, são cadeias poliméricas longas não ramificadas, formadas pela ligação sequencial de unidades fundamentais monoméricas oriundas de um conjunto-padrão, que é o mesmo para todas as células
vivas. 
Como o DNA e o RNA, as proteínas carregam informações em uma forma de sequência linear de símbolos. Existem muitas moléculas diferentes de proteína em cada célula, e – exceto pela água – elas formam a maior parte da massa da célula.
Os monômeros de uma proteína, os aminoácidos, são bem diferentes daqueles do DNA e RNA, e há 20 tipos, em vez de 4. Cada aminoácido é constituído pela mesma
estrutura básica, pela qual pode ser ligado, de forma padronizada, a qualquer outro aminoácido;
ligada a essa estrutura básica,existe um grupo lateral que atribui a cada aminoácido uma característica química diferente. 
Cada uma das moléculas de proteína é um polipeptídeo, criado pela ligação de seus aminoácidos em uma sequência específica, selecionada para conferir à
proteína uma função útil. Assim, por dobrar-se em uma forma tridimensional precisa com sítios reativos na sua superfície, esses polímeros de aminoácidos podem
se ligar com alta especificidade a outras moléculas e podem agir como enzimas que catalisam as reações que formam ou rompem ligações covalentes, realizam a grande maioria dos processos químicos nas células.
As proteínas também possuem muitas outras funções: manutenção de estruturas, geração de movimentos, percepção de sinais.. sendo cada molécula de proteína
desempenhando uma função específica de acordo com sua própria sequência de aminoácidos determinada geneticamente. As proteínas são, sobretudo, as principais moléculas que colocam em ação a informação genética da célula.
Assim, os polinucleotídeos especificam a sequência de aminoácidos das proteínas.
As proteínas, por sua vez, catalisam diversas reações químicas, incluindo aquelas pelas quais as novas moléculas de DNA são sintetizadas. A célula viva atua como um conjunto de catalisadores autorreplicantes.
Um ciclo de retroalimentação que conecta proteínas e polinucleotídeos forma a base para esse comportamento autocatalítico e autorreprodutor dos organismos vivos.
Os polinucleotídeos (ácidos nucleicos DNA e RNA, que são polímeros de nucleotídeos) fornecem a informação
da sequência, enquanto as proteínas (polímeros de aminoácidos) fornecem a maioria das funções catalíticas que servem – por meio de um conjunto complexo de
reações químicas – para realizar a síntese de mais polinucleotídeos e proteínas dos mesmos tipos.
Todas as células traduzem o RNA em proteínas da mesma maneira.
A informação contida na sequência de uma molécula de mRNA é lida em grupos de três nucleotídeos por vez: cada trinca de nucleotídeo, ou códon, especifica (codifica) um único aminoácido na proteína correspondente.
 Uma vez que o número de trincas diferentes que podem ser formadas a partir de quatro nucleotídeos
é 43, há 64 códons possíveis, todos os quais ocorrem na natureza. Entretanto, há apenas 20 aminoácidos de ocorrência natural. Isso significa que há, necessariamente, muitos casos nos quais vários códons correspondem ao mesmo aminoácido. 
Esse código genético é lido por uma classe especial de pequenas moléculas de RNA, os RNAs transportadores
(tRNAs). Cada tipo de tRNA liga-se por uma extremidade a um aminoácido específico, e em sua outra extremidade apresenta uma sequência específica de três nucleotídeos – um anticódon – que possibilita o reconhecimento, por pareamento de bases, de um códon ou um grupo de códons específicos no mRNA.
 A química intrincada que permite que esses tRNAs traduzam uma sequência específica de nucleotídeos A,
C, G e U de uma molécula de mRNA de uma sequência específica de aminoácidos em uma molécula de proteína ocorre no ribossomo, composto por proteína e RNA ribossômico.
Cada proteína é codificada por um gene específico.
As moléculas de DNA são muito grandes, contendo as especificações para milhares de proteínas. Sequências especiais no DNA servem como pontuação, definindo
onde a informação para cada proteína começa e termina, e segmentos individuais da longa sequência de DNA são transcritos em moléculas de mRNA, codificando diferentes proteínas.
 Cada um desses segmentos de DNA representa um gene. 
As moléculas de RNA transcritas a partir de um mesmo segmento de DNA podem frequentemente ser processadas em mais de uma forma, originando um grupo de versões alternativas de uma proteína, especialmente em células mais complexas, como as de plantas e animais.
