Herança multifatorial | Genética

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Padrões de herança multifatorial 
Genética Humana – UFPE 
Larissa Albuquerque  Aula 8 
*Também conhecida como herança complexa ou 
quantitativa, é a herança que depende da interação 
do genótipo (vários genes, então é poligênica) com o 
ambiente para gerar o fenótipo. Por isso, não é 
possível identificar o genótipo do indivíduo pelo 
fenótipo devido à influência do ambiente. 
*São doenças comuns na população e que não 
seguem o padrão de herança mendeliana. 
*Ex: altura, cor da pele, alcoolismo. 
Característica 
*Qualitativa: é caracterizada pela presença ou 
ausência da doença, sendo determinada por um ou 
poucos genes e baixa influência do ambiente. É 
característica de heranças mendelianas. 
*Quantitativa: possui caracteres com quantidade 
mensurável e contínua, podendo assumir qualquer 
valor entre dois extremos, como ocorre com o peso, 
colesterol, pressão sanguínea, etc. Se esses fatores 
estiverem fora do intervalo normal, podem provocar 
alguma doença. 
Curva de distribuição normal 
*É a distribuição da população de determinada 
característica em forma de curva de sino. 
*1 lócus com 2 alelos co-dominantes: 
Aa x Aa -> ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa -> forma 3 fenótipos. 
*Variação normal: são as características quantitativas 
presentes em 95% da população. 
Característica de limiar 
*A característica está presente ou ausente e mesmo 
tendo apenas dois fenótipos, continua sendo 
multifatorial porque é determinada por fatores 
genéticos (não modificáveis) e ambientais 
(modificáveis). 
*Quando o indivíduo acumula fatores de risco 
(susceptibilidade) suficientes para ultrapassar o 
limiar, ele será afetado. 
 
*Agregação familiar: é a forma em que os alelos 
estão compartilhados entre os familiares. Quanto 
maior for o parentesco entre indivíduos, maior será a 
média de genes compartilhados entre eles. Pais e 
filhos compartilham mais genes entre si do que 
primos. Isso faz com que a incidência de uma doença 
diminua quanto menor for o grau de parentesco. 
 
*Gráfico do modelo de propensão-limiar: quanto 
maior o parentesco, mais desviado para a direita será 
o gráfico. 
 
*Risco relativo: é o risco de determinada pessoa de 
uma família ter certa doença em relação à 
prevalência da doença na população geral. 
Herdabilidade 
*A herdabilidade, representada por h, é a 
porcentagem da variação fenotípica que é devida aos 
genes, ou seja, o grau no qual a variação de uma 
característica é determinada pela genética. 
*Ela é expressa em valores de 0 a 1, sendo 0 quando 
a variação fenotípica é causada por influência 
ambiental e 1 quando resultante completamente de 
ação gênica. 
*Não existe herdabilidade universal para uma 
característica, já que ela é determinada para uma 
população específica em um ambiente específico. 
Discordância e concordância
*Estudos com gêmeos monozigotos permitiram 
determinar a influência do ambiente no 
desenvolvimento de doenças. 
*Quando há 100% de concordância entre os genes 
estudados, significa que a característica não sofre 
influência ambiental. 
*Se a concordância for menor que 100%, haverá 
influência ambiental. 
*Quando os dois indivíduos da mesma família têm a 
mesma doença são chamados de concordantes para 
essa doença e quando apenas um a tem e o outro 
não, são chamados de discordantes. 
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Monitoria de Genética Humana Larissa Albuquerque  Aula 8 
Risco de recorrência 
*É o risco de a doença ocorrer novamente em uma 
família que já tem um afetado e é influenciado por: 
• Sexo do probando: 
Ex: lúpus – 9 mulheres afetadas para cada homem 
afetado. 
• Número de afetados na família: 
Ex: defeitos de tubo neural (anencefalia e espinha 
bífida): com a presença de um irmão afetado, o risco 
é de 5% de outro afetado surgir, já se houver 
dois irmãos afetados, o risco é de 12%. 
• Gravidade do defeito: quanto maior for a 
gravidade, maior o número de genes para aquela 
característica e maior a chance de se desenvolver 
na família. Pode ser aumentado pela influência do 
fator ambiental e limiar para o sexo. 
Ex: fissura de lábio unilateral – 2,5%; fissura bilateral 
com fissura de palato – 5,6% 
• Número de afetados/frequência populacional. 
Estudos de genes de susceptibilidade para doenças complexas 
*Estudos de associação genética: determinam se um 
alelo em um lócus ocorre mais frequentemente em 
pessoas com a doença do que na população geral. 
*SNPs (polimorfismo de nucleotídeo único): é a 
substituição de um nucleotídeo por outro diferente 
que pode provocar uma proteína com alteração na 
sua configuração, tendo como consequência o 
aumento de susceptibilidade para determinada 
doença. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Referências: 
• Genética: um enfoque conceitual / Benjamin A. 
Pierce; tradução Beatriz Araujo do Rosário. - 5. 
ed. - Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. 
• Genética Médica / Thompson & Thompson – 7ª 
ed. – Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. 
Genes de susceptibilidade irão determinar uma 
maior chance de o indivíduo adquirir determinado 
fenótipo. Na herança multifatorial, mudanças 
ambientais influenciarão na produção de vários 
fenótipos.