30 TESTES DE GENETICA PARA ESTUDOS DO SEMESTRE TODO UNIP

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TESTES DE GENETICA PARA ESTUDOS 
• Pergunta 1 
0,3 em 0,3 pontos 
 
O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e 
envolve muitas enzimas importantes para a sua efetivação. Neste contexto, 
marque V (verdadeiro) ou F (falso) nas afirmações a seguir e assinale a 
alternativa que contenha a sequência correta. 
(_F__) A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers 
que, posteriormente serão removidos e substituídos por DNA. 
(_F__) A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos 
originados na fita contínua. 
(_V__) A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a 
confecção da fita filha a partir da fita molde. 
(_F__) A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a 
nova fita. 
(_V__) A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de 
hidrogênio para a separação da dupla do DNA. 
 
Resposta Selecionada: e. 
F - F - V - F - V 
Respostas: a. 
V - V - F - F - V 
 b. 
V - V - V - F - V 
 c. 
F - V - V - F - F 
 d. 
F - V - V - F - V 
 e. 
F - F - V - F - V 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: A DNA polimerase adiciona os nucleotídeos na 
formação da nova fita de DNA; A DNA ligase une os fragmentos da 
fita tardia; a primase adiciona o iniciador ( primer) na fita do DNA. 
 
 
• Pergunta 2 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que 
impede a transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o 
afetado pela doença apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, 
gerando, por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da 
criança. Esse fator pode acarretar deficiência mental irreversível. (Baseado no 
texto de Jorge Luiz Lima). 
 
Resposta 
Selecionada: 
d. 
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença. 
Respostas: a. 
O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva 
para o gene que provoca a doença. 
 
b. 
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o 
gene que provoca a doença. 
 c. 
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante. 
 d. 
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença. 
 
e. 
Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene 
que provoca a doença. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: Neste caso, os pais são heterozigotos (Aa - 
saudáveis) e, no casamento, geraram um filho afetado 
(homogizoto recessivo - aa). 
Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é 
correto afirmar que: 
 
 
• Pergunta 3 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Considere as afirmativas a seguir: 
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes grupos: 
as doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações cromossômicas e os 
distúrbios multifatoriais. 
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, utiliza-se 
o heredograma, que é uma forma de registro de várias informações da família 
(gerações, grau de parentesco, idade, irmandade etc.), as quais podem ser 
interpretadas e visualizadas com rapidez. 
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no 
heredograma, é possível inferir se o gene responsável por uma determinada 
doença está localizado em um autossomo ou cromossomo sexual (mais 
comumente, o cromossomo X), e também se a sua manifestação se dá de 
forma dominante ou recessiva. 
 
Resposta Selecionada: c. 
Todas as afirmações estão corretas. 
Respostas: a. 
Apenas a afirmação I está incorreta. 
 b. 
Todas as afirmações estão incorretas. 
 
 c. 
Todas as afirmações estão corretas. 
 d. 
As afirmações II e III estão erradas. 
 e. 
Apenas a afirmação II está correta. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Os distúrbios genéticos são classificados em três 
grandes grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as 
alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. O 
heredograma é uma das melhores formas de se avaliar o padrão de 
herança de uma doença genética. 
 
• Pergunta 4 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença 
mitocondrial que, junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem um 
grupo de doenças de expressão clínica heterogênea, decorrentes de alterações 
do metabolismo energético celular. Com relação a este padrão de doença, 
assinale a alternativa incorreta. 
 
Resposta 
Selecionada: 
d. 
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, 
seguem um padrão clássico autossômico dominante de 
transmissão entre as gerações. 
Respostas: a. 
Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá 
somente através da linhagem materna. 
 
b. 
Nenhum homem afetado transmite a doença a seus 
descendentes. 
 
c. 
A herança mitocondrial é também 
conhecida como herança do DNA citoplasmático. 
 
d. 
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, 
seguem um padrão clássico autossômico dominante de 
transmissão entre as gerações. 
 
e. 
Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre 
aparentados pela linhagem materna. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: O padrão autossômico dominante afeta homens e 
 
mulheres em uma mesma proporção, sendo ambos capazes de 
transmitir a doença à sua prole. Nas doenças mitocondriais, apenas 
a mãe transmite a doenças aos filhos e somente suas filhas 
transmitirão a doença à próxima geração. 
 
• Pergunta 5 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de 
membros curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna 
vertebral, sendo causa importante de baixa estatura. Dentro de uma família que 
apresenta esta doença, o fenótipo aparece em todas as gerações, toda pessoa 
afetada tem um genitor afetado, familiares fenotipicamente normais têm filhos 
também fenotipicamente normais e a proporção de homens e mulheres 
afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança mendeliana: 
 
Resposta Selecionada: e. 
Autossômica dominante. 
Respostas: a. 
Multifatorial. 
 b. 
Autossômica recessiva. 
 c. 
Ligada ao X dominante. 
 d. 
Ligada ao X recessiva. 
 e. 
Autossômica dominante. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: A acondroplasia segue o padrão de herança 
autossômico dominante. Neste padrão, um indivíduo 
acondroplásico, cruzando com um indivíduo não afetado, tem 
probabilidade mínima de 50% de ter prole afetada pela doença. 
 
