GENETICA GERAL Edicao 2016

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Genética Geral e das 
Populações 
 
 
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
 
 
 
 
Universidade Pedagógica 
Departamento de Biologia
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP i 
 
 André Machava Manhiça 
 
Direitos de autor (copyright) 
Este módulo não pode ser reproduzido para fins comerciais. Caso haja necessidade de 
reprodução, deverá ser mantida a referência à Universidade Pedagógica e aos seus Autores. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Universidade Pedagógica 
Rua Comandante Augusto Cardoso, nº 135 
Telefone: 21-320860/2 
Telefone: 21 – 306720 
Fax: +258 21-322113 
ii Índice 
 
 
 
Agradecimentos 
À COMMONWEALTH of LEARNING (COL) pela disponibilização do Template usado 
na produção dos Módulos. 
Ao Magnífico Reitor, Directores de Faculdade e Chefes de Departamento pelo apoio 
prestado em todo o processo. 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP iii 
 
 André Machava Manhiça 
 
Ficha Técnica 
Autor: André Machava Manhiça 
Revisão da engenharia de EAD: Cristina Ribeiro Loforte 
Revisão do desenho instrucional: Cristina Ribeiro Loforte 
Revisão Linguística: Alice Sengo 
Maquetização: Aurélio Armando Pires Ribeiro 
Edição : Aurélio Armando Pires Ribeiro 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Centro de Educação Aberta e à Distância 
Universidade Pedagógica 
Moçambique 
2013 
2016 (2ª Edição) 
iv Índice 
 
Índice 
Visão geral 1 
Benvindo(a) ao módulo de Genética Geral e das Populações ............................... 1 
Objectivos do módulo .................................................................................................... 2 
Quem deveria estudar este módulo ............................................................................ 2 
Como está estruturado este módulo ........................................................................... 3 
Ícones de actividade ...................................................................................................... 5 
Acerca dos ícones ....................................................................................... 5 
Habilidades de estudo ................................................................................................... 6 
Precisa de apoio? .......................................................................................................... 6 
Exercícios e Auto-Avaliação ......................................................................................... 6 
Avaliação ......................................................................................................................... 7 
Unidade I 9 
Introdução á Genética ................................................................................................... 9 
Introdução .............................................................................................................. 9 
Lição no 1 10 
Origem e desenvolvimento da Genética .................................................................. 10 
Introdução ............................................................................................................ 10 
Resumo .......................................................................................................................... 16 
Auto-avaliação .............................................................................................................. 17 
Lição no 2 19 
O papel da Genética e as suas divisões .................................................................. 19 
Introdução ............................................................................................................ 19 
Resumo .......................................................................................................................... 26 
 ........................................................................................................................................ 26 
Auto-avaliação e Comentários ................................................................................... 27 
Lição no 3 28 
Conceitos básicos de Genética e variações de origem genética e ambiental ... 28 
Introdução ............................................................................................................ 28 
Actividade 1 ................................................................................................................... 31 
Actividade 2 ................................................................................................................... 39 
Resumo .......................................................................................................................... 41 
Auto-avaliação .............................................................................................................. 42 
Unidade II 43 
Princípios Mendelianos ................................................................................................... 43 
Introdução .............................................................................................................. 43 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP v 
 
 André Machava Manhiça 
 
Lição no 1 45 
A vida e experiências deMendel ................................................................................ 45 
Introdução ............................................................................................................ 45 
Resumo .......................................................................................................................... 52 
Auto-avaliação .............................................................................................................. 53 
Lição 53 
Lição no 53 
Lição no2 54 
Experiências de Monohibridismo: ............................................................................. 54 
Os princípios de unidades factoriais de dominância e de segregação ............... 54 
Introdução ............................................................................................................ 54 
Resumo .......................................................................................................................... 61 
Exercícios e Auto-avaliação ....................................................................................... 62 
Exercícios e Auto-avaliação ....................................................................................... 65 
Lição no 3 66 
Experiência de Dihibridismo e as leis de Mendel ................................................... 66 
Introdução ............................................................................................................ 66 
Actividade 3 ................................................................................................................... 75 
Actividade 4 ................................................................................................................... 77 
Resumo .......................................................................................................................... 83 
Exercícios e Auto-avaliação ....................................................................................... 85 
Unidade III 87 
Relações Alélicas ......................................................................................................... 87 
Introdução ............................................................................................................ 87 
Lição no 1 89 
Dominância completa, Codominância e Semi-dominância ................................... 89 
Introdução ............................................................................................................ 89 
Resumo .......................................................................................................................... 95 
Exercícios e Auto-avaliação .......................................................................................96 
Exercícios e Auto-avaliação ....................................................................................... 97 
Lição n°2 98 
Polialelia e genes letais ............................................................................................... 98 
Introdução ............................................................................................................ 98 
vi Índice 
 
Actividade 5 ................................................................................................................... 99 
Debate 1 ...................................................................................................................... 102 
Resumo ........................................................................................................................ 105 
Actividade 6 ................................................................................................................. 106 
Exercícios e Auto-avaliação ..................................................................................... 107 
Exercícios e Auto-avaliação ..................................................................................... 108 
Unidade IV 109 
Relações não alélicas ou interação génica ........................................................... 109 
Introdução .......................................................................................................... 109 
Lição no 1 112 
Genes complementares ou complementaridade génica ..................................... 112 
Introdução .......................................................................................................... 112 
Resumo ........................................................................................................................ 117 
Auto-avaliação ............................................................................................................ 118 
Lição no 2 119 
Genes supressores: Epistasia Dominante e Recessiva Pleiotropia e Interação 
génica ........................................................................................................................... 119 
Introdução .......................................................................................................... 119 
Actividade 7 ................................................................................................................. 124 
Actividade 8 ................................................................................................................. 125 
Actividade 9 ................................................................................................................. 125 
Resumo ........................................................................................................................ 127 
Exercícios .................................................................................................................... 128 
Lição no 3 129 
Herança quantitativa ou Poligenia aditiva .............................................................. 129 
Introdução .......................................................................................................... 129 
Exercícios .................................................................................................................... 131 
Resumo ........................................................................................................................ 139 
Auto-avaliação ............................................................................................................ 141 
Exercícios .................................................................................................................... 142 
Unidade V 143 
Herança Autossómica ............................................................................................... 143 
Introdução .......................................................................................................... 143 
Lição no 1 145 
Herança autossómica ................................................................................................ 145 
Introdução .......................................................................................................... 145 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP vii 
 
 André Machava Manhiça 
 
Actividade 10 .............................................................................................................. 149 
Actividade 11 .............................................................................................................. 152 
Resumo ........................................................................................................................ 155 
Auto-avaliação ............................................................................................................ 156 
Unidade VI 157 
Herança ligada ao sexo ............................................................................................ 157 
Introdução .......................................................................................................... 157 
Lição no 1 161 
A base cromossómica da hereditariedade ............................................................. 161 
Introdução .......................................................................................................... 161 
Resumo ........................................................................................................................ 167 
Lição no 2 169 
Determinação cromossómica do sexo.................................................................... 169 
Introdução .......................................................................................................... 169 
Actividade 12 .............................................................................................................. 173 
Resumo ........................................................................................................................ 177 
Auto-avaliação ............................................................................................................ 178 
Lição no 3 179 
Determinação sexual em humanos e mecanismo de compensação de dose . 179 
Introdução .......................................................................................................... 179 
Actividade 13 .............................................................................................................. 184 
Resumo ........................................................................................................................ 185 
Auto-avaliação ............................................................................................................ 186 
Lição no 4 187 
Herança completamente ligada ao sexo e 
outras formas de herança no homem ..................................................................... 187 
Introdução .......................................................................................................... 187 
Actividade 14 .............................................................................................................. 190 
Actividade 15 .............................................................................................................. 193 
Resumo ........................................................................................................................ 197 
Auto-avaliação ............................................................................................................ 199 
Unidade VII 200 
Genética das Populações ......................................................................................... 200 
Introdução .......................................................................................................... 200 
viii Índice 
 
Lição no 1 201 
A Genética das Populações e o Equilíbrio Genético ........................................... 201 
Introdução ..........................................................................................................201 
Resumo ........................................................................................................................ 208 
Auto-avaliação ............................................................................................................ 209 
Lição no 2 211 
Factores que modificam equilíbrio genético .......................................................... 211 
Introdução .......................................................................................................... 211 
Resumo ........................................................................................................................ 218 
Auto-avaliação ............................................................................................................ 219 
Bibliografia ................................................................................................................... 220 
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 1 
 
 André Machava Manhiça 
 
Visão geral 
Benvindo(a) ao módulo de 
Genética Geral e das 
Populações 
Apresentação do módulo 
Iniciando a caminhada 
Quantas vezes teve que iniciar uma caminhada na sua vida, aliás, 
a sua vida é feita de caminhadas, todas elas feitas com a certeza 
de chegar ao destino pretendido. Com o presente módulo, da 
disciplina de Genética Geral e das Populações, queremos ajudá-
lo(a) a percorrer mais um caminho (do saber) e a chegar ao seu (e 
nosso) destino (aprender significativamente a Genética). 
Queremos dizer com o aprender significativamente, que você 
deverá descobrir a relevância do que está a aprender, de modo a 
que seja capaz de usar o aprendido em sua própria vida. 
 Certamente estará a iniciar o estudo desta disciplina com uma 
mescla (mistura) de receio e incerteza de como vai encarar a 
disciplina. Para já nós achamos que não existem diciplinas difíceis 
nem fáceis; existem bons e maus estudantes. Você está, sem 
dúvida, entre os bons, precisando primeiro de acrediar em si e, 
depois, empenhar-se para que seja cada vez melhor. Uma das 
grandes lições que a Genética nos ensina é que “não existem 
individuos superiores ou inferiores; existem individuos diferentes, 
e quanto mais diferentes formos, melhor, porque cada um pode 
aprender do outro”. 
Neste módulo, vários são os assuntos que vai aprender, alguns 
dos quais já vistos na 10ª classe. Em algumas situações poderá, 
como é normal, encarar algumas dificuldades. Se for o caso, não 
2· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
se apoquente, porque haverá sempre uma solução, mas, esta 
dependerá, em grande medida, da sua dedicação. No presente 
módulo, vários assuntos poderá aprender, porém, de nada valerá 
se não for capaz de utilizar esses conhecimentos para influenciar 
positivamente a sua vida e a da comunidade onde estiver 
inserido(a). 
Está pronto(a)? Então vamos iniciar a caminhada. 
 
Objectivos do módulo 
Espera-se que este módulo contribua para o desenvolvimento das 
seguintes competências: 
 
Objectivos 
 
o Respeitar as diferenças entre os seres humanos 
o Não descriminar os albinos ou outros indivíduos 
com anomalias genéticas e outros tipos de 
anomalias 
o Resolver os exercícios com destreza 
o Aplicar os conhecimentos de Genética na solução 
de problemas da sua comunidade 
 
 
Quem deveria estudar este 
módulo 
Este Módulo foi concebido para todos aqueles que tenham 
concluído a 12a classe de ESG, grupo de ciências ou equivalente 
e estejam inscritos no Curso de Biologia à distância, 
disponibilizado pela Universidade Pedagógica. 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 3 
 
 André Machava Manhiça 
 
Como está estruturado este 
módulo 
Este módulo de Genética Geral e das Populações é composto por 
duas partes distintas: a genética mendeliana e as suas extensões 
e a genética das populações. A Genética mendeliana e suas 
extensões tratam dos diferentes padrões de herança biológica 
encontrados em diferentes organismos e a genética das 
populações trata das variações genéticas existentes nas 
populações e o modo como essas variações ocorrem. O módulo 
compreende sete (7) unidades temáticas, a saber: Introdução á 
genética (Unidade 1); Princípios mendelianos (Unidade 2); 
Relações alélicas (Unidade 3); Relações não alélicas (Unidade 4); 
Herança autossómica (Unidade 5); Herança ligada ao sexo 
(Unidade 6) e Genética das populações (Unidade 7). Cada 
unidade inicia com uma nota introdutória na qual se indicam os 
objectivos e o número de lições. O quadro abaixo indica as lições 
que compõem cada unidade: 
Unidade Lições 
I.Introdução à Genética Origem e desenvolvimento da 
Genética 
O papel e as divisões da Genética 
Conceitos básicos de genética e 
variações de origem genética e 
ambiental 
II.Princípios Mendelianos A vida e experiências de Mendel 
Experiências de Monohibridismo: 
Os princípios de unidades 
factoriais, dominância e 
segregação 
Experiências de dihibridismo e leis 
de Mendel 
Cruzamento-teste e 
Retrocruzamento 
4· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
III.Relações Alélicas Dominância completa, Co-
dominância e Semi-dominância 
Polialelia e genes letais 
IV.Relações não Alélicas Genes Complementares: Genes 
recessivos duplos e genes duplos 
com efeito cumulativo 
Genes supressores: Epistasia 
dominante e recessiva 
Pleiotropia versus Interação 
génica 
Poligenia aditiva 
Herança Autossómica no 
Homem 
Albinismo 
Polidactilia e miopia 
VI. Herança Ligada ao sexo 
no homem 
Base cromossómica da Herança 
Determinação cromossómica do 
sexo 
 Determinação cromossómica do 
sexo no homem e mecanismo da 
compensação de dose 
Herança ligada ao sexo no homem 
e outros padrões de herança 
VII. Genética das 
Populações 
Genética de Populações e 
Equilíbrio Genético 
Factores que afectam o equilíbrio 
genético 
 
Cada lição inicia, também, com a indicação dos objectivos e a 
estimativa do tempo que você precisará para estudar a lição. De 
modo a ajudá-lo(a) a consolidar a sua aprendizagem, cada lição 
temina com um resumo, exercícios (tanto para aplicar o que 
aprendeu como para se auto-avaliar). Nalgumas lições está 
prevista a utilização de jogos didácticos para auxiliar na 
compreensão dos conteúdos em causa. 
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 5 
 
 André Machava Manhiça 
 
Ícones de actividade 
Ao longo deste módulo irá encontrar uma série de ícones nas 
margens das páginas. Estes ícones servem para identificar 
diferentes partes do processo de aprendizagem. Podem indicar 
uma parcela específica de texto, uma nova actividade ou tarefa, 
uma mudança de actividade, etc. 
Acerca dos ícones 
Pode ver o conjunto completo de ícones deste módulo já a seguir, 
cada um com uma descrição do seu significado e da forma como 
nós interpretámos esse significado para representar as várias 
actividades ao longo deste módulo. 
 
 
 
Comprometimento/ 
perseverança 
Actividade e 
Comentário 
 
Resistência, 
perseverança 
 
 
Exercícios 
Auto-avaliação 
e comentários 
 
“Qualidade do 
trabalho” 
 
(excelência/ 
autenticidade) 
Avaliação 
Teste 
 
“Aprender através 
da experiência” 
Exemplo 
Estudo de caso 
 
Paz/harmonia 
 
 Debate 
 
Horas / programação 
Tempo 
 
Vigilância / 
preocupação 
Tome Nota! 
Atençâo 
 
“Eu mudo ou 
transformo a minha 
vida” 
Objectivos 
6· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
 
 “ [Ajuda-me] deixa-
me ajudar-te” 
Leitura 
 
“Pronto a enfrentar 
as vicissitudes da 
vida” 
 
(força / preparação) 
Resumo 
 
“Nó da sabedoria” 
Terminologia 
 
Apoio / 
Encorajamento 
Dica 
 
Habilidades de estudo 
Este módulo foi concebido tendo-seem consideração que você 
vai estudar sozinho(a). Por isso, no fim de cada unidade/lição há 
exercicios e questões de auto-avaliação que o(a) ajudam a rever 
tudo o que nela aprendeu. 
Prepare um caderno ou um bloco de apontamentos para ir 
escrevendo o que achar importante e para ir respondendo por 
escrito a questões que poderão ser colocadas. 
Precisa de apoio? 
Se você tiver dificuldades, existe o Centro de Recursos à sua 
espera, perto do local da sua residência. Não hesite em recorrer a 
esse centro, pois ele foi criado para si. Lá encontrará literatura e 
outros materiais de consulta. 
 
 
Exercícios e Auto-Avaliação 
Ao longo de cada unidade deve resolver os exercícios, pois estes 
ajudar-lhe-ão a consolidar a matéria. Esses exercícios certas 
vezes servem não só para aplicar o que aprendeu mas também 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 7 
 
 André Machava Manhiça 
 
como proposta de auto-avaliação para que verifique a qualidade 
da sua aprendizagem. 
 
Recomendamos que resolva todos os exercícios indicados sem 
recorrer de imediato à chave de correção ou aos comentários que 
podem ser encontrados ao longo da ficha de exercícios. Os 
comentários e respostas fornecem-lhe a possibilidade de verificar 
se está a caminhar bem no seu processo de aprendizagem. 
 
 
 
Avaliação 
Neste módulo você vai realizar 2 testes: O primeiro teste terá lugar 
depois de completar a unidade 2 e o segundo no fim do estudo do 
módulo. 
 
Cada teste tem a duração de 90 minutos e o exame durará 120 
minutos. O seu tutor marcará a data do teste, bem como a do 
exame 15 a 20 dias antes. 
 
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 9 
 
 André Machava Manhiça 
 
Unidade I 
Introdução á Genética 
Introdução 
Nesta unidade fará uma introdução ao estudo da Genética. Com 
efeito, começará por revisitar os grandes acontecimentos que 
marcaram a origem e o desenvolvimento da Genética (lição 1). De 
seguida, irá debruçar-se sobre o papel da genética e as suas 
divisões (Lição 2), o que lhe ajudará a reconhecer a importância e 
relevância da Genética na sociedade. Seguidamente, tratar-se-á 
dos conceitos básicos de genética (na lição 3). Estes conceitos 
constituem uma ferramenta básica e fundamental para a 
compreensão dos mecanismos e processos genéticos, por isso, 
ao terminar o estudo da lição, deverá procurar assegurar-se de 
que estão muito bem percebidos. Finalmente, poderá desfazer-se 
(se for o caso) de uma das dúvidas mais comuns na 
aprendizagem da genética, ao aprender a diferenciar variações de 
origem genética de variações de origem ambiental. 
No fim desta unidade, você deverá ser capaz de: 
 
Objectivos 
 
 
 
 Descrever a origem e desenvolvimento da genética; 
 Descrever o papel da genética na sociedade e no estudo 
de Biologia; 
 Caracterizar os níveis de análise genética (divisões da 
Genética) ; 
 Definir correctamente os conceitos básicos da genética; 
 Aplicar conceitos de Genética na percepção de eventos 
genéticos. 
10· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
 
Lição no 1 
Origem e desenvolvimento 
da Genética 
Introdução 
No final desta lição deverá ser capaz de: 
 
Objectivos 
 
 
 
 Caracterizar os grandes marcos da história da 
Genética; 
 Estabelecer relação entre os diferentes marcos da 
Genética. 
 Identificar o lugar atribuido a Mendel na história da 
Genética. 
 Indicar o objecto de estudo da genômica 
 
 
 
Os grandes marcos na Genética 
Certamente que neste momento em que inicia a leitura sobre a 
genética, recordar-se-á de um cientista universalmente 
reconhecido. Quem será? É isso mesmo, Gregor Mendel. 
Realmente a genética é baseada na pesquisa de Gregor Mendel, 
um monge que pela primeira vez descreveu correctamente o 
modo como a informação genética, que determina algumas 
características, é herdada. Actualmente consideram-se três 
grandes marcos na história da Genética (eventos importantes que 
ocorreram durante o desenvolvimento da genética), a saber: 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 11 
 
 André Machava Manhiça 
 
 
I. A descoberta dos princípios que controlam a herança 
biológica; 
II. A identificação do material responsável por essa herança e 
a elucidação de sua estrutura, e 
III. A análise compreensiva do material hereditário em seres 
humanos e noutros organismos. 
 
Examinaremos, em seguida, cada um destes marcos e, de 
certeza, perceberá o incrível avanço que a genética experimentou 
desde a sua origem até aos momentos actuais. 
 
I. De Mendel ao DNA em menos de 100 anos 
Embora as outras disciplinas cientificas estejam também 
expandindo os seus conhecimentos, nenhuma se igualou (em 
crescimento de informação) à expansão registada na genética. 
Nenhuma outra ciência passou por um crescimento tão grande, 
em termos de acesso á informação, como a genética. Este 
crescimento de informação (portanto, muitas descobertas 
esclarecedoras em relativo pouco tempo, comparando com outras 
ciências) é evidenciado pelo tempo que decorreu desde os 
trabalhos de Mendel até a descoberta da estrututa do ADN (Ácido 
desoxirribonucléico). Basta lembrar que os trabalhos de Mendel 
foram publicados em 1866 e a estrutura de ADN ou DNA foi 
ilustrada em 1953 por Watson e Crick. Os trabalhos de Mendel 
foram muito importantes para a compreensão dos processos 
genéticos. Estes são, por sua vez, fundamentais à compreensão 
da própria vida, sendo por isso que a disciplina de genética é 
considerada por muitos como sendo o centro da Biologia. 
Mas, onde e quando inicia a história da Genética? 
12· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
O ponto de partida para a história de Genética é o jardim do 
mosteiro na Europa Central nos anos 1860. Neste jardim, Gregor 
Mendel, um monge Augustiniano, conduziu uma série de 
experiências durante um perído de aproximadamente 10 anos 
usando como organismo biológico a ervilheira vulgar. Neste 
trabalho, Mendel mostrou que as “característica passam” dos 
progenitores para os descendentes de modo previsível. A partir do 
seu trabalho, Mendel concluiu que as características na ervilheira 
vulgar, como é o caso da altura e côr das flores, são controladas 
por unidades discretas de herança. Sabe como se chamam 
actualmente essas unidades? (tem uns segundinhos para pensar). 
Essas unidades são actualmente chamadas “alelos” (mas se 
pensou no termo “genes”, não se enganou, verá mais em diante 
como diferenciar os dois conceitos). Mendel também concluiu que 
os alelos que controlam uma característica existem em pares e 
que os membros de cada par de alelos separam-se durante a 
formação dos gâmetas. 
O trabalho de Mendel foi publicado em 1866, todavia, permaneceu 
durante muito tempo sem o devido reconhecimento científico, até 
que fosse redescoberto por volta de 1900, por três botânicos 
trabalhando individualmente, designadamente: Hugo de Vries, na 
Holanda, estudando o milho (de nome científico Zea mays) e a 
primavera (Primula chinensis), Carl Correns, na Alemanha, que 
estudou milho, ervilha e feijão, e Eric Von Tshermak Seysenegg, 
na Turquia, que estudou ervilheiras e outras plantas. Estes 
cientistas encontraram os registos de Mendel quando procuravam 
fontes bibliográficas que apoiassem os resultados dos seus 
próprios trabalhos. Com efeito, depois da confirmação da validade 
dos resultados de Mendel, estes foram reconhecidos como a base 
da transmissão de características em todos os organismos. Deste 
modo, as conclusões de Mendel formaram os fundamentos da 
genética. No entanto, o termo “genética” surge muito depois de 
Mendel, em 1905, proposto pelo Inglês William Bateson. 
 
 Genética Geral edas Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 13 
 
 André Machava Manhiça 
 
 
Atenção! 
 
 
 
Note que a expressão “...características passam” foi colocada 
entre aspas, porque na verdade o que é passado de progenitores 
para os descendentes não são as características, mas sim a 
informação genética que vai determinar essas características. 
Todavia, é comum o uso desta expressão em livros de Biologia. 
 
 
II. A descoberta da dupla-hélice lançou a era do DNA 
recombinante 
Como já se fez referência nas secções anteriores, uma outra 
etapa que marcou a história da Genética foi a descoberta da 
estrutura do DNA, em 1953. Uma vez aceite que o àcido nucléico 
na forma de DNA carrega a informação genética, todos os 
esforços foram orientados para a decifração da estrutura do DNA 
e o mecanismo pelo qual a informação armazenada nesta 
molécula é expressa para determinar um certo fenótipo. Alguns 
anos depois da descoberta da estrutura, pesquisadores 
descobriram como isolar e fazer cópias de uma região específica 
da molécula do DNA, iniciando o caminho para a era da tecnologia 
de DNA recombinante. Será que você ainda se lembra da 
estrutura do DNA? 
Tal como aprendeu na Biologia Celular e Molecular, o DNA é uma 
molécula longa que forma uma hélice dupla, isto é, uma cadeia 
dupla (com dois filamentos) em forma de hélice. Cada filamento 
da hélice é uma molécula linear constituida por subunidades 
chamadas nucleotídeos. Na molécula do DNA são encontrados 
quatro diferentes tipos de nucleotídeos. Por sua vez, cada 
nucleotídeo é constituido por uma das quatro bases nitrogenadas: 
Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) e Timina (T). 
James Watson e Francis Crick estabeleceram, em 1953, que as 
duas cadeias de DNA são exactamente complementares e 
antiparalelas, nas quais a Adenina emparelha sempre com a 
Guanina e a Citosina emparelha com a Timina. Tal como irá 
14· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
aprender mais adiante, esta relação de complementaridade serve 
de base para a replicação do DNA e a base da expressão génica. 
 
Atenção! 
 
 
Note que, na abordagem acima, se referiu á constituição da 
molécula (o DNA) e á constituição da unidade ( o nucleotídeo). A 
molécula é formada por duas cadeias ou fitas de DNA. Cada uma 
das cadeias é formada por uma sequência de nucleotídeos. Um 
nucleotídeo é formado por uma base azotada (o mesmo que 
nitrogenada), um grupo fosfato e um açucar (pentose). 
 
 
III. Projecto genoma humano: Sequenciamento do DNA e 
catalogação dos genes 
Depois da identificação do material que constitui os genes, o 
grande acontecimento que se seguiu foi a determinação da 
sequência de nucleotídeos da molécula de DNA. O processo da 
determinação da sequência de nucleotídeos do genoma de um 
organismo designa-se por sequenciamento. O termo genoma 
refere-se ao conjunto complexo (n) de cromossomas (logo, de 
genes) herdado como uma unidade a partir de um progenitor. Não 
obstante, este termo é também usado para referir a todos os 
genes que compõem um organismo. Está complicado? 
Se não tiver percebido, releia o texto, escreva num papel à parte o 
que entendeu sobre os conceitos e procure mais informação (por 
exemplo na internet) sobre o conceito “genoma”. 
Mais adiante, ao aprender, a relação entre os cromossomas, o 
DNA e os genes, perceberá como estes termos estão intimamente 
ligados. 
Retomando a nossa conversa, o sequenciamento de DNA fornece 
informações necessárias para analisar todos os genes de um 
organismo (o genoma de um organismo). Certamente, você 
percebe agora que quando se fala de sequenciamento do genoma 
tal equivale a falar de sequenciamento de todos os genes do 
organismo. O modelo do programa de sequenciamento de genes 
 
Actividade 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 15 
 
 André Machava Manhiça 
 
do homem é o “projeto genoma humano”. Este projecto iniciou em 
1990, e representa um esforço mundial para determinar a 
sequência do genoma humano (isto é, a sequência de 
nucleotídeos de todo o DNA humano). Nessa altura, tiveram início 
vários outros projectos genoma, de diferentes organismos modelo, 
utilizados em pesquisas genéticas. 
Como resultado do referido projecto, em 2001 foram publicados os 
primeiros resultados do sequenciamento do genoma humano: 
cerca de 2,7 biliões de pares de nucleotídeos equivalentes a 96% 
do DNA humano tinham sido sequenciados. Em 2003, o 
sequenciamento da porção remanescente foi completado e 
publicado. Portanto, o sequenciamento permite-nos conhecer o 
número de genes que compoêm o nosso genoma. Neste contexto, 
dados da análise computacional mais recentes, indicam que o 
genoma humano é formado por cerca de 20.000 a 25.000 genes. 
Esses genes foram catalogados por localização, estrutura e 
função potencial. 
Como já o dissemos anteriormente, inúmeros projectos genoma 
iniciaram nessa altura, e como resultado disso, são actualmente 
conhecidos genomas de cinco organismos usados em pesquisas 
genéticas, designadamente: 
Escherichia coli (uma Bactéria); Saccharomyces cerevisae (uma 
levedura); Caenorhabditis elegans (lombriga); Drosophila 
melanogaster (mosca da fruta) e Mus musculus (Rato). À medida 
que os projectos genoma se multiplicavam e mais sequências de 
genomas eram depositados no banco de dados, uma nova 
disciplina nascia a genômica (o estudo da estrutura, 
funcionamento e evolução de genomas inteiros). 
 
 
 
16· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
Resumo 
 
 
 
A história do surgimento e desenvolvimento da genética é muito 
mais longa do que está aqui descrita. No entanto, e, de acordo 
com os objectivos desta disciplina, focalizamos apenas três 
momentos: 
 A descoberta dos principios que controlam a herança 
biológica; 
 A identificacao do material responsável por essa herança, 
a elucidação de sua estrutura, e 
 A análise compreensiva do material hereditário em seres 
humanos e outros organismos 
 
Note-se que estes três marcos decorreram num espaço de tempo 
relativamente curto comparativamente à produção de 
conhecimentos em outras áreas científicas. 
 
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 17 
 
 André Machava Manhiça 
 
Auto-avaliação 
 
 
 
1. Releia atentamente os grandes marcos da história da 
genética. Que relação encontra entre eles? Compare com 
as respostas dos seus colegas. 
2. Que lugar atribuiria ao Gregor Mendel na história da 
Genética? Compare com as respostas dos seus colegas. 
NB: Se respondeu que Mendel é considerado o pai da 
genética, está no caminho certo. Porém, deverá indicar a 
razão pela qual assim o consideram. 
3. Qual é a origem da genômica? Qual é o seu objecto de 
estudo? NB: Releia o texto para verificar se conseguiu 
responder correctamente. 
 
 
 
 
 
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 19 
 
 André Machava Manhiça 
 
Lição no 2 
O papel da Genética e as 
suas divisões 
Introdução 
 
 
 
 
Na presente lição, irá aprender sobre o papel e as divisões da 
Genética. Você precisará de cerca de 45 minutos de estudo. 
Coloque o seu telemóvel no silêncio para minimizar a interferência 
no período de estudo. 
 
No final desta lição, você deverá ser capaz de: 
 
 
 
 
 Mencionar a importância da genética para o indivíduo, 
a sociedade e para o estudo da Biologia; 
 Descrever os níveis de análise genética ( Genética 
clássica, molecular e populacional); 
 Indicar os níveis de análise genética; 
 Comparar os níveis de análise genética; 
 Indicar as aplicações de genética nas diferentes áreas; 
 Argumentar sobre o papel da genética na sociedade. 
I. O papel da genética 
Iniciemos este tópico colocando-lhe algumas questoões: Que 
importância terá a Genética para si como indivíduo e para a 
sociedade no geral? Acha que as aplicações da genética afectam 
 
 Actividade 
 
20· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
a sua vida? De que modo? (Escreva as suas respostas no seu 
caderno ou folha). 
De certeza que encontrou uma vasta gama de respostas todas 
elas concordantes neste aspecto: A genética é realmente 
importante para os indivíduos e para a sociedade. 
 Todos os indivíduos possuem genes que influenciam as suas 
vidas de várias formas. Repare para si e para as pessoas à sua 
volta e verá tantas características semelhantes e outras diferentes 
entre vós. Muitas dessas semelhanças e diferenças nas 
características são devidas aos vossos genes. Os genes afectam 
o nosso peso, altura, cor do cabelo, pigmentação da pele entre 
outras características. Eles afectam a nossa susceptibilidade a 
muitas doenças e até contribuem para a nossa inteligência e 
personalidade. 
 
Atenção! 
 
 
 
Note que nem tudo o que somos como indivíduos é determinado 
pelos nossos genes. Porém, a grande lição da genética ensina-
nos que “não existem pessoas superiores nem inferiores; existem 
pessoas diferentes e quanto mais diferentes formos, melhor, 
porque cada um pode aprender do outro”. 
 
 
Tal como já nos haviamos referido anteriormente, a genética é 
também importante para a sociedade.O desenvolvimento da 
agricultura começou com a aplicação dos princípios genéticos na 
domesticação de plantas e animais. Hoje, muitas culturas e 
animas são diferentes dos seus progenitores selvagens, tendo 
sofrido alterações genéticas extensivas que aumentaram seus 
rendimentos e forneceram muitas características desejáveis, como 
a resistência a doenças e pragas, qualidades nutricionais 
especiais, etc. 
A revolução verde que expandiu a produção de alimentos entre os 
anos 1950 a 1960 apoiou-se fundamentalmente na aplicação da 
Genética.Também não constitui novidade nenhuma para si, que 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 21 
 
 André Machava Manhiça 
 
culturas geneticamente modificadas através de engenharia 
genética, representam uma proporção significante da produção 
mundial. Terá a oportunidade de abordar, com mais detalhe, 
aspectos da Engenharia genética e organismos geneticamente 
modificados quando estudar a disciplina de Genética Molecular e 
Biotecnologia. 
 Podemos, no entanto, adiantar-lhe algum conhecimento sobre a 
aplicação da Engenharia Genética, o que está relacionado com o 
papel da genética na sociedade. Na indústria farmacêutica, 
numerosas drogas e aditivos alimentares são produzidos por 
fungos e bactérias que foram geneticamente manipulados para se 
tornarem produtores eficientes destas substâncias. Técnicas de 
genética molecular são utilizadas na biotecnologia industrial para 
desenvolverem e produzirem substâncias de alto valor comercial. 
Hormonas de crescimento, insulina e fatores de coagulação são 
actualmente produzidas por bactérias modificadas geneticamente 
para fins comerciais. 
Como não deixaria de ser, uma das maiores aplicações da 
genética é encontrada na medicina. Actualmente reconhece-se 
que muitas doenças têm uma componente hereditária, incluindo 
doenças como asma, diabetes e hipertensão. Avanços em 
genética resultaram em percepções na natureza de doenças como 
o câncer e no desenvolvimento de testes de diagnóstico tais como 
os que identificam genes defeituosos. A terapia génica é uma 
nova forma de tratamento baseada na alteração directa dos genes 
para curar doenças humanas, e representa um dos pontos mais 
altos da aplicação da genética e sua importância na sociedade. 
Todas estas aplicações da genética nas diversas áreas, 
evidenciam a ideia de que actualmente vivemos na era da 
Genética. 
O papel da Genética no estudo da Biologia 
Certamente que já se questionou sobre a importância da 
aprendizagem da Genética no seu curso de formação de 
professores de Biologia. Por outras palavras, pretendo saber com 
22· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
essa questão o seguinte, qual é o lugar da genética no estudo da 
Biologia. Que resposta se pode dar? 
 
