Estudo dirigido - genética

Prévia do material em texto

Estudo dirigido genética
Papirando na vet e med
01) O que é genética? O que corresponde à genética médica?
A genética é a ciência que estuda os mecanismos de hereditariedade ou
herança biológica; Genética médica é o ramo que estuda as doenças /
alterações hereditárias; compreende desde as doenças raras (degenerativas /
sem cura) até as doenças comuns: malformação congênita; perdas
gestacionais; câncer e distúrbios psiquiátricos.
02) O que são cromossomos? Qual sua função e estrutura?
Os cromossomos são a base da hereditariedade, neles estão toda a
informação genética do indivíduo. Um indivíduo normal tem 46 cromossomos,
sendo 23 provenientes do espermatozóide e 23 do óocito.
O cromossomo é dividido em: centrômero, braço curto / braço longo e
telômero (porção final dos braços); Molecularmente os cromossomos são
constituídos por DNA e proteínas (histonas).
03) O que são genes?
São a unidade hereditária - sequência de DNA cromossômico requerida para
a produção de um produto funcional.
04) Quais são os tipos de doenças de origem genética?
As doenças podem ser cromossômicas, monogênicas ou multifatoriais.
05) O que são alterações cromossômicas?
Correspondem ao excesso ou deficiência dos genes contidos nos
cromossomos inteiros ou segmentos cromossômicos.
06)Descreva a composição cromossômica de um indivíduo “normal”.
O indivíduo possui 46 cromossomos ou 23 pares, sendo que 44 cromossomos
(22 pares) são autossômicos e os outros 2 cromossomos (1 par) são
cromossomos sexuais; Lembrando que nas mulheres (XX) os cromossomos
sexuais são homólogos, enquanto nos homens (XY), os cromossomos sexuais
são heterólogos.
07) Como são classificados os cromossomos de acordo com Denver?
Podem ser classificados de acordo com a posição do centrômero ou por seu
tamanho.
- Quanto à posição do centrômero: metacêntricos (no meio);
submetacêntrico (um pouco acima da metade) e acrocêntricos( mais
próximo da extremidade, mas os braços curtos ainda são bem
definidos). *A espécie humana não tem cromossomos telocêntricos.
- Quanto ao tamanho: sempre do maior para o menor - o nº 1 é sempre o
maior, enquanto o º22 é sempre o menor.
08)Explique o que significa um gene 7q31.2 ?
O gene está localizado no cromossomo 7, no braço longo, na região 3, banda 1
e sub-banda 2.
09) O que é FISH?
Fluorescence in situ hybridization - técnica moderna que cora regiões
específicas de cada cromossomos com uma sonda fluorescente para cada
área. Usada no diagnóstico das trissomias do 21, do 13 e do 18.
10) O que acontece quando tenho alterações cromossômicas?
São alterações capazes de provocar: perdas reprodutivas, infertilidade,
malformações congênitas e retardo mental. A maioria delas não são
herdadas, surgem na formação dos gametas (falhas na meiose).
11) Quais são os tipos de alterações cromossômicas?
Podem ser numéricas (euploidia e aneuploidia) ou estruturais (balanceadas e
não balanceadas).
12) Como ocorrem as alterações cromossômicas numéricas?
Elas ocorrem da não disjunção na meiose; as células sem informação
genética entram em apoptose; enquanto duas células terão informação
duplicada.
13) Explica as alterações cromossômicas numéricas do tipo Euploidia e
aneuploidia.
Nas euploidias, a alteração é múltiplo exato do número haploide.
- haploidia - 23 cromossomos (N) - gametas;
- diploidia - célula “normal” com 46 cromossomos(2N);
- triploidia - células 3N (69,XXX ou 69,XXY ou 69,XYY);
- tetraploidia - células 4N (92,XXXX ou 92,XXXY);
Nas aneuploidias - a alteração é um UM do cromossomos
trissomias = 2N + 1 (47 cromossomos)
monossomias = 2N - 1 (45 cromossomos)
14) O que ocorre geralmente nas gestações triploides/tetraploides?
Geralmente não sobrevivem; costumam se apresentar como molas
hidatiformes ou gravidez molar. Esse material curetagem e depois a mulher é
submetida a um tratamento para câncer, uma vez que se esse material
permanecer no trato reprodutivo, pode se tornar um câncer de útero.
15) O que são alterações cromossômicas estruturais?
São alterações que afetam a estrutura dos cromossomos; são menos comuns
que as aneuploidias; resultam de um processo de reconstrução anormal;
podendo ser do tipo balanceadas e não balanceadas; ocorrem no processo
de crossing over.
16) Quais são os tipos de alterações cromossômicas estruturais balanceadas
e quais seus impactos?
As balanceadas vão provocar um fenótipo anormal, podendo ser do tipo:
deleção, duplicação, cromossomos marcadores, cromossomos em anel e
isocromossomos.
Deleção: há retirada de um segmento gênico de um dos braços do
cromossomo. Ex: Cri du Chat (46,XX, 5P-)
Duplicação: há repetição de um trecho gênico.
Cromossomo em anel: por alguma razão o cromossomo perde as
extremidades e o restante do material genético se curva. Ex: 46,XX, r(1)
Isocromossomos - os cromossomos vão se parear pelo centrômero, ao invés
de separar as cromátides, há separação dos braços, gerando células com 2
braços curtos e células com 2 braços longos. Ex: 46,Xi(Xq)
Cromossomos marcadores: há um pedaço a mais, porém não se saber a
origem certa. ex: 47,XX, +marq
17) Quais são os tipos de alterações cromossômicas estruturais não
balanceadas e quais seus impactos?
