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Unidade III Genetica e Imunologia

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Prévia do material em texto

Genética e Imunologia
Material Teórico
Responsável pelo Conteúdo:
Profa. Dra. Aline Dal’Olio Gomes
Revisão Textual:
Profa. Dra. Selma Aparecida Cesarin
Mecanismos da Herança
• Mendelismo
• Heredogramas
• Codominância
• Alelos Múltiplos
• Interação Gênica
 · Identificar os mecanismos genéticos que causam ou predispõem 
alterações e atuam na herança de caracteres.
OBJETIVO DE APRENDIZADO
Mecanismos da Herança
Orientações de estudo
Para que o conteúdo desta Disciplina seja bem 
aproveitado e haja uma maior aplicabilidade na sua 
formação acadêmica e atuação profissional, siga 
algumas recomendações básicas: 
Assim:
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte 
da sua rotina. Por exemplo, você poderá determinar um dia e 
horário fixos como o seu “momento do estudo”.
Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma 
alimentação saudável pode proporcionar melhor aproveitamento do estudo.
No material de cada Unidade, há leituras indicadas. Entre elas: artigos científicos, livros, vídeos e 
sites para aprofundar os conhecimentos adquiridos ao longo da Unidade. Além disso, você também 
encontrará sugestões de conteúdo extra no item Material Complementar, que ampliarão sua 
interpretação e auxiliarão no pleno entendimento dos temas abordados.
Após o contato com o conteúdo proposto, participe dos debates mediados em fóruns de discussão, 
pois irão auxiliar a verificar o quanto você absorveu de conhecimento, além de propiciar o contato 
com seus colegas e tutores, o que se apresenta como rico espaço de troca de ideias e aprendizagem.
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte 
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Determine um 
horário fixo 
para estudar.
Aproveite as 
indicações 
de Material 
Complementar.
Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma 
Não se esqueça 
de se alimentar 
e se manter 
hidratado.
Aproveite as 
Conserve seu 
material e local de 
estudos sempre 
organizados.
Procure manter 
contato com seus 
colegas e tutores 
para trocar ideias! 
Isso amplia a 
aprendizagem.
Seja original! 
Nunca plagie 
trabalhos.
UNIDADE Mecanismos da Herança
Contextualização
Alguém já lhe disse que você tem os olhos da sua mãe ou o nariz do seu avô? Ou, 
ainda, como seu irmão possui olhos azuis se você e seus pais têm olhos castanhos? 
Essas e outras perguntas relacionadas ao “que torna um indivíduo do jeito que ele 
é” foram estudadas e respondidas pela Genética.
Como vimos até aqui, a Genética trata da transferência de informação biológica 
de célula a célula, dos pais para os filhos e, desse modo, de geração a geração.
Os pesquisadores se preocuparam com as razões e os mecanismos envolvidos 
com essas transferências, que são a base para as diferenças e as semelhanças vistas 
entre os grupos de organismos.
Os experimentos de Gregor Mendel com ervilhas de jardim (Pisum sativum) 
foram fundamentais para o entendimento de como as características são herdadas, 
e é o que veremos nesse capítulo.
8
9
Mendelismo
A redescoberta dos estudos de Mendel somada à teoria cromossômica da 
herança e ao conhecimento atual do século XXI permitiram concluir que os padrões 
hereditários são determinados por genes presentes aos pares nos organismos, 
mas que se segregam durante a produção de gametas, de modo que qualquer 
gameta recebe apenas um ou outro gene pareado. E esse par de genes é, então, 
reestabelecido na prole.
Vamos entender com mais detalhes como os estudos de Mendel possibilitaram 
essas conclusões posteriores.
Gregor Mendel nasceu em 1822; aos 21 anos ingressou em um Monastério 
católico na antiga cidade Brunn, Áustria, e aos 25 anos foi ordenado padre.
Além de suas atividades religiosas, Mendel era um grande pesquisador. Estudou 
na Universidade de Viena, entre 1851 e 1853, e após retornar ao Monastério 
iniciou seus experimentos genéticos, que o tornaram famoso.
