Estrutura e funcão de genes e cromossomos

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GIOVANA NUNES 
 
 
Consideracões iniciais 
Conceito de genética 
Ciência que se dedica ao estudo da 
hereditariedade, dos genes, da transmissão, 
pais a filhos, dos caracteres anatômicos, 
citológicos e funcionais. 
Pontos importantes a serem 
compreendidos... 
 A existência de formas alternativas (alelos) 
de um gene numa população, sem que isto 
implique em doença, mas apenas, e na maior 
parte das vezes, em variedade; 
 A existência de fenótipos similares, 
ocasionados por mutações e variações em 
genes e regiões distintas (loci distintos) do 
genoma; 
 O papel das mutações no câncer e no 
envelhecimento. 
Teorias 
Teoria da pré-formação ou 
preformismo (Séc. XVIII) 
 
 
 
 Teoria que acredita que o ovo tem um 
indivíduo em miniatura, ou seja, dentro do 
desenvolvimento do embrião já existem 
elementos preexistentes a ele. 
 O espermatozoide seria a semente e o 
óvulo o terreno de plantação. 
Lamarck- Lei de uso e desuso 
(1808) 
 Se o ambiente sofre modificações, os 
organismos procuram adaptar-se a ele. 
 Características adquiridas podem ser 
herdadas 
Darwin- Seleção Natural 
(1808-1882) 
 Os indivíduos de uma mesma espécie 
apresentam variações em todos os 
caracteres, não sendo portanto idênticos 
entre si. 
 Os organismos mais bem adaptados ao meio 
têm maiores chances de sobrevivência do 
que os menos adaptados, deixando um 
número maior de descendentes. 
Mendel- Hereditaridade (1865) 
 Primeira lei de Mendel ou Lei da Segregação 
dos Fatores: cada caráter é determinado 
por um par de fatores que se segrega na 
formação dos gametas, nos quais ocorrem 
em dose simples. 
 Segunda lei de Mendel ou Lei da Segregação 
Independente: os fatores que determinam 
diferentes caracteres distribuem-se 
independentemente para os gametas e 
combinam-se ao acaso. 
Thomas Morgan- Teoria 
Cromossômica da 
Hereditariedade (1941) 
Demostrou que os genes estão localizados no 
cromossomo 
Watson e Crick- Descoberta da 
estrutura do DNA (1953) 
Revelaram que a molécula de DNA é um 
composto formado por duas longas cadeias 
paralelas, constituídas por nucleotídeos 
dispostos em sequência. 
Reinos 
 
Considerações iniciais- Gene 
O gene é um segmento de uma molécula de 
DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável 
pelas características herdadas geneticamente. 
Cada gene é composto por uma sequência 
específica de DNA que contém um código 
(instruções) para produzir uma proteína que 
desempenha uma função específica no corpo. 
Herdado entre gerações: 
 Cada descendente tem uma cópia física 
do material (genótipo). 
 A informação sobre estrutura, função e 
outros atributos biológicos de quem o 
carrega (confere um fenótipo). 
Os genes estão arranjados de maneira 
linear nos cromossomos 
O gene do ponto de vista 
molecular 
Estudos que começaram a relacionar a 
Bioquímica com a Genética e se tornaram bases 
para o inicio da Biologia Molecular: 
Sir Archibald Garrod (1902)- Erros inatos do 
metabolismo 
 Foi o primeiro a sugerir que os genes 
estavam ligados à enzimas e a 
estabelecer a conexão entre os genes e 
a bioquímica no corpo humano. 
 Garrod trabalhou com pacientes que 
tinham doenças metabólicas e observou 
que essas doenças, com frequência, 
eram comuns na família. 
 Ele focou em pacientes com o que 
chamamos de alcaptonúria, doença onde 
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/primeira-lei-mendel.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/primeira-lei-mendel.htm
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-gameta.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/segunda-mendel.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/segunda-mendel.htm
a urina da pessoa tornava-se escura. 
(está oxidada). 
 Garrod concluiu que alcaptonuria seguia 
um padrão de herança recessiva. 
 Nessa doença ocorre mutações no gene 
HGD (homogentisato 1,2 dioxigensase) e 
afeta o metabolismo da tirosina. 
Beadle e Tatum (1941)- Um gene, uma 
enzima 
 Trabalharam com um organismo simples: 
o fungo/mofo comum de pão, 
ou Neurospora crassa. 
 Utilizando Neurospora, eles foram 
capazes de mostrar uma clara ligação 
entre os genes e as enzimas 
metabólicas. 
 As células podiam ser cultivadas 
em meio mínimo, uma fonte de 
nutrientes contendo apenas açúcar, sais 
e uma vitamina (biotina). As células 
de Neurospora podem sobreviver nesse 
meio, enquanto muitos outros 
organismos (como os humanos!) não 
podem. Isto se deve ao fato de 
que Neurospora tem vias bioquímicas 
que transformam açúcar, sais e biotina 
em todos os outros blocos de 
construção necessários para as células 
(tais como aminoácidos e vitaminas) 
 As células de Neurospora também 
crescem felizes em meio completo, o 
qual contém um conjunto completo de 
aminoácidos e vitaminas. Elas apenas não 
dependem de meio completo para viver. 
 A maioria das colônias cresceu nos dois 
meios, completo ou mínimo. No entanto, 
algumas poucas colônias cresceram 
normalmente no meio completo. 
Evolução do conceito de gene 
1º. Um gene, uma enzima 
2º. Um gene, uma proteína 
3º. Um gene, um polipep>deo 
4º. Um gene, um RNA 
Um gene é um segmento de DNA que contém a 
informação para um produto final, que pode 
ser RNA ou proteína 
Dogma Central da Biologia 
 