Não há dúvidas que a compreensão de Genética seja importante 
para todos, mas ela é fundamental, particularmente, para o 
estudante de Biologia. A genética fornece um dos princípios 
unificadores da Biologia: “ Todos os organismos usam sistemas 
genéticos que apresentam muitas características em comum”. Isto 
significa que a forma como a informação genética é expressa para 
determinar as características é semelhante entre os diversos 
organismos. Aliás, você deve ter aprendido na 10ª classe que o 
código genético é universal, com apenas algumas excepções. 
A Genética também é fundamental para o estudo de outras 
disciplinas biológicas, como por exemplo, o estudo da evolução 
(mudanças genéticas que ocorrem ao longo do tempo) requer a 
compreensão de genética. A Biologia de desenvolvimento apoia-
se fundamentalmente em genética (os tecidos e órgãos 
desenvolvem-se através da regulação da expressão génica). 
Como deve perceber, se considerarmos que os processos 
genéticos são fundamentais a compreensão da própria vida, então 
a disciplina de genética pode ser colocada como centro da 
Biologia. Lembre-se, pois, que a informação genética direcciona a 
função celular, determina largamente a aparência dos organismos 
e serve de elo de ligação entre as gerações em todas as espécies. 
Essas funções da informação genética ilustram a necessidade da 
Genética na elucidação de processos e mecanismos biológicos. A 
Genética unifica a biologia e serve como o seu sustentáculo. 
 
II. Divisões da Genética 
Ao falarmos das divisões de genetica, queremos nos referir aos 
diferentes níveis de análise genética, ou melhor, às diferentes 
perspectivas sob as quais pode-se abordar a genética. De facto, 
podemos abordar a genética, por exemplo, numa perspectiva 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 23 
 
 André Machava Manhiça 
 
clássica ou mendeliana, molecular e populacional. Vamos em 
seguida descrever cada um desses níveis de análise genética: 
 
a) Genética clássica 
Tal com sabe, o termo clássico pode significar “o mais antigo, o 
primeiro”. Lembre-se de que a primeira abordagem da genética 
enfatizou a transmissão de “características” de um organismo para 
o outro. Essa foi a abordagem desenvolvida por Mendel. Assim, já 
pode perceber por que razão este nível de análise também pode 
ser designada genética mendeliana ou de transmissão. Neste 
nível, os geneticistas analisam como a infornação genética é 
transmitida de um indivíduo para um outro, ou de pais para os 
filhos. Neste âmbito, os genes são identificados estudando-se a 
herança de diferentes características no cruzamento entre 
linhagens diferentes de organismos. 
Portanto, tratados princípios básicos de herança e a forma como 
as características são passadas de uma geração à outra. Neste 
nível, estuda-se a relação entre cromossomas e hereditariedade, 
o arranjo de genes nos cromossomas e o mapeamento dos 
genes. Neste nível o focus está no organismo individual. 
 
b) Genética Molecular 
A genetica molecular refere-se à natureza química do gene e 
procura perceber como a informação genética é codificada, 
replicada e expressa. Inclui os processos celulares de replicação, 
transcrição, tradução e regulação gênica (os processos que 
controlam a expressão da informação genética). Neste caso, o 
focus da análise está no gene, sua estrutura, organização e 
função. A análise genética molecular é baseada no estudo de 
sequências de DNA. Com base nesse estudo, assequências 
codificantes, reguladoras e não codificantes podem ser 
identificadas e a natureza do polipeptídeo codificado pelo gene 
pode ser prevista. 
24· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
c) Genética das populações 
A genética das populações explora a composição genética de 
grupos de indivíduos membros de uma mesma espécie 
(populações) e como essa composição muda geograficamente e 
com o passar do tempo. Você sabe que cada indivíduo possui 
seus próprios genes, todavia, esses genes individuais formam 
parte de uma reserva comum de genes compartilhada por todos 
os indivíduos da população à que pertence. Assim, a origem e o 
destino dos genes do cada indivíduo não é independente da 
população onde vive. Todavia, os membros de uma população 
variam na sua constituição genética. A análise da variabilidade 
genética numa população é uma base para o estudo da evolução 
biológica. 
Os geneticistas das populações determinam as frequências de 
alelos específicos numa população e avaliam se tais frequências 
mudam com o tempo. Caso sim, a população está evoluindo. 
Neste nível, o focus da análise é o conjunto de genes encontrado 
numa população (gene pool). 
 
Atenção! 
 
 
 
Note que em cada nível de análise coloca-se a ênfase num 
determinado aspecto específico procurando-se dar resposta a 
uma certa questão. 
Na genética clássica, o focus está no indivíduo; procura-se 
explicar como um organismo (individuo) herda a sua constituição 
genética e como passa os seus genes para a geração seguinte? 
Na genética molecular o focus está no gene e processos 
celulares; procura-se explicar como a informação genética é 
codificada, replicada e expressa? 
Na genética das populações, o focus está no conjunto de genes 
de uma população, com vista a explicar como a composição 
genética da população muda geograficamente e com o passar do 
tempo. 
 
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 25 
 
 André Machava Manhiça 
 
 
Atenção! 
 
 
 
 
Note, caro estudante, que todos os níveis de análise estudam os 
genes, porém, a forma como estes são estudados é que difere, ou 
seja: 
Na genética clássica, os genes são estudados segundo a herança 
de características em cruzamentos entre linhagens diferentes de 
um organismo. 
Na genética molecular, os genes são estudados mediante 
isolamento, sequenciamento e manipulação do DNA e 
examinando-se os produtos de expressão gênica. 
Na genética das populações, os genes são estudados avaliando-
se a variabilidade entre individuos em um grupo de organismos. 
 
 
 
26· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
Resumo 
 
 
Divisões da 
Genética 
Focus O que estuda? 
Genética Cássica Indivíduo Principios básicos de herança 
Genética 
Molecular 
Gene Processos celulares de 
replicação, transcrição, tradução 
e regulação gênica 
Genética 
Populacional 
Gene pool 
(população) 
Composição genética das populações 
e suas variações 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 27 
 
 André Machava Manhiça 
 
Auto-avaliação e 
Comentários 
 
 
 
Depois de estudar a lição encontre as respostas para as seguintes 
questões colocadas: 
1. O estudo da genética pode ser feito em várias perspectivas. 
a) Quais?( Veja os níveis de análise genética) 
b) Compare-as. 
NB: Releia o texto acerca das divisões da genética e verifique 
as suas respostas. 
2. Indique as aplicações da genética na agricultura. 
NB: Preste muita atençào ao responder à esta pergunta, sob 
o risco de dar respostas muito vagas. Se a sua resposta 
referir-se à qualidade de produtos a obter, às características 
das variedades a serem usadas, pode estar a caminhar. 
3. Considerando as aplicações da genética nas diversas áreas , 
discutam, num grupo de três estudantes, o papel da genética 
na sociedade. 
NB: Se pensou nas desvantagens que a falta de 
conhecimentos de genética teria para a sociedade, pode ter 
encontrado um bom caminho para responder correctamente à 
questão. 
 
28· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
Lição no 3 
Conceitos básicos de Genética 
e variações de origem genética 
e ambiental 
Introdução 
Nesta lição, você irá aprender os conceitos básicos de genética e 
os conceitos de variações tanto de origem ambiental como 
genética. O domínio dos conceitos básicos é fundamental para a 
compreensão de processos genéticos. Procure perceber o seu 
significado, pois memorizá-los pode não lhe ser muito útil. 
 
 
 
 
 
Para o estudo desta lição, você precisará de cerca de 60 minutos. 
Coloque o seu telemóvel no silêncio para minimizar a interferência 
no período de estudo. 
 
