Distrofia muscular de Duchenne

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Mariana Marques – T29 
Distrofia muscular de Duchenne 
 Doença genética recessiva ligada ao cromossomo X. 
 Causa enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos. 
 Mais comum encontrar homens afetados, enquanto as 
mulheres podem ser portadoras assintomáticas. É MUITO 
raro encontrar mulheres com DMD (possuem genes para a 
doença e genes normais → mosaico) 
 Normalmente, os homens com distrofia muscular de 
Duchenne não alcançam a idade reprodutiva, devido à baixa 
expectativa de vida (aproximadamente 18-20 anos) 
 A patologia é caracterizada pela ausência da proteína 
distrofina codificada pelo gene DMD, resultando em 
comprometimento da musculatura esquelética. 
 Fatores de risco: Antecedentes e ser homem. 
 
 Sintomas 
 Os primeiros sintomas surgem normalmente nos primeiros anos de vida, sendo esses a dificuldade de se manter 
sentado e de levantar o tronco, fraqueza muscular generalizada, a criança aprende a andar tardiamente, tem 
dificuldade de se equilibrar, cai frequentemente, tem modo de andar instável e desajeitado, desenvolvimento da 
panturrilha (não pelo desenvolvimento da musculatura, mas à substituição por tecido conjuntivo e adiposo), entre 
os 7-12 anos o doente deixa de conseguir andar, passando a usar cadeira de rodas 
para sua locomoção, na adolescência, a doença começa a afetar os braços e troncos, 
pode afetar o coração e a respiração, pois a DMD enfraquece os músculos que 
auxiliam os pulmões e o coração, degeneração muscular progressiva, sendo que 90% 
dos pacientes morrem antes dos 20-25 anos de idade. 
 Ao longo do tempo, os pacientes com DMD perdem a força muscular no coração, 
tornando-o mais flácido, nos pulmões, necessitando de aparelhos respiratórios e nos 
músculos relacionados a deglutição, precisando de restrição alimentar. 
 Para pacientes com DMD a biopsia muscular revela lipossubstituicao e fibrose do 
tecido, além da ausência de distrofina. 
 
 Sinal característico de levantar: Manobra de Gowers (apoia as mão nos joelhos) 
 
→ A falta ou deficiência da distrofina (promove integridade estrutural 
do citoesqueleto): provoca alterações musculares e destruição das 
células do tecido muscular (debilitação dos 
músculos). A ausência desregula a entrada de 
Cálcio na fibra. 
→ Diagnostico: exame clinico e laboratorial 
(exame de DNA, biópsia muscular (raro)) e 
tratamento realizado com fisioterapia e 
ingestão de corticoides (creatinofosfoquinase) 
 
A- Músculo normal 
B- Músculo com distrofia