 
• Pergunta 6 
0,3 em 0,3 pontos 
 
O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, 
com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como 
características e evolução da doença: perda renal inadequada de fosfato, que 
leva a uma hipofosfatemia com fosfatúria elevada e mineralização óssea 
defeituosa; apresentam raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros 
inferiores, dores ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias e 
metabolismo alterado da vitamina D. 
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia 
hereditária mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, 
tinham sempre todas as filhas afetadas e todos os filhos normais; além disso, 
 
mulheres afetadas são mais comuns que homens afetados, mas como quase 
sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, podendo ter 
filhos, tanto homens como mulheres, afetados. Portanto, essa anomalia é 
condicionada por um gene que se manifesta de forma: 
Resposta Selecionada: c. 
Ligada ao X dominante. 
Respostas: a. 
Restrita ao Y. 
 b. 
Autossômica recessiva. 
 c. 
Ligada ao X dominante. 
 d. 
Ligada ao X recessiva. 
 e. 
Autossômica dominante. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Na herança ligada ao X dominante, filhas de homens 
afetados serão sempre afetadas. Os homens possuem apenas um 
cromossomo X. Desta forma, se este cromossomo conter o gene 
alterado (A), estegene será transmitido a todas as filhas, que serão 
obrigatoriamente afetadas. 
 
 
• Pergunta 7 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos 
geneticamente predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica 
extremamente variável, sendo que a evolução clínica e idade do aparecimento 
dos sinais clínicos também podem variar muito. Existem fatores que podem 
modificar a expressão fenotípica de um genótipo anormal, como, por exemplo, 
os genes localizados em outros loci 
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses aspectos, 
relacione cada um dos termos utilizados para designar esses fenômenos, com a 
definição que melhor se aplica a cada um deles. 
1. Heterogeneidade 
(alélica e não alélica) 
(_2_) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos portadores de 
um genótipo expressarem o fenótipo. Indivíduos com genótipo, sem 
fenótipo, dizemos que o gene tem esta característica incompleta. 
2. Penetrância 
(_1__) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipos 
semelhantes, originadas por genótipos distintos ou vice-versa. 
3. Expressividade 
(_4__) Este termo está relacionado com a presença de múltiplos 
fenótipos originados de um único gene ou par de genes alterados. 
 
4. Pleiotropia 
 (_3__) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo a partir 
de um genótipo. Diz-se que um gene tem esta característica variável 
quando pessoas com o mesmo genótipo tem fenótipos distintos, ou seja, 
as manifestações clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma 
anormalidade genética. 
 
Resposta Selecionada: e. 
2, 1, 4, 3 
Respostas: a. 
1, 4, 2, 3 
 b. 
1, 3, 4, 2 
 c. 
2, 1, 3, 4 
 d. 
2, 4, 1, 3 
 e. 
2, 1, 4, 3 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: A penetrância é definida pela possibilidade de 
indivíduos portadores de um determinado genótipo expressarem o 
respectivo fenótipo. Sobre indivíduos com genótipo, sem fenótipo, 
dizemos que o gene tem penetrância incompleta. 
A heterogeneidade é denominada quando algumas doenças, que 
têm fenótipos semelhantes, são originadas por genótipos distintos 
ou vice-versa. 
A pleiotropia é denominada quando um paciente tem múltiplos 
fenótipos originados de um único gene ou par de genes alterados. 
A expressividade é denominada pela manifestação do fenótipo a 
partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem expressividade 
variável quando pessoas com o mesmo genótipo têm fenótipos 
distintos, ou seja, as manifestações clínicas são diferentes em 
indivíduos com a mesma anormalidade genética. 
 
 
• Pergunta 8 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Considerando-se os indivíduos e afetados por uma determinada 
anomalia nos heredogramas (genealogias “A e B”), coloque verdadeiro (V) ou 
falso (F) em cada uma das afirmações a seguir e assinale a alternativa correta 
quanto à ordem destas. 
 
 
 
 
I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva. 
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de ser 
afetados. 
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm nenhuma 
influência no aumento do risco de ter um descendente com a anomalia em 
questão. 
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro filho afetado pela 
anomalia é de 75%, ou seja, o risco de recorrência neste caso é de 3⁄4. 
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos 
indivíduos I 1, II 1 da "Genealogia B” respectivamente: Genealogia A - Aa, Aa e 
aa; Genealogia B - Aa e aa. 
Resposta Selecionada: e. 
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V) 
Respostas: a. 
I (V); II (F); III (V); IV (V); V (V) 
 b. 
I (V); II (V); III (F); IV (V); V (V) 
 c. 
I (V); II (V); III (V); IV (F); V (V) 
 d. 
I (V); II (V); III (V); IV (V); V (V) 
 
 e. 
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V) 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: 
No padrão de herança autossômico recessivo há maior risco de 
prole afetada em casamentos consanguíneos de portadores. No 
casamento de dois portadores, o risco de recorrência da doença 
em um casamento é de 25%. 
 
• Pergunta 9 
0,3 em 0,3 pontos 
 
“Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A 
consanguinidade é um fator de risco, para cada evento de procriação, existe a 
probabilidade de gerar prole doente, dependendo do genótipo dos pais, e os 
heterozigotos são geralmente normais, porém, podem sofrer influência do alelo 
recessivo