Doenças Mitocondriais

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Universidade Federal de Campina Grande 
Centro de Educação e Saúde (CES) – Campus Cuité 
Unidade Acadêmica de Enfermagem 
Docente: Profª. Drª. Vanessa de Carvalho Nilo Bitu 
Discentes: Ana Eloisa Cabral de Paulo, Ana Larissa Lino Costa, Jaslane 
Wihelmine Batista Bezerra e Maria Letícia Lima de Sousa 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Doenças Mitocondriais 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cuité- PB 
2022 
Mitocôndrias: O que são? 
 
o É uma organela citoplasmática membranosa, encontrada na célula 
eucariota. 
o São encontradas em células presentes no coração, nos sistemas nervoso e 
muscular. 
o São formadas a partir do processo de autoduplicação. 
o Composição da Mitocôndria: 
• Membrana interna: é formada por dobras que constituem as cristas 
mitocondriais, é composta por proteínas, é uma estrutura de transporte 
transmembranar e por complexos enzimáticos. 
 
• Membrana externa: tem aspecto liso, é composta por lipídios e proteínas, 
contorna toda a organela. 
 
• Partículas sintetizadoras de ATP; 
 
• Matriz: é um fluído presente no interior das mitocôndrias. Nele são encontradas 
substâncias para a formação de proteínas, DNA, RNA, como também enzimas e 
ribossomos. 
 
• Ribossomos mitocondriais: são menores e se assemelham ao das bactérias, 
na mitocôndria também são sintetizadas algumas proteínas em menor 
quantidade. 
 
• Grânulos: armazenam alguns cátions. 
 
• Espaço intermembranoso: espaço entre a membrana interna e externa. 
 
• Cristas: são responsáveis por garantir o aumento da superfície da membrana 
interna. Nela, é possível perceber a presença de enzimas e também outros 
componentes que são importantes no processo de respiração celular. 
 
• DNA próprio (DNA mitocondrial): é um composto orgânico que é encontrado 
nas mitocôndrias e é transmitido de mãe para filho. Isso acontece porque durante 
a fertilização, as mitocôndrias do espermatozoide são degradadas, restando 
apenas as mitocôndrias do óvulo. 
 
