INTRODUÇÃO À GENÉTICA

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INTRODUÇÃO À GENÉTICA 
GENÉTICA MÉDICA 
Envolve qualquer aplicação à prática médica, 
estudando-se sobre a herança genética familiar, 
mapeamento dos genes em locais específicos nos 
cromossomos, análise de genes que causam 
doenças e no diagnóstico e tratamento de 
doenças genéticas. 
 
 
CONCEITOS BÁSICOS 
NÚCLEO 
É uma organela de tamanho variado em células 
eucarióticas que contém a maioria do material 
genético da célula. O núcleo ocupa quase que 
10% do tamanho total da célula e abriga o DNA, 
contendo 46 cromossomos, além de abrigar o 
RNA, proteínas e o nucléolo. O núcleo é 
delimitado pela carioteca. 
GENOMA 
É a sequência completa do DNA de um 
organismo (qualquer tipo de organismo), essa 
sequência de DNA pode ter regiões codificados e 
não-condificadas. 
DNA 
Ácido desoxirribonucleico (DNA), é um composto 
orgânico cujas moléculas contêm as 
instruções genéticas que coordenam o 
desenvolvimento e funcionamento de todos os 
seres vivos e alguns vírus, e que transmitem as 
características hereditárias de cada ser vivo. 
O DNA possui genes codificadores de proteínas 
(<3% do DNA total), regiões não-condificadoras 
(pequenos RNAs não-codificadores) e 
informações ocultas fora da sequência de DNA 
(controle epigenético). 
GENE 
São unidades funcionais do DNA que 
controlam a síntese de polipeptídios ou de uma 
molécula de RNA estrutural (porção do DNA capaz 
de decodificar ou não uma proteína). 
 
 
 
NUCLEOTÍDEOS 
São as unidades estruturais do DNA. A 
molécula de DNA é composta de duas cadeias 
polinucleotídicas, formando as fitas de DNA; essas 
fitas são ligadas por pontes de hidrogênio em 
pares, sendo elas: adenina (A), timina (T), citosina 
(C) e guanina (G). 
CROMATINA 
É a forma do DNA e de proteínas nucleares 
específicas compactadas. A cromatina pode vir 
a ser eucromatina ou heterocromatina. 
A eucromatina é a expressão gênica ativada e 
menos compactada. A heterocromatina é a 
expressão gênica inativado e mais compactada. 
CROMOSSOMO 
É a forma mais compactada dos genes, eles são 
estruturas compostas de DNA que carregam os 
genes de um ser vivo e são responsáveis por 
definir as características físicas particulares de 
cada indivíduo. 
CROMOSSOMO AUTOSSÔMICO 
São todos os 22 pares de cromossomos, com 
exceção do par dos cromossomos 23 (sexuais). 
HERANÇA MONOGÊNICA 
É determinada por um ou poucos genes, cuja 
expressão não é influenciada ou é pouco afetada 
pelo meio. Pode ser autossômica ou ligada ao 
sexo e ainda dominante ou recessiva. 
LEITURA DOS GENES 
22q11.2 
• 22 = par do cromosso 
• q = braço longo ou p = braço curto 
• 1 = região 
• 1 = banda 
• 2 = sub-banda 
EXPRESSÃO GÊNICA 
É o processo em que a informação contida em um 
determinado gene é decodificada em uma 
proteína. 
 
https://pt.wikipedia.org/wiki/Mol%C3%A9cula
https://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
https://pt.wikipedia.org/wiki/Vida
https://pt.wikipedia.org/wiki/V%C3%ADrus
https://pt.wikipedia.org/wiki/Hereditariedade
GENÓTIPO 
É o patrimônio de um indivíduo presente em 
suas células presente em suas células que é 
transmitido de uma geração para a outra. Não 
é possível ver o genótipo de um indivíduo, mas 
estes pode ser reduzido através de um 
cruzamento, teste ou de análise dos parentes e 
descendentes. 
FENÓTIPO 
É a expressão exterior, que pode ser 
observável ou não do genótipo em conjunto 
com a ação do meio ambiente. O fenótipo é 
determinado pelo genótipo. 
O meio ambiente influencia e provoca 
manifestações do fenótipo diferentes da 
programação do genótipo. 
LOCUS GENES 
É o lugar definido pelo cromossomos que os 
genes ocupam. 
GENES ALELOS 
São genes que ocupam o mesmo locus em 
cromossomos homólogos e determinam as 
mesmas características. Ele é responsável pela 
diferença na herança genética dos genes 
autossômicos. 
HOMOZIGOTO PURO 
Indivíduo que possui os dois alelos iguais em um 
certo locus (AA ou aa). 
HETEROZIGOTO HÍBRIDO 
Quando que para uma determinada característica 
os alelos são diferentes em um certo locus. (Aa). 
GENE DOMINANTE 
Gene que manifesta o mesmo fenótipo tanto em 
homozigose (AA) como em heterozigose (Aa). 
GENE RECESSIVO 
Gene que só manifesta fenotipicamente o carácter 
em homozigose (aa). 
 
 
PADRÃO DE HERANÇA 
Modo pelo qual os indivíduos com um carácter 
qualitativo raro se distribuem nos heredogramas e 
relacionam com seus consanguíneos. 
EPIGENÉTICA 
Qualquer atividade reguladora de genes, estando 
estes genes, ativados ou não, que não envolve 
mudanças na sequência do DNA. As mudanças 
epigenéticas são mais frequentes que as 
genéticas, pois ocorrem por meio do ambiente, 
comportamental, fisiológico, patológico etc.