Genética

Prévia do material em texto

Teorias da genética 
Teoria da pré-formação 
! Organismos pré-formados nos gametas: no interior dessas 
células, haveriam copias do individuo adulto em miniatura 
 
Teoria da epigênese ou teoria da pós-formação 
! Os seres surgem pelo desenvolvimento da célula-ovo ou zigoto 
(após a fecundação) 
! Karl Ernst von Baer: o desenvolvimento dos embriões ocorre da 
forma mais geral para a mais especifica 
" Início: em organismos relacionados, os embriões são parecidos 
" Prosseguimento: as semelhanças diminuem e os embriões 
passam a ter características próprias 
! Ernst Haeckel: teoria da recapitulação ou lei biogenética = “a 
ontogenia recapitula a filogenia” 
\ Ontogenia: desenvolvimento embrionário 
\ Filogenia: história evolutiva das espécies 
" Influencia da teoria evolutiva de Charles Darwin 
" Embriões humanos: passam por uma fase em que se parecem 
peixes, já que fazem parte da historia evolutiva dos mamíferos, e, 
à medida que o desenvolvimento embrionário prossegue, ficam 
mais parecidos com mamíferos e, por fim, tomam a forma de 
espécie humana 
 
Teoria da pangênese 
! Explicação para a transmissão das características hereditárias 
(proposta por Charles Darwin em 1868) 
! Os órgãos e os componentes do corpo produzem suas cópias 
em miniaturas pequenas (gêmulas ou pangenes) = carregadas pela 
corrente sanguínea até as gônadas, reunindo-se nos gametas 
⁃ Fecundação: gametas masculino e feminino, portadores das 
gêmulas do pai e da mãe, unem-se dando origem ao embrião = as 
gêmulas desenvolvem-se e originam as partes do corpo 
 
Teoria da herança ancestral 
! Proposta por Francis Galton em 1897 
! A herança ocorre pelo sangue e um descendente recebe 50% 
das características do pai e 50% da mãe, 25% de cada um dos 
avos, 12,5% de cada um dos bisavós, e assim por diante 
\ Não se refere aos genes, conceito que só surgiu mais 
tarde 
 
Teoria cromossômica da herança 
! Os fatores mendelianos: transmissão dos caracteres hereditários 
é feita por meio de fatores que se encontram nos gametas 
\ Atualmente, os fatores são denominados genes 
! Cientistas Boveri e Sutton: propuseram que o comportamento 
dos cromossomos na meiose é comparável ao dos fatores 
mendelianos 
⁃ Conclusão: os genes estão localizados nos cromossomos 
Mutações 
! Modificações no material genético das células 
⁃ Em germinativas: podem ser transmitidas ao longo das gerações 
⁃ Em somáticas: ficam restritas ao individuo em que ocorrem 
 
Mutações genicas 
! Mutação pontual: afeta apenas um nucleotídeo, levando a 
pequenas alterações na sequência ou número de nucleotídeos 
\ Nucleotídeos: unidades menores que formam o DNA 
\ Gene: região do DNA que pode ser transcrita em 
moléculas de RNA 
! Afeta regiões codificantes do DNA (modifica o produto do gene) 
! Na maior parte dos casos, são deletérias (causam prejuízo) 
! Importância: fonte primaria da variabilidade genética 
" # variabilidade genética = # chance de sobrevivência da 
população a alterações nas condições ambientais 
 
! Tipos: substituição, perda ou adição de nucleotídeos na 
molécula de DNA durante sua duplicação 
! Ocorrências: 
⁃ Nos Íntrons: geralmente os efeitos não são perceptíveis = após 
o processo de transcrição em moléculas de DNA, são removidos 
durante a maturação do RNA 
\ Íntrons: regiões não codificantes dos genes 
⁃ Nos éxons: os efeitos dependem do caso 
\ Éxons: regiões codificantes dos genes 
 
! Mutações silenciosas: responsáveis por uma variabilidade 
genética maior do que a diversidade de características 
⁃ Ex. substituição de um nucleotídeo por outro sem alterar o 
aminoácido da cadeia polipeptídica 
$Substituição de uma base nitrogenada sem resultar em um 
códon para outro aminoácido = ambas as trincas codificam o 
mesmo aminoácido 
! Mutações que alteram a proteína: substituição do aminoácido 
⁃ Nova proteína: traz vantagens adaptativas, é neutra ou traz 
prejuízos 
$Neutra: substituições de aminoácidos em regiões não essenciais 
ao funcionamento da molécula 
\ Ex. insulina = hormônio presente em todos vertebrados, 
mas a molécula não é idêntica em todas as espécies 
$Prejuízo: substituições de aminoácidos em regiões essenciais, 
como as responsáveis pela forma tridimensional da proteína 
\ Ex. anemia falciforme = hemácias não transportam com 
eficiência o oxigênio devido a presença de moléculas 
defeituosas de hemoglobina 
 
Alterações cromossômicas 
! Na maior parte dos casos, são deletérias (causam prejuízo) 
 
%&'()*+,(-./012)34*-.
! Alteração no numero de cromossomos 
 
Euploidias 
! Perda/acréscimo de um conjunto ou mais, de n cromossomos 
⁃ Acréscimo: produz indivíduos poliploides (triploides, tetraploides) 
⁃ Perda: em indivíduos diploides, origina indivíduos haploides 
 
! Causa: erro na separação dos cromossomos na meiose ou 
casos raros da união de mais de dois gametas 
 
‣ Pode ser deletaria, mas em alguns casos é importante no 
processo evolutivo pelo qual novas espécies se formam 
\ Nos seres humanos é letal, mas plantas e alguns peixes é 
comum e pode levar a formação de novas espécies 
 
Aneuploidias 
! Perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos 
‣ Geralmente são deletarias, como na síndrome de Down 
! Polissomia: surgem mais de dois cromossomos homólogos em 
um dos pares = trissomia (2n+1) ou tetrassomia (2n+2) 
! Monossomia (2n-1): diminuição do numero de cromossomos 
homólogos 
! Nulissomia (2n-2): um cromossomo esta ausente da célula 
 
! Causa: não disjunção dos cromossomos durante a meiose I ou II 
⁃ Nos homens, a maior parte das aneuploidias autossômicas tem 
origem materna: os ovócitos só terminam o desenvolvimento 10 ou 
mais anos depois da formação, estando sujeitos a uma serie de 
agentes potencialmente mutagênicos 
 
\ A não disjunção na meiose I origina dois gametas com 
trissomia, portanto é mais “severa” 
 
Autossômicas 
! Ocorrem em homens e mulheres 
! Síndrome de Down (trissomia do 21): 3 cromossomos 21 
⁃ Representação: 47, XX, +21 (menina) ou 47, XY, +21 (menino) 
⁃ Causa: falha na produção de gametas em um dos genitores 
・Frequentemente com o aumento da idade materna = falha na 
produção dos óvulos 
 
⁃ Características: atraso no desenvolvimento mental, fraqueza 
muscular, baixa estatura, problemas cardíacos, fendas palpebrais 
oblíquas, cabeça pequena, pescoço e dedos curtos e largos e 
prega única nas palmas das mãos 
 
! Síndrome de Patau (trissomia do 13): 3 cromossomos 13 
⁃ Características: má formação do sistema nervoso central; grave 
e letal 
 
! Síndrome de Edwards (trissomia 18): 3 cromossomos 18 
⁃ Características: atraso mental, cabeça pequena e estreita, pés 
deformados, graves anomalias cardíacas, órgãos fora do corpo e 
problema nos rins e no sistema reprodutor; 95% abortados 
 
 
Sexuais ou alossomicas 
! Ocorrem em homens ou mulheres 
! Síndrome de Klinefelter: 47, XXY (trissomia) ⇢	homens 
⁃ Causa: problema na meiose paterna 
⁃ Características: altos e magros, atraso no desenvolvimento do 
aparelho reprodutor, inférteis e problema no comportamento 
 
! Síndrome de Turner: 45, X (monossomia) ⇢	mulheres 
⁃ Corpúsculo de barr ausente (cromatina sexual negativa) 
⁃ Causa: falha na produção de gametas ou em um dos genitores 
⁃ Características: Baixa estatura, órgãos genitais atrofiados, ovários 
não funcionam (inférteis) e pescoço curto e largo 
 
! Síndrome do duplo Y: XYY (trissomia) ⇢	homens 
⁃ Características: podem desenvolver agressividade 
 
! Síndrome do triplo X: XXX (trissomia) ⇢	mulheres 
⁃ 2 corpúsculos de barr 
⁃ Características: fenótipo normal, são férteis e leve atraso mental 
 
Mosaicismo 
! Presença de duas ou mais linhagens genéticas diferentes 
oriundas de um mesmo zigoto 
! Causa: durante a divisão celular, o cromossomo a mais, na 
trissomia, é perdido 
! As características das anomalias são mais leves 
 
%&'()*+,(-.(-')0'0)*3-.
Estruturais 
! Alteração na forma e estrutura dos cromossomos 
⁃ Heterozigótica: em um dos cromossomos homólogos⁃ Homozigótica: nos dois cromossomos homólogos 
 
! Deficiência, deleção ou corte: um cromossomo perde um 
segmento em função de quebras 
⁃ Geralmente ocorre na meiose devido o crossing over 
⁃ Deficiências muito acentuadas podem ser letais, uma vez que a 
perda de muitos genes altera profundamente o organismo 
⁃ Síndrome do miado de gato: há deficiência intelectual e 
neuromotora, orelhas malformadas e microcefalia 
$O choro das crianças assemelha-se ao miado de um gato, em 
consequência de alterações na laringe 
! Duplicação: um ou mais segmentos do cromossomo se 
repetem = adição de um segmento do cromossomo homologo 
⁃ O fenótipo gerado é potencializado 
⁃ Geralmente ocorre na meiose 
⁃ Nem sempre reduz a viabilidade: um dos trechos em duplicata 
pode sofrer mutação sem que isso interfira na adaptabilidade do 
organismo, pois o outro trecho não alterado pode continuar a 
atuar normalmente 
 
! Inversão: cromossomo sofre quebras e o segmento entre as 
quebras gira 180º, soldando-se invertido no cromossomo 
⁃ A sequência de genes fica invertida em relação a anterior 
 
! Translocação: dois cromossomos não homólogos se quebram 
simultaneamente e trocam seus segmentos 
⁃ Recíproca = troca igual de segmentos 
⁃ Robertsoniana = fusão dos segmentos 
⁃ Síndrome de Down: translocação entre os pares 15 e 21 ou entre 
os pares 21 e 22 
\ O caso mais comum da síndrome é decorrente de 
mutação numérica (trissomia do 21) 
 
!"#"$%&'#%"$'$"(
! Transmissão de genes de uma geração para outra 
 
Termos importantes 
Fenótipo e genótipo 
! Caracter ou característica: particularidade de um individuo 
⁃ Ex.: tipo de cabelo, cor dos olhos e grupo sanguíneo são 
caracteres de uma pessoa 
! Fenótipo: variedades de um mesmo caracter 
\ Aplicado ao conjunto das variedades de caracteres 
manifestados em um organismo ou à variedade de cada 
caracter em particular 
⁃ Caracter: grupo sanguíneo do sistema ABO 
⁃ Fenótipos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O 
! Genótipo: aplicado ao conjunto total de genes de um individuo 
ou a cada par de alelos em particular 
⁃ Os filhos herdam dos pais determinado genótipo, que tem a 
potencialidade de expressar um fenótipo 
⁃ Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, 
dependendo de sua interação com o meio 
! Norma de reação: o genótipo determina uma escala de 
variedades fenotípicas para o individuo, e o meio ambiente 
determina o ponto dessa escala em que o individuo está 
Fenótipo = genótipo + meio 
 
‣ Exemplo: 
$Gatos siameses: extremidades do corpo 
com pelos pretos e o resto do corpo com 
pelos claros, devido a presença de pigmento, 
cuja síntese esta associada à ação de um 
gene que só se manifesta nas áreas do corpo 
com temperatura baixa 
 
1ª lei de Mendel 
O material biológico 
! Planta de ervilha da espécie Pisum sativum 
⁃ Fácil cultivo = manipulação controlada 
⁃ Gerações curtas = várias gerações em curto intervalo de tempo 
⁃ Cada geração produz muitos descendentes = análise estatística 
⁃ Flores hermafroditas realizam autofecundação, autopolinização ou 
autogamia = obtenção de linhagens puras, cujas características não 
variavam entre gerações 
! Caracteres considerados: com variedades bem definidas 
 
 
O método de Mendel 
! Cruzar duas linhagens puras de plantas para o mesmo caracter 
! Realizava a fecundação cruzada entre duas variedades puras, 
evitando artificialmente a autofecundação 
1. Cortava estames imaturos de algumas flores 
2. Polinizava as flores sem estames com o pólen produzido 
pelas anteras de outra flor conservada intacta 
 
%.5()*/+*.6(.01.4*)*4'().7.89.&(3.6(.:(/6(&.
 
! Geração parental: ervilhas puras da variedade com sementes 
lisas X ervilhas puras da variedade com sementes rugosas 
\ Puras: se sofressem autofecundação, formariam apenas 
um tipo de semente 
! Geração F1: descendentes do primeiro cruzamento 
" Todas as sementes eram lisas (variedade dominante) = apenas 
uma das variedades da geração parental se manifestava 
! Geração F2: gerada pela autofecundação da geração F1 
" 3 sementes lisas para 1 rugosa (3:1) = 75% lisas e 25% rugosas 
$As duas variedades da geração parental se manifestavam, mas a 
variedade que não ocorria em F1, reaparecia em apenas 25% 
\ Variedade recessiva: se mantem “escondida” em F1 e só 
reaparece na geração F2 
 
Dominância e recessividade 
! Alelo recessivo: só se manifesta em homozigose 
! Alelo dominante: determina o mesmo fenótipo, tanto em 
homozigose como em heterozigose 
 
! Observações: 
⁃ O alelo dominante não é melhor que o recessivo 
⁃ Não há relação entre dominância e frequência do alelo 
⁃ Simbologia: letra maiúscula para indicar o alelo dominante e letra 
minúscula para o alelo recessivo (ex. Aa) 
 
1ª lei de Mendel 
✰ Princípio da segregação dos fatores, princípio da pureza dos 
gametas, mono-hibridismo, lei da disjunção ou lei fundamental da 
genética 
Primeira fecundação 
! Um caracter é determinado por um par de fatores 
⁃ Na variedade pura da geração parental os fatores são iguais 
$RR: fatores da variedade lisa (dominante) 
$rr: fatores da variedade rugosa (recessiva) 
 
! Formação de gametas: os fatores se separam e apenas um 
fator de cada par vai para cada gameta (os gametas são puros) 
⁃ Variedade RR: produz gametas que contêm apenas um fator R 
⁃ Variedade rr: produz gametas que contêm apenas um fator r 
! A união entre os gametas origina a geração hibrida F1 (Rr) 
⁃ Apesar de os dois fatores estarem presentes na geração F1, só 
um deles se manifesta (fator dominante) 
\ Herança da textura da semente: o fator R é dominante 
em relação ao fator r 
 
Segunda fecundação 
! Plantas Rr produzem dois tipos de gameta: gametas R e r 
! Autofecundação de F1: os gametas unem-se por acaso, 
podendo formar quatro combinações diferentes 
⁃ F2: ¾ dos descendentes com sementes lisas e ¼ com rugosas 
 
