Aula 7 - Núcleo e divisão celular

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Prof. Dr. Maurício Barbosa Salviano
Estrutura dos cromossomos
Estrutura dos cromossomos
Estrutura dos cromossomos
Estrutura dos cromossomos
Cariótipo humano
Aberrações numéricas
o Euploidia: conjuntos inteiros de cromossomos
o Aneuploidia: perdas ou adição de cromossomos isolados
• Trissomias, monossomias, nulissomias
Freqüências de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos 
Aneuploidia
Freqüência
(/1000)
Síndrome Cariótipo
Trissomia do 21 1,5 de Down 47, + 21
Trissomia do 18 0,12 de Edward 47, + 18
Trissomia do 13 0,07 de Patau 47, + 13
Monossomia do X 0,4 de Turner 45, X0
XXY 1,5 de Klinefelter 47, XXY
XXX 1 a 2 do Poli X 47, XXX
XYY 1,5 1,5 do duplo Y 47, XYY
Síndrome de Down
Cariótipo: 47, XX ou XY + 21
Características fenotípica:
- Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos 
(semelhantes aos orientais)
- Nariz pequeno e um pouco achatado
- Rosto redondo
- Orelhas pequenas
- Baixa estatura
- Pescoço curto e grosso
- Flacidez muscular
- Mãos pequenas com dedos curtos
- Tendência à infertilidade no sexo masculino
Trabalho para NP2
- Descrever:
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Aberrações estruturais
o Deleção
Aberrações estruturais
o Inversão
Aberrações estruturais
o Translocação
Aberrações estruturais
o Duplicação
Ciclo celular
Ciclo celular
Mitose
Mitose
Mitose
Mitose
Mitose
Mitose
Meiose
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Espermatócito I
Espermatócito II
Espermátide