Síndrome do Miado do Gato: Causas e Sintomas

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Síndrome do miado do gato
Colégio Estadual da Bahia/ Central
ALUNAS: ANA CAROLINA SILVA, BEATRIZ MARTINZ E LÍCIA CERQUEIRA 
TURMA: 3° D
DISCIPLINA: BIOLOGIA 
O QUE É?
A síndrome do “miado do gato”, também conhecida como síndrome do cinco p menos ou síndrome cri-du-chat, é uma condição genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância.
A síndrome é rara e tem esse nome porque os bebês afetados às vezes tem um choro agudo, parecido com o miado de um gato.
Causas 
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. 
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família. 
CARIÓTIPO NORMAL 
CARIÓTIPO CRI-DU-CHAT
Características do Afetado 
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia, má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), aumento da distância entre os olhos, tônus muscular deficiente, canto interno dos olhos mais altos do que o externo, pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
 As crianças do CDC frequentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.
Sintomas 
Choro agudo parecido com os sons produzidos por um gato
Olhos inclinados para baixo
Baixo peso ao nascer e desenvolvimento lento
Orelhas baixas ou anormais
Deficiência intelectual
Dedos das mãos e dos pés parcialmente fundidos
Uma única linha na palma da mão
Marcas na pele apenas em frente da orelha
Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras
Cabeça pequena (micrognatia)
Mandíbula pequena (micrognatia)
Olhos grandes e separados.
Tratamento
Tratamentos específicos não existem. O médico assistente pode sugerir meios de tratamento ou controle dos sintomas.
Os pais de uma criança afetada por esta síndrome devem obter aconselhamento genético e fazer testes para detectar qual deles tem uma alteração no cromossomo 5.
Prevenção
Não existe prevenção conhecida para a síndrome de cri-du-chat. Casais com histórico familiar desta síndrome que querem engravidar devem considerar fazer uma consulta de aconselhamento genético.
Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico. Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante.
Referência bibliográfica
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-cri-du-chat
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm