ESTUDO DE CASO - Isabel Brito

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ESTUDO DE CASO – DISTROFIA MUSCULAR DE DOUCHENNE
Nome: Ana Isabel de Brito Nunes
Matricula: 01550887
Curso: Podologia
De acordo com os dados obtidos no texto sobre o histórico de saúde dessa criança, ela é portadora da distrofia muscular de Duchenne.
A Distrofia muscular de Duchenne é definida como uma doença neuromuscular, degenerativa e atraso mental com dificuldade na aprendizagem. Segundo DE MELO, 2005 a principal característica dessa doença é a progressiva fraqueza muscular global, levando pacientes a perderem a capacidade da marcha entre os 8 e 13 anos de idade. A independência funcional dessas crianças fica comprometida, pois após a perda da marcha, aparecem deformidades na coluna e membros inferiores.
Confirmando o possível diagnóstico nós temos passagens no texto que afirmam que a criança tinha problemas de deambulação, aos três anos de idade ele não conseguia levantar o próprio corpo bem como foi relatado pela professora que o mesmo parecia ter alguma deficiência intelectual. 
A DMD é uma doença hereditária determinada pelo alelo recessivo localizado no cromossomo X, o qual codifica a proteína distrofina (biópsia muscular sacrifica apresentou falta da distrofina). O gene alterado bloqueia a produção da proteína, que é essencial para o funcionamento muscular. A doença acomete os músculos esquelético, liso e cardíaco por conta da degeneração da membrana que envolve a célula muscular. Apesar de a distrofia está presente desde o nascimento, sua sintomatologia ocorre nos primeiros anos de vida, por volta dos 3 a 5 anos, quando a criança apresenta dificuldades para realizar ações básicas como pular e correr, sofrendo quedas frequentes com consequente perda progressiva da força muscular proximal (maior enfoque nos membros inferiores comparado aos superiores).
A doença se desenvolve apenas em homens, sendo as mulheres responsáveis pela transmissão do gene que recebeu mutação. Pode os confirmar isso no texto quando ele diz “heredograma familiar mostrou alelo mãe possui alelo recessivo para o gene DMD, assim como a avó do paciente”.
O diagnóstico envolve exame físico, histórico familiar e da criança, testes enzimáticos, eletromiografia e Biópsia muscular. É indispensável um acompanhamento multiprofissional para a criança acometida pela doença. 
FONTES
1- DE MELO, Egmar Longo Araújo; VALDÉS, Maria Teresa Moreno; DE SOUSA PINTO, Juliana Maria. Qualidade de vida de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne. 2005.
2- SANTOS, Nubia Mendes et al. Perfil clínico e funcional dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Revista neurociências, v. 14, n. 1, p. 15-22, 2006.
3- CAROMANO, Fátima Aparecida. Características do portador de distrofia muscular de Duchene (DMD): revisäo. Arq. ciências saúde UNIPAR, p. 211-218, 1999.