Meiose X 1ª lei de Mendel 
! Células somáticas 2n: pares de cromossomos homólogos (cada 
par com genes p/ os mesmos caracteres e na mesma sequência) 
⁃ Loco gênico: lugar que cada gene ocupa no cromossomo 
⁃ Alelo: diferentes formas ou variantes de um gene (aos pares nas 
células diploides, um em cada cromossomo homologo) 
$Surgem devido a pequenas alterações na sequencia de 
nucleotídeos de um gene (mutações genicas) 
\ Alelo A: tem a informação para determinar a síntese de 
um polipeptídio A 
\ Alelo a: tem a informação para determinar a síntese de 
um polipeptídio a 
 
! Condição homozigótica (puro): os alelos de um par são iguais 
! Condição heterozigótica (hibrido): alelos de um par diferentes 
 
\ A e a estão em heterozigose 
\ B e B, e c e c estão em homozigose 
 
! Meiose: 
⁃ Meiose I (reducional): origem de uma célula n a partir de uma 2n 
$Anáfase I: separação dos cromossomos homólogos e divisão 
⁃ Meiose II (equacional): origem de duas células n a partir de uma n 
$Anáfase II: separação das cromátides-irmãs e divisão celular 
⁃ Final da meiose: de uma célula 2n formam-se quatro células n 
 
\ Os alelos “A” e “a” se separam na meiose devido a 
separação dos cromossomos homólogos: 50% das 
células carregam o alelo “A” e 50%, o alelo “a” 
Probabilidade 
;<+,(-.6(.=)<>*>3&36*6(.
 
Proporção fenotípica 
 ! Quando se diz que uma proporção fenotípica é 3:1: 
⁃ Não significa que um casal com 4 filhos terá obrigatoriamente 3 
deles com fenótipo dominante e 1 com recessivo 
⁃ Indica que os filhos do casal têm 3 chances em 4 de apresentar 
o fenótipo dominante e 1 chance em 4 de apresentar o recessivo 
\ O casal pode ter 4 filhos com o mesmo fenótipo para 
determinada característica 
\ Quanto maior for o número de filhos, a proporção 
fenotípica ficará mais próxima da proporção 3:1 
 
Regra da adição ou regra do “OU” 
! A probabilidade de ocorrerem eventos mutuamente exclusivos 
é dada pela soma das probabilidades isoladas de cada evento 
⁃ P(A ou B) = P(A) + P(B) 
 
Regra da multiplicação ou regra do “E” 
! Probabilidade de acontecer dois eventos independentes e iguais:multiplicação das probabilidades isoladas 
⁃ P(A) x P(A) 
 
! Probabilidade de acontecer dois eventos independentes e 
diferentes 
⁃ Quando a ordem dos eventos importa: P(A) x P(B) 
⁃ Quando a ordem não importa: [P(A) x P(B)] + [P(B) x P(A)] 
 
?)<>*>3&36*6(.@.89.&(3.6(.:(/6(&.
Geração parental 
! Indivíduos homozigóticos 
⁃ Os com sementes lisas = homozigóticos dominantes 
⁃ Os com sementes rugosas = homozigóticos recessivos 
! Meiose: 
⁃ O individuo RR produz apenas gametas R 
$A probabilidade de ocorrer gameta R é 100% ou 1 
⁃ O individuo rr produz apenas gametas r 
$A probabilidade de ocorrer gameta r é 100% ou 1 
! Probabilidade de um gameta R e um r se encontrarem: 
⁃ P(gameta R) = 1 
⁃ P(gameta r) = 1 
⁃ P(Rr) = 1x1 = 1 
 
Geração F1 
! 100% dos indivíduos Rr 
! Meiose: individuo Rr produz 50% de gametas R e 50% de r 
⁃ P(gameta R) = ½ 
⁃ P(gameta r) = ½ 
! Os indivíduos geram gametas femininos e masculinos que se 
encontram ao acaso, podendo-se obter as combinações: 
 
⁃ Probabilidade do gameta masculino R encontrar o feminino R ou 
do gameta masculino r encontrar o feminino r: 
$P(R e R) = P(R) x P(R) = ½ x ½ = ¼ 
$P(r e r) = P(r) x P(r) = ½ x ½ = ¼ 
⁃ Probabilidade do gameta masculino R encontrar o feminino r ou 
do gameta masculino r encontrar o feminino R: 
$P(R e r) = P(R) x P(r) = ½ x ½ = ¼ 
$P(r e R) = P(r) x P(R) = ½ x ½ = ¼ 
$P(Rr) = P(R e r) + P(r e R) = ¼ + ¼ = 2/4 = ½ 
 
Geração F2 
! Proporções genotípicas esperadas na geração F2: 
 
! Proporções fenotípicas esperadas na geração F2: 
\ Regra dos eventos mutuamente exclusivos: a 
probabilidade de ocorrer semente lisa é dada pela soma 
da probabilidade de ocorrer o genótipo RR ou Rr 
⁃ P (lisa) = P(RR) + P(Rr) = 1/4 + 2/4 = 3/4 
⁃ P (rugosa) = P(rr) = 1/4 
 
 
A)0B*1(/'<C'(-'(.(.)(')<4)0B*1(/'<.
Cruzamento teste 
! Determina o genótipo de indivíduos com fenótipo dominante, 
que podem ser homozigóticos ou heterozigóticos, através do 
cruzamento com indivíduos homozigotos recessivos 
 
‣ Exemplo: 
1. 100% dos descendentes com o fenótipo dominante: o 
genitor cujo genótipo se pretende descobrir é 
homozigótico 
 
 
2. 50% dos descendentes com o fenótipo dominante e 
50% com recessivo: o genitor cujo genótipo se pretende 
descobrir é heterozigótico 
 
 
 
Retrocruzamento 
! Cruzamento de indivíduos da geração F1 com um de seus 
genitores ou com indivíduos de genótipo idêntico ao de um dos 
genitores 
! Utilizado para melhorar uma espécie: cruzando o individuo da F1 
com fenótipo desejado com um de seus genitores, o alelo 
escolhido é passado para a linhagem 
 
‣ Obs.: cruzamento-teste = retrocruzamento quando se cruzam 
indivíduos da geração F1 que apresentam fenótipo dominante com 
indivíduos da geração parental cujo fenótipo é recessivo 
 
D(/(*&<E3*-.<0.5()(6<E)*1*-.
! Representações gráficas da herança de uma ou mais 
características genéticas ao longo de gerações 
 
! Dica: pais com fenótipos iguais + filhos com fenótipos diferentes 
= pais heterozigotos 
Modificações nas proporções 
fenotípicas mendelianas 
Proporções esperadas 
! Cruzamento entre dois heterozigotos: 
⁃ Proporção fenotípica = 3 dominantes: 1 recessivo 
⁃ Proporção genotípica: 1 homozigoto dominante: 2 heterozigotos: 1 
homozigoto recessivo 
 
F As proporções fenotípicas mendelianas nem sempre ocorriam, 
mas as proporções genotípicas são sempre as mesmas 
 
Dominância 
! Genes: fragmentos do DNA com informações para fabricação 
de uma proteína/enzima capaz de determinar uma característica 
⁃ Alelos: variações de um mesmo gene 
! Alelo dominante: se manifesta no fenótipo de um heterozigoto 
= aquele que conseguimos observar o resultado no fenótipo 
⁃ Não interage com o recessivo = trabalham independentemente 
⁃ Os dois alelos se manifestam = um não inibe o outro 
 
%0-G/43*.6(.6<13/H/43*.
! Sem relação de dominância e recessividade entre alelos de um 
gene responsável por uma característica 
\ Cada genótipo manifesta um fenótipo diferente 
⁃ Proporção genotípica = proporção fenotípica 
$O cruzamento de indivíduos heterozigotos gera sempre uma 
prole com a proporção genotípica e fenotípica de 1:2:1 
 