Consistem em alterações que não apresentam alteração fenotípica
(fenotipicamente normais), os cromossomos estão acondicionados de
maneira errônea; representam uma ameaça para a próxima geração e podem
ser do tipo: inversão, translocação, inserção ou translocação robertsoniana.
Inversão: a região que deveria ser trocada por um homólogo, sofre inversão;
não ganhou nem perdeu informação genética, mas a ordem está errada.ex:
46,XX, Inv(9) (p12 q13)
Translocações: envolve dois cromossomos que não são homólogos;
informação genética armazenada errada, sem ganho nem perda de
informação.ex: 46,XX,t(8;14).
Inserção: ocorre entre dois cromossomos não homólogos; não há perda nem
ganho de informação. ex: 46, XX, Ins (X;1)
Translocação robertsoniana: ocorre entre os cromossomos acrocêntricos (13,
14, 15, 21, 22); os satélites sofrem degeneração, uma vez que os genes
importantes estarão nos braços longos. ex: 46,XX (rob: 13;14)
18) O que é mosaicismo?
Alteração cromossômica em que o indivíduo tem mais de um linhagem celular;
o erro ocorre na mitose - o indivíduo estava de formando de maneira correta,
algumas células terão alterações cromossômicas. Ex: 47,XX,+21 / 46,XX
19) O que são distúrbios cromossômicos autossômicos?São distúrbios
presentes em todas as células ou em mosaico; podem ser numéricas ou
estruturais. Trissomia do 13, trissomia do 18 e trissomia do 21.
20)Dê o nome dos seguinte distúrbios cromossômicos:
a) trissomia do 13 : síndrome de Patau (47,XX,+13)
b) trissomia do 18: Síndrome de Edwards (47,XX,+18)
c) trissomia do 21 : síndrome de Down ( 47,XX,+21)
21) Como ocorre a síndrome de Down e qual sua relação com mosaicismo?
A síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21 (3 cópias do mesmo
cromossomo), mas também pode ocorrer com uma translocação
robertsoniana - envolvendo 2 cromossomos 21 + outro cromossomo 21 = 46,XX,
rob(21:21), +21;
No Down também podemos ter mosaicismo, ou seja, uma linhagem de células
46 e outra com 47 cromossomos: 46,XX/47,XX,+21.
22) Como ocorre o pareamento dos cromossomos X e Y se eles não são
homólogos?
Apesar de não serem homólogos, as extremidades dos cromossomos X e Y
são pseudoautossômicas, ou seja, essa sequência de gene nas extremidades
é homóloga, permitindo que ocorra o crossing over entre esses cromossomos
heterólogos.
23) Quais as características do cromossomo Y?
É pequeno e acrocêntrico; possui cerca de 50 genes, dentro deles o SRY -
gene testículo dominante - responsável pela formação dos testículos;
24) O que ocorreu quando temos: homem,46,XX e mulher,46XY?
Durante o pareamento dos cromossomos X e Y houve um erro, onde a região
do Y envolvida no crossing over leva o gene SRY junto, fazendo com que um
dos cromossomos X da mulher tenha essa inserção gênica. A mulher que tem
o gene SRY em um dos X = surge um testículo, enquanto os homens com
ausência do SRY no Y = ausência detestículo. Cariótipo 46,XX, DG - disgenesia
gonadal.
25) Quais as características de uma mulher 46,XY ?
Fenotipicamente feminino, mas cromossomicamente masculino; Presença de
vagina e ausência de órgão feminino interno; desenvolvimento de mama;
testículos presentes na cavidade abdominal - inférteis.
26) Quais as características de um homem 46,XX?
Fenotipicamente homem e cromossomicamente mulher; Genitália externa
masculinizada; presença de ovários, útero e tubas uterinas - porém estruturas
rudimentares ou atrofiadas.
27) O que é a inativação do X?
Mecanismo de compensação de doses: equalização de produtos gênicos
ligados ao X em homens e mulheres. Um dos genes de XX será inativado, essa
inativação ocorre entre 13º e 16º dia de desenvolvimento do embrião. Esse
processo ocorre de maneira aleatória (ora cromossomo X vindo da mãe é
inativado, ora o cromossomo X de origem paterna). Na sequência toda as
células descendentes mantém esse mesmo cromossomo inativado; o
corpúsculo de Barr consiste no cromossomo X inativado nas células
femininas.
28) Se o cromossomo X extra é inativado, porque as pessoas com
cromossomos extras ou ausentes não são fenotipicamente normais?
A inativação é completa (alguns genes escapam da inativação); Lembrando
que são necessárias 2 cópias do cromossomo X para dar origem às
características sexuais femininas.
29) O que são distúrbios cromossômicos sexuais?
São alterações nos cromossomos sexuais, podendo ser numéricas ou
estruturais, que costumam passar despercebidas nos primeiros anos de vida
e que demonstram os primeiros sinais na puberdade. Podem estar presentes
em todas as células de um indivíduo ou em forma de mosaico.
30) Defina o cariótipo das seguintes alterações cromossômicas sexuais:
a) síndrome de Turner - (45,X)
b) trissomia do X - 47,XXX
c) síndrome de klinefelter - 47,XXY
d) síndrome de Jacobs - 47,XYY