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ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA 
 
 
Cláudia Denise Pereira de Sena 
01524358 
Farmácia 
 
A distrofia muscular é um grupo de doenças genéticas que causam perda de massa 
muscular e fraqueza progressiva, genes anormais (mutações) levam a degeneração 
muscular. A maioria das formas começa na infância, as mais comuns são: Distrofia 
Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Cinturas 
Membros, Distrofia Muscular Congênita e Distrofia Muscular óculo-faríngeo. 
 
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma das patologias neuromuscular mais comum e 
mais grave, sua principal característica é o enfraquecimento e logo em seguida vem a 
degeneração definitiva dos músculos e substituição por tecido adiposo. É uma doença 
de origem genética e ocorre pela má formação ou ausência de proteínas que são 
essenciais para célula muscular funcionar fisiologicamente de maneira correta, assim 
ocorre a ausência definitiva da força muscular. os Sinais clínicos iniciam entre 3-5 anos 
de idade com dificuldades para correr, levantar do chão, subir escadas e cair com 
frequência. Os movimentos corporais são prejudicados, assim faz com que o indivíduo 
deixe de deambular e comece a viver em cadeira de rodas entre 9-12 anos. É comum o 
portador dessa doença vir a óbito na segunda década de vida. 
 
Sendo assim, o tecido muscular sofre alterações como o enfraquecimento, afetando a 
musculatura esquelética, esse enfraquecimento inicia-se na cintura pélvica e membros 
inferiores, passando para musculatura do tórax e para a musculatura responsável pela 
sustentação da postura bípede, membros superiores, cintura escapular, pescoço e 
músculos respiratórios. 
 
É uma doença genética ligada ao cromossomo x que afeta crianças do sexo masculino, 
a incidência aproximada é de 1 para cada 3.500 nascidos vivos. Existe poucas 
possibilidades de uma menina desenvolver a doença, pode acometer meninas em dois 
casos: se a menina for portadora de síndrome de Turner (45x) ou quando dois genes 
murados forem herdados. A maioria das mulheres portadoras de mutações do gene da 
distrofina é assintomática, entretanto tem o risco de 50% de passar o gene defeituoso 
para a sua descendência. Isto é, metade dos filhos podem ser afetados e metade das 
filhas podem ser portadoras, porém clinicamente normais. 
 
Loiola, A. P. S. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: REVISÃO DE LITERATURA. 
Disponível em: 
http://famamportal.com.br:8082/jspui/bitstream/123456789/1346/1/Ana%20Paula%
20Loiola.pdf 
Acesso em : 01/ 08/ 2023 
http://famamportal.com.br:8082/jspui/bitstream/123456789/1346/1/Ana%20Paula%20Loiola.pdf
http://famamportal.com.br:8082/jspui/bitstream/123456789/1346/1/Ana%20Paula%20Loiola.pdf