 
Dominância incompleta 
! Os heterozigotos apresentam fenótipo intermediário aos 
fenótipos dos pais homozigotos 
‣ Exemplo: cor da flor da planta maravilha (Mirabilis jalapa) 
 
!Geração parental: flores vermelhas (VV) e brancas (BB) 
\ Para os fenótipos vermelho e branco, a planta é homozigótica 
!Geração F1: flores róseas (VB) = fenótipo intermediário 
\ Para o fenótipo róseo, a planta é heterozigótica 
!Geração F2: flores vermelhas, flores róseas e flores brancas 
(autofecundação ou fecundação cruzada de flores róseas) 
 
 
Codominância 
! Heterozigoto apresenta dois fenótipos simultaneamente (de 
ambos os pais) = apresenta as características determinadas por 
ambos os alelos de forma independente de uma da outra 
 
‣ Exemplo: herança do grupo sanguíneo humano do sistema MN, 
determinado em função de certas glicoproteínas nas hemácias, 
que foram identificadas como antígenos M e antígenos N 
 
!Hemácias dos indivíduos heterozigóticos: há antígenos M e N 
\ Não existe um antígeno intermediário entre M e N 
 
?&(3<')<=3*.
! Um único gene influencia mais de uma característica (fenótipo) 
⁃ Ex.: síndrome de Marfan, fenilcetonúria, anemia falciforme e 
fibrose cística 
 
F Exemplo: fenilcetonúria 
!A pessoa não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina 
em tirosina, pois não sintetiza a enzima que realiza a conversão 
!Efeitos pleiotrópicos do gene: 
 
 
D(/(-.<0.*&(&<-.&('*3-.
! Quando se manifestam, provocam a morte dos seus portadores 
⁃ Podem se manifestar ainda no útero ou após o nascimento 
‣ Exemplo: herança do pelo do camundongo 
!Camundongos amarelos: heterozigóticos 
$Camundongos agutis: homozigóticos recessivos 
\ Não havia camundongos amarelos homozigóticos 
$Cruzamento de camundongos amarelos = proporção fenotípica 
2 amarelos: 1 aguti 
\ Não ocorre a proporção mendeliana (3:1) 
$Conclusão: o individuo AA se formava, mas morria no útero 
 
‣ Espécie humana: acondroplasia = forma de nanismo causada por 
um alelo dominante que, em dose dupla, leva a morte do feto 
!Indivíduos heterozigóticos possuem problemas no 
desenvolvimento, principalmente nos ossos, causando o nanismo 
‣ Casamento consanguíneo: risco de encontro de dois alelos letais 
 
%&(&<-.1I&'3=&<-.<0.=<&3*&(&3*.
! Um gene com três ou mais alelos para um determinado caráter 
! Em um mesmo loco há mais de uma mutação, originando 
vários alelos = mais de dois alelos possíveis para cada loco 
⁃ Em uma mesma população: vários alelos para um mesmo loco 
⁃ Em cada célula diploide: dois alelos (2 cromossomos homólogos) 
 
! Um gene com três alelos A, A1 e A2, localizados no mesmo loco 
em cromossomos homólogos 
 
" Seis combinações: cada uma pode manifestar um fenótipo 
diferente, dependendo do tipo de relação entre os alelos do par 
(se há ou não dominância de um sobre o outro) 
 
‣ Exemplo: herança da cor do pelo em coelhos 
$Quatro fenótipos determinados por quatro alelos diferentes 
 
 
\ Relação de dominância 
 
\ 10 genótipos que expressam 4 fenótipos 
Penetrância e expressividade 
! Ocorrem porque a interação de um gene com outros genes ou 
com o ambiente pode alterar o funcionamento deste gene 
 
Penetrância 
! Penetrância completa: 100% dos indivíduos com um determinado 
genótipo exibem o fenótipo esperado 
! Penetrância incompleta: apenas uma parcela dos portadores de 
um determinado genótipo apresentam o fenótipo esperado 
⁃ Porcentagem: número de pessoas que expressam o fenótipo / 
número total de pessoas que possuem o genótipo 
 
Expressividade 
! Grau com que um determinado fenótipo se expressa 
! Expressividade variável ou norma de reação: a intensidade com 
que um gene se manifesta/expressa varia de individuo para 
individuo 
Tipos sanguíneos 
J3-'(1*.%KL.
! Caso de alelos múltiplos: A, B e 
O ou IA, IB e IO (1 gene e 3 alelos) 
⁃ AleloIA dominante sobre o alelo i 
⁃ Alelo IB dominante sobre o alelo i 
⁃ Alelo IA e IB são codominantes 
⁃ Alelo i recessivo em relação aos 
alelos IA e IB 
 
! Aglutinogênios (antígenos): 
glicoproteínas na membrana 
plasmática das hemácias estimulam 
o sistema imunológico da pessoa 
que recebe o sangue 
⁃ Aglutinogênio A: determinado 
pelo alelo IA 
⁃ Aglutinogênio B: determinado pelo alelo IB 
⁃ O alelo “i” não determina síntese de aglutinogênios 
 
! Aglutininas (anticorpos): proteínas no plasma 
! Aglutinação: reação antígeno-anticorpo (aglutinação do sangue 
na transfusão entre indivíduos com tipos incompatíveis) 
⁃ Aglutinina Anti-A: reage com o aglutinogênio A 
⁃ Aglutinina Anti-B: reage com o aglutinogênio B 
 
! Procedimento para saber o grupo sanguíneo de um individuo: 
1. Coloca-se em uma lâmina uma gota de soro com Anti-A 
e, ao lado, uma gota de soro com Anti-B 
2. Acrescenta-se uma gota de sangue a gata gota de soro 
 
 
! Grupo O = doador universal: não possuem antígenos = não 
causa resposta imunitária em outros tipos sanguíneos 
! Grupo AB = receptor universal: não possuem anticorpos 
 
! Incompatibilidade: quando no plasma do receptor há aglutininas 
correspondentes ao aglutinogênio das hemácias recebidas 
1. As hemácias são aglutinadas 
2. Formação de pequenos grânulos 
3. Entupimento dos capilares sanguíneos 
4. Impedimento da circulação sanguínea 
5. Morte do receptor 
 
F Falso O ou fenótipo de Boimbaim: não produzem o antígeno H 
e, por conta disso, também não formam os aglutinogênios A e B 
\ Genótipo HH ou Hh: determinam a formação do 
antígeno H (faz parte da composição do aglutinogênio) 
\ Genótipo hh: não produz o antígeno H 
$Só podem receber sangue de outros falsos O 
 
J3-'(1*.:;.
! As hemácias humanas apresentam antígenos (aglutinogênios) M 
e N na membrana plasmática 
! Definido por um gene com dois alelos codominantes: LM = LN 
 Grupo M Grupo N Grupo MN 
Antígeno Aglutinogênio M Aglutinogênio N Aglutinogênios M 
e N 
Genótipo LMLM LNLN LMLN 
Anticorpos 
(aglutininas) 
Anti-N Anti-M 
! A produção dos anticorpos Anti-M e Anti-N só ocorre se 
houver sensibilização, ou seja, contato anterior com o sangue 
1. Primeira doação errada = sem efeito 
2. Segunda doação errada = formação de antígenos 
⁃ A reação imunológica do sistema MN não tem relevância nas 
transfusões de sangue (as reações imunológicas são leves) 
\ O sistema MN é importante para elucidar casos de 
paternidade e troca de crianças 
 
J3-'(1*.M5.
Experimento 
! Sangue do macaco do gênero Rhesus (Mucaca mulatta) 
1. Injeção do sangue do macaco em cobaias 
2. Produção de anticorpos para combater as hemácias 
3. Retirada do sangue de cobaias tratadas = obtenção de 
um soro contendo um anticorpo que aglutinava as 
hemácias do macaco Rhesus 
⁃ Fator Rh ou antígeno D: proteína das hemácias do macaco 
⁃ Anti-Rh: anticorpo produzido após o contato do Fator Rh com o 
sangue da cobaia 
 