Além disso, alguns segmentos de DNA são transcritos em moléculas de RNA que não são traduzidas, mas
têm funções catalíticas, reguladoras ou estruturais; tais segmentos de DNA também são considerados genes. 
Um gene, portanto, é definido como um segmento da sequência de DNA correspondente a uma única proteína, ou grupo de variantes proteicas alternativas,
ou uma única molécula de RNA catalítica, reguladora ou estrutural.
Em todas as células, a expressão de genes individuais é regulada. Segmentos de DNA regulador são intercalados com os segmentos que codificam as proteínas, e essas regiões não codificadoras ligam-se a moléculas especiais de proteínas que controlam a taxa local de transcrição.
 A quantidade e a organização dos DNAs reguladores variam muito de uma classe de organismos para outra.
Dessa maneira, o genoma de uma célula – isto é, toda a sua informação genética contida em sua sequência completa de DNA – prediz não somente a natureza das proteínas da célula, mas também quando e onde elas devem ser produzidas.
A vida requer energia livre
Para uma célula crescer ou dar origem a uma nova célula, ela deve adquirir energia livre do ambiente, assim como matérias-primas, para realizar as reações
sintéticas necessárias. Esse consumo de energia livre é fundamental para a vida. Quando este processo é interrompido, a célula declina para o equilíbrio químico e logo morre.
A informação genética também é fundamental para a vida, e energia livre é necessária
para a propagação dessa informação. 
Para especificar a informação genética, na forma de uma sequência de DNA, por exemplo, as moléculas selvagem devem ser capturadas, dispostas em uma ordem definida por algum molde preexistente e unidas de maneira estável. As ligações que mantêm as moléculas em seu devido lugar no molde e as unem
devem ser fortes o suficiente para resistir ao efeito de desordem da termodinâmica.
O processo é conduzido pelo consumo de energia livre que é necessária para assegurar que as ligações corretas sejam formadas, e quando elas assumem a conformação ligada, a sua energia disponível – sua energia livre –, é liberada e dissipada como calor. 
Para replicar a sua informação genética de maneira fiel e realmente produzir todas as suas moléculas complexas de acordo com as especificações corretas, a célula requer energia livre. A energia livre necessária para as células animais é derivada de ligações químicas das moléculas de alimento que os animais ingerem, enquanto as plantas obtêm a sua energia livre da luz solar.
Todas as células funcionam como fábricas bioquímicas que utilizam as mesmas unidades moleculares fundamentais básicas.
Devido ao fato de todas as células fabricarem DNA, RNA e proteínas, todas devem conter e manipular um conjunto semelhante de pequenas moléculas, incluindo açúcares simples, nucleotídeos e aminoácidos, assim como outras substâncias.
 Todas as células, por exemplo, necessitam do nucleotídeo fosforilado ATP (adenosina trifosfato), não apenas como uma unidade fundamental para a síntese
de DNA e RNA, mas também como carreador da energia livre necessária para realizar um grande número de reações químicas na célula.
Todas as células são envoltas por uma membrana plasmática através da qual os nutrientes e materiais residuais devem passar.
Esse revestimento atua como uma barreira seletiva que possibilita que a célula concentre nutrientes adquiridos do seu meio e retenha os produtos que sintetiza para uso próprio, enquanto excreta produtos residuais. Sem a membrana plasmática, a célula não poderia manter sua integridade como um sistema químico coordenado.
As moléculas que formam uma membrana são anfifílicas, isto é, consistem em uma parte hidrofóbica (insolúvel em água) e outra parte que é hidrofílica (solúvel em água). Tais moléculas colocadas na água
agregam-se espontaneamente, arranjando as suas porções hidrofóbicas de forma a ficarem em contato uma com a outra o máximo possível para protegê-las da água, enquanto mantêm a porção hidrofílica exposta. 
As moléculas anfifílicas de formato apropriado, como as
moléculas de fosfolipídeos que compõem a maior parte da membrana plasmática, agregam-se espontaneamente na água para formar uma bicamada que forma pequenas vesículas fechadas.
Os fosfolipídeospossuem uma cabeça hidrofílica (afinidade por água, fosfato) e uma cauda hidrofóbica (evitam água, hidrocarboneto). Na interface entre o óleo e a água, as moléculas se arranjam como uma camada simples com suas cabeças voltadas para a água e suas caudas para o óleo. Mas, quando imersas em água, elas se agregam em forma de bicamadas contendo compartimentos aquosos, como indicado.
