Desafio 5- a célula - Andrielle Araújo Oiveira

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Desafio: relacionar as doenças descritas com defeitos em organelas
Aluna: Andrielle Araújo Oliveira
1. A organela relacionada a esta doença é a mitocôndria, e a doença é uma miopatia mitocondrial. Sabe-se que as mitocôndrias são responsáveis pela maior parte da produção energética da célula, o que é especialmente importante para a contração muscular. Assim, em mitocondriopatias, ocorre fraqueza muscular, por exemplo, entre outros muitos sintomas. As mutações no DNA mitocondrial são transmitidas apenas pelas mães aos seus descendentes, pois o DNA mitocondrial está presente em abundância no óvulo, enquanto o DNA mitocondrial presente no espermatozoide paterno é geralmente perdido durante a fecundação.
2. Essa doença é chamada discinesia ciliar primária ou síndrome dos cílios imóveis. Trata-se de uma desordem genética de herança autossômica recessiva caracterizada pelo defeito na ultraestrutura de cílios e flagelos. Os cílios do epitélio que reveste o trato respiratório são importantes para a defesa contra agentes invasores, como bactérias, vírus, alérgenos e poluentes. Os homens que possuem essa doença possuem também problema de esterilidade, já que os seus espermatozoides têm grave problema de motilidade (flagelos defeituosos). Todas as partes do corpo são atingidas, portanto, onde houver epitélio ciliado ou células com cílios e/ou flagelo haverá problemas. Outros exemplos de regiões afetadas são: ouvido médio, epêndima, condutos eferentes, tuba uterina, endométrio do cérvix e nos prolongamentos das células da retina.
3. Trata-se de uma doença lisossômica de depósito, provavelmente a chamada Doença de Gaucher, relacionada ao metabolismo dos esfingolipídios. É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, cuja função é fazer a digestão dos glucocerebrosídeos dentro da célula, o que ocorre nos lisossomos. Na ausência dessa enzima, os lisossomos não podem exercer sua função de digestão corretamente, então esses lipídeos se acumulam nos lisossomos, e essas células doentes levam a um processo inflamatório, causando lesões a diversos órgãos.
As células eucariotas são células organizadas, formadas por compartimentos internos chamados de organelas. Estas desempenham funções importantes e são responsáveis pelo bom desempenho das células, por exemplo, as células do intestino, que apresentam projeções da membrana plasmática, formando as microvilosidades.
As microvilosidades aumentam a superfície de contato e absorvem mais os nutrientes que se encontram na luz do intestino. Os microtúbulos, juntamente com outros filamentos do citoesqueleto, formam um arcabouço que dá forma e sustentação à célula. Também são responsáveis pelos movimentos celulares e pela condução de moléculas para dentro e para fora das células.
Algumas células animais possuem flagelos, cuja função é a locomoção. No retículo endoplasmático rugoso ocorre a síntese de proteínas. A organela denominada de lisossomo armazena enzimas importantes para o metabolismo de várias moléculas e também digere fragmentos de outras organelas ou de células que foram mortas, por exemplo, uma bactéria. Para que tudo funcione bem dentro da célula, é necessário energia. A organela responsável pela produção de energia é a mitocôndria. Esta possui material genético próprio (DNA) e é responsável por algumas características genéticas.
Algumas pessoas apresentam doenças relacionadas às organelas. Seu desafio será relacionar as doenças a seguir com alterações das organelas:
1) Esta doença causa disfunção muscular e metabolismo energético muito elevado. As células musculares esqueléticas são muito sensíveis aos defeitos desta organela. Causa queda das pálpebras superiores e, posteriormente, dificuldade em deglutir, ocasionando, também, fraqueza dos músculos inferiores. É uma doenças hereditária causada por mutações no DNA e é de herança exclusivamente materna.
2) Esta doença provoca infecções crônicas do trato respiratório, como sinusites e bronquites, podendo levar à esterilidade masculina por falta de motilidade dos espermatozoides.
​​​​​​​3) Esta doença é causada pela deficiência ou ausência total de uma enzima que deveria ser produzida e armazenada dentro de uma organela. A deficiência desta enzima interfere na metabolização de gorduras, causando seu acúmulo no interior da organela deficiente. Este acúmulo leva ao mau funcionamento dos órgãos como rins, fígado e coração.
PADRÃO DE RESPOSTA ESPERADO
A primeira doença é causada pela mitocôndria, organela que possui material genético próprio (DNA). A doença é exclusivamente de herança materna, uma vez que todas as mitocôndrias do embrião são derivadas do óvulo.
A segunda doença é causada por mutações que afetam as proteínas dos cílios e flagelos. Os espermatozoides se locomovem através dos flagelos, e alterações nas proteínas que formam essa organela podem levar à infertilidade masculina. Os cílios encontrados nas células da traqueia e dos brônquios impedem a entrada de impurezas que inalamos para os pulmões. Sua imobilidade pode acarretar vários problemas respiratórios, como sinusites e bronquites.
A terceira doença é causada pela organela que armazena enzimas: o lisossomo. Muitas enzimas produzidas e armazenadas nos lisossomos são importantes na metabolização de diversas moléculas. A incapacidade de metabolizar algumas substâncias por falta da enzima ou por baixa produção faz com que estas substâncias sejam acumuladas intracelularmente. Um exemplo é o acúmulo de lipídeos dentro das células do coração ou dos rins, interferindo no seu funcionamento. Algumas substâncias que ficam acumuladas nos lisossomos podem causar retardo mental e alterações do crescimento.
As doenças mitocondriais são um grupo de desordens causadas por mitocôndrias disfuncionais, as organelas que geram energia para a célula. As mitocôndrias são encontradas em todas as células do corpo humano, com exceção dos glóbulos vermelhos, e convertem a energia das moléculas dos alimentos no ATP que alimenta a maioria das funções celulares.
Saiba mais Na Prática sobre as mitocondriopatias: