GENÉTICA E CITOGÉNETICA HUMANA QUESTINARIO UNIDADE I

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GENETICA E CITOGÉNETICA HUMANA 
QUESTIONARIO UNIDADE I 
Pergunta 1 
O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e envolve muitas 
enzimas importantes para a sua efetivação. Neste contexto, marque V (verdadeiro) ou F (falso) nas 
afirmações a seguir e assinale a alternativa que contenha a sequência correta. 
(___) A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers 
que, posteriormente serão removidos e substituídos por DNA. 
(___) A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos originados na fita contínua. 
(___) A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a confecção da fita filha a partir 
da fita molde. 
(___) A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a nova fita. 
(___) A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de hidrogênio para a separação 
da dupla do DNA. 
Resposta 
Selecionada: 
e. 
F - F - V - F - V 
Respostas: a. 
V - V - F - F - V 
 
b. 
V - V - V - F - V 
 
c. 
F - V - V - F - F 
 
d. 
F - V - V - F - V 
 
e. 
F - F - V - F - V 
Comentário da resposta: Resposta Correta: E 
Comentário: A DNA polimerase adiciona os 
nucleotídeos na formação da nova fita de DNA; 
A DNA ligase une os fragmentos da fita tardia; 
a primase adiciona o iniciador ( primer) na fita 
do DNA. 
 
Pergunta 2 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede 
a transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o afetado pela doença 
apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos 
nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar 
deficiência mental irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima). 
Resposta Selecionada: d. 
Ambos os genitores 
são heterozigotos 
para a doença. 
Respostas: a. 
O pai é homozigoto 
dominante e a mãe é 
homozigota recessiva 
para o gene que 
provoca a doença. 
 
b. 
O pai é heterozigoto 
e a mãe é 
homozigota recessiva 
para o gene que 
provoca a doença. 
 
c. 
O pai é heterozigoto 
e a mãe é 
homozigota 
dominante. 
 
d. 
Ambos os genitores 
são heterozigotos 
para a doença. 
 
e. 
Ambos os genitores 
são homozigotos 
recessivos para o 
gene que provoca a 
doença. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: D 
Comentário: Neste 
caso, os pais são 
heterozigotos (Aa - 
saudáveis) e, no 
casamento, geraram 
um filho afetado 
(homogizoto 
recessivo - aa). 
Sobre um casal 
saudável que teve 
um filho com 
fenilcetonúria, é 
correto afirmar que: 
 
Pergunta 3 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
Considere as afirmativas a seguir: 
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes grupos: as 
doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações cromossômicas e os distúrbios 
multifatoriais. 
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, utiliza-se o 
heredograma, que é uma forma de registro de várias informações da família (gerações, 
grau de parentesco, idade, irmandade etc.), as quais podem ser interpretadas e 
visualizadas com rapidez. 
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no heredograma, 
é possível inferir se o gene responsável por uma determinada doença está localizado 
em um autossomo ou cromossomo sexual (mais comumente, o cromossomo X), e 
também se a sua manifestação se dá de forma dominante ou recessiva. 
Resposta Selecionada: c. 
Todas as afirmações 
estão corretas. 
Respostas: a. 
Apenas a afirmação I 
está incorreta. 
 
b. 
Todas as afirmações 
estão incorretas. 
 
c. 
Todas as afirmações 
estão corretas. 
 
d. 
As afirmações II e III 
estão erradas. 
 
e. 
Apenas a afirmação II 
está correta. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: C 
Comentário: Os 
distúrbios genéticos 
são classificados em 
três grandes grupos: 
as doenças 
monogênicas 
(mendelianas)/as 
alterações 
cromossômicas e os 
distúrbios 
multifatoriais. O 
heredograma é uma 
das melhores formas 
de se avaliar o 
padrão de herança 
de uma doença 
genética. 
 
Pergunta 4 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença 
mitocondrial que, junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem um grupo 
de doenças de expressão clínica heterogênea, decorrentes de alterações do 
metabolismo energético celular. Com relação a este padrão de doença, assinale a 
alternativa incorreta. 
Resposta Selecionada: d. 
Todas as doenças de 
herança 
mitocondrial, no 
heredograma, 
seguem um padrão 
clássico autossômico 
dominante de 
transmissão entre as 
gerações. 
Respostas: a. 
Neste padrão não 
clássico de herança, a 
transmissão se dá 
somente através da 
linhagem materna. 
 
b. 
Nenhum homem 
afetado transmite a 
doença a seus 
descendentes. 
 