Embora os detalhes químicos variem, as caudas hidrofóbicas das moléculas predominantes nas membranas de todas as células são polímeros de hidrocarbonetos (–CH2–CH2–CH2–), e a sua associação espontânea em vesículas formadas por bicamadas
é apenas um dos muitos exemplos de um importante princípio geral: as células produzem moléculas cujas propriedades químicas as levam a se auto-organizarem em estruturas de que as células precisam.
O envoltório da célula não pode ser totalmente impermeável. Se uma célula precisa crescer e se reproduzir, ela deve ser capaz de importar matéria-prima e exportar resíduo através de sua membrana plasmática. 
Por essa razão, todas as células possuem proteínas especializadas inseridas em sua membrana, que transportam moléculas específicas de um lado a outro, como as proteínas transportadoras de membrana, que
determinam, principalmente, quais moléculas entram ou saem da célula, e as proteínas catalíticas no interior da célula determinam as reações que essas moléculas sofrem. Dessa maneira, especificando as proteínas
que a célula produzirá, a informação genética gravada na sequência do DNA ditará toda a química da célula, sua forma e seu comportamento.
Uma célula viva pode sobreviver com menos de 500 genes.
Provavelmente, o número mínimo de genes para uma célula viável no ambiente atual é de não menos do que 300, embora existam apenas cerca de 60 genes no conjunto essencial que é compartilhado por todas as espécies vivas.
A Diversidade dos Genomas e a Árvore da Vida 
Devido ao fato de a informação genética de todos os organismos ser escrita na linguagem universal de sequências de DNA e de a sequência de DNA de qualquer organismo poder ser prontamente obtida por técnicas bioquímicas padrão, agora é possível caracterizar, catalogar e comparar qualquer grupo de organismos vivos a partir dessas sequências.
As células podem ser alimentadas por variadas fontes de energia livre
Os organismos vivos obtêm sua energia livre de diferentes maneiras. Alguns adquirem alimentando-se de outros organismos vivos ou dos compostos
orgânicos que eles produzem; são chamados de organotróficos (da palavra grega trophe, que significa “alimento”). Outros obtêm sua energia diretamente do mundo não vivo. Esses conversores primários de energia ocorrem em duas classes: aqueles
que capturam energia da luz solar, chamados de fototróficos e aqueles que capturam sua energia de sistemas químicos inorgânicos ricos em energia no ambiente, chamados de litotróficos (alimentam-se de rochas). 
Os organismos organotróficos não poderiam existir sem esses conversores primários de energia, que são a forma de vida mais abundante.
Os organismos fototróficos incluem vários tipos de bactérias, assim como algas e plantas, dos quais nós dependemos. Eles mudaram toda a química de nosso ambiente: o oxigênio na atmosfera da Terra é um produto secundário de suas atividades biossintéticas.
Os organismos litotróficos são microscópicos e vivem principalmente em hábitats que os humanos não frequentam, nos abismos oceânicos, enterrados na crosta terrestre ou em vários outros ambientes
inóspitos. Contudo, eles constituem grande parte do mundo vivo e são especialmente importantes em qualquer aspecto da história da vida na Terra.
Alguns litotróficos adquirem a energia de reações aeróbicas, que usam oxigênio molecular do ambiente; uma vez que o O2 atmosférico é o produto final de muitos organismos vivos, esses litotróficos aeróbios estão, de certa maneira, alimentando-se de produtos de uma vida passada. Entretanto, há outros litotróficos que vivem anaerobicamente, em lugares onde pouco ou nenhum oxigênio molecular está presente. 
Algumas células fixam nitrogênio e dióxido de carbono para outras.
Para formar uma célula viva é preciso matéria, assim como energia livre. DNA, RNA e proteína são compostos por apenas seis elementos químicos: hidrogênio, carbono, nitrogênio, oxigênio, enxofre e fósforo. Estes são abundantes no ambiente não vivo, nas rochas, água e atmosfera da Terra. Entretanto, eles não estão presentes em formas químicas que permitam fácil incorporação em moléculas biológicas. 
Uma grande quantidade de energia livre é necessária para conduzir as reações que utilizam essas moléculas inorgânicas para produzir os compostos orgânicos necessários à biossíntese – isto é, para fixar nitrogênio e dióxido de carbono, tornando as moléculas de N e de C disponíveis para os organismos vivos.