Ele sempre viveu em meio aos agricultores e conhecia bem os estudos que 
tentavam desvendar os segredos que envolviam a herança de certas características 
expressas por diferentes espécies de plantas. Daí surgiu o seu interesse em realizar 
diversos cruzamentos entre plantas e observar a expressão dos caracteres.
Durante oito anos, Mendel realizou vários experimentos com várias espécies 
diferentes de plantas; entretanto, seu maior sucesso foi com as ervilhas. O sucesso 
com as ervilhas não foi por acaso, mas sim por apresentarem características que 
facilitavam o seu manuseio nas pesquisas.
A ervilha de jardim, Pisum sativum, cresce facilmente em canteiros ou em vasos 
em estufas, possui ciclo reprodutivo relativamente curto, é uma planta diploide 
(possuindo apenas dois conjuntos de cromossomos) e os órgãos reprodutivos 
apresentam flores que realizam autofertilização; portanto, é uma planta fácil de ser 
cultivada e cruzada.
Para iniciar seus experimentos, Mendel escolheu linhagens puras de ervilha por 
meio da autofertilização e teve o cuidado de escolher indivíduos que apresentavam 
apenas uma característica observável diferente entre si no momento de realizar os 
cruzamentos. Como nem sempre isso era possível, Mendel procurava observar 
apenas uma característica de cada vez. A seguir são apresentadas as sete principais 
características estudadas por Mendel nas ervilhas.
9
UNIDADE Mecanismos da Herança
Figura 1 – As sete características observadas por Mendel nas ervilhas Pisum sativum
Alelo: membro de um par de um gene que ocorre em um determinado local (locus) no 
cromossomo. Os alelos são representados pelo mesmo símbolo básico (exemplo, “B” para 
planta alta e “b” para planta anã).
Cromossomos Homólogos
B b
Alelos
Lócus
gênico
Figura 2 – Cromossomos homólogos
Caráter: Característica de um indivíduo relacionada à sua estrutura, forma, substância 
ou função.
Dominância: Condição na qual um membro de um par de alelos predomina em manifestação 
ao outro (exemplo, B sobre b).
Hereditariedade: Transmissão de características dos genitores à prole.
Heterozigoto: Organismo com membros diferentes de um determinado par de alelos 
(exemplo Bb).
Híbrido: Uma prole de genitores homozigotos que difere em um ou mais genes.
Homozigoto: Um indivíduo no qual as duas cópias de um gene são do mesmo alelo 
(exemplo BB ou bb).
Ex
pl
or
10
11
Figura 3 – Exemplos de alelos homozigotos e heterozigotos
Linhagens puras: São plantas que apresentam sempre as mesmas características após a 
autofertilização, isto é, as características não mudam ao longo das gerações.
Recessividade: Quando um membro de um par de alelos não tem a habilidade de se 
manifestar quando o membro dominante está presente.
Segregação: Separação dos cromossomos paternos e maternos um dos outros na meiose.
Segregação independente: Distribuição aleatória de alelos para os gametas.
1ª Lei de Mendel: Monoibridismo
Em um dos seus experimentos, Mendel cruzou plantas altas com plantas anãs, 
ambas puras, e observou que todos os descendentes dessa primeira geração eram 
altos, desaparecendo a característica baixa.
As plantas cruzadas inicialmente são denominadas de parental (P) e a primeira 
geração, de geração F1. Mendel, então, permitiu a autofertilização dos descendentes 
da F1 e quando analisou a prole, agora chamada de F2, observou a presença tanto 
de plantas altas quanto anãs em uma proporção de 3:1 (3 plantas altas para 1 
planta baixa).
Mendel observou que os híbridos (F1) produzidos do primeiro cruzamento tinham 
a capacidade de produzir uma geração anã, embora todos fossem altos, o que permitiu 
deduzir que estes híbridos apresentavam um fator genético para a característica alta 
que dominava a expressão do fator para anã. Assim, ele denominou o fator anão 
como recessivo e o fator alto foi expresso como dominante, e sugeriu, também, 
que os fatores recessivo e dominante se separavam um do outro quando as plantas 
híbridas se reproduziam. 
Mendelobteve o mesmo resultado estudando as outras seis características 
das ervilhas apresentadas na Figura 1, de modo que apenas uma das duas 
características analisadas era expressa nos híbridos em F1 e quando os híbridos 
eram autofecundados produziam dois tipos de prole, cada uma semelhante a uma 
das plantas parentais, sempre na proporção 3:1.
11
UNIDADE Mecanismos da Herança
Um segundo exemplo dos cruzamentos de Mendel pode ser observado na Figura 4.
P:
(parental)
F1:
(1ª geração)
F2:
(2ª geração)
X
Cruzamento entre
ervilha verde e 
ervilha amarela
100% de ervilhas amarelas
(auto-cruzamento)
1 ervilha verde para
cada 3 amarelas
Figura 4 – Exemplo representativo dos cruzamentos realizados por Mendel entre ervilhas 
que produziam sementes verdes e ervilhas com sementes amarelas
Em conclusão, cada característica analisada por Mendel nos cruzamentos 
monoíbridos (experimentos em que apenas uma característica é observada) 
parecia ser controlada por um fator hereditário em par, hoje chamado de gene, 
que se apresentava sob duas formas, dominante e recessivo, chamadas de alelos.
Mendel ainda sugeriu que cada uma das plantas parentais utilizadas possuía 
duas cópias idênticas de um gene; portanto, denominadas homozigotas. Durante 
a produção de gametas, essas cópias seriam separadas e na fecundação o número 
diploide da espécie seria restaurado no zigoto. Nesse caso, sendo os parentais 
homozigotos para duas características diferentes (alta e baixa ou verde e amarela), 
o zigoto híbrido herdaria dois alelos diferentes, um da mãe e outro do pai. Portanto, 
essa prole é denominada de heterozigota. Mesmo um alelo sendo dominante, o 
recessivo não desaparece, de modo que quando os heterozigotos são cruzados entre 
si há a probabilidade de dois gametas com o alelo recessivo se unirem, resultando 
no reaparecimento da característica recessiva.
Mendel e outros pesquisadores criaram uma linguagem de termos e símbolos 
para facilitar a análise matemática dos cruzamentos e também permitir previsões 
dos resultados. Os fatores hereditários, ou seja, os genes são representados por 
letras, sendo a letra maiúscula representativa de um gene dominante e a letra 
minúscula representativa de um gene recessivo, que serve também como base para 
a escolha da letra denotativa do genótipo.
Considerando o cruzamento entre ervilhas que produzem sementes lisas com 
ervilhas que produzem sementes rugosas, as ervilhas parentais utilizadas no primeiro 
cruzamento são homozigotas para alelos diferentes que controlam a textura da 
semente. A característica rugosa é recessiva; portanto, seu alelo é simbolizado 
pela letra r minúscula e o alelo para lisa, dominante, é simbolizado pela letra R 
maiúscula (Figura 5). A letra utilizada como símbolo é representativa da característica 
recessiva, neste caso r de rugosa. Portanto, as ervilhas com sementes rugosas e 
12
13
lisas puras são representadas por rr e RR, respectivamente. A composição alélica 
é denominada genótipo, enquanto a característica (alta, baixa, verde, amarela, lisa, 
rugosa) constitui o fenótipo.
No exemplo mostrado na Figura 5, as linhagens parentais puras lisa e rugosa, 
RR e rr, contribuem igualmente para a sua prole F1 que apresenta um genótipo 
Rr, ou seja, elas são heterozigotas para o alelo que controla textura da semente 
(possuem um gene dominante e outro recessivo). Contudo, a prole F1 possui o 
mesmo fenótipo que a geração parental RR, todas lisas, pois o alelo R é dominante 
em relação a r. 
Durante a meiose, os cromossomos homólogos se separam, segregando também 
os alelos, de modo que essas plantas de F1 produzem dois tipos de gametas em iguais 
proporções, R e r. A autofecundação de F1 permite que diferentes combinações 
ocorram entre os gametas R e r, gerando 3 tipos de genótipos: RR, rr e Rr (Figura 
5 e Tabela 1). Contudo, devido à dominância, os 3 genótipos resultam em dois 
fenótipos apenas: lisa (RR e Rr) e rugosa (rr) (Tabela 1). Portanto, a geração F2 
possui plantas com sementes lisas e rugosas em uma proporção de 3:1.
rr RR
r R
RrRr
Rr
R
R
r
r
RR
rrRr
Rr
Geração P
X
Gametas
Geraçãpo F1
Geraçãpo F2
Quadrado de Punnet
Figura 5 – Representação simbólica do cruzamento monoíbrido entre ervilhas 
que produzem sementes lisas e ervilhas que produzem sementes rugosas
Tabela 1. Resumo dos resultados fenotípicos e genotípicos obtidos por Mendel com o 
cruzamento entre ervilhas que produzem sementes lisas e ervilhas que produzem sementes rugosas. 
Os resultados são baseados no cruzamento apresentado no quadrado de Punnet da Figura 5
Fenótipo Genótipo Proporção genotípica Proporção fenotípica
Lisa RR 1 3
Rr 2
Rugosa rr 1 1
13
UNIDADE Mecanismos da Herança
Importante!
Para representar os cruzamentos, utiliza-se o diagrama do quadrado de Punnet, como 
mostrado a seguir:
Importante!
Em cada quadradinho 
na horizontal, estão os 
gametas masculinos.
Nestes quadradinhos estão 
os possíveis resultados 
dos cruzamentos entre 
os diferentes gametas 
dos genitores.
Em cada quadrinho 
na vertical, estão os 
gametas femininos.
Figura 6
Mendel realizou ainda uma autofecundação da geração F2, produzindo a 
geração F3. Todas as plantas com sementes rugosas produziram uma prole apenas 
com sementes rugosas, demonstrando que esses alelos eram homozigotos (rr). 
Com relação às plantas com sementes lisas, 1/3 delas produziu uma prole com 
apenas plantas de sementes lisas, sendo também homozigotos (RR) e os outros 
2/3 produziu uma prole com plantas de sementes lisas e rugosas, sendo, portanto, 
heterozigotos (Rr).
Como podemos perceber, dois princípios básicos regem os cruzamentos 
monoíbridos:
• O princípio da segregação: no qual, em um gene heterozigoto, os dois 
alelos diferentes segregam-se um do outro durante a produção de gametas, na 
meiose, assim como ocorre para um gene homozigoto;
• O princípio da dominância: no qual, em um heterozigoto, um alelo pode 
suprimir a expressão do outro.
14
15
Desse modo, a primeira Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação 
dos fatores, pode ser enunciada da seguinte forma: “Cada caráter é determinado 
por um par de fatores que se segregam durante a formação de gametas, assim pai 
e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes.”
2ª Lei de Mendel: Diibridismo
Além do monoibridismo, Mendel analisou, também, a transmissão combinada 
de duas características, realizando experimentos de diibridismo. Para isso, mais 
uma vez Mendel iniciou os cruzamentos com linhagens puras, ou seja, homozigotas 
dominantes e recessivas. Ele cruzou plantas que produziam sementes amarelas e 
lisas com plantas que produziam sementes verdes e rugosas.
O objetivo de Mendel era saber se as duas características seriam herdadas, 
independentemente uma da outra. Vimos nos experimentos de monoibridismo 
que as características amarela e lisa são dominantes em relação às características 
verde e rugosa, que são recessivas; portanto, o genótipo dos parentais era VVRR 
e vvrr, respectivamente. Após o cruzamento, a geração F1 apresentou todas as 
sementes amarelas e lisas, de modo que os alelos para essas características eram 
então dominantes, mas possuíam um genótipo heterozigoto (VvRr).
Mendel realizou a autofecundação com a geração F1 e obteve uma geração F2 
com todas as possíveis classes fenotípicas: sementes amarelas e lisas, amarelas e 
rugosas e sementes verdes e rugosas e verdes e lisas, em uma proporção de 9:3:3:1, 
respectivamente. Esses resultados permitiram concluir que cada característica era 
controlada por um gene diferente segregando dois alelos e os genes eram herdados 
independentemente.
