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Dominante ligada ao X • XAXA XAY • XAXa • Alelo dominante • Mulher homozigota dominante AA: afetada • Heterozigota Aa: afetada • homozigota recessiva (aa): normal • Homem hemizigoto dominante: afetado • Recessivo: normal Características • Dobro de mulheres afetados • Pais afetados não transmite para homens mas sim para todas suas filhas. • Mulheres afetadas heterozigoticas passa para metade da prole • Não há transmição de homem para homem Sindrome de Rett • + em mulheres • Microcefalia • Regressão no desenvolvimento neurologico • Movimentos repetitivos das mãos • Morte subta inexplicavél, vive até idade adulta • Linguagem prejudicada • 99% dos casos mutação de novo ( aparece 1 vez na familia) Raquitismo • Resistencia a vitamina D ligada ao X
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