Muitos tipos de células vivas não possuem a maquinaria bioquímica para realizar a fixação; em vez disso, necessitam de outras classes de células para realizar essa tarefa por elas. Nós, animais, dependemos das plantas para nosso suprimento de compostos orgânicos de carbono e nitrogênio. As plantas, por sua vez, embora possam fixar o dióxido de carbono da atmosfera, não possuem a habilidade de fixar o nitrogênio atmosférico; elas dependem, em parte, de bactérias fixadoras de nitrogênio para suprir sua necessidade de compostos nitrogenados. 
As células procarióticas exibem a maior diversidade bioquímica existente.
Os organismos vivos podem ser classificados em dois grupos com base na estrutura celular: os eucariotos e os procariotos. 
Os eucariotos mantêm seu DNA em um compartimento intracelular envolto por membrana, chamado núcleo. 
Os procariotos não possuem um compartimento nuclear distinto para abrigar seu DNA. 
As plantas, os fungos e os animais são eucariotos; as bactérias são procariotos, assim como as arqueias, uma classe separada de células procarióticas.
A maioria das células procarióticas é pequena e simples na sua aparência externa, e vivem principalmente como indivíduos independentes ou em comunidades organizadas de forma livre, e não como organismos multicelulares. Elas são geralmente esféricas ou em forma de bastonete, e medem poucos micrômetros em dimensão linear.
Frequentemente apresentam uma capa protetora resistente, chamada de parede celular, abaixo da qual se encontra a membrana plasmática envolvendo um único compartimento citoplasmático contendo DNA, RNA, proteínas e as muitas moléculas pequenas necessárias à vida. Ao microscópio eletrônico, o interior dessa célula se parece com uma matriz de textura
variável, sem nenhuma estrutura interna organizada discernível.
As células procarióticas vivem em uma grande variedade de nichos e são surpreendentemente variadas em suas capacidades bioquímicas.
As espécies organotróficas podem utilizar praticamente qualquer tipo de molécula orgânica como alimento, de açúcares e aminoácidos a hidrocarbonetos e gás metano. As espécies fototróficas captam energia luminosa de diferentes maneiras, algumas delas gerando oxigênio como produto secundário, outras não. As espécies litotróficas podem alimentar-se de uma dieta simples de nutrientes inorgânicos, adquirindo seu carbono do CO2 e dependendo de H2S para suprir suas necessidades energéticas ou de H2, Fe2+ ou enxofre, ou qualquer um entre outros compostos químicos que ocorram no ambiente.
De acordo com uma estimativa, pelo menos 99% das espécies procarióticas ainda não foram caracterizadas. Detectadas apenas pelo seu DNA, ainda não foi possível cultivar a sua grande maioria nos laboratórios.
A árvore da vida possui três ramos principais: bactérias, arqueias e eucariotos.
Como o DNA está sujeito a mudanças aleatórias que se acumulam por um longo período de tempo, o número de diferenças entre as sequências de DNA de dois organismos pode oferecer indicação direta, objetiva e quantitativa da distância evolutiva entre eles.
Os procariotos compreendem dois grupos distintos que divergiram cedo na história da vida na Terra, antes dos eucariotos divergirem comoum grupo separado. Os dois grupos de procariotos são chamados de bactérias (ou eubactérias) e arqueias (ou arqueobactérias).
Análises genômicas recentemente detalhadas revelaram que a primeira célula eucariótica foi formada depois que um tipo específico de célula arqueia ancestral engolfou uma bactéria ancestral .Portanto, o mundo vivo de hoje é considerado como consistindo em três grandes grupos ou domínios: bactérias, arqueias e eucariotos.
As arqueias geralmente são encontradas habitando ambientes que nós, humanos, evitamos, como pântanos, estações de tratamento de esgotos, profundezas oceânicas, salinas e fontes ácidas quentes, apesar de elas também se distribuírem amplamente em ambientes menos extremos e mais familiares, de solos e lagos ao estômago de gado. Na aparência externa não são facilmente distinguidas das bactérias. Em nível molecular, as arqueias parecem mais semelhantes aos eucariotos em relação à maquinaria de manipulação
da informação genética (replicação, transcrição e tradução), entretanto são mais semelhantes às bactérias em relação ao metabolismo e à conversão de energia. 
Alguns genes evoluem de forma rápida; outros são altamente conservados.
Tanto no armazenamento como na cópia da informação genética, acidentes e erros aleatórios ocorrem, alterando a sequência de nucleotídeos – isto é, criando mutações. 