A Figura 7 mostra a representação simbólica do cruzamento feito por Mendel 
e as respectivas proporções fenotípicas e genotípicas. Sabemos que uma planta 
diploide produz gametas haploides, ou seja, com apenas uma cópia de cada gene. 
Sendo assim, as plantas VVRR produzem gametas com apenas uma cópia do gene 
para cor da semente (alelo V) e uma cópia do gene para textura da semente(alelo 
R). O mesmo ocorre para as plantas vvrr, que possuem uma cópia do gene v e r 
em seus gametas.
Desse modo, a fecundação desses gametas entre as plantas (VR x vr) produzirá 
indivíduos 100% heterozigotos em F1 (VvRr) com um fenótipo amarelo e liso, pois 
os genes V e R são dominantes sobre v e r.
As plantas heretozigotas, por sua vez, produzem gametas com diferentes 
combinações entre os alelos de cada característica (VR, vr, vR e Vr), sendo sempre 
V e R os genes dominantes. Portanto, a autofecundação da geração F1 produz 
todos os fenótipos possíveis.
15
UNIDADE Mecanismos da Herança
Figura 7 – Representação simbólica do cruzamento diíbrido entre ervilhas que produzem 
sementes lisas e amarelas e ervilhas que produzem sementes rugosas e verdes
Outras combinações entre plantas com características diferentes foram 
realizadas por Mendel e, em todos os casos, ele observou que os genes segregavam-
se independentemente, o que o levou a postular o terceiro princípio básico da 
Genética Mendeliana:
• O princípio da segregação independente: os alelos de diferentes genes 
(a cópia de cada gene) segregam-se durante a formação dos gametas, 
independentemente uns dos outros.
16
17
Tente fazer exercícios de cruzamentos monoíbridos (por exemplo: plantas altas x plantas 
anãs; cobaias de pelo preto x cobaias de pelo branco – sabendo-se que a característica anã 
das plantas e a pelagem branca dos cobaias é recessiva) e diíbridos (por exemplo: cobaias 
com pelos grossos e pretos x cobaias com pelos lisos e brancos) para treinar. Lembre-se de 
aplicar o uso dos símbolos adequadamente. Se quiser, realize esses testes com características 
da sua própria família (por exemplo, cor dos olhos, textura do cabelo, cor da pele etc.)
Ex
pl
or
Heredogramas
Experiências com cruzamentos genéticos dirigidos não podem ser realizadas 
com a espécie humana; sendo assim, a determinação do padrão de herança 
das características depende de um levantamento histórico das famílias em que 
certas características aparecem. Isso permite que um geneticista entenda se uma 
determinada característica é ou não hereditária.
Esses estudos são feitos utilizando heredogramas. Os heredogramas são 
diagramas utilizados para evidenciar o grau de parentesco entre membros de uma 
mesma família, por meio do uso de símbolos. Nesses esquemas, os homens são 
representados por um quadrado e as mulheres por um círculo. A reprodução entre 
homens e mulheres é representada por uma linha horizontal, a prole é evidenciada 
a seguir, na sequência da esquerda para a direita, por ordem de nascimento (Figura 
8) e as gerações são representadas ao lado, por números romanos.
Indivíduo do
Sexo Masculino
Indivíduo do
Sexo Feminino
Sexo Inde�nido
nº de �lhos do
sexo indicado
Afetado
Heterozigotos
para um caráter
autossômico
Casamento
Acasalamento
Extramarital
Divórcio
Acasalamento
Consanguíneo
Gêmeos
Monozigóticos
Gêmeos
Dizigóticos
Figura 8 – Símbolos utilizados para representação em um heredograma
17
UNIDADE Mecanismos da Herança
Analisando um heredograma, é possível identificar se o padrão de herança de 
certa característica (cor dos olhos, calvície, nanismo, albinismo, distrofia muscular, 
daltonismo etc.) é autossômico dominante ou recessivo.