c. 
A herança 
mitocondrial é 
também conhecida 
como herança do 
DNA citoplasmático. 
 
d. 
Todas as doenças de 
herança 
mitocondrial, no 
heredograma, 
seguem um padrão 
clássico autossômico 
dominante de 
transmissão entre as 
gerações. 
 
e. 
Os indivíduos 
afetados são de 
ambos os sexos, e 
sempre aparentados 
pela linhagem 
materna. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: D 
Comentário: O 
padrão autossômico 
dominante afeta 
homens e mulheres 
em uma mesma 
proporção, sendo 
ambos capazes de 
transmitir a doença à 
sua prole. Nas 
doenças 
mitocondriais, 
apenas a mãe 
transmite a doenças 
aos filhos e somente 
suas filhas 
transmitirão a 
doença à próxima 
geração. 
 
Pergunta 5 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros 
curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna vertebral, sendo causa 
importante de baixa estatura. Dentro de uma família que apresenta esta doença, o 
fenótipo aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um genitor afetado, 
familiares fenotipicamente normais têm filhos também fenotipicamente normais e a 
proporção de homens e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo 
típico de herança mendeliana: 
Resposta Selecionada: e. 
Autossômica 
dominante. 
Respostas: a. 
Multifatorial. 
 
b. 
Autossômica 
recessiva. 
 
c. 
Ligada ao X 
dominante. 
 
d. 
Ligada ao X recessiva. 
 
e. 
Autossômica 
dominante. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: E 
Comentário: A 
acondroplasia segue 
o padrão de herança 
autossômico 
dominante. Neste 
padrão, um indivíduo 
acondroplásico, 
cruzando com um 
indivíduo não 
afetado, tem 
probabilidade 
mínima de 50% de 
ter prole afetada pela 
doença. 
 
Pergunta 6 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com 
uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e evolução da 
doença: perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com 
fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e 
osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, 
anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D. 
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia hereditária 
mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas 
as filhas afetadas e todos os filhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais 
comuns que homens afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm 
expressão mais suave, podendo ter filhos, tanto homens como mulheres, afetados. 
Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma: 
Resposta Selecionada: c. 
Ligada ao X 
dominante. 
Respostas: a. 
Restrita ao Y. 
 
b. 
Autossômica 
recessiva. 
 
c. 
Ligada ao X 
dominante. 
 
d. 
Ligada ao X recessiva. 
 
e. 
Autossômica 
dominante. 
Comentário da resposta: Resposta Correta:C 
Comentário: Na 
herança ligada ao X 
dominante, filhas de 
homens afetados 
serão sempre 
afetadas. Os homens 
possuem apenas um 
cromossomo X. 
Desta forma, se este 
cromossomo conter 
o gene alterado (A), 
este gene será 
transmitido a todas 
as filhas, que serão 
obrigatoriamente 
afetadas. 
 
Pergunta 7 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos geneticamente 
predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica extremamente variável, sendo 
que a evolução clínica e idade do aparecimento dos sinais clínicos também podem 
variar muito. Existem fatores que podem modificar a expressão fenotípica de um 
genótipo anormal, como, por exemplo, os genes localizados em outros loci 
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses aspectos, relacione 
cada um dos termos utilizados para designar esses fenômenos, com a definição que melhor 
se aplica a cada um deles. 
 
1. 
Heteroge
neidade 
(alélica e 
não 
alélica) 
(___) O termo relaciona-se à 
possibilidade de indivíduos 
portadores de um genótipo 
expressarem o fenótipo. Indivíduos 
com genótipo, sem fenótipo, dizemos 
que o gene tem esta característica 
incompleta. 
2. 
Penetrân
cia 
(___) Este termo está relacionado a 
doenças que têm fenótipos 
semelhantes, originadas por 
genótipos distintos ou vice-versa. 
3. 
Expressi
vidade 
(___) Este termo está relacionado 
com a presença de múltiplos 
fenótipos originados de um único 
gene ou par de genes alterados. 
4. 
Pleiotropi
a 
 (___) Este termo está relacionado à 
manifestação do fenótipo a partir de 
um genótipo. Diz-se que um gene tem 
esta característica variável quando 
pessoas com o mesmo genótipo tem 
fenótipos distintos, ou seja, as 
manifestações clínicas são diferentes 
em indivíduos com a mesma 
anormalidade genética. 
 
