A distrofina é uma proteína localizada na face citoplasmática do plasmalema das células musculares e é um componente do complexo de glicoproteínas do citoesqueleto da membrana celular

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A distrofina é uma proteína localizada na face citoplasmática do plasmalema das células musculares e é um componente do complexo de glicoproteínas do citoesqueleto da membrana celular, responsável pela estabilidade da membrana durante a contração muscular. A falta da distrofina causada por mutação do gene relacionado no cromossomo X (Xp21) acarreta uma degeneração muscular recessiva, progressiva e irreversível, característica da distrofia muscular de Duchenne (DMD). A distrofina é expressa também na membrana pós-sináptica das células neuronais e sua falta no sistema nervoso central (SNC) produz deficiências cognitivas e transtornos neuropsiquiátricos em um terço dos pacientes com DMD