Consequentemente, quando uma célula se divide, suas duas células-filhas muitas vezes não são idênticas umas às outras ou à célula parental. No entanto, em muitos casos, o erro causará sério dano por exemplo, rompendo a sequência codificadora de uma proteína-chave. As mudanças que ocorrem devido a erros do primeiro tipo tenderão a ser perpetuadas, pois a célula
alterada tem probabilidade aumentada de se reproduzir. As mudanças ocorridas devido a erros do segundo tipo – mudanças seletivamente neutras – podem ser perpetuadas ou não. Porém, as mudanças que causam sérios danos causa morte da celula, não deixando progênie.
Por meio de intermináveis repetições desse ciclo de tentativas e erros – de mutação e seleção natural – os organismos evoluem: suas especificações genéticas mudam.
Algumas partes do genoma mudarão com mais facilidade do que outras no curso da evolução. Um segmento de DNA que não codifica proteínas e que não tem papel regulador significativo está livre para sofrer mudanças limitadas apenas pela frequência aleatória dos erros. Em contraste, um gene que codifica uma proteína essencial altamente especializada ou uma molécula de RNA não pode se alterar com tanta facilidade: quando ocorrem erros, as células defeituosas são quase sempre eliminadas. Os genes desse tipo são, portanto, altamente conservados.
Os genes altamente conservados são os únicos que devem ser examinados quando desejamos traçar as relações familiares entre os organismos relacionados mais distantemente na árvore da vida. Os estudos iniciais que levaram à classificação do mundo vivo
em três domínios – bactérias, arqueias e eucariotos – têm como base, sobretudo, a análise de um dos componentes do rRNA do ribossomo. Como o processo de tradução do RNA em proteína é fundamental a todos os organismos vivos, esse componente do ribossomo
tem sido muito bem conservado desde o início da história da vida na Terra.
A maioria das bactérias e das arqueias tem entre 1.000 e 6.000 genes.
A seleção natural, em geral, favoreceu as células procarióticas capazes de se reproduzir com mais rapidez, captando matérias-primas de seu ambiente e replicando-se de maneira mais eficiente, a uma taxa máxima permitida pelo suprimento alimentar disponível.
O tamanho pequeno implica uma alta razão entre a área superficial e o volume, facilitando, dessa forma, a maximização da aquisição de nutrientes através da membrana plasmática, acelerando a taxa de reprodução celular.
A maioria das células procarióticas possui muito pouco material supérfluo; os seus genomas são pequenos, com genes localizados muito próximos uns dos outros e com quantidades mínimas de DNA regulador entre eles. O tamanho pequeno do genoma tornou fácil usar técnicas modernas de sequenciamento de DNA para determinar sequências genômicas completas. Atualmente, temos
essa informação para milhares de espécies de bactérias e de arqueias, assim como de centenas de espécies de eucariotos. A maioria dos genomas de bactérias e de arqueias contém entre 106 e 107 pares de nucleotídeos, codificando de 1.000 a 6.000 genes.
Uma sequência completa de DNA revela os genes que um organismo possui e aqueles que faltam. Quando comparamos os três domínios dos organismos vivos, podemos começar a ver quais genes são comuns a todos e que devem, portanto, ter estado presentes na célula que foi ancestral a todos os seres vivos atuais, e quais genes são peculiares. Para explicar as descobertas, no entanto, devemos considerar mais atentamente como novos genes surgem e como os genomas evoluem.
Novos genes são gerados a partir de genes preexistentes.
A matéria-prima para a evolução é a sequência de DNA existente: não há mecanismo natural para fabricar longas sequências a partir de novas sequências aleatórias, nenhum gene é totalmente novo. Entretanto, a inovação pode ocorrer de várias maneiras:
1. Mutação intragênica: um gene existente pode ser modificado aleatoriamente por mudanças em sua sequência de DNA, causadas por vários tipos de erros que ocorrem principalmente durante o processo de replicação do DNA.
2. Duplicação gênica: um gene existente pode ser duplicado acidentalmente, criando um par de genes inicialmente idênticos dentro de uma célula; esses dois genes podem divergir ao longo do curso da evolução.
3. Embaralhamento de segmento de DNA: dois ou mais genes existentes podem ser clivados e ligados
novamente, formando um gene híbrido que consiste em segmentos de DNA que originalmente pertenceram a genes separados.
4. Transferência horizontal (intercelular): uma porção de DNA pode ser transferida do genoma de uma célula para o genoma de outra – até mesmo para uma de outra
espécie. Esse processo contrasta com a habitual transferência vertical de informação genética que ocorre dos pais à progênie.