Transcrição 
 A primeira etapa da expressão do gene. 
 Envolve a cópia da sequência de DNA de um 
gene para produzir uma molécula de RNA. 
 A transcrição é realizada por enzimas 
chamadas RNA polimerases, que ligam 
nucleotídeos para produzir uma cadeia 
de RNA (usando uma cadeia de DNA como 
modelo). 
Replicação do DNA 
 Ocorre antes da divisão celular, durante a 
interfase. 
 O processo de replicação inicia-se com a 
separação das duas fitas que formam a 
molécula de DNA. Em seguida, ocorre a 
ligação dos nucleotídeos livres no núcleo a 
um nucleotídeo correspondente em uma das 
fitas. 
 Forquilha de replicação: Região do DNA onde 
ocorre a transição do DNA parental fita 
dupla para as novas fitas filhas duplas 
 
Constituição de um gene 
 Sequência codificadora informação do 
produto final (RNA ou proteína). 
 Introns e exons (em eucariotos) 
 Sequências regulatórias indicam quando, 
onde e como o gene deve ser expresso. 
Genes procarióticos 
 
 Não apresentam íntrons.. 
 Por não apresentarem regiões reguladoras 
muito extensas nem serem interrompidos 
por íntrons, variam bastante em tamanho 
dentro de uma faixa mais restrita do que 
aquela dos genes eucarióticos. 
 A região reguladora representa uma fração 
da extensão total do gene que oscila, em 
média, entre 5 e 10%, sendo o restante 
correspondente à região codificadora. 
 O tamanho do genoma de qualquer espécie 
procariótica pode variar com relativa 
facilidade ao longo da evolução sob a 
influência de processos determinantes de 
aquisição ou perda de sequências. 
 A maior parte do espaço disponível em um 
genoma procariótico é ocupada pelos genes. 
 Os genomas procarióticos apresentem uma 
elevada densidade gênica, principalmente em 
comparação com genomas eucarióticos. 
 Em qualquer genoma bacteriano ou de 
arqueas pode ser identificado um número 
considerável de famílias de genes parálogos, 
assim como grupos de genes ortólogos.. 
 A presença de óperons é típica de genomas 
procarióticos 
Homologia entre genes 
Procarióticos 
 Homologia é presença de estruturas que 
possuem uma mesma origem embrionária, 
evidenciando um parentesco entre as duas 
ou mais espécies, mesmo que essas 
estruturas não compartilhem a mesma 
função. 
 Diferentes maneiras de divergir levam a 
diferentes tipos de homologia: 
 Ortólogos 
 Parálogos 
 Xenólogos 
 Genes Ortólogos 
 Genes que divergiram por especiação 
 Cada descendente possui uma cópia do gene 
 Tendência à conservar função: Ambas 
instâncias continuam sendo necessárias 
 Exemplo: Hemoglobinas α e β são 
conservadas em praticamentetodos 
vertebrados! Portanto são as hemoglobinas 
de humano e ornintorrinco são homólogas 
 
Genes Parálogos 
 Genes que divergiram por duplicação! 
 Genes parálogos estão presentes em mais 
de uma cópia! 
 Após a divergência a função tende a mudar! 
 Exemplos: 
 Agnatha possuem hemoglobinas 
“homotetraméricas” ○ apenas um gene 
codifica as 4 subunidades; as 
subunidades α e β surgiram a partir da 
duplicação do gene ancestral 
 Cachorro só possui 2 fotorreceptores: 
○ enxerga em PB! 
 
 Primatas possuem 3 fotorreceptores! 
duplicação do gene presente no 
cromossomo X. Por isso diatonismo é 
mais comum em homens. 
 
