Portifólio - Distrofia Muscular de Duchenne

Prévia do material em texto

UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO
CAMPUS OSASCO
MEDICINA
JULIANA LIMA SILVA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
OSASCO
2019
JULIANA LIMA SILVA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Portfólio apresentado para conclusão na
unidade curricular integrada “Projeto Inte-
grador” da Graduação em Medicina no cam-
pus Osasco da Universidade Nove de Julho.
Professor(a): Prof. Diego Pulzatto Curry,
Profª Celina Lamas, Profª Cristina Eusébio
OSASCO
2019
Sumário
1 Introdução . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
2 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
3 Considerações finais . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
4 Referências . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
3
1 Introdução
A doença degenerativa Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foi descoberta e
definida pelo neurologista francês Dr. Guillaine Benjamin Amand Duchenne. (MORAES,
FERNANDES, MEDINA-ACOSTA, 2011)
DMD é descrita como a mais comum e mais grave das distrofias musculares, na
qual os sinais e sintomas tem rápida evolução podendo ocasionar morte por volta da 2°
ou 3° década da vida. (FONSECA,MACHADO,FERRAZ, 2007)
É caracterizada como um distúrbio genético recessivo ligado ao cromossomo
X, produzido por uma mutação no braço curto do cromossomo (região Xp21) do gene
que codifica a Distrofina, uma proteína intracelular predominante nos músculos lisos,
esqueléticos e cardíacos, exercendo papel de absorção de choque para manter a
integridade da membrana durante a contração muscular. Devido a alteração do gene
ocorre um comprometimento muscular que começa a ser notado a partir dos 5 anos
de idade e tende a piorar com o passar dos anos. (MORAES, FERNANDES, MEDINA-
ACOSTA, 2011)
O distúrbio é herdado através da mãe, geralmente assintomática, e tende a
afetar predominantemente o sexo masculino. Mulheres são portadoras de DMD e só
podem desenvolver a doença de duas maneiras: tendo Síndrome de Turner ou no
caso de os dois genes herdados dos pais serem afetados. Uma pequena proporção
de afetados pode ser recorrente de mutação nova, na qual a criança com distrofia não
herdou de seus pais o gene da doença. (FONSECA, MACHADO, FERRAZ, 2007)
Geralmente o quadro clínico só é notado após os 18 meses, quando a criança
começa a andar. Nota-se uma dificuldade na marcha, na qual é necessário apoio para
se levantar (manobra de Gowers), ocasionando quedas frequentes, marcha de balanço,
atrofia dos músculos do quadril e uma característica marcante, a pseudo hipertrofia
das panturrilhas. Em 95% dos casos os doentes tem comprometimento cardíaco, como
cardiomiopatias dilatadas, anomalias eletrocardiográficas ou ambas. (NUSSBAUM,
MCINNES, WILLARD, 2016)
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico, história familiar e exames
complementares da dosagem sanguínea dos níveis da enzima Creatinofosfoquinase
(CK), exame de DNA e biópsia muscular, por exemplo. (DRUMOND, ARAÚJO, CAMPOS,
2018)
Ainda não há tratamento curativo para a doença. Em geral são aplicados tra-
tamentos que objetivam aumentar a expectativa de vida, diminuir a progressão da
doença, otimizar as funções pulmonares e cardíacas. São indicadas precocemente
fisioterapias motora e respiratória que podem capacitar a criança a adquirir domínio so-
Capítulo 1. Introdução 4
bre os movimentos, retardar a fraqueza muscular e entre outros benefícios. (MORAES,
FERNANDES, MEDINA-ACOSTA, 2011)
Ao estudar aspectos relacionados a doença Distrofia Muscular de Duchenne
no decorrer do 1° semestre do curso de medicina, tive o interesse de realizar um
estudo mais aprofundado sobre a patologia, conhecendo assim a história, causa e suas
complicações.
