Teste do pezinho

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Prematuridade 
Icterícia 
Hepatoesplenomegalia
Miocardite 
Pneumonite
Diagnóstico: detecção de IgM específica (anti Toxoplasma gondii)
Fetos infectados no início da gestação apresentam doenças mais
graves (1º tri), contudo, a chance de transmissão ao feto são mais
altas se a infecção for ao final da gestação.
Sem tratamento, a chance de transmissão é de 44%, com tratamen-
to o risco é de 29%.
Manifestações: variam de acordo com a idade gestacional em que
a infecção ocorre.
Sequelas a longo prazo: retardo mental, paralisia cerebral, convul-
sões, surdez, cegueira.
 Tratamento: Pirimetamina, Sulfadiazina leucovorin.
Corticoide se RN com grave acometimento do SNC pelo LCR.
Corioretinite 
Hidrocefalia
Calcificações intracranianas
Microcefalia
Convulsões
TESTEdo pezinho
Erro inato do organismo. 
Herança autossômica recessiva 
Deficiência metabólica da enzima hepática fenilalanina
hidroxilase, levando ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no
SNC (tóxico).
Atraso no DNPM 
Comportamento agitado ou padrão autista 
Convulsões (se a criança é convulsiva, devemos dosar a
fenilalanina) 
Quadro clínico:
Diagnóstico: dosagem de fenilalanina no sangue.
Tratamento: deve ser o mais precoce possível (antes dos 3 meses
de idade para não ter lesão importante do SNC).
 Leite sem fenilalanina.
Crises epilépticas 
Atraso no DNPM
Hipotonia
Microcefalia
Alopécia
Dermatite eczematoide
Herença autossômica recessiva 
Causa: alteração da atividade da enzima biotinidse levando à
deficiência de biotina (vitamina do complexo B).
Essa deficiência pode ser profunda (<10% de atividade enzimática) ou
parcial (atividade enzimática de 10 a 30%).
Quanto maior a deficiência, mais precoces serão os sintomas. 
Manifestações: a partir da 7ª semana de vida (distúrbios
neurológicos ou cutâneos)
Sequelas neurológicas em pacientes não tratados: distúrbios
auditivos, visuais e atraso motor e de linguagem.
Tratamento: reposição oral de biotina de 5 a 20 mg/dia por toda a 
 vida.
Herança autossômica recessiva 
Produção de hemoglobina S (forma de foice) → ↓ capacidade
de transporte de O2, causa ↓ fluxo sanguíneo.
Diagnóstico: eletroforese de Hb.
Paciente com traço de anemia facilforme (Hh) não pode casar
com outro paciente que também apresenta o traço, pois os
filhos terão 50% de chance do filho também apresentar o
traço, e 25% de chance do filho apresentar a doença.
Mutação do gene CFTR (das duas cópias, uma cópia mutada é
apenas portador)
Herança autossômica recessiva 
Destruição do tecido exócrino (insfuciência endócrina), ↑
resistêcia a insulina → cursa com DM 
Hiperglicemia pós prandial é a associação clínica mais precoce 
Pneumonias de repetição 
Exocrinas 
Intestinal
Infertilidade decorrente de agenesia bilateral dos vasos
eferentes
Baixa estatura 
Fisiopatologia:
Disfunção da proteína CFTR.
Essa proteína é encontrada em: glândulas submucosas, pâncreas,
fígado, ductos sudoríparos, trato reprodutivo. Age controlando o
balanço entre íons e água através do epitélio. 
Com essa disfunção, ocorre produção de muco anormal espesso,
afetando os pulmões, pâncreas e TGI. 
Envolvimento pancretático:
Clínica:
Diagnóstico: dosagem de trpsina imunorreativa (IRT) que avalia a
integridade pancreática. O normal é acima de 70 ng/ml.
Hiponatremia
Hipocalemia
Hipoglicemia 
Hipercortisolismo (ACTH elevado e 17OH baixa)
Dificuldade de ganhar peso
Vômitos
Desidratação
Choque 
Colapso CV
Genitália ambígua 
Abortos anteriores 
Natimortos 
Feminino → genitália ambígua, grandes lábios se fundem,
clitóris hipertro fiado. 
Masculino → macrogenitossomia, diagnóstico é mais
difícil. 
Herança autossômica recessiva.
Doença metabólica resultante do bloqueio enzimático na
biossíntese de cortisol no córtex adrenal, levando a redução
na sua secreção.
Diagnóstico: dosagem da 17-OH-progesterona 
Quadro laboratorial:
Criança suspeita:
Quadro clínico:
No sexo masculino pode ter criptorquidia. Para definir o sexo
pode ser necessário realizar cariótipo.
Diagnóstico: dosagem de TSH e, em alguns lugares, dosagem
de T4 total também.
Lembrar que T4T está ligado a TBG, se o TBG está ↓, T4T
também estará (hipotebegenemia - nao precisa tratar).
Doenças lipossômicas 
Imunodeficiência primária 
Atrofia muscular espinhal 
ANA PAULA - MED UNIMES XXII