Determinação genética 
! Gotas de sangue de humanos + soro com Anti-Rh: 
⁃ 85% = aglutinação: apresentam o fator Rh nas hemácias (Rh+) 
⁃ 15% = não ocorre aglutinação: não apresentam o fator Rh (Rh-) 
F Anticorpo Anti-Rh: não ocorre naturalmente; formado se a 
pessoa Rh- recebe sangue de uma Rh+ (estimulo sensibilização) 
1. Primeira doação errada = sem efeito 
2. Segunda doação errada = formação de antígenos 
 
! Par de alelos com relação de dominância completa: o alelo R, 
que determina a produção do fator Rh, é dominante sobre o r 
 
Transfusões 
! Rh- pode doar para o Rh+, mas o Rh+ não pode doar para o Rh- 
! Deve haver compatibilidade do sistema ABO e do sistema Rh 
⁃ Doador universal: O Rh- ou O- 
⁃ Receptor universal: AB Rh+ ou AB+ 
 
Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido 
! Pai Rh+ + mãe Rh- + filho Rh+ 
! Mulheres Rh-, já sensibilizadas anteriormente, tem filho Rh+ 
\ Sensibilização: transfusão de sangue Rh+ ou gestação 
anterior de um filho Rh+ 
 
! Parto: placenta se descola do útero ⇢ rompimento de capilares 
⇢ passagem de hemácias do feto para o sangue da mãe 
⁃ Feto Rh+: hemácias com o antígeno fator Rh 
⁃ Fator Rh + sangue da mãe Rh- = produção de Anti-Rh 
‣ A mãe só desenvolve os Anti-Rh após 15-20 da passagem: não 
há risco de ocorrer eritroblastose na primeira gestação, a não ser 
que a mãe tenha sido sensibilizada por transfusão de sangue 
! Segunda gestação: a mãe, já sensibilizada, passa o anticorpo 
Anti-Rh para o feto Rh+ = destruição das hemácias do feto 
 
! Tratamento: recém-nascido imediatamente submetido a uma 
transfusão total de sangue, recebendo sangue do tipo Rh- 
1. Hemácias são anucleadas = pouco tempo de vida 
2. Após um tempo, as hemácias recebidas morrem 
3. Produção de hemácias com fator Rh pelo individuo 
(apresenta o alelo que determina a sua produção) 
4. Não havendo mais anticorpos recebidos da mãe, o 
individuo pode viver sem problemas 
 
! Prevenção: injeção de soro contendo Anti-Rh na mãe Rh- logo 
após o nascimento do primeiro filho Rh+, destruindo as hemácias 
que passaram do filho para o sangue da mãe = evita a produção 
de anticorpos 
\ Prática repetida depois de cada parto, a fim de diminuir a 
sensibilização da mãe 
 
! Incompatibilidade Rh + ABO: reduz a ocorrência da doença 
⁃ Se as hemácias do filho, portadoras de um antígeno 
(Aglutinogênio A/B) para o qual existe no sangue da mãe um 
anticorpo correspondente (Aglutinina Anti-A./B), passarem para o 
sangue da mãe, elas serão imediatamente destruídas 
$Não haverá tempo para se formar o Anti-Rh e a mãe não será 
sensibilizada 
Segunda lei de Mendel 
! 1ª lei de Mendel: estudou um único gene de cada vez 
! 2ª lei de Mendel: estudou dois genes ao mesmo tempo 
⁃ Trata da herança concomitante de dois, três ou mais caracteres 
= di-hibridismo, tri-hibridismo ou poli hibridismo 
 
Análise de dois caracteres ao mesmo tempo 
! Geração parental: sementes da ervilha de cor amarela e 
aspecto liso X cor verde e aspecto rugoso 
\ Plantas puras: se sofressem autofecundação, originariam 
sementes lisas e amarelas/rugosas e verdes 
! Geração F1: sementes de cor amarela e aspecto liso 
\ Cor amarela (V) dominante em relação a verde (v) 
\ Aspecto liso (R) dominante em relação a rugosa (r) 
\ Geração F1: diíbrida ou duplo heterozigoto (VvRr) 
 
 
! Autofecundação da geração F1: VvRr X VrRr (9:3:3:1) 
⁃ 9: ocorrência de dois fenótipos dominantes no mesmo individuo 
⁃ 3: ocorrência de um genótipo dominante e um recessivo 
⁃ 1: ocorrência de dois fenótipos recessivos no mesmo individuo 
\ 9 ervilhas amarelas e lisas: 3 ervilhas amarelas rugosas: 3 
ervilhas verdes e lisas: 1 ervilha verde e rugosa 
 
⁃ Conclusão: os caracteres não estão relacionados entre si = os 
alelos são independentes uns dos outros 
$O fato de a semente ser lisa ou rugosa independe de ela ser 
verde ou amarela 
 
?)<>*>3&36*6(.@.N9.&(3.6(.:(/6(&.
! Proporção 9:3:3:1 esperada quando se aplica a teoria das 
probabilidades para eventos independentes e simultâneos 
 
 
! Eventos independentes: a probabilidade da semente ser verde 
ou amarela não depende da probabilidade de ela ser lisa ou rugosa 
! Calculo da probabilidade de um evento e outro ocorrerem 
juntos: multiplicação das probabilidades isoladas de cada evento 
 
‣ Exemplo: 
⁃ Probabilidade de se obter semente lisa = ¾ 
⁃ Probabilidade de se obter semente amarela = ¾ 
⁃ Probabilidade de se obter semente lisa e amarela = ¾ x ¾ 
 
! Cada caracter está relacionado a um par de fatores transmitidos 
independentemente = híbridos de F1 podem formar quatro tipos 
de gametas em iguais proporções 
 
⁃ Autofecundação: os quatro tipos de gameta têm chances iguais 
de se unir, originando a geração F2 
 
 
Lei da herança ou lei da segregação independente 
! Cada par de alelos (fatores) segrega independentemente do 
outro par de alelos durante a formação dos gametas 
⁃ Os alelos para a cor da ervilha e aspecto da ervilha se encontram 
em cromossomos homólogos diferentes 
 
! Pares de alelos no mesmopar de cromossomos homólogos: 
são formados dois tipos de gametas (desde que não ocorresse 
crossing-over ou permutação) 
 
⁃ Os caracteres determinados por esses pares não são 
transmitidos independentemente 
! A 2ª lei de Mendel só se aplica em pares de alelos localizados 
em cromossomos não homólogos 
 
 
:(3<-(.@.N9.&(3.6(.:(/6(&.
 
! Célula hipotética com dois pares de alelos localizados em 
cromossomos não homólogos 
⁃ Os indivíduos AaBb podem produzir quatro tipos de gameta em 
iguais proporções: 25% AB, 25% ab, 25% Ab e 25% aB 
 
O('()13/*+P<.6<-.'3=<-.6(.E*1('*.
Método das ramificações 
! Determina os tipos de gamelas formados por um individuo com 
pares de alelos em diferentes cromossomos homólogos 
 
‣ Exemplo: 
⁃ Gametas formados por um individuo AaBb 
$Os pares de alelos segregam-se independentemente, então um 
individuo terá o alelo A e o outro, o alelo a 
\ Alelo A: o outro alelo que pode ocorrer é o B ou o b 
\ Alelo a: o outro alelo que pode ocorrer é o B ou o b 
 
$Formam-se quatro tipos de gametas em iguais proporções: 
¼ AB: ¼ Ab: ¼ aB: ¼ ab 
⁃ Gametas formados por um individuo AabbCc 
\ O par bb forma só um tipo de gameta: o b 
 
$Formam-se quatro tipos de gametas em iguais proporções: 
¼ AbC: ¼ Abc: ¼ abC: ¼ abc 
 