Qual a função mitocondrial? 
Produção de energia (ATP) 
Biossíntese de pirimidinas e do grupo Heme da hemoglobina 
Produção de radicais livres para propósitos específicos nas células 
Desintoxicação dos mesmos radicais 
A mitocôndria possui várias funções como a biossíntese de pirimidinas e do grupo 
heme da hemoglobina, que acontece por meio de enzimas específicas, bem como a 
produção de radicais livres para propósitos específicos na célula, e a detoxificação 
dos mesmos. Porém, a principal função das mitocôndrias é a de promover energia à 
célula. Estima-se que aproximadamente 90% do ATP necessário aos diversos 
propósitos biológicos sejam produzidos por essa célula. A produção de energia 
ocorre devido a um processo chamado de fosforilação oxidativa, que consiste no 
transporte e na utilização de determinados substratos por vários complexos 
enzimáticos. Esses substratos são o piruvato e ácidos graxos livres. A oxidação 
desses produtos fornece acetil-Co A para o ciclo de Krebs, provendo elétrons livres 
de alta energia que são carregados a cadeia respiratória. Nesse processo os 
elétrons vão perdendo progressivamente energia, que por sua vez é captada e 
armazenada na forma de ATP. Por isso, as doenças mitocôndrias afetam a cadeia 
respiratória. 
Mutação Genética 
Herança mitocondrial 
• Origem da mitocôndria: 
A primeira coisa q se vem em mente é como se originou a mitocôndria. Tem 
suposições de que a mitocôndria tenha se originado de bactéria fagocitadas que não 
driblaram o processo de digestão, preservando-se em simbiose com a célula 
hospedeira primitiva. Essa teoria para a organela é endossimbiose. 
• Reprodução mitocondrial: 
Elas se multiplicam por divisão binária com auxílio do reticulo endoplasmático e sem 
necessidade de sincronia com o ciclo celular. Dessa forma, o que seria uma divisão 
binária o processo inicia-se com a replicação do DNA, em que cada nova cadeia se 
liga à membrana celular que, então se invagina e acaba por dividir a célula em duas, 
num processo chamado citocinese. 
• Fecundação: 
O DNA mitocondrial é herdado da mãe, porque as mitocôndrias presentes no 
espermatozoide estão localizadas na cauda deste, que não penetra no óvulo durante 
a fecundação. Assim, as mitocôndrias presentes no embrião são de herança 
exclusivamente materna. 
As mitocôndrias do espermatozoide penetram no óvulo durante a fecundação e 
degeneram-se logo em seguida, portanto, as mitocôndrias presentes na célula-ovo 
são originárias exclusivamente da mãe. As mitocôndrias ovulares, que se multiplicam 
sempre que a célula se reproduz, são as ancestrais de todas, as mitocôndrias 
presentes em nossas células. 
• Segregação replicativa: 
Quando ocorre uma situação de mutação no DNA mitocondrial, esta mutação pode 
estar presente nas mitocôndrias de todas as células do organismo. Evento conhecido 
como homoplasmia, e na divisão celular as células filhas terão mitocôndrias todas com 
DNA mitocondrial mutante. Em outra situação conhecida como heteroplasmia, a 
mutação pode estar presente em apenas algumas mitocôndrias de uma célula de um 
determinado órgão ou tecido, e na divisão celular, está célula pode segregar o DNA 
mitocondrial mutante e transmitir para as células filhas pouca ou nenhuma quantidade 
de DNA mitocondrial mutante. Neste caso, uma mãe pode transmitir ou não uma 
mutação mitocondrial dos seus filhos. 
Doença mitocondrial 
o O que são doenças mitocondriais? 
São patologias genéticas e hereditárias de cadeia respiratórias ou da fosforilação 
oxidativa, ou seja, deficiência ou diminuição da atividade mitocondrial. 
o Como surgem: 
As doenças mitocondriais ocorrem devido a mutações genéticas e alterações 
bioquímicas na organela. 
o Como atuam: 
Em razão da carência da produção de energia a probabilidade de morte celular é 
alta, logo a longo prazo acarreta falência de órgãos. 
o Exemplos de doenças mitocondriais: 
 
• Miopatias mitocondriais: 
ocorrem nos músculos e em outros órgãos como o coração, intestino ou cérebro 
causam fraqueza, diminuição do tônus muscular, dependendo do órgão surdez, 
convulsão e episódios semelhantes a AVC. 
• Neuropatias (MELAS): 
Atinge o encéfalo, os sintomas são fraqueza muscular, dores de cabeça recorrentes, 
perda de apetite vômitos e episódios semelhantes a AVC recorrentes o que causa 
alteração no nível de consciência. 
• Síndrome de Fanconi: 
Consiste em um distúrbio na reabsorção renal, gerando uma eliminação exagerada 
de glicose, aminoácidos, fosfato e de bicarbonato. Em crianças os sintomas são 
falhos do crescimento, raquitismo e má evolução ponderal, em adultos, osteomalácia 
e fraqueza muscular. 
• Síndrome de Pearson: 
É rara, caracterizada pela disfunção da medula óssea na infância e erros na 
atividade pancreática, o que leva a redução de hemácias, leucócitos e plaquetas no 
sangue. É comum, o aparecimento do acúmulo de ferro em hemácias jovens, 
chamado de anemia sideroblástica. 
Referências: 
• https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/mitocondrias 
• https://scholar.google.com.br/scholar?hl=pt-
BR&as_sdt=0%2C5&q=ev+Bras+Otorrinolaringol.+V.68%2C+n.2%2C+268-
75%2C+mar.%2Fabr.+2002&btnG=#d=gs_qabs&t=1654227709759&u=%23p
%3DxqqH138WgA4J 
• https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8921/6454 
• https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-445369 
https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/mitocondrias
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