5
2 Desenvolvimento
A DMD é distúrbio produzido através de uma mutação no gene que codifica a
proteína distrofina. Contudo, por uma questão de genética, se um homem herdar um
gene mutado de uma doença recessiva ligada ao X ele será afetado, uma vez que o
sexo masculino não possui dois cromossomos X para que haja uma compensação de
dose, portanto a Distrofia Muscular de Duchenne afetará muito mais homens do que
mulheres. (FONSECA, MACHADO, FERRAZ, 2007)
A doença ocasiona anormalidades estruturais e funcionais na membrana da cé-
lula muscular (sarcolema), o sarcolema fica instável devido a falta da proteína distrofina
e das proteínas que se associam a ela. Com a contração muscular o sarcolema sofre
pequenas rupturas (gaps), facilitando entrada de cálcio na fibra muscular, dessa forma
ocorre uma necrose na fibra ocasionando a perda de sua contractilidade (FONSECA,
MACHADO, FERRAZ, 2007). As fibras necrosadas passaram constantemente por um
processo de substituição levando a uma destruição celular cada vez mais extensa até
que por fim ocorra uma substituição por tecido adiposo e conjuntivo. Em suma, as
anormalidades observadas afirmam que não há evidências de lesões nas células e
fibras nervosas, porém observam-se anormalidades no tamanho das fibras musculares.
As fibras do tipo II são acometidas por hipertrofia e as do tipo I, principalmente por
atrofia. (FONSECA, MACHADO, FERRAZ, 2007)
Com as alterações no sarcolema as enzimas musculares séricas, principalmente
a CK (creatinoquinase), sofrem um aumento. A creatinoquinase é uma enzima citosólica
ou associada a estrutura das miofibrilas, logo é uma enzima de extravasamento liberada
pelas células musculares em caso de lesão, por essa razão os níveis de CK são
elevados no caso da distrofia. (CRUZ, 2011)
Certamente, é muito importante o diagnóstico precoce de DMD, afinal quanto
mais cedo for descoberta menor as incapacitações e complicações típicas da distrofia.
Visando a prevenção, por se tratar de uma doença sem cura, as famílias que apre-
sentarem histórico de fraqueza muscular devem ser imediatamente encaminhadas
para o aconselhamento genético, tencionando a orientação dos futuros pais sobre a
probabilidade de transmissão da doença e suas futuras consequências. (MOREIRA,
ARAÚJO, 2009)
O diagnóstico clínico da doença é concluído a partir do reconhecimento dos
sintomas, entretanto os sinais de distrofia só são notados quando a criança começa a
andar (normalmente aos 3 anos), por este motivo é necessária a solicitação do teste
de triagem dosagem sérica de creatinofosfoquinase e o encaminhamento para um
especialista capaz de concluir o diagnóstico (MOREIRA, ARAÚJO, 2009).
Capítulo 2. Desenvolvimento 6
Devido a preocupação com o diagnóstico precoce da doença é necessário ter
uma colheita de dados abrangente, no entanto o exame clínico composto por anamnese
e exame físico é indispensável nessa análise. A solicitação de testes de dosagem de
CPK, testes moleculares, biopsias, triagem neonatal, pesquisas genéticas são algumas
das técnicas cruciais para resoluções na identificação da DMD.
Tem em vista a atenção básica e sua relação com a demora no diagnóstico, é
necessária a vinculação com os princípios e diretrizes do Sus. A Distrofia Muscular
de Duchenne é uma doença na qual a população ainda não tem muita informação,
contudo muitos pais acreditam que os primeiros sintomas da doença sejam normais e
com isso adiam a ida ao médico (MOREIRA, ARAÚJO, 2009). Casos assim ocorrem
principalmente em regiões com pouca cobertura em saúde, dessa forma é de suma
importância a resolutividade da unidade para que haja uma longitudenalidade do
cuidado com a construção de vínculos e diminuição dos riscos de iatrogenia decorrentes
do desconhecimento da história clínica e falta de comunicação do cuidado (CUNHA,
GIOVANELLA, 2009). Portanto, o objetivo é evitar tanto o reconhecimento tardio da
doença quanto a demora no encaminhamento para um especialista.