 No final desta lição, você deverá ser capaz de: 
 
 
 
 
 Definir correctamente os conceitos básicos de 
genética; 
 Relacionar os conceitos básicos de genética; 
 Diferenciar as variações de origem genética das de 
origem ambiental; 
 Utilizar os conceitos de genética na interpretação de 
fenómenos genéticos. 
 Discutir a relação entre gene, DNA e cromossoma; 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 29 
 
 André Machava Manhiça 
 
 Exemplificar as variações de origem genética e as 
variações de origem ambiental; 
 Definir corretamente o conceito fenocópia; 
 Comparar o genótipo e o genoma. 
 
Os conceitos básicos que serão aqui apresentados são a sua 
principal ferramenta para a percepção dos processos e eventos 
genéticos que serão tratados mais adiante. Esses conceitos 
podem parecer-lhe, nalgum momento, muito abstractos, o que é 
normal, porém, a terminologia que será usada tentará reduzir essa 
abstracção de modo a garantir uma melhor compreensão dos 
mesmos. Certifique-se sempre de que o conceito anterior foi 
percebido antes de partir para um outro. No entanto, existem 
muitas variantes de definições para os mesmos conceitos que 
estão também correctas, pode também recorrer a elas. 
Genética 
Genética - é o ramo de biologia que estuda as leis de 
“transmissão das características” hereditárias nos indivíduos e as 
propriedades das partículas que asseguram essa transmissão. 
Portanto, a Genética estuda a hereditarieddade e suas variações. 
 Hereditariedade 
O termo hereditariedade refere a transferência da informação 
genética dos progenitores para os descendentes e a interpretação 
dessa informação genética nos descendentes, reflectida nas suas 
características internas e externas (fenótipo). 
Em Biologia Celular e Molecular, tratou dos processos de divisão 
celular: a mitose e a meiose. De certeza que você aprendeu que a 
informação genética pode ser transmitida de um indivíduo para o 
outro e de uma célula para a outra. Pois é, os mecanismos para a 
transferência da informação genética dos progenitores para os 
descendentes são a meiose e a reprodução sexuada. O 
30· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
mecanismo para a distribuição dessa informação genética dentro 
do ou no novo indivíduo é a mitose. 
Gene 
A definição precisa do conceito gene geralmente varia, 
dependendo do contexto biológico e à medida que se exploram 
vários aspectos da hereditariedade. Por isso, é importante 
clarificar em que nível de organização e em que contexto biológico 
estamos a defini-lo. 
Num nível simples, pode-se pensar o gene como uma unidade de 
informação que codifica uma característica genética, ou seja, em 
termos não moleculares, o gene é definido como uma unidade de 
herança que governa uma certa característica. 
Em termos moleculares, gene é um segmento de DNA contendo a 
informação genética para um polipeptídio ou molécula de RNA. 
Em termos moleculares o gene não tem uma existênciaindependente, é simplesmente uma porção do DNA, parte de uma 
grande molécula. 
Embora o gene seja definido como uma sequência de nucleótidos 
necessária para a síntese de um polipeptídeo, há no entanto, ao 
longo dos cromossomas, algumas sequências especializadas 
capazes de ser transcritas, mas que não contêm informação para 
a síntese de proteínas. Por exemplo, as sequências que 
produzem os diferentes tipos de RNA transportadores e 
ribossómicos. 
 
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 31 
 
 André Machava Manhiça 
 
Actividade 1 
 
 
 
Como deve ter percebido, existe uma relação entre gene, DNA e 
cromossoma. Na disciplina de Biologia celular e molecular, você 
deve ter reflectido acerca dessa relação. Com base na figura 
abaixo discuta com o seu colega esta relação. 
 
 
 
 
Fig.1. Relação entre gene, DNA e cromossoma 
(Fonte:http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/chapter1.html) 
 
http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/chapter1.html
32· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
 
Comentário 
 
Se considerou primeiro a relação entre gene e DNA e depois a 
relação entre DNA e cromossoma, procedeu bem. Parabéns. 
 
Note-se que cada gene ocupa, no cromossoma, uma posição 
específica chamada Locus ( Plural: loci), por conseguinte, todas 
as formas alélicas de um gene são encontradas em posições 
correspondentes nos cromossomas geneticamente similares. 
Ocasionalmente aplica-se o termo locus e gene indistintamente e 
a palavra locus é às vezes usada no lugar de gene. No entanto, 
usa – se o termo “alelo” quando se refere a uma versão específica 
de um gene e o termo “gene” para referir de modo geral a 
qualquer alelo num locus. Vejas a figura a seguir que ilustra este 
aspeto. 
 
Fig.2. O Locus indica a posição ocupada por um certo gene 
( Fonte: http://djalmasantos.wordpress.com/2011/02/12/testes-
sobre-cromossomos-12/ ) 
 
O gene é simbolizado por uma letra (A, B, etc). Todos os genes 
em um cromossomo estão ligados entre si, formando um grupo de 
ligação factorial. 
 
http://djalmasantos.wordpress.com/2011/02/12/testes-sobre-cromossomos-12/
http://djalmasantos.wordpress.com/2011/02/12/testes-sobre-cromossomos-12/
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 33 
 
 André Machava Manhiça 
 
Alelo 
Cada organismo diplóide (com dois conjuntos de cromossomas – 
2n) é portador de dois alelos de cada gene. 
Um alelo é uma forma alternativa de um gene. Os alelos situam-se 
em posição equivalente de um par de homólogos e determinam o 
mesmo tipo de característica. 
Ex: O gene para a cor dos olhos pode ter um alelo para olhos 
castanhos e outro alelo para a cor azul. 
 Os alelos são representados por uma letra (preste atenção: são 
simbolizados ou representados por letras, não são letras!!!). A 
letra A, por exemplo, pode ter duas formas, maiúscula (A) e 
minúscula (a). Do mesmo modo, um gene (B) pode ter duas 
formas de alelos; um alelo dominante (B) e um alelo recessivo (b). 
Alelo recessivo 
Um alelo é recessivo quando só se manifesta na ausência do alelo 
dominante. Os alelos recessivos manifestam – se apenas em 
indivíduos homozigóticos (aqueles que apresentam os dois alelos 
de um par iguais) recessivos. 
Alelo Dominante 
Um alelo é dominante quando se manifesta tanto em indivíduos 
homozigóticos como em heterozigóticos. 
Exemplo: 
Considerando que o gene para textura da semente de ervilheira 
poderia ser simbolizado por letras, o alelo para textura lisa da 
semente de ervilheira seria dominante (representado por exemplo 
por R) e o alelo para textura rugosa da semente de ervilheira seria 
recessivo (representado por exemplo por r). 
O alelo recessivo só se manifestaria na ausência do alelo 
dominante, isto é plantas com sementes rugosas seriam 
34· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
homozigóticas recessivas (rr) e o alelo dominante se manifestaria 
tanto em indivíduos homozigóticos (RR) como em indivíduos 
heterozigóticos (Rr) e então as plantas com essa constituição 
teriam sementes lisas. 
 
Plasmídeos ou plasmagenes 
Nem todo o material genético se encontra no núcleo ou na região 
núclear. Existem moléculas pequenas e circulares de DNA 
extracromossómico, que se duplicam de forma autónoma 
denominadas plasmídeos ou plasmagenes. Alguns plasmídeos, 
chamados de epissomas, podem integrar-se ao cromossoma 
hospedeiro e duplicar-se com ele. Eles geralmente contêm 
informação genetica não essencial à sobrevivência das bactérias, 
tais como genes para resistência a antibióticos. Todos os 
plasmagenes de uma célula em conjunto constituem o plasmon. 
 
Fig.3. O Plasmídeo 
( Fonte: http://www.libertaria.pro.br/tdna_recombinante_intro.htm ) 
 
Genótipo 
O genótipo é o conjunto de alelos que um organismo possui. O 
genótipo de um determinado par de alelos pode ser homozigótico 
ou heterozigótic 
http://www.libertaria.pro.br/tdna_recombinante_intro.htm
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 35 
 
 André Machava Manhiça 
 
Homozigoto ou Homozigótico 
Homozigoto é um organismo diploide que apresenta no seu 
genótipo os dois alelos iguais. 
Por exemplo, se se considerar a herança de uma uníca 
característica determinada por apenas um único gene, pode-se 
representar os genótipos da seguinte maneira: 
AA – Homozigotico dominante 
aa – Homozigotico recessivo. 
 
Heterozigoto ou Heterozigótico 
Heterozigoto é um organismo diploide que apresenta no seu 
genótipo os dois alelos diferentes. Um organismo pode ser 
homozigótico para um par de alelos e heterozigótico para outro 
par. 
Por exemplo, para o caso da herança monohíbrida (ou seja de 
apenas um par de alelos), pode-se representar os heterozigóticos 
da seguinte maneira: Aa, Bb, Cc, etc. 
 