Genes Xenólogos 
 Divergem por Transferência Horizontal de 
Genes 
 Na transferência gênica horizontal, 
novas sequências são incorporadas 
ao genoma de uma espécie por 
processos mediados por elementos 
genéticos móveis, como plasmídeos 
conjugativos, bacteriófagos e 
elementos transponíveis. Essa 
transferência é chamada de 
“horizontal” porque pode ocorrer 
entre espécies sem uma relação 
linear (“vertical”) de descendência 
entre elas. 
 Aquisição de novas funções 
 Leva a “desvios composicionais” no genoma 
 Exemplo: 
 Induzir a fusão de células é um 
mecanismo utilizado por vírus para 
expandir; formação de um sincício 
que é muito semelhante ao 
sinciciotrofoblasto de mamíferos 
placentários. 
 
 
Genes Eucarióticos 
 Genes procarióticos e eucarióticos 
compartilham a mesma estrutura básica, 
sendo formados por uma região 
codificadora e pelas regiões reguladoras 
associadas a ela. Entretanto, as sequências 
reguladoras ou codificadoras de genes de 
eucariotos, em geral, possuem estruturas 
mais complexas que as de genes 
procarióticos 
 A região reguladora a montante da região 
codificadora, incluindo o promotor (sítio de 
ligação da RNA-polimerase), é, em geral, 
bem mais extensa e contém um número de 
elementos reguladores muito maior do que o 
observado em genes procarióticos 
 Possuem genes interrompidos por introns. 
(Eles interrompem a região transcrita do 
gene e a dividem em vários segmentos, 
denominados éxons), o que é bastante raro 
para organismos procariotos. 
 Os íntrons de genes eucarióticos diferem 
dos de genes procariótico. 
Existe novos Genes 
Novos genes podem, adicionalmente, se originar 
a partes de regiões de DNA não-codificantes. 
Ao longo dos anos, os cientistas têm proposto 
diversos mecanismos através dos quais são 
gerados novos genes. Eles incluem: 
 A duplicação de genes, 
 Transferência lateral de genes, 
 Fusão de genes, 
 Fissão de genes e 
 Origem de novos genes 
Pseudogenes 
 Sequências que se assemelham a genes 
conhecidos mas não podem produzir 
proteínas funcionais. 
 São cópias de genes que possuem 
deficiências na codificação devido a 
frameshifts e códons de parada 
prematuros, mas que lembram genes 
funcionais. 
 Frameshifts ou mutação por 
mudança da matriz de leitura: É 
quando uma mutação causada por 
inserção e deleção de nucleotídeos 
diferentes de três e seus múltiplos 
(1,2,4,5, etc) perturba a matriz de 
leitura do gene. Ou seja, se apenas 
um nucleotídeo é alterado, toda uma 
sequência é alterada. O resultado é 
um produto gênico (fenótipo, 
proteína) totalmente diferente. 
 
Existe Genes distintos 
Descoberto pelo cientista Francês Lucien 
Cuénot em 1905. Estudando a herança da cor 
da pelagem em camundongos, verificou que não 
obedecia às proporções mendelianas esperadas; 
 Acasalando ratos de pelagem amarela 
(dominante), nasciam animais de pelagem 
amarela e castanha (recessivo) na 
proporção 2:1 e não 3:1 (Lei de Mendel); 
 Animais com pelagem amarela homozigotos 
não chegam a nascer, morrendo na fase 
embrionária 
Genes letais 
 Letais obrigatório (verdadeiros): Causam a 
morte antes ou logo após o nascimento 
 Sub-letais: Causam a morte antes da idade 
reprodutivo 
 Semi letais: Diminuem a eficiência fisiológica 
de maneira temporária ou permanente, 
sendo fatais em alguns individuos.. 
Causa de doenças genéticas 
Alterações Cromossômicas 
 Alterações estruturais e numéricas no 
conjunto de cromossomos de um individuo 
 Exemplos: 
 Síndrome de Down Trissomias 
Síndrome de Cri-du-chat (miado de 
gato) 
Sindrome de Klinefelter 
Síndrome de Turner 
Síndrome de Wolf-Hirschhorn 
Síndrome do XYY 
Doença Monogênica ou do gene 
único 
 É causada por mudança ou mutações que 
acontece, na sucessão de DNA de um único 
gene. 
 Exemplos: 
 Anemia falciforme 
Distrofia miotônica 
Distrofia muscular de Duchene 
Doença de Huntington 
Doença de Tay-Sachs 
Fenilcetonúria 
Fibrose cística 
Hemofilia A 
Hipercolesterolemia familiar 
Talassemia 
Síndrome de Marfan 
Herança multifatorial 
(complexo ou poligênico) 
 É causado por uma combinação de fatores 
ambientais e mutações em genes múltiplos 
 Também é associada com características de 
hereditariedade como padrões de impressão 
digital, altura etc. 
 Exemplos: 
 Alzheimer 
Mal formações congênitas 
Cardiopatias congênitas 
Certos tipos de câncer 
Diabetes mellitus 
Hipertensão Arterial 
Obesidade 
Genes duplicados 
Pelo menos metade dos genes do genoma 
humano são duplicados. Genes duplicados não 
são apenas redundantes, mas podem ser ruim 
para as células. A maioria dos genes duplicados 
acumulam mutações a taxas elevadas, o que 
aumenta a chance de que as cópias extras de 
genes 
Motivos de ter poucos genes, e 
muitas proteínas resultantes 
 Complexidade de cada gene diferente; 
 O número de codificações variável; 
 Genes podem codificar 2 ou 3 RNAm à 
grande número de proteínas; 
 Mais de 50% genes produzem mais de uma 
proteína: encadeamentos alternativos; 
 Transcritos fusionados geram a diversidade 
de proteínas com número pequeno de 
genes; 
Splicing 
É o processo de maturação de um pré-mRNA 
(RNA precursor), nesse processo as regiões 
não codificantes (íntrons) são retiradas do pré-
mRNA, que passa a conter somente as regiões 
codificantes (exons). O splicing pode ocorrer 
durante e/ou após a transcrição do pré-mRNA. 
Splicing Alternativo 
 É um processo pelo qual os exons de um 
transcrito primário são ligados de 
diferentes maneiras durante o 
processamento do RNA, levando à síntese 
de proteínas distintas. 
 Compreende um importante mecanismo na 
expressão gênica de eucariotos, 
responsável pelo aumento da diversidade 
proteômica e, portanto da capacidade 
codificante do genoma. 
 