! Número de tipos de diferentes de gameta para alelos que 
obedecem a 2ª lei 
 
 
AQ&40&<.6<./I1()<.6(.E(/R'3=<-.(.S(/R'3=<-.
1. Decomposição do cruzamento e análise do número de 
genótipos (ou fenótipos) para cada um dos casos 
2. Multiplicação do número de genótipos ou fenótipos 
obtidos 
 
‣ Exemplo: AaBbCc X AaBbCc 
 
$Genótipos: 3x3x3 = 27 
\ AA, Aa, aa = 3 
\ BB, Bb, bb = 3 
\ CC, Cc, cc = 3 
$Fenótipos: 2x2x2 = 8 
\ AA, Aa (dominante) e aa (recessivo) = 2 
\ BB, Bb (dominante) e bb (recessivo) = 2 
\ CC, Cc (dominante) e cc (recessivo) = 2 
Interação genica 
! 2ª lei de Mendel: cada gene condiciona uma característica 
! Interação genica: um caráter é condicionado pela ação conjunta 
de dois ou mais pares de genes não alelos, com segregação 
independente 
\ Dois ou mais pares de genes (alelos de diferentes locus) 
interagindo para condicionar um único fenótipo 
 
D(/(-.4<1=&(1(/'*)(-.<0.3/'()*+P<./P<.(=3-'Q'34*.
! Quando isolados, determinam o aparecimento de uma 
característica diferente daquela que aparece quando estão juntos 
 
‣ Exemplo: tipos de crista das galinhas = rosa, ervilha, noz e simples 
\ Interação de dois pares de alelos em cromossomos não 
homólogos = desenvolvimento dos fenótipos 
$Galo de crista rosa X galinha de crista ervilha = F1 de crista noz 
$Galo de crista noz X galinha de crista noz = 4 tipos de crista 
 
$Interação entre os pares de alelos Rr e Ee 
 
" 2ª lei de Mendel X interação não epistática: 
$A proporção fenotípica obtida entre o cruzamento entre os 
indivíduos heterozigóticos para os dois pares de alelos é 9:3:3:1, a 
mesma obtida por Mendel na geração F2 
$Diferença: pela segunda lei de Mendel, aparecem dois 
caracteres, enquanto nos casos de interação genica não epistática, 
surge apenas um caracter com quatro fenótipos diferentes 
 
 
 
 
 
 
T=3-'*-3*.
! Os alelos de um gene (epistático) impede a manifestação dos 
alelos de outro gene (hipostático) 
⁃ Epistasia X dominância: 
$Dominância: relacionada aos alelos de 
um gene 
$Epistasia: efeito de um gene sobre 
outro gene localizado em outro 
cromossomo 
 
! Reduz o numero de classes fenotípicas, alterando a proporção 
9:3:3:1 da geração F2 de Mendel 
 
! Via bioquímica: os alelos epistáticos atuam antes dos genes que 
eles inibem na via bioquímica 
" Alelos epistáticos: determinam se haverá o substrato sobre o 
qual atuará a enzima codificada pelos alelos que entram a seguir 
$Se a substância intermediaria não se formar, não haverá 
substrato para que a enzima codificada pelo alelo do outro gene 
possa agir, e o produto final não se formará 
 
 
 
Epistasia dominante 
! Alelo dominante de um par “inibe” a ação de alelos do outro par 
 
‣ Exemplo: cor da moranga 
 
$Moranga branca: W_ _ _ 
$Moranga verde: wwyy 
$Moranga amarela: wwY_ 
 
Epistasia recessiva 
! Par de alelos recessivos inibe a ação de alelos de outro par 
 
‣ Exemplo: cor da pelagem dos labradores 
 
$Cruzamento entre dois labradores pretos BbEe: 
 
\ Proporção fenotípica: 9:3:4 (9 pretos: 3 chocolates: 4 
amarelos) 
 
Epistasia recessiva duplicada 
! Quando o par de alelos “aa” de um loco “inibe” a ação de alelos 
de outro par de cromossomos homólogos (B e b) e, ao mesmo 
tempo, o par de alelos “bb” inibe a ação dos alelos A e a 
\ aa = epistático sobre B e b 
\ bb = epistático sobre A e a 
⁃ Quando ocorrerem no genótipo os pares aa e/ou bb, os 
fenótipos serão iguais 
⁃ Quando os dois alelos dominantes ocorrerem juntos (A_B_), eles 
se complementam, produzindo outro fenótipo 
・Ação genica complementar ou alelos de ação complementar: 
dois alelos dominantes de diferentes genes interagem no 
desenvolvimento de um fenótipo especifico 
 
 ‣ Exemplo: surdez congênita 
・Anomalia: homozigose dos alelos recessivos “d” ou “e” 
・Audição normal: dois alelos dominantes “D” e “E” 
 
\ Proporção fenotípica: 9:7 
 
 
U()*/+*.=<&3EG/34*V.W0*/'3'*'3X*V.10&'3S*'<)3*&.<0.
=<&31()3*.
! Dois ou mais pares de genes atuam sobre o mesmo caráter: 
efeitos cumulativos + diversas intensidades fenotípicas 
\ Dependendo do número de genes atuantes, obtém-se 
maior ou menor variação fenotípica, sempre continua 
⁃ Genes cumulativos, aditivos, polímeros ou poligenes 
! Intervém em caracteres métricos: variam quantitativamente, 
como peso, altura, intensidade de coloração e outros 
\ Alta interferência do meio ambiente no fenótipo 
 
! Alelos efetivos: exercem a modificação no fenótipo e 
contribuem com uma parcela igual na modificação do fenótipo; 
representados por letras maiúsculas 
! Alelos não efetivos: não exercem modificação no fenótipo; 
representados por letras minúsculas 
 
!"#$%&'$&()*)&"'+,+-$&.&'+/)%)*0"&'$1&)2,%)3$14&*5&')&"#)#$1&
 
‣ Exemplo: cor da pele humana = a quantidade de melanina é 
condicionada por dois pares de genes, Aa e Bb 
 
\ Cada alelo dominante tem efeito aditivo 
・Branco e negro = extremos 
・Mulato-claro, médio e escuro = intermediários 
 
Calculando as proporções fenotípicas 
! Binômio de Newton: 
 
Quando n = 2: 
 
\ p = alelos efetivos, que produzem muito efeito no 
fenótipo (A, B, C etc.) 
\ q = alelos não efetivos, que produzem pouco ou 
nenhum efeito no fenótipo (a, b, c etc.) 
\ n = número de alelos 
⁃ Expoentes de p e q (surgem no desenvolvimento do binômio): 
total de alelos efetivos e não efetivos, respectivamente 
\ P2 = há dois alelos efetivos 
\ q2 = há dois alelos não efetivos 
 
! Triangulo de pascal: construído com base na distribuição dos 
coeficientes do binômio de Newton elevado a potencia n 
⁃ Construção: 
1. Escreve-se o número 1 em dois lados do triângulo e 
numera-se do 2 em diante 
 
2. Os números seguintes correspondem a soma dos dois 
números anteriores 
 
 
 
⁃ Obter as proporções fenotípicas entre heterozigotos ⇢	nº 
fenótipos = nº da linha 
Genes ligados 
:2'<6<.6(.:<)E*/Y.6(-4<>()'*.6<-.E(/(-.&3E*6<-.
! Herança de caracteres da mosca Drosophila melanogaster 
 
Análise da herança de caracteres 
! Fenótipos selvagens: corpo castanho e asas normais 
! Fenótipos mutantes: corpo preto e asas vestigiais 
 
! Cruzamento: individuo selvagem e homozigótico para esses 
caracteres X mutante e homozigótico para esses caracteres 
⁃ Geração F1: apenas descendentes selvagens e heterozigóticos 
\ Alelos mutantes para esses caracteres são recessivos 
 