Fig.4. Os alelos podem combinar-se de várias formas originando três 
possibilidades de genótipos 
( Fonte: http://djalmasantos.wordpress.com/2011/02/12/testes-
sobre-cromossomos-12/ ) 
http://djalmasantos.wordpress.com/2011/02/12/testes-sobre-cromossomos-12/
http://djalmasantos.wordpress.com/2011/02/12/testes-sobre-cromossomos-12/
36· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
 
Fenótipo 
Tem sido frequente definir – se o fenótipo como sendo o conjunto 
de características externas ou visíveis a olho nú. Mas os 
organismos apresentam também características internas ou 
invisíveis a olho nú, exigindo por isso testes especiais para a sua 
identificação. Portanto, o mais correcto seria definir o fenótipo 
como o conjunto das características internas e externas (visíveis e 
invisiveis) que um organismo apresenta. O fenótipo refere-se a 
qualquer tipo de caracateristica – física, fisiológica, bioquímica ou 
comportamental. 
O fenótipo resulta da expressão do genótipo em interacção com o 
meio ambiente, ou seja, os genes não actuam isoladamente. Eles 
actuam no contexto de um ambiente tanto biológico quanto físico 
e por vezes em conjunto com outros genes. 
 Todo o desenvolvimento individual é a expressão do genótipo em 
interacção com o meio ambiente. Porém, a influência do meio 
ambiente desenvolve – se nos limites do genótipo, ou seja, o 
genótipo fixa limites à variação possível do fenótipo, esses limites 
são conhecidos como norma de reacção.Por vezes se usam os 
termos característica e fenótipo indiferentemente. Todavia, o 
termo “característica” pode ser usado para referir uma 
característica/aspecto geral como a cor dos olhos e o termo 
fenótipo refere-se a uma manifestação específica de uma 
característica, como por exemplo, olhos azuis ou castanhos ou 
grupo sanguíneo O ou AB. 
 
Cromossomas 
Lembre-se que um dos componentes do núcleo é a cromatina. A 
cromatina é um conjuntode fios, cada um deles formado por uma 
longa molécula de ADN associada a moléculas de histonas (um 
tipo especial de proteinas). Durante a interfase (uma das fases do 
ciclo celular), a cromatina pode sofrer a espirilização ou 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 37 
 
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condensação, dando origem a estruturas denominadas 
cromossomas. Como já deve saber, as moléculas de ADN dos 
cromossomas contêm genes com informações para a síntese de 
proteinas. 
 Nos organismos mais desenvolvidos, cada célula somática 
(qualquer célula do corpo, excluindo-se as células sexuais) 
contém um conjunto (n) de cromossomas herdado do lado 
materno (fêmea) e um conjunto (n) de cromossomas semelhantes 
aos maternos (cromossomas homólogos), herdados do lado 
paterno (macho). Por isso, uma célula somática é designada 
diplóide (2n). O sufixo plóide refere-se a conjuntos de 
cromossomas e o prefixo di indica o grau do plóide. 
As células sexuais ou gâmetas, que contêm a metade do número 
de conjuntos de cromossomas encontrados nas células 
somáticas, são designadas células haplóides (n). 
Nos machos de algumas espécies, incluindo-se a espécie 
humana, o sexo está associado a um par de cromossomas 
morfologicamente diferentes um do outro (heteromórficos), 
denominados cromossomas sexuais. Estes dois cromossomas 
são geralmente designados por X e Y. Portanto, os machos têm 
dois cromossomas diferentes (XY) e as fêmeas têm dois 
cromossomas X (XX), que são morfologicamente idênticos. Os 
membros de quaisquer outros pares de cromossomas homólogos 
são morfologicamente indistinguíveis, mas são geral e 
visivelmente diferentes de quaisquer outros pares (cromossomas 
não homólogos). Todos os cromossomas – com a excepção dos 
cromossomas sexuais - são denominados cromossomas 
autossómicos. 
 
Cariótipo 
O cariótipo pode ser definido como sendo a constituição 
cromossómica de uma célula ou de um indivíduo, isto é, o arranjo 
38· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
cromossómico em ordem de comprimento e de acordo com a 
posição do centrómero: Alguns autores definem - no como a 
fórmula abreviada para constituição cromossómica, tal como 
46,XY para o cariótipo masculino (veja a figura abaixo e repare 
como os pares de cromossomas foram arrumados em ordem de 
tamanho (começando pelo par 1 e terminando com o par 22; os 
cromossomas do par 23 não têm o mesmo tamanho, no caso do 
cariótipo masculino). Outros autores ainda definem o cariótipo 
como o estudo da individualidade de cada um dos cromossomas e 
de todo o número de cromossomas. 
 
Fig.5. Cariótipo de um indivíduo masculino 
( Fonte: 
http://logicasbiologicas.blogspot.com/2009_11_01_archive.html ) 
Observação: Os cromossomas não estão dispostos desta forma 
nas células. Para poder estudá-los tira-se uma microfotografia da 
célula em divisão, recorta-se os cromossomas e rearranja-se 
desta forma. 
 
Genoma 
Grupo completo de cromossomas (n), portanto, de genes, herdado 
como uma unidade a partir de um progenitor. 
http://logicasbiologicas.blogspot.com/2009_11_01_archive.html
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 39 
 
 André Machava Manhiça 
 
Por exemplo, se lhe perguntam qual é o genoma da espécie 
humana, a resposta correcta seria 23 cromossomas. 
 
Variações de origem genética e ambiental 
Por vezes ficamos sem saber distinguir quais características são 
de origem genética e quais não são. 
Actividade 2 
 
 
 
Se alguém lhe perguntar, por exemplo, se entre ser canhoto e ter 
a caixa torácica muito desenvolvida (como ocorre com os cantores 
de ópera) qual das características é de origem genética, o que 
responderia? (Justifique). 
Leia o parágrafo abaixo e reveja a sua resposta. 
. 
As características com que nascemos, que resultam da expressão 
do DNA que recebemos dos nossos pais, são de origem genética. 
Essas características podem ser passadas de uma geração à 
outra via material genético durante o processo de reprodução. Isto 
não significa que os descendentes oriundos dos mesmos 
progenitores, terão exactamente as mesmas características. Entre 
as várias razões que podem explicar a existência das diferenças 
nas características dos descendentes, pode-se indicar as 
mutações. 
O material genético sofre diversas mudanças sob acção de 
factores do meio externo e interno. A composição molecular do 
gene e a sua Bioquímica, a estrutura e o número de 
cromossomas, tudo isto se encontra sujeito a mudanças. Portanto, 
as mudanças moleculares, estruturais e numéricas da informação 
40· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
genética provocadas pela interação entre o genótipo e o meio 
ambiente são denominadas mutações. Por outros termos, todas 
as alterações na estrutura gênica e cromossómica são mutações. 
Com base nisto, certamente que fica fácil perceber porquê as 
mutações são hereditárias. Portanto, as mutações são variações 
hereditárias. 
Como já sabe, as características determinadas pela nossa 
informação genética podem ser passadas de progenitores para os 
descendentes. As mutações provocam o surgimento de novas 
informações genéticas e, por conseguinte, novas características e 
aquelas podem ser transmitidas de pais para os filhos também. 
Algumas características podem surgir como resultado da acção 
entre o meio ambiente e os processos de desenvolvimento, ou 
seja, entre o meio ambiente e a expressão da informação genética 
no desenvolvimento do indivíduo. Essas características terão 
surgido por causa de modificações. As modificações não afectam 
o material genético, sendo, por isso, variações não hereditárias. 
Por exemplo, os atletas que praticam o levantamento de peso, 
apresentam seus músculos bastante desenvolvidos. No entanto, 
seus descendentes não exibem essa característica à nascença. 
Pode explicar porquê? 
 
 
Comentário 
 
Voltando para a actividade acima proposta, se considerou que ser 
canhoto é uma característica genética, está certo (a). No entanto, 
para a sua resposta estar completa, deverá pensar na forma como 
essa característica se manifesta entre pais e filhos. 
 
 
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 41 
 
 André Machava Manhiça 
 
Resumo 
Hereditariedade é o processo de transferência da informação 
genética dos progenitores para os descendentes e a interpretação 
dessa informação genética nos descendentes, reflectida no seu 
fenótipo. 
A definição do conceito gene geralmente varia, dependendo do 
contexto biológico. No entanto, em termos moleculares, o gene é 
uma sequência de nucleótidos contendo a informação genética 
necessária para a síntese de um polipeptídeo. 
Do ponto de vista relacional, o gene encontra-se no DNA e este 
está no cromossoma. 
Os genes podem apresentar-se em diferentes formas alternativas 
designadas alelos. 
Nas bactérias, para além do DNA principal podemos encontrar 
plasmídeos. Os plasmídeos são moléculas pequenas e circulares 
de DNA extracromossómico, que se duplicam de forma autónoma. 
É denominado circular por ser contínuo e não por ter forma de 
círculo. 
Os termos homozigótico e heterozigótico referem-se sempre ao 
genótipo. A expressão do genótipo em interacção com o meio 
ambiente resulta num certo fenótipo. 
Os indivíduos apresentam variações, que podem ser de origem 
genética ou ambiental. As variações de origem genética são 
hereditárias e as de origem ambiental não afectam o material 
genético. 
 
