M A P A - GENÉTICA E EMBRIOLOGIA

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MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem 
 
Acadêmico: RAFAEL DE OLIVEIRA DE CARVALHO R.A. 21064865-5 
Curso: NUTRIÇÃO 
 Disciplina: GENÉTICA E EMBRIOLOGIA 
Valor da atividade: 3,50 Prazo: 29/04/2022 23:59 
 
Instruções para Realização da Atividade 
1. Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos; 
2. É obrigatória a utilização deste formulário para a realização do MAPA; 
3. Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de ambos 
sofrerá decréscimo de nota; 
4. Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador, renomeie e 
envie em forma de anexo no ambiente Studeo (M.A.P.A); 
5. Formatação exigida para esta atividade: documento Word ou pdf, Fonte Arial ou Times 
New Roman tamanho 12, Espaçamento entre linhas 1,5, texto justificado; 
6. Ao utilizar quaisquer materiais de pesquisa referencie conforme as normas da ABNT 
(Existe um material sobre referências e citações conforme a ABNT disponível em: 
Arquivos Gerais no ambiente Studeo) 
7. Nos Comunicados do ambiente virtual da disciplina e na Sala do café você encontrará 
orientações importantes para elaboração desta atividade, além de um vídeo explicativo 
realizado pelos professores. Confira! 
8. Critérios de avaliação: Utilização do template; Atendimento ao Tema; Constituição dos 
argumentos e organização das Ideias; Correção Gramatical e atendimento às normas 
ABNT. 
9. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da disciplina. 
10. As escritas em vermelho podem ser apagadas, dando lugar as respostas do Mapa. 
11. O formato da atividade a ser enviada pode ser em pdf ou docx. 
 
Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador. 
 
Bons estudos! 
 
 
 
 
 
 
 
Análise laboratorial para aconselhamento genético. 
 
O estudo dos cromossomos humanos tem grande importância, porque entre outros 
motivos, algumas doenças estão diretamente relacionadas a alterações 
cromossômicas. Atualmente os cientistas têm condições de identificar pessoas com 
problemas cromossômicos e prever riscos de seus filhos virem a ser afetados por 
doenças hereditárias. Esses procedimentos fazem parte de um ramo da Genética 
denominado aconselhamento genético. 
 
A Citogenética Humana, que estuda os cromossomos 
humanos, é uma especialidade relativamente nova. 
Apenas em 1956 ficou definitivamente demonstrado 
que tanto homens quanto mulheres têm 46 
cromossomos em cada uma das células. 
 
A técnica mais empregada para o estudo dos cromossomos humanos baseia-se no 
cultivo, em tubo de ensaio, de um tipo de glóbulo branco do sangue, o linfócito. Retira-
se um pouco de sangue da pessoa, colocando-o em um frasco com solução nutritiva 
para as células (meio de cultura). Acrescenta-se ao tubo, uma substância chamada 
fitohemaglutinina, que induz a duplicação dos linfócitos. Depois de alguns dias, 
adiciona-se ao frasco uma substância chamada colchicina, que bloqueia a divisão 
celular exatamente no estágio em que os cromossomos estão mais condensados, o 
que facilita observá-los. Algumas horas depois de colocar colchicina, adiciona-se ao 
tubo uma solução hipotônica, que faz as células incharem. Quando se deixam cair as 
gotas dessa solução sobre lâminas de vidro para microscopia, as células inchadas 
arrebentam e liberam os cromossomos, que aderem à lâmina e podem ser corados e 
examinados ao microscópio óptico. O pesquisador escolhe um conjunto completo de 
cromossomos e fotografa-o. A fotografia é ampliada e os cromossomos são 
recortados da amplificação para poder ser organizados por ordem decrescente de 
tamanho e de acordo com a posição dos centrômeros. Essa montagem é chamada 
de cariótipo. 
 
 
Suponha que você trabalhe em um centro integrado de pesquisas em biotecnologia, 
em que são realizadas análises de cariótipos (aconselhamento genético). Um de seus 
colegas de trabalho lhe pede ajuda para chegar a uma conclusão e melhorar os 
resultados disponibilizados no laudo que será entregue. O mesmo, relata que foi 
procurado por um casal que estão esperando um bebê, e buscam no seu laboratório 
um exame de aconselhamento genético para saber se há chances de a criança 
possuir algum problema causado por aberrações cromossômicas, pois existem casos 
na família. Após todo o procedimento de coleta de sangue do feto e processamento 
do material, você e seu colega obtiveram os cromossomos bem 
definidos apresentados na folha (anexo 02). Seu colega de trabalho é responsável 
pela montagem do cariótipo e definição se há alguma aberração cromossômica, e se 
a criança irá ou não desenvolver uma síndrome e, como ele precisa de ajuda, você 
irá montar o cariótipo e auxiliar nesse resultado. Além disso, por você ser nutricionista, 
seu colega pede ajuda para colocar detalhes extras no laudo do resultado, sendo 
esses detalhes relacionados a aspectos e orientações nutricionais. 
 