A primeira análise que fazemos ao observar um heredograma é se a característica 
é condicionada por um gene dominante ou recessivo. O fenótipo resultante de um 
distúrbio autossômico recessivo é herdado como um alelo recessivo e é apenas 
expresso na prole, tanto masculina quanto feminina, de modo que os progenitores 
não são afetados e, nesse caso, ambos os progenitores devem ser heterozigotos, 
ou seja, possuem um alelo dominante e outro recessivo (Figura 9).
Aa Aa
aa aa
aa
aa
aa
aa
Aa Aa
A_ A_ Aa
Aa
A)
B)
C)
Homem
Mulher
Pessoas com a
característica estudada
Figura 9 – Exemplo de heredograma com o padrão de herança de uma característica 
recessiva (por exemplo: cor dos olhos, albinismo, distrofia muscular)
1. O primeiro passo é observar todos os casais e logo percebemos que a filha do primeiro casal 
é portadora da característica que iremos estudar (por exemplo: cor dos olhos azul), mas os 
genitores não; logo, descobrimos que essa é uma característica recessiva;
2. Se apenas indivíduos heterozigotos podem ter filhos com características diferentes das 
apresentadas por eles, assim ambos os genitores são Aa;
3. No segundo caso à direita do heredograma, sabemos que o genótipo do pai e do filho é aa, ou 
seja, eles possuem olhos azuis, mas a mãe não. Desse modo, o filho recebeu um a do pai e o 
outro da mãe, que é heterozigoto, sendo Aa.
18
19
Codominância
Como vimos até agora, genes heterozigotos (Vv, Rr, Bb etc.) exibem o mesmo 
fenótipo (amarelo, liso, alto) de genes homozigotos (VV, RR, Bb), pois a presença 
de um gene dominante se sobressai sobre a expressão do gene recessivo. Contudo, 
em alguns casos, o gene heterozigoto expressa um fenótipo diferente do homozi-
goto associado. Um exemplo disso ocorre para a cor da flor da planta boca-de-leão 
(Antirrhinum majus) que possui três fenótipos diferentes: flores brancas, verme-
lhas e rosas. As cores branca e vermelha são homozigotas (bb e BB, respectiva-
mente) e quando cruzadas possuem plantas heterozigotas, mas que possuem flores 
rosas, ao invés de vermelhas, que é a cor dominante. Desse modo, o alelo para 
cor vermelha (B) possui uma dominância incompleta em relação ao alelo para cor 
branca (b) (Figura 10).
A pigmentação nessas flores depende da quantidade de produção de um produto 
determinado pelo gene da cor. Plantas homozigotos (BB) produzem o dobro da 
quantidade do pigmento do que plantas heterozigotos (Bb), que terão, por sua vez, 
cor menos intensa. Sendo assim, o alelo parcialmente dominante é chamado de 
gene codominante ou semidominante.
Vermelha Branca
Rosa
1/4 2/4 Rosa 1/4 Branca
BB bb
Bb
BB Bb bb
F1
F2
Figura 10 – Representação simbólica do cruzamento diíbrido entre plantas boca-de-leão 
com fl ores vermelhas e com fl ores brancas, mostrando o efeito de codominância do alelo B
19
UNIDADE Mecanismos da Herança
Alelos Múltiplos
Para a maioria das características expressas, os genes normalmente existem em 
dois estados alélicos (alto ou baixo, verde ou amarelo, liso ou rugoso etc.). Mas, há 
casos em que um mesmo gene pode possuir três, quatro ou mais alelos e esse é o 
caso da cor da pelagem de coelhos.
A letra minúscula c representa o gene determinante da cor, que possui quatro 
alelos: c (albino), ch (himalaio), cch (chinchila) e c+ (selvagem). A condição homogizota 
desses alelos produz diferentes cores de pelagem dos coelhos: cc – presença de 
pelos brancos por todo o corpo (albinos); chch – presença de pelos pretos apenas na 
extremidades dos corpo; cchcch – presença de pelos brancos com as pontas pretas 
por todo o corpo; c+c+ - pelos coloridos por todo o corpo.
