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Beatriz Marinelli, 10º termo Pediatria Teste do Pezinho Coleta: coletado após 48 horas de vida, alimentado com proteína(AM) por 24 horas, sendo preferível colher no 3°-5° dia de vida, uma vez que a triagem de fenilcetonúria pode gerar falso negativo se colhido precoce. Pode colher até 30 dias de vida. Diagnósticos previstos: Hipotireoidismo congênito: TSH > 20mUI/L dosar TSH e T4L. Para identificar etiologia realizar USG da ti- reoide. Tratamento deve ser iniciado com 14DV com reposição hormonal- levotiroxina. Fenilcetonúria: tto dieta insenta de fenilalanina. Hiperplasia de adrenal congênita: ↓ cortisol e aldosterona. Reposição hormonal diária VO. Hemoglobinopatias; Fibrose Cística: pesquisa de IRT, dosagem >70ng/ml deve ser repetidos. 2 exames alterados fazer teste de cloro no suor (+ >60). Deficiência de biotinidases: defeito metabolismo da vit B7. Ingesta VO de biotina por toda vida. RN pré-maturo de BP: 1 amostra na admissão na UTI (antes de medicamentos, transfusão, nutrição paren- teral), 2° entre 48-72 horas; 3° alta ou 28°DV; por punção venosa.
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