Genética 1 - Prof. Socorro

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Faculdade de Medicina
Universidade Federal do Ceará
Genética Médica
Módulo de Biologia Celular e Molecular
Aula 01 – 2011.1 (17/02/2011)
Prof.ª. Maria do Socorro Queiroz Alves de Sousa (socorroqalves@gmail.com)
-Anamnese
-Exame Físico
“O verdadeiro mestre é aquele que sempre tem alguma coisa para aprender” (C.A.)
Tópicos da Aula 01
Mutações (Cromossômicas e Gênicas)
Dismorfologia
Semiologia
Abordagem do paciente com doença genética
Casos Clínicos
Mutações
Cromossômicas Gênicas
Numéricas (Genômicas) Estruturais (Cromossômicas) Somática Germinativa
 Dismorfologia (Malformação)
 Paciente Genético
1)Doenças Gênicas (Mono): - Nuclear (Por exemplo: Doença de Huntington -cromossoma 4).
 - Mitocondrial (Muscular, S. Nervoso Central ...)
2)Doenças Cromossômicas
3)Doenças Multifatoriais
Todas as especialidades (praticamente) tem alguma relação com a genética (inclusive outras profissões possuem relação com a genética).
Teste do Pezinho: PKU, Hipotireoidismo...
Tipos de mutações gênicas: Substituição (sem sentido); silenciosa; não silenciosa; frameshift.
Classificação das mutações quando a etiologia:
Espontâneas
Induzidas: Agentes físicos
 Agentes químicos
 Agentes biológicos
Proteção natural contra as mutações:
Redundância do código genético, posição em que a substituição do AA ocorre, mecanismos de reparo.
*São corrigidos 99,9% dos erros
- Xeroderma Pigmentoso
Alterações da Morfogênese (Dismorfologia – Defeitos ao nascimento)
*Defeitos isolados – Lábio leporino
*Síndromes – Síndrome de down
*Sequencias – Sequencias de Pierre-Robin (hipoplasia de mandíbula > micrognatia, palato em U - fendido, glossoptose).
*Malformações – Defeitos de tecidos em formação
*Deformidades – Compressões fetais
*Disrupções ou Perturbações – Destruição de tecidos já formados
Mutação Alteração Paciente com distúrbio genético
Conduta Padrão
Anamnese
Exame físico
Traçar um heredograma
Procurar enquadrar dentro da classificação dos distúrbios genéticos
Desenvolver uma hipótese diagnóstica
Solicitar exames complementares
Idealizar a conduta adequada para o paciente e familiares
Semiologia dos distúrbios genéticos
Principais alterações
Retardo mental/neurológicas
Estatura
Ósseas
Face
Crânio
Cardíacas
Membros
Genitália
Pele e fâneros
- Síndrome de Crouzon
	
Conclusões
Necessidades
Investigação familiar
Ajuste psicológico
Correções cirúrgicas
*Detectar doenças humanas tratáveis em estágios pré-sintomáticos
Princípios Básicos: 1)Doença 2)Teste 3)Sistema econômico
Ex: fenilcetonúria
Terapia Gênica
Conceito: Inserção de genes normais
Exemplos:
Deficiência de adenosina desaminase (ADA) – destruição das células T
Adenovírus para fibrose cística
Jesse Gelsinger – 1999 – Deficiência de OTC (ornitina transcarbamilase) – degrada Aas de proteínas dietéticas.
Reflexão
Curar quando possível
Aliviar quase sempre
Consolar sempre
Hipocrates