Duplicações gênicas originam famílias de genes relacionados em uma única célula.
Uma célula duplica todo seu genoma cada vez que se divide em duas células-filhas.
Entretanto, acidentes ocasionalmente resultam em duplicação inapropriada de apenas parte do genoma, com retenção de segmentos originais e duplicados em uma única célula. Uma vez que um gene tenha sido duplicado dessa forma, uma das duas cópias gênicas estará livre para sofrer mutações e tornar-se especializada para realizar funções diferentes dentro da mesma célula. 
Repetições desse processo de duplicação e de divergência, por muitos milhões de anos, possibilitaram que um gene formasse famílias gênicas que podem ser encontradas em um único genoma. A análise da sequência de DNA dos genomas procarióticos revela vários exemplos de tais famílias gênicas: na bactéria Bacillus subtilis, por exemplo, 47% dos genes possuem um ou mais genes relacionados óbvios.
Quando os genes duplicam e divergem dessa maneira, os indivíduos de uma espécie tornam-se dotados de múltiplas variantes de um gene primordial. Esse processo evolutivo deve ser distinguido da divergência genética que ocorre quando uma espécie de organismo se divide em duas linhas separadas de descendentes em um determinado ponto do ramo da árvore genealógica – quando a linhagem humana de ancestrais se tornou
separada da linhagem dos chimpanzés, por exemplo.
 
Ali os genes gradualmente se tornaram diferentes no curso da evolução, mas provavelmente continuam a ter funções correspondentes nas duas espécies irmãs. Os genes que estão relacionados por descendência dessa maneira – isto é, genes de duas espécies diferentes que derivam do mesmo gene ancestral do último ancestral comum dessas duas espécies – são denominados ortólogos.
Os genes relacionados que resultaram de um evento de duplicação gênica em um único genoma – e que provavelmente divergiram na sua função – sãodenominados parálogos. 
Os genes que estão relacionados por descendência de alguma das duas maneiras são chamados de homólogos, um termo geral usado para abranger os dois tipos
de relação.
Os genes podem ser transferidos entre organismos, tanto no laboratório quanto na natureza.
Os procariotos fornecem bons exemplos da transferência horizontal de genes de uma espécie de célula para outra. Os sinais reveladores mais óbvios são sequências reconhecidas como derivadas de vírus, chamados bacteriófagos, que infectam bactérias.
Os vírus são pequenos pacotes de material genético que evoluíram como parasitas na maquinaria reprodutiva e biossintética das células hospedeiras. Embora eles próprios não sejam células vivas, podem frequentemente servir como vetores para transferência
genética. Um vírus irá replicar em uma célula, emergir dela com um envoltório protetor e, então, penetrará e infectará outra célula, que pode ser da mesma espécie ou de espécie diferente. Frequentemente, a célula infectada será morta pela proliferação massiva de partículas virais em seu interior; algumas vezes, o DNA viral, em vez de gerar diretamente essas partículas, poderá persistir no seu hospedeiro por muitas
gerações celulares como um passageiro relativamente inócuo, tanto como um fragmento de DNA intracelular individualizado, conhecido como plasmídeo, quanto como uma sequência inserida no genoma habitual da célula. 
Nessas transferências, os vírus podem
acidentalmente trazer fragmentos do DNA genômico de uma célula hospedeira e transportá-los para outra célula, sendo muito comuns em procariotos.
As transferências horizontais de genes entre células eucarióticas de diferentes espécies são muito raras, e não parece que tenham tido papel significativo na evolução eucariótica. 
Em contrapartida, as transferências horizontais de genes ocorrem mais frequentemente entre diferentes espécies de procariotos. Muitos procariotos têm uma notável capacidade de captar até mesmo moléculas de DNA não viral de sua vizinhança e, desse modo, capturar a informação genética que essas moléculas carregam. 
Dessa forma, ou pela transferência mediada por vírus, as bactérias e arqueias na natureza podem adquirir genes de suas células vizinhas de maneira relativamente fácil. Os genes que conferem resistência a um
antibiótico ou capacidade de produzir uma toxina, por exemplo, podem ser transferidos de espécie para espécie, fornecendo à bactéria receptora uma vantagem seletiva.