7
3 Considerações finais
Com a realização desse trabalho, pude compreender muito mais sobre a distrofia
muscular de Duchenne. Por ser uma doença grave, pude notar a importância do
conhecimento sobre ela, para que com isso seja possível evitar diagnósticos tardios.
Certamente, grande parte da população não conhece os sinais e sintomas
da doença, porém ainda assim após os 3 anosde idade, os sintomas se tornaram
nítidos. Com isso, conclui que apesar do diagnóstico precoce da doença depender
primeiramente dos familiares ou pessoas do convívio, é de suma importância que
todos os profissionais da saúde saibam reconhecer os sintomas, tomar as devidas
providências e principalmente aplicar o método clínico de cuidado centrado na pessoa.
Por isso posso dizer que as disciplinas de introdução as práticas médicas, saúde
coletiva e atenção primária á saúde, bases celulares e moleculares I e bases morfo-
funcionais I foram essenciais na produção do meu portifólio, as informações passadas
pelos professores me ajudaram na compreensão da doença desde a transmissão até
os processos necessários para o tratamento. Logo, a disciplina projeto intregrador
permitiu a união de todas as matérias e desse modo pude assimilar e desenvolver um
estudo abrangente sobre a distrofia muscular de Duchenne.
8
4 Referências
CENTRO DE PESQUISA SOBRE O GENOMA HUMANO E CÉLULAS-TRONCO.
Distrofias musculares tipo duchenne (dmd) e tipo becker (dmb). Disponível em:
<http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-at
endidas/distrofias-musculares-tipo-duchenne-dmd-e-tipo-becker-dmb>. Acesso em: 24
mai. 2019.
DRUMOND, Clarisse Pereira Dias; ARAÚJO, Koiller Luiza Mendez; CAMPOS,
Alexandra Prufer Queiroz. CUIDADOS COM A PESSOA COM DISTROFIA MUSCU-
LAR DE DUCHENNE: REVISANDO AS RECOMENDAÇÕES. Revista Brasileira de
Neurologia, Rio de Janeiro, v. 54, n. 2, p. 5-13, abr./jun. 2018.
ESCOLA NACIONAL DE SAÚDE PÚBLICA SERGIO AROUCA. Longitudi-
nalidade/continuidade do cuidado: identificando dimensões e variáveis para a
avaliação da atenção primária no contexto do sistema público de saúde brasi-
leiro. Disponível em:<http://www6.ensp.fiocruz.br/repositorio/sites/default/files/arquivo
s/longitudinalidade.pdf>. Acesso em: 30 mai. 2019.
FONSECA, Jakeline Godinho; MACHADO, Marcella Jardim Da Franca; , Cris-
tiane Leal Morais E Silva Ferraz. Distrofia muscular de Duchenne : complicações
respiratórias e seu tratamento. Rev. Ciênc. Méd., Campinas, v. 16, n. 2, p. 109-120,
mar./abr. 2007.
JOANA_FUN_AO_MUSCULAR.PDF. Indicadores bioquímicos da função mus-
cular*. Disponível em: <https://www.ufrgs.br/lacvet/restrito/pdf/joana_fun_ao_muscular
.pdf>. Acesso em: 24 mai. 2019.
MORAES, Fernanda Mendonça; FERNANDES, Regina Célia De Souza Campos;
MEDINA-ACOSTA, Enrique. Distrofia muscular de Duchenne : relato de caso. Revista
científica da fmc, Rio de janeiro, v. 6, n. 2, p. 11-15, jun./201. undefined.
MOREIRA, Andreia De Santana Silva; , Alexandra Prufer De Q. C. Araújo. Não
reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico
da Distrofia Muscular de Duchenne. Revista Brasileira de Neurologia, Rio de Janeiro,
v. 45, n. 3, p. 39-43, set. 20.
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Hutington F.. Thomp-
son&thompson genética médica. 8 ed. Rio de Janeiro: Elsevier Ltda., 2016. 546 p.
	Folha de rosto
	Sumário
	Introdução
	Desenvolvimento
	Considerações finais 
	Referências