! Cruzamentos testes: 
⁃ Experimentação 1: machos de F1 X fêmeas birrecessivas 
$Fêmea birrecessiva: produz apenas um tipo de gameta (pv) 
\ Fenótipos em F2 relacionados aos gametas produzidos 
pelo macho diíbrido 
$Geração F2: 50% apresentam corpo castanho e asas normais e 
50% corpo preto e asas vestigiais = diíbridos produzem dois tipos 
de gametas em proporções iguais (50% PV e 50% pv) 
\ Alelos Pe V estão juntos em um cromossomo, e os 
alelos p e v estão juntos em um cromossomo homologo 
 
⁃ Experimentação 2: fêmeas de F1 X machos birrecessivos 
$Macho birrecessivo: produz apenas um tipo de gameta (pv) 
\ Fenótipos em F2 relacionados aos gametas produzidos 
pela fêmea diíbrida 
 
$Houve permutação na formação dos gametas das fêmeas, 
dando origem aos gametas recombinantes pV e Pv 
 
 
! Conclusão: os caracteres não se transmitem de modo 
independente 
⁃ Existem vários genes em um cromossomo, que estão ligados e, 
portanto, não se transmitem de acordo com a 2ª lei de Mendel 
 
 
Genes ligados 
! Caracteres A, B, C e D sempre ocorrem juntos 
⁃ Explicação: alelos A, B, C, D estão no mesmo cromossomo 
$Os alelos estão ligados ou apresentam ligação genica 
⁃ Grupo de linkage ou grupo de ligação: cada conjunto de alelos 
localizado em um cromossomo (são transmitidos conjuntamente) 
\ Não se separam na formação dos gametas, a não ser 
que ocorra permutação ou crossing-over 
 
$Linkage cis: dominante + dominante (AB, ab) e recessivo + 
recessivo (ab) 
$Linkage trans: dominante + recessivo (Ab, aB) 
 
‣ Exemplo: meiose em um caso em que os pares de alelos Aa e 
Bb estão localizados em cromossomos diferentes X ligados em um 
mesmo par de cromossomos homólogos 
$Genes não ligados = transmitem-se independentemente: podem 
ser formados quatro tipos de gametas em igual proporção 
 
$Genes ligados + sem permutação entre eles: são formados 
apenas dois tipos de gametas em igual proporção 
\ Linkage completo: genes muito próximos = não há 
crossing over 
 
 
Permutação ou crossing over 
! Prófase I: quebra em duas cromátides homologas na mesma 
altura, seguida da troca de suas partes = recombinação dos genes 
= aumento da variabilidade genética 
\ Linkage incompleto: genes distantes = há crossing over 
 
\ Sem permutação: 2 tipos de gameta = AB e ab 
\ Com permutação: 4 tipos de gameta = AB, Ab, aB e ab 
 
! Não ocorre no mesmo local dos cromossomos em todas as 
células germinativas que entram em meiose, mas em pequeno 
numero delas = os gametas surgem em proporções diferentes 
⁃ Gametas recombinantes: apresentam as novas combinações 
genicas resultantes da permutação 
⁃ Gametas parentais: apresentam as combinações genicas não 
resultantes da permutação 
\ A porcentagem de gametas recombinantes é menor 
que a porcentagem de gametas parentais 
 
‣ Exemplo: 100 células germinativa AaBb entram em meiose 
1. Não há permutação: formam-se 400 gametas na 
proporção ½ AB : ½ ab 
 
 
2. Das 100 células, 20 apresentam permutação 
 
 
 
 
‣ Distância entre os genes = total de gametas recombinantes 
$Exemplo: AaBb; taxa de recombinação (TR) = 30% = 30 
unidades de recombinação (UR) 
\ 30% de gametas recombinantes (15% Ab e 15% aB) 
\ 70% de gametas parentais (35% AB e 35% ab) 
 
‣ Resolução de exercícios: 
1. Encontrar a distância entre os genes (% de crossing) 
2. Ligação cis ou trans 
3. Porcentagem de cada tipo de gameta 
 
Mapeamento dos cromossomos 
1. Encontrar a distância entre os genes (taxa de crossing-
over (TR) = distância entre os genes) 
2. Posicionar a maior (1º) e a menor distancia (2º) 
3. Posicionar os demais genes analisar se as distancias 
ficaram corretas 
 
‣ Exemplo: A-B = 20; B-C = 5 
 
Determinação sexual 
! Grupos de mecanismos de determinação do sexo em animais: 
1. Envolve apenas os cromossomos sexuais: fazem parte 
os sistemas XY, X0 e ZW 
2. Não envolve os cromossomos sexuais: interferência de 
outros fatores, como os ambientais 
 
L.-3-'(1*.@Z.
! Na maioria das espécies de mamíferos 
 
! Cromossomos sexuais ou alossomos: cromossomos que diferem 
nos sexos (responsáveis pela determinação do sexo biológico) 
! Cromossomos autossomos: idênticos em ambos os sexos 
 
Sexo masculino (XY) 
! Definido pela presença do cromossomo Y 
! Par de cromossomos sexuais diferentes 
! Sexo heterogamético: produzem dois tipos de gameta quanto 
aos cromossomos sexuais (AX ou AY) 
⁃ Representação: 2AXY ou 46, XY 
\ A = lote haploide de autossomos 
 
Sexo feminino (XX) 
! Definido pela ausência do cromossomo Y 
! Par de cromossomos sexuais de mesma forma tamanho 
! Sexo homogamético: produzem apenas um tipo de gameta 
quanto aos cromossomos sexuais (AX) 
⁃ Representação: 2AXX ou 46, XX 
\ A = lote haploide de autossomos 
 
Determinação do sexo 
! Pelo gameta masculino, pois ele contem o cromossomo X ou Y 
 
A cromatina sexual ou corpúsculo de Barr 
! Cromossomo X que permanece condensado na interfase 
(inativo) 
! Compensação de dose: a inativação mantem constante a 
relação entre autossomos e cromossomos X tanto nos machos 
quanto nas fêmeas = há sempre um cromossomo X funcional nas 
células somáticas 
⁃ Machos, com apenas um X, não possuem cromatina sexual 
⁃ As fêmeas, que possuem dois X, apresentam cromatina sexual, 
ficando apenas um X funcional 
! Mosaico: a inativação do X é aleatória = mosaico de células 
distintas com relação ao X ativo, pois algumas possuem o X ativo 
que veio da mãe e, outras, o X ativo que veio do pai 
 
L.-3-'(1*.@[.
! Em alguns insetos, como percevejos, gafanhotos e baratas 
 
Machos (X0) 
! Possuem um cromossomo sexual a menos que as fêmeas 
! Sexo heterogamético: produzem dois tipos de gameta quanto 
aos cromossomos sexuais (um com o cromossomo X e outro que 
não contêm cromossomo sexual) 
 
Fêmeas (XX) 
! Sexo homogamético: produzem apenas um tipo de gameta 
quanto aos cromossomos sexuais (AX) 
 
L.-3-'(1*.\].
! Borboletas, mariposas, diversas aves e anfíbios, e alguns peixes 
 
Machos (ZZ) 
! Sexo homogamético: dois cromossomos sexuais iguais 
 
Fêmeas (ZW) 
! Sexo heterogamético: dois cromossomos sexuais diferentes 
 
L.-3-'(1*.\[.
! Galinhas e alguns répteis 
 
Fêmeas (ZO) 
! Possuem um cromossomo sexual a menos que os machos 
! Sexo heterogamético: produzem dois tipos de gameta quanto 
aos cromossomos sexuais (um com o cromossomo X e outro que 
não contêm cromossomo sexual) 
 
Machos (ZZ) 
! Sexo homogamético: produzem apenas um tipo de gameta 
quanto aos cromossomos sexuais (AZ) 
 
 
 