 
 
42· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
Auto-avaliação 
 
 
 
1. Elabore um mapa de conceitos indicando a relação entre 
os diferentes conceitos básicos de genética que acabou de 
aprender.Cometário: Se tiver dificuldades, reveja, no seu módulo de 
didáctica de biologia, o que é um mapa de conceitos. 
2. Numa aula de BCM, a Elisa discutia com o Bino. A Elisa 
dizia que “o gene se encontra no DNA” e o Bino achava o 
contrário, “ o DNA está no gene”. Quem estava correcto? 
Porquê? 
Comentário: Se pensou na definição de gene para chegar 
às respostas exigidas, pode estar no caminho certo. 
3. Durante esta lição, aprendeu as variações de origem 
genética e variações de origem ambiental. Dê dois 
exemplos concretos para cada tipo de variação. 
Comentário: Se pensar no que diferencia as variações de 
origem genética e variações de origem ambiental, procede 
de forma correcta, pois isso pode ajudar-lhe a encontrar 
facilmente os exemplos. 
4. Defina o conceito fenocópia ( Este conceito não foi tratado 
na aula, porém, acreditamos que com base nos 
conhecimentos até aqui adquiridos pode defini-lo). 
Comentário: Nesta questão você pode precisar de um 
pequeno “empurrão”. A diabetes pode ser de origem 
genética ou de origem ambiental (nutricional). Dois 
Indivíduos, um padecendo de diabetes de origem genética 
e outro de diabetes de origem ambiental, apresentarão as 
mesmas manifestações clínicas. O indivíduo com diabetes 
de origem ambiental pode ser considerado uma 
fenocópia). 
5. Faça a comparação entreo genótipo e o genoma ( NB: 
encontre o que há de semelhante e de diferente entre os 
dois conceitos). 
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 43 
 
 André Machava Manhiça 
 
Unidade II 
Princípios Mendelianos 
Introdução 
Terminada a primeira unidade, na qual introduzimos ao estudo da 
Genética, vamos a partir deste momento fazer uma abordagem 
acerca dos princípios mendelianos, ou seja, os princípios básicos 
de herança que se fundamentam nos trabalhos de Gregor Johann 
Mendel. Posto isto, iniciaremos esta abordagem com a 
interessante e didáctica vida de Gregor Mendel. Em seguida, 
faremos a descrição das experiências de monohibridismo e 
dihibridismo realizadas por este famoso cientista. Como sabe, a 
partir das conclusões das referidas experiências foram deduzidas 
as leis de Mendel, que serão o ponto apresentado a seguir às 
experiências de dihibridismo. 
O estudo da genética humana requer, frequentemente, a 
construção de heredogramas (genealogias ou árvores 
genealógicas), por isso é importante o conhecimento dos símbolos 
usados para a sua construção. O estudo da simbologia será o 
penúltimo ponto, antes de concluirmos a unidade com o 
tratamento do cruzamento-teste e retrocruzamento. 
 
 
 
 
 
 
 
44· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
No final desta unidade deverá ser capaz de: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Enunciar os princípios mendelianos; 
 Aplicar os princípios mendelianos na resolução de exercícios sobre a herança; 
 Aplicar os princípios mendelianos na interpretação de fenómenos genéticos; 
 Descrever as experiências de Mendel; 
 Construir e interpretar genealogias; 
 Representar a realização de um cruzamento-teste; 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 45 
 
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Lição no 1 
A vida e experiências 
deMendel 
Introdução 
Na presente lição, você irá aprender alguns aspectos da vida de 
Mendel assim como das experiências por ele realizadas, como por 
exemplo, a realidade científica vivida na altura da realização das 
experiências e as razões que contribuiram para o sucesso de 
Mendel. 
 
 
 
 
 
Para o estudo desta lição, você precisará de cerca de 45 minutos. 
Coloque o seu telemóvel no silêncio para minimizar a interferência 
no período de estudo. 
No final desta lição deverá ser capaz de: 
 
 
 
 
 Descrever o ambiente científico presente no período da 
realização das experiências de Mendel; 
 Descrever as razões para o sucesso dos trabalhos de 
Mendel; 
 Analisar a contribuição dos procedimentos de Mendel para 
o sucesso dos seus trabalhos; 
 Caracterizar o modelo experimental usado por Mendel. 
 Reflectir acerca das principais lições da história de vida de 
Mendel 
 
 
46· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 
 
I. A Vida de Mendel 
Johann Mendel nasceu em 1822 numa família de camponeses, na 
vila de Heinzendorf na Europa Central, actualmente parte da 
República Checa. Embora seus pais fossem simples camponeses 
com poucos recursos financeiros, ele foi capaz de alcançar um 
excelente nível educacional. Mendel foi um excelente estudante 
no ensino secundário e estudou filosofia durante muitos anos. Em 
1843, foi admitido no Mosteiro Augustiniano de São Tomás, em 
Brno. Depois da sua graduação no seminário, Mendel foi 
ordenado padre e indicado para leccionar numa escola local. 
Como padre ele recebeu o nome de Gregor. Com o seu excelente 
trabalho no ensino, em 1849 foi dispensado das tarefas pastorais 
e o Abade do Mosteiro recomendou-lhe que continuasse com os 
seus estudos na Universidade de Vienna, onde estudou Física e 
Botânica entre 1851 e 1853. Foi, provavelmente, nesse percurso 
que Mendel adquiriu conhecimentos sobre metodologia científica, 
que posteriormente aplicou com sucesso nas suas experiências 
genéticas. Depois de dois anos na Universidade de Vienna, 
Mendel regressou a Brno em 1854, onde foi professor de Física e 
Ciências Naturais durante 16 anos e iniciou suas experiências 
com as plantas da ervilheira vulgar. Mendel recebeu o apoio do 
mosteiro para os seus estudos e pesquisas ao longo da sua vida. 
A fase de pesquisa na sua carreira durou até 1868 quando foi 
eleito abade do mosteiro. Mendel morreu em 1884 por 
complicações renais. 
II. As experiências de Mendel 
a) O que se sabia antes dos trabalhos de Mendel? 
Como deve imaginar, na altura em que Mendel realizou as suas 
experiências, a ciência ainda não estava desenvolvida e portanto 
havia muitos conhecimentos de biologia que ainda não tinham 
sido descobertos. Por isso, e mesmo para evidenciar o mérito de 
Mendel, será interessante aprender sobre os conhecimentos que 
já existiam e que, provavelmente, constituiram uma base teórica 
para as ideias de Mendel. 
 
 Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 47 
 
 André Machava Manhiça 
 
Em 1676, Nehemiah Grew (1641 – 1712) reportou que as plantas 
se reproduzem sexuadamente, usando o pólen produzido pela 
parte masculina da planta. Com esta informação, muitos botânicos 
começaram a realizar experiências cruzando plantas de linhagens 
diferentes e obtiveram híbridos. Em 1833, Robert Brown (1773 – 
1858) descreveu o núcleo da célula como tendo a nucleina, a 
substância que mais tarde seria denominada ácido nucléico. 
Como deve ter aprendido em Biologia Celular e Molecular, em 
1839, Mathias Schleiden (1804 – 1881) e Theodor Schwann (1810 
– 1882) formularam a teoria celular. Charles Darwin (1809 – 
1882), um dos mais influentes biólogos do século dezanove, 
apresentou a teoria de evolução por meio de selecção natural e 
publicou as suas ideias no livro a origem das espécies em 1859. 
Darwin reconheceu que a hereditariedade era fundamental para a 
evolução e conduziu vários cruzamentos genéticos com pombos e 
outros organismos. Todavia, ele nunca percebeu a natureza da 
herança. 
Como o caro estudante deve ter notado, embora a biologia não 
estivesse tão desenvolvida, Mendel não iniciou do nada para 
realizar as suas experiências, muito menos teria sido ele o 
primeiro a preocupar-se com a elucidação dos mecanismos de 
herança. Neste contexto, vários outros cientistas estavam 
engajados no estudo dos mecanismos da hereditariedade. 
b) A realização das experiências de Mendel 
A partir da leitura que acabou de realizar percebeu, de certeza, 
que a herança biológica