 Desse modo, a evolução de novas e, algumas vezes, perigosas linhagens de bactérias foi observada
em ecossistemas bacterianos em hospitais ou em diversos nichos do corpo humano. Por exemplo, a transferência horizontal de gene é a responsável pela propagação, ao longo dos últimos 40 anos, de linhagens resistentes à penicilina de Neisseria gonorrhoeae, a
bactéria que causa gonorreia. Em uma escala de tempo mais longa, os resultados podem ser ainda mais profundos: estima-se que pelo menos 18% de todos os genes presentes no genoma atual de E. coli tenham sido adquiridos por transferência horizontal de outras
espécies, nos últimos cem milhões de anos.
O sexo resulta em trocas horizontais da informação genética em uma mesma espécie.
Além da usual transferência vertical do material genético dos pais à progênie, a reprodução sexual promove uma transferência horizontal de informação
genética em grande escala entre duas linhagens celulares inicialmente distintas. 
A reprodução sexual é comum (embora não universal), em especial entre os eucariotos.
Até mesmo as bactérias realizam, de tempos em tempos, trocas sexuais controladas de DNA com outros membros de sua própria espécie.
 A seleção natural claramente favoreceu os organismos que podem se reproduzir de forma sexuada, embora os teóricos evolutivos ainda discutam qual seria essa vantagem seletiva.
A função de um gene frequentemente pode ser deduzida a partir de sua sequência.
Uma vez que a sequência de um gene recém descoberto tenha sido determinada, um cientista pode, utilizando um computador, pesquisar por genes relacionados no banco de dados inteiro de sequências gênicas conhecidas. Em muitos casos, a função de um ou mais desses homólogos já terá sido determinada experimentalmente. 
Como a sequência do gene determina a sua função, pode-se frequentemente fazer um bom palpite sobre a função do novo gene: é provável que seja semelhante à dos homólogos já conhecidos.
Desse modo, é possível decifrar grande parte da biologia de um organismo simplesmente analisando a sequência de DNA do seu genoma e usando as informações que já temos sobre as funções dos genes em outros organismos que foram mais intensamente
estudados.
Mais de 200 famílias de genes são comuns a todos os três ramos primários da árvore da vida.
Dada a sequência gênica completa de organismos representativos de todos os três domínios
– arqueias, bactérias e eucariotos –, podemos pesquisar de forma sistemática as homologias que se estendem por essa enorme divisão evolutiva. Dessa forma, podemos começar a fazer um levantamento da herança comum de todos os seres vivos.
 Existem dificuldades consideráveis nessa iniciativa, por exemplo, espécies individuais com frequência perderam alguns dos genes ancestrais; outros genes provavelmente foram adquiridos por transferência horizontal de outras espécies e, portanto, não são verdadeiramente ancestrais, mesmo que compartilhados. De fato, as comparações de genomas
sugerem fortemente que tanto a perda de genes de linhagens específicas quanto a transferência horizontal de genes, em alguns casos entre espécies evolutivamente distantes, têm sido os principais fatores da evolução, pelo menos entre os procariotos. Finalmente, no curso de 2 ou 3 bilhões de anos, alguns genes que inicialmente eram compartilhados
terão mudado de forma irreconhecível por meio de mutações. Devido a todos processo evolutivo, parece que somente uma pequena proporção de famílias gênicas ancestrais manteve-se universalmente reconhecível.
Assim, das 4.873 famílias gênicas codificadoras de proteínas definidas por comparação dos genomas de 50 bactérias, 13 arqueias e 3 eucariotos unicelulares, somente 63 são verdadeiramente ubíquas (ou seja, representadas em todos os genomas analisados).
Uma ideia melhor – embora ainda não concluída – desse
conjunto genético ancestral pode ser obtida comparando-se as famílias de genes que possuem representantes em múltiplas espécies (mas não necessariamente em todas) dos três principais domínios. Tal análise revela 264 famílias ancestrais conservadas.
O maior número de famílias de genes compartilhados é dos envolvidos na tradução e no metabolismo e transporte de aminoácidos.
As mutações revelam as funções dos genes.
Sem informações adicionais, nenhuma contemplação das sequências genômicas revelará as funções dos genes. Podemos reconhecer que um gene B é parecido com um gene A, mas, em primeiro lugar, como descobrimos a função do gene A? E mesmo que soubéssemos a função do gene A, como testar se a função do gene B é realmente a mesma sugerida pela similaridade de sequência? 
A análise das funções gênicas depende de duas abordagens complementares: a genética e a bioquímica. A genética começa com o estudo de mutantes: nós encontramos ou produzimos um organismo no qual um gene é alterado e então examinamos os efeitos sobre a estrutura e o desempenho do organismo.