Atividade: 
1) Elabore um cariótipo com base nos dados apresentados, encontrando os pares 
dos cromossomos (cromossomos homólogos), levando em consideração suas 
bandas e tamanhos. Na sequência, organize os pares do maior para o menor (do par 
1 até o par 22). O par sexual, que corresponde ao 23, é de um organismo masculino, 
portanto, esse par corresponde ao XY e possui morfologia distinta, diante disso, os 
dois cromossomos que não possuem homologia completa é o cromossomo sexual. 
 
Orientações para montar e anexar o cariótipo: 
• Imprima a imagem (Anexo 2), recorte os cromossomos, identifique os 
homólogos e coloque-os na sequência correta, colando-os na folha com os 
números de identificação dos pares de cromossomos, em que será montado o 
seu cariótipo (Anexo 1). 
• Depois que seu cariótipo estiver pronto, tire uma foto dele completo e anexe a 
imagem em seu formulário padrão da atividade MAPA OU escaneie o seu 
 
 
cariótipo em formato de imagem (PNG/ JPEG) e anexe em seu formulário 
padrão do MAPA. 
• Outra opção para montar o seu cariótipo de forma digital, usando o paint, 
será explicada pelo Professor Leandro no vídeo explicativo da atividade 
MAPA. 
 
2- Com o cariótipo montado, é possível identificar o sexo da criança e também se há 
ou não alguma síndrome, portanto, indique se alguma aberração cromossômica foi 
detectada na criança, bem como a possível síndrome que esta irá causar, informando 
também o sexo do bebê. Além disso, cite 6 características de crianças portadoras da 
possível síndrome detectada, sendo 3 delas com impacto no seu estado nutricional. 
 
3 -Seu colega, que não é nutricionista, lhe pede ajuda, para que você descreva 5 
orientações nutricionais, a fim de auxiliar a família na oferta de uma alimentação 
saudável e que atenda às necessidades da criança. 
 
Para te ajudar nas respostas das perguntas 2 e 3, você poderá consultar o 
seu Material de Estudo e ler o artigo que está evidenciado na página 88 (destaque 
no quadro verde), de seu livro de Genética e Embriologia e disponível no Material da 
Disciplina. 
 
Abaixo você encontra os Anexos 01 e 02, e o campo de respostas da atividade. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ANEXO 01: 
 
 
 
ANEXO 02: 
 
 
 
CAMPO DE RESPOSTAS DA ATIVIDADE: 
1) Anexe aqui a imagem do seu cariótipo montado conforme as orientações 
da atividade. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2) Descreva aqui se alguma aberração cromossômica foi detectada no 
cariótipo, qual é o nome desta, e se indica alguma síndrome específica. Cite 
6 características de crianças portadoras da possível síndrome, sendo 3 delas 
com impacto no estado nutricional. 
 
Sim, foi detectada uma aberração cromossômica triplicata no cromossomo 21, 
conhecida como trissomia do cromossomo 21 e representada por cariótipo 2n+1. 
A trissomia do cromossomo 21 é, mas conhecida como “Síndrome de Down”, uma 
aberração cromossômica que pode causar deficiênciaintelectual entre outras 
características visíveis como: Microcefalia, baixa estatura e face característica 
de crianças portadoras desta síndrome. A também fatores físicos característicos 
da SD que refletem diretamente na prática alimentar dos portadores, tais como: 
Boca pequena, língua protusa e dificuldades de deglutição (devido á 
hipotonia). Os aspectos nutricionais estão atrelados a essas características, pois 
eles comprometem a mastigação e ou deglutição. 
 
3) A partir da leitura do Artigo indicado em seu material de estudo, página 88 
e dos conhecimentos adquiridos a respeito da síndrome, descreva 5 
orientações nutricionais, a fim de auxiliar a família na oferta de uma 
alimentação saudável e que atenda às necessidades da criança. 
 
É essencial desde os primeiros dias de vida fazer um acompanhamento nutricional 
aos portadores da Síndrome de Down, por apresentarem alteração do seu estado 
nutricional essas crianças apresentam dificuldade de alimentação. 
 
5 orientações nutricionais: 
 
1. Leite materno – O leite materno é o que melhor pode existir para estes bebês, 
tanto como nutrição e como trabalho muscular, ajudarão a melhorar o tônus 
muscular dos lábios, boca e língua. A proteção obtida pelos anticorpos no 
aleitamento materno, diminuirá as frequentes infecções respiratórias. 
 
 
 
 
2. A educação alimentar – A educação alimentar dos portadores de síndrome de 
Down é essencial para um desenvolvimento harmonioso. Faz parte dessa 
educação alimentar: Mastigar bem, muitas vezes a cada bocado; Fracionar bem as 
refeições com intervalos de 3 a 4 horas (Café da manhã, lanche da manhã, almoço, 
lanche da tarde e janta); Organizar um dieta equilibrada a qual os membros da 
família também possam aderir. 
 
 
3. Tipos de alimentos – O tipo de alimento fornecido ao portador de síndrome de 
Down também influenciará sua educação alimentar, por tanto: Evitar, desde criança 
refrigerantes e doces; incentivar o consumo de verduras, legumes e principalmente 
frutas e sucos ácidos, uma vez que os portadores da síndrome de Down tem 
hipotonia dos músculos, tentem a reter urina por mais tempo na bexiga e uma urina 
mais acida diminui as chances de uma infecção urinaria evitando a proliferação de 
bactérias; controlar a quantidades de massas; 
 
 
4. Grupos alimentares – Os alimentos podem ser divididos em três grupos, de 
acordo com as funções que exercem em nosso organismo. 
 
4.1. Alimentos construtores: Os alimentos construtores podem ser divididos em 
dois grupos - os que contam com proteínas de origem animal e os que entregam 
esse nutriente através das de origem vegetal (Animal: carnes, queijo, leite, ovo e 
iogurte e Vegetal: feijão, soja, quinoa, ervilhas e lentilhas). Os primeiros são 
completos por terem todos os aminoácidos que o corpo precisa, enquanto os 
segundos são considerados incompletos por não contarem com todos eles em sua 
composição. Como uma das funções dos alimentos construtores é contribuir para 
o crescimento do corpo, eles são indispensáveis na dieta das crianças e 
adolescentes. O motivo? É porque fazendo parte da dieta diária, eles entregam os 
nutrientes necessários para que elas cresçam fortes e saudáveis. 
4.2. Alimentos Reguladores: Alimentos Reguladores são aqueles que, como o 
próprio nome sugere, regulam e controlam as funções do organismo, mantendo o 
seu bom funcionamento. Este grupo possui alimentos ricos em vitaminas, minerais, 
fibras e água (Vitaminas: Morango, Abacaxi, Melão, Caqui, Manga, Laranja e etc.; 
Fibras: Cenoura, Rúcula, Agrião, Almeirão, Alface e etc.; Sais Minerais: Abacate, 
https://www.conquistesuavida.com.br/noticia/alimentacao-para-cada-fase-da-vida-o-que-devemos-comer-de-acordo-com-a-idade_a2945/1
https://www.conquistesuavida.com.br/noticia/alimentacao-para-cada-fase-da-vida-o-que-devemos-comer-de-acordo-com-a-idade_a2945/1
 
 
Ameixa, Lentilha, Rúcula, Acelga e etc.), atuando no sistema imunológico e 
facilitando a digestão entre outros inúmeros benefícios. Os nutrientes encontrados 
nos alimentos reguladores são essenciais para controlar processos metabólicos 
que acontecem diariamente e constantemente no nosso organismo, sem eles vários 
processos vitais ficariam comprometidos. 
4.3. Alimentos energéticos: Os alimentos energéticos são aqueles que, no 
processo de digestão, tornam-se rapidamente fonte de energia para as funções do 
nosso organismo. Como o próprio nome diz, esses alimentos são responsáveis por 
fornecer combustível para que nosso corpo possa desempenhar todas as suas 
funções normalmente. Eles fornecem energia para todos os processos metabólicos 
(digestão e absorção dos alimentos, sono, biossíntese de moléculas entre outros) 
e para os exercícios físicos (andar, correr, trabalhar, brincar, respirar etc.). 
Os alimentos energéticos são predominantemente formados por carboidratos e 
lipídios (Carboidratos – cana-de-açúcar, arroz, pão, milho, macarrão, biscoitos, 
fubá, farinha de mandioca, e Lipídios – óleo de soja, milho ou girassol, azeite de 
oliva, azeite de dendê, margarina, chocolate, castanhas, amêndoas, nozes). 
 
5. Utensílios especiais – A alimentação de crianças portadoras de Síndrome de 
Down deve ser feita pelo o uso de utensílios especiais. 
 
 
 
 
Referências Bibliográficas: 
MOURA, A. B. et al. Aspectos nutricionais da síndrome de Down. Cadernos da Escola de Saúde, 
Curitiba, v. 1, n. 2, p. 1-11, 2009. 
 
FUNDAÇÃO TAEQ. O que são alimentos construtores. In: O que são alimentos construtores. [S. 
l.], 25 nov. 2021. Disponível em: https://www.conquistesuavida.com.br/noticia/o-que-sao-alimentos-
construtores-entenda-por-que-consumi-los_a9340/1. Acesso em: 27 abr. 2022. 
FUNDAÇÃO CARGILL. Alimentação Acessível: Alimentação Segura. In: O que são alimentos 
reguladores. [S. l.], 15 jul. 2020. Disponível em: https://alimentacaoemfoco.org.br/alimentos-
reguladores/#:~:text=Alimentos%20Reguladores%20s%C3%A3o%20aqueles%20que,digest%C3
%A3o%20entre%20outros%20in%C3%BAmeros%20benef%C3%ADcios. Acesso em: 27 abr. 2022. 
FUNDAÇÃO CARGILL. O que são alimentos energéticos: quais benefícios para a 
saúde?. In: Alimentos energéticos: quais benefícios para a saúde?. [S. l.], 21 jul. 2020. Disponível 
em: https://alimentacaoemfoco.org.br/alimentos-energeticos/. Acesso em: 27 abr. 2022.