 
J3-'(1*.5*=&<63=&<.
Nº de conjuntos de cromossomos (diploidia X haploidia) 
! Formigas, abelhas e vespas 
! Sexo determinado pelo numero de conjunto de cromossomos 
 
Fêmeas 
! Diploides: originam-se da fecundação de um ovulo por um 
espermatozoide 
 
Machos 
! Haploides: originam-se de óvulos não fecundados que se dividem 
e formam um individuo (partenogênese) 
 
J3-'(1*-.W0(.(/X<&X(1.<.1(3<.
Meio ambiente 
! Abelhas 
! Óvulos fecundados (diploides) podem originar: 
⁃ Operarias: estéreis; alimentada por geleia “comum” 
⁃ Rainha: fértil; alimentada por geleia real durante o seu 
desenvolvimento (maior quantidade e qualidade do alimento) 
 
Temperatura 
! Répteis (crocodilianos, maioria dos quelônios e raro em lagartos) 
! Sexo determinado pela temperatura média a qual os ovos são 
submetidos durante o desenvolvimento embrionário 
⁃ Lagartos e jacarés: temperaturas baixas determinam fêmeas e, 
temperaturas altas, determinam machos 
⁃ Tartarugas: temperaturas altas determinam fêmeas e, 
temperaturas baixas, determinam machos 
Heranças sexuais 
! Cromossomos X e Y tem formas e tamanhos diferentes 
 
! Emparelhamento dos cromossomos sexuais na meiose das 
células germinativas: 
⁃ Femininas: emparelhamento total (há dois cromossomos X) 
⁃ Masculinas: parcial (há um cromossomo X e outro Y) 
 
⁃ Região homologa: onde há emparelhamento entre o 
cromossomo X e o cromossomo Y 
⁃ Região não homóloga: onde não há emparelhamento entre o 
cromossomo X e o cromossomo Y 
 
 
U()*/+*.&3E*6*.*<.-(^<.<0.&3E*6*.*<.@.
! Presente nos alelos da região não homologa do cromossomo X 
 
Homens 
! Hemizigóticos: não possuem alelos dos genes localizados na 
região homóloga do cromossomo X, já que possuem apenas um 
cromossomo X 
\ Tem apenas um gene da característica 
! Alelos recessivos na região não homologa do cromossomo X 
expressam-se com maior frequência, bastando o alelo estarpresente para seu efeito se manifestar 
 
Mulheres 
! Homozigóticas ou heterozigóticas: apresentam dois 
cromossomos X que se emparelham completamente 
! Alelos recessivos na região não homologa do cromossomo X só 
se manifestam em dose dupla (homozigose recessiva) 
 
Daltonismo 
! Defeitos na discriminação das cores devido a dois alelos 
recessivos localizados muito próximos entre si, no cromossomo X 
 
! Mulher: deve ser homozigótica recessiva, ou seja, alelo d em 
dose dupla (homozigose) 
⁃ Normal: XDXD 
⁃ Portadora: XDXd 
⁃ Daltônica: XdXd 
! Homem: uma vez presente o alelo d, o daltonismo se manifesta 
⁃ Normal: XDY 
⁃ Daltônico: XdY 
 
Hemofilia A 
! Ausência do fator VIII ou IX, que atuam no processo de 
coagulação sanguínea 
\ Aumento da sobrevivência dos hemofílicos: transfusões 
de sangue com concentrados de fatores de coagulação 
 
! Mulher: deve ser homozigótica recessiva, ou seja, alelo h em 
dose dupla (homozigose) 
⁃ Normal: XHXH 
⁃ Portadora: XHXh 
⁃ Hemofílica: XhXh 
! Homem: uma vez presente o alelo h, a hemofilia se manifesta 
⁃ Normal: XHY 
⁃ Daltônico: XhY 
 
! Mulher heterozigótica para hemofilia X homem sem hemofilia 
 
⁃ Mulheres resultantes: todas normais, mas 50% heterozigóticas e, 
portanto, portadoras do alelo para hemofilia 
⁃ Homens resultantes: podem ser normais ou hemofílicos, em igual 
proporção 
 
Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne 
! Degeneração progressiva da musculatura esquelética 
⁃ Na infância, os portadores parecem normais, mas, à medida que 
atingem a adolescência, vão perdendo a musculatura e não 
sobrevivem 
\ Há tratamentos que elevam muito a expectativa de vida 
 
Adrenoleucodistrofia 
! Atividade anormal do metabolismo de lipídios, acometendo as 
glândulas suprarrenais e o sistema nervoso 
\ Controle com alimentação e orientação a pacientes 
 
Síndrome da feminização testicular 
! Disfunção no receptor de hormônios masculinos, que não atuam 
nos órgãos-alvo envolvidos com a masculinidade 
\ Não pode ser revertida por tratamento hormonal: os 
receptores de hormônios masculinos não respondem 
! Pessoas afetadas: cromossomicamente do sexo masculino (XY), 
mas desenvolvem-se fenotipicamente como uma mulher 
⁃ Mamas bem desenvolvidas, comportamento feminino, genitália 
externa feminina e vagina em fundo cego 
⁃ Não possuem úteros ou ovários = estéreis 
⁃ Testículos nos lábios maiores ou dentro do abdome 
 
Hiperplasia congênita da suprarrenal 
! Disfunção da glândula suprarrenal durante o desenvolvimento 
embrionário 
! Indivíduos XX (geneticamente mulheres) com quantidade de 
hormônios masculinizantes acima do nível normal 
⁃ Genitália externa semelhante a masculina 
⁃ Estrutura interna do sistema genital feminino (ovários e útero) 
\ A criança é confundida com indivíduos do sexo 
masculino ao nascer, até que na adolescência começam 
a surgir os caracteres externos femininos 
! Passível de cirurgia, tornando o individuo uma mulher fértil 
 
U()*/+*.5<&H/6)34*V.)(-')3'*.*<.-(^<.<0.&3E*6*.*<.Z.
! Presente nos alelos da região não homologa do cromossomo Y 
 
\ O homem sempre passa o gene para os filhos homens 
 
! Genes holândricos: localizados na região do cromossomo Y que 
não tem correspondência com o cromossomo X 
" Cromossomo Y: possui poucos genes, todos holândricos (só 
ocorre em homens) e relacionados com a formação e 
funcionamento dos testículos 
 
U()*/+*.4<1.(S(3'<.&313'*6<.*<.-(^<.
! Herança autossômica que se comporta diferentemente em 
homens e mulheres devido ao efeito dos hormônios sexuais 
! A penetrância do gene em um dos sexos é zero (embora 
presente nos dois sexos, manifesta-se apenas em um deles) 
 
‣ Exemplo: hipertricose auricular (crescimento excessivo de pelos 
na orelha) = só se manifesta nos homens 
 
U()*/+*.3/S&0(/43*6*.=(&<.-(^<.
! Herança autossômica que se comporta diferentemente em 
homens e mulheres devido ao efeito dos hormônios sexuais 
! Variação de dominância e recessividade de alelos em função do 
sexo do individuo (um alelo tem efeito dominante em um sexo e 
recessivo em outro) 
 
‣ Exemplo: calvície = dominante nos homens e recessivo nas 
mulheres 
 
_3=<-.6(.5()*/+*./<-.5()(6<E)*1*-.
! Sexual: 
⁃ Ligada ao sexo: 
$Dominante: todas as filhas de homens afetados (XAY) são 
afetadas e os filhos não 
 
$Recessiva: homens afetados herdam o gene da mãe normal 
portadora 
 
⁃ Restrita ao sexo: afeta homens = pai passa para todos os filhos 
 
! Autossômica: independente do sexo (filhos e filhas afetados) 
⁃ Recessiva: pais normais com filhos afetados 
⁃ Dominante: um dos pais afetados com filhos afetados 
 
! Mitocondrial: materna = mãe passa para todos os filhos e filhas