Os tipos sanguíneos humanos é um outro exemplo de alelos múltiplos. Quando 
uma pessoa possui apenas o antígeno A em suas células, o tipo sanguíneo é A, 
quando possui apenas o B, o sangue é tipo B, quando ambos os antígenos estão 
presentes, o sangue é do tipo AB e quando não há nenhum antígeno, o sangue 
é do tipo O. O gene I é o determinante genotípico do tipo sanguíneo e tem três 
alelos: IA e IB, que são responsáveis pela produção do antígeno A e B, e o alelo i 
que não especifica nenhum antígeno.
Com base nesses diferentes alelos, é possível obter 6 genótipos diferentes (IAIA, 
IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii) que expressam 4 fenótipos, os tipos sanguíneos A, B, AB e O, 
respectivamente (Tabela 2). Nesse sistema, os alelos IA e IB são codominantes.
Tabela 2. Possíveis genótipos para o sistema sanguíneo ABO humano
Genótipo Fenótipo Antígeno presente
IAIA, IAi Tipo sanguíneo A A
IBIB, IBi Tipo sanguíneo B
IAIB Tipo sanguíneo AB A e B
Ii Tipo sanguíneo O nenhum
Interação Gênica
Durante o processo de segregação independente dos genes na meiose, algumas 
interações entre os genes de cromossomos nãohomólogos podem ocorrer, de modo 
que dois genes podem controlar a mesma característica. Diferentes combinações 
de alelos de dois genes resultam em fenótipos diferentes, provavelmente, devido ao 
resultado da interação dos seus produtos em nível bioquímico e/ou celular.
A interação gênica foi descoberta por meio de experimentos realizados com 
galinhas. Galinhas domésticas apresentam diferentes formas de crista: noz, rosa, 
ervilha e simples (Figura 11).
O cruzamento entre galinhas de crista rosa com galinhas de crista ervilha 
produz galinhas com outro tipo de crista, a chamada noz. Os pesquisadores 
descobriram que o tipo de crista era controlado por dois genes que se segregam 
independentemente, R e E, cada um com dois alelos. As galinhas com crista rosa 
20
21
possuem o genótipo RRee e as galinhas com crista de ervilha possuem o genótipo 
rrEE. As galinhas originadas desse cruzamento são, portanto, RrEe, mas possuem 
crista do tipo noz, diferente dos parentais. Ao cruzar a F1 (RrEe) todos os tipos de 
crista aparecem na prole, inclusive as galinhas com crista simples, que devem ser, 
portanto, homozigoto para ambos os alelos (rree) (Figura 12).
Figura 11 – Formas das cristas em galinhas domésticas diferentes
Figura 12 – Experimento realizado sobre a forma da crista de galinhas. O intercruzamento de F1 
produz quatro tipos de crista diferente em uma proporção 9:3:3:1 (noz, rosa, ervilha e simples)
21
UNIDADE Mecanismos da Herança
Os principais tipos de interação entre os genes são: epistasia e pleiotropia.
• Epitasia: quando dois ou mais genes influenciam uma característica, um alelo de 
um deles pode ter um efeito inibidor no fenótipo. Quando um alelo exibe esse 
efeito, ele é denominado epistático em relação aos outros genes envolvidos.
• Pleiotropia: um único gene pode influenciar muitos fenótipos. Quando um 
gene afeta muitos aspectos do fenótipo, ele é chamado de pleiotrópico.
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Material Complementar
Indicações para saber mais sobre os assuntos abordados nesta Unidade:
 Sites
Segunda Lei de Mendel (Jogo)
https://goo.gl/kmY2WW
 Vídeos
Mendel e a Ervilha
https://youtu.be/tfjDJE4kWhM
https://youtu.be/VVIr37xPkk0
https://youtu.be/hEdc96wxyZ8
Hereditariedade
https://youtu.be/CBezq1fFUEA
 Leitura
O papel de Mendel na história da Genética
https://goo.gl/UQAB3Q
Mendel e depois de Mendel
https://goo.gl/etK6gS
O Mendel que não era mendelista
https://goo.gl/EAYpsM
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UNIDADE Mecanismos da Herança
Referências
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2009.
SNUSTAD, D. P.; MICHAEL, J., SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 
6.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
WATSON, J. D. et al. Molecular biology of the gene. 7.ed. Porto Alegre: 
ArtMed, 2015.
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