Genoma 
 Conjunto de toda a informação genética do 
organismo. 
 Cromossomos 
Plasmídeos 
DNA das mitocôndrias e cloroplastos 
 Inclui genes, regiões não codificadoras de 
proteínas, regiões regulatórias, regiões 
intergênicas. 
 Não é sinônimo de “código genético” 
Cromossomos 
 Os cromossomos carregam uma sequencia 
genômica que codifica produtos funcionai 
(RNA e proteína) 
 Divisão celular- Cada cromossomo deve ser 
capaz de se replicar e se dividir entre as 
células-filhas. 3 sequencias especializadas 
responsáveis pela propagação de um 
cromossomo: 
 Telêmetro 
 Origem da replicação 
 Centrômero 
 O DNA nuclear é dividido em um conjunto de 
cromossomos: o genoma humano é dividido 
em 23 pares de cromossomos 
 Cada cromossomo possui 2 cópias – uma 
materna e uma paterna (cromossomos 
homólogos) 
 O único par de cromossomos não homólogos 
é o par de cromossomos sexuais do homem 
As partes do cromossomo 
 Telômeros: 
 Contêm sequências nucleotídicas 
repetitivas que permitem que o 
cromossomo seja replicado 
eficientemente 
 Protegem as extremidades do 
cromossomo de serem reconhecidas 
pela célula como DNA fragmentado que 
necessita reparo 
 Centrômero: 
 Permite que cada cópia do cromossomo 
duplicado e condensado seja puxado 
para cada célula-filha 
 É formado um complexo protéico(cinetocoro) no centrômero, permitindo 
a ligação dos cromossomos ao fuso 
mitótico 
OBS: Cromossomo mitótico 
Durante a fase de mitose, os cromossomos 
encontram-se condensados e recebem o nome 
de cromossomos metafásicos. O cromossomo 
metafásico representa o estado máximo de 
condensação da cromatina, que ocorre além da 
divisão mitótica na meiótica também. O grau de 
condensação é máximo na metáfase, razão pela 
qual os estudos da estrutura cromossômica 
utilizam cromossomos metafásicos 
Tipos de cromossomos 
 Metacêntrico: apresenta o centrômero na 
região mediana; 
 Submetacêntrico: apresenta o centrômero 
na região submediana; 
 Acrocêntrico: apresenta o centrômero na 
porção subterminal. 
 Telocêntrico: possui apenas um braço, pois o 
centrômero se localiza na extremidade do 
filamento do cromossomo 
 
Empacotamento do DNA 
 Histonas: São as 
principais proteínas presentes 
no nucleossomo. Possui um importante papel 
na regulação dos genes, sendo encontradas 
no núcleo de células eucarióticas. 
 Solenóide: 
 Longo filamento de nucleossomos 
compactados; 
 Unidade fundamental da organização 
da cromatina; 
 Compactação de 6 a 7 nucleossomo 
 Alças: 
 As células compactuam o DNA 
nessas alças dos solenoides 
 O nível de compactação não é 
estável 
 Quando um gene é ativado, o DNA 
se desenrola para permitir a sua 
transcrição em RNA. 
 Cromossomos: 
 Estruturas que carregam uma longa 
sequência linear de genes; 
 Unidades de DNA 
 
 
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