Resposta Selecionada: e. 
2, 1, 4, 3 
Respostas: a. 
1, 4, 2, 3 
 
b. 
1, 3, 4, 2 
 
c. 
2, 1, 3, 4 
 
d. 
2, 4, 1, 3 
 
e. 
2, 1, 4, 3 
Comentário da resposta: Resposta Correta: E 
Comentário: A 
penetrância é 
definida pela 
possibilidade de 
indivíduos 
portadores de um 
determinado 
genótipo 
expressarem o 
respectivo fenótipo. 
Sobre indivíduos com 
genótipo, sem 
fenótipo, dizemos 
que o gene tem 
penetrância 
incompleta. 
A heterogeneidade é 
denominada quando 
algumas doenças, 
que têm fenótipos 
semelhantes, são 
originadas por 
genótipos distintos 
ou vice-versa. 
A pleiotropia é 
denominada quando 
um paciente tem 
múltiplos fenótipos 
originados de um 
único gene ou par de 
genes alterados. 
A expressividade é 
denominada pela 
manifestação do 
fenótipo a partir de 
um genótipo. Diz-se 
que um gene tem 
expressividade 
variável quando 
pessoas com o 
mesmo genótipo têm 
fenótipos distintos, 
ou seja, as 
manifestações 
clínicas são 
diferentes em 
indivíduos com a 
mesma 
anormalidade 
genética. 
 
Pergunta 8 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 Considerando-se os indivíduos e afetados por uma determinada 
anomalia nos heredogramas (genealogias “A e B”), coloque verdadeiro (V) ou falso (F) 
em cada uma das afirmações a seguir e assinale a alternativa correta quanto à ordem 
destas. 
 
I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva. 
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de ser afetados. 
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm nenhuma influência 
no aumento do risco de ter um descendente com a anomalia em questão. 
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro filho afetado pela anomalia 
é de 75%, ou seja, o risco de recorrência neste caso é de 3⁄4. 
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos indivíduos I 1, II 1 
da "Genealogia B” respectivamente: Genealogia A - Aa, Aa e aa; Genealogia B - Aa e aa. 
Resposta Selecionada: e. 
I (V); II (V); III (F); IV (F); 
V (V) 
Respostas: a. 
I (V); II (F); III (V); IV (V); 
V (V) 
 
b. 
I (V); II (V); III (F); IV (V); 
V (V) 
 
c. 
I (V); II (V); III (V); IV (F); 
V (V) 
 
d. 
I (V); II (V); III (V); IV 
(V); V (V) 
 
e. 
I (V); II (V); III (F); IV (F); 
V (V) 
Comentário da resposta: Resposta Correta: E 
Comentário: 
No padrão de 
herança autossômico 
recessivo há maior 
risco de prole afetada 
em casamentos 
consanguíneos de 
portadores. No 
casamento de dois 
portadores, o risco 
de recorrência da 
doença em um 
casamento é de 25%. 
 
Pergunta 9 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
“Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A consanguinidade é 
um fator de risco, para cada evento de procriação, existe a probabilidade de gerar prole 
doente, dependendo do genótipo dos pais, e os heterozigotos são geralmente normais, 
porém, podem sofrer influência do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção 
de portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas recessivas. 
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal heterozigoto 
ter netos doentes se o seu filho afetado casar com indivíduo heterozigoto. 
Resposta Selecionada: a. 
50 % 
Respostas: a. 
50 % 
 
b. 
25 % 
 c. 
100 % 
 
d. 
12,5 % 
 
e. 
37,5 % 
Comentário da resposta: Resposta Correta: A 
Comentário: Do 
casamento de um 
indivíduo portador 
com um afetado, há 
50% de risco de ter 
um filho afetado. 
 
Pergunta 10 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica de 0,001, 
determinando que cada evento de procriação tem a probabilidade de 0,5, considerando 
o casamento entre um indivíduo afetado e um normal. Assinale a alternativa que traz um 
exemplo clássico de doença autossômica dominante: 
Resposta Selecionada: c. 
Neurofibromatose 
tipo I. 
Respostas: a. 
Distrofia muscular de 
Duchenne. 
 
b. 
Distrofia muscular de 
Becker. 
 
c. 
Neurofibromatose 
tipo I. 
 
d. 
Fibrose cística. 
 
e. 
Tay Sachs. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: C 
Comentário: A 
neurofibromatose 
tipo I é uma doença 
de padrão clássico de 
herança autossômica 
dominante. 
 
 
	Pergunta 1
	Pergunta 2
	Pergunta 3
	Pergunta 4
	Pergunta 5
	Pergunta 6
	Pergunta 7
	Pergunta 8
	Pergunta 9
	Pergunta 10