Doenças genicas

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Ligada ao X
• Heranças presentes no cromossomo X
• Mulheres XAXA Homens XAY( um alelo)
• XAXa XaY
• XaXa Hemizigoto
• Não há transmissão direta
Recessiva ligada ao x
• XaXa
• Mulheres Homozigotas dominantes: Normais
• Mulheres heterozigotas: normais portadoras
• Mulheres homozigotas recessivas: afetadas
• Homens: homozigoto dominantes- normais
• Hemizigotos recessivos: afetados
• Maior frequencia de homens afetados pq ele precisa de um alelo.
Característica
• Maior homens afetados
• Não são passados de pai para filho pq dá o Y
• Se o pai é afetado ele passa para todas as suas filhas, que como 
portadoras, passam o alelo para cerca de metade dos seus filhos 
homens que serão afetados.
• Gerações sem pessoas afetadas
• Todos filhos homens de mãe afetado são afetados
Daltonismo
Distrofia Muscular de Duchene
• Gene DMD alta taxa de mutação
• Fraqueza muscular grave desde 3 anos de idade
• 12 anos cadeira de rodas
• Diminuição no QI
• Expectativa de vida 20 anos
• 1/3 mutantes novos
• (mutação de novo)
• 2/4 mãe portadora
Hemofilia
• Hemorragias inesperadas ou frequente
• ADRENOLEUCLASIA
• Paralisia e espamas