Um fenótipo mutante refletindo a função de um gene.
A bioquímica analisa mais diretamente as funções de moléculas: nós extraímos moléculas de um organismo
e então estudamos suas atividades químicas. Combinando a genética e a bioquímica, é possível encontrar as moléculas cuja produção depende de um determinado gene. Ao mesmo tempo, estudos detalhados do desempenho do organismo mutante nos
mostram qual papel essas moléculas desempenham no funcionamento do organismo como um todo. Assim, a genética e a bioquímica, usadas em combinação com a biologia celular, proporcionam a melhor maneira de relacionar genes e moléculas à estrutura e à função de um organismo.
Nos últimos anos,a informação sobre sequências de DNA e as eficientes ferramentas da biologia molecular tiveram grande progresso. A partir de comparações de sequências, frequentemente podemos identificar sub-regiões específicas em um gene que foram preservadas quase inalteradas no curso da evolução. Essas sub-regiões conservadas provavelmente são as partes mais importantes do gene em termos de função. Podemos
testar suas contribuições individuais à atividade do produto gênico, criando mutações, em laboratório, de sítios específicos no gene, ou construindo genes híbridos artificiais que combinam parte de um gene com parte de um outro. 
Os organismos podem ser manipulados para sintetizar tanto o RNA quanto a proteína especificada pelo gene em grandes quantidades para facilitar as análises bioquímicas. Os especialistas em estrutura molecular podem determinar a conformação tridimensional do produto gênico, revelando a posição exata de cada átomo na molécula. Os bioquímicos podem determinar como cada uma das partes da molécula determinada geneticamente contribui para seu comportamento químico. Os biólogos celulares podem analisar o comportamento das células que são manipuladas para expressar uma versão mutante do gene.
Não há, entretanto, uma receita simples para se descobrir a função de um gene. Nós podemos descobrir, por exemplo, que o produto de determinado gene catalisa uma certa reação química, e mesmo assim não termos ideia de como ou por que tal reação é importante para o organismo.
A caracterização funcional de cada nova família de produtos gênicos, diferentemente da descrição das sequências gênicas, apresenta um novo desafio para a criatividade dos biólogos. Além disso, nunca entenderemos completamente a função de um gene até que aprendamos seu papel na vida do organismo como um todo. Para estabelecer de forma definitiva o sentido da função gênica, portanto, temos que estudar todo o organismo, não somente moléculas ou células.
A biologia molecular iniciou com as suas atenções voltadas à E. coli
Como os organismos vivos são muito complexos, quanto mais aprendemos sobre qualquer espécie em particular, mais atrativa ela se torna como objeto de estudos adicionais. Por essa razão, grandes comunidades de biólogos têm se dedicado a estudar diferentes aspectos do mesmo organismo-modelo.
No princípio da biologia molecular, as atenções foram dedicadas intensamente a apenas uma espécie: a bactéria Escherichia coli, ou E. coli.
Essa pequena célula bacteriana em forma de bastão normalmente vive no intestino de humanos e de outros vertebrados, mas ela facilmente pode ser cultivada em um meio simples de nutrientes em um frasco de cultura. Ela se adapta a condições químicas variáveis e se reproduz de forma rápida, podendo evoluir por meio de mutação e de seleção a uma velocidade extraordinária. Como em outras bactérias, diferentes linhagens de E. coli, embora classificadas como membros de uma mesma espécie, diferem-se geneticamente
em um grau muito maior do que variedades diferentes de organismos que se reproduzem de forma sexuada, como plantas ou animais. Uma linhagem de E. coli pode possuir centenas de genes que estão ausentes em outra, e as duas linhagens podem ter apenas 50% de seus genes em comum. A cepa-padrão de laboratório E. coli K-12 tem um genoma de aproximadamente 4,6 milhões de pares de nucleotídeos contidos em uma única molécula de DNA circular que codifica cerca de 4.300 tipos diferentes de proteínas.
Em termos moleculares, sabemos mais sobre a E. coli do que sobre qualquer outro organismo vivo. Grande parte do que entendemos sobre os mecanismos fundamentais da vida – por exemplo, como as células replicam o seu DNA, ou como elas decodificam as instruções representadas no DNA para controlar a síntese de proteínas específicas – veio, inicialmente, de estudos com E. coli. 
Os mecanismos genéticos básicos foram altamente
conservados ao longo da evolução: esses mecanismos são essencialmente os mesmos em nossas próprias células assim como na E. coli.
A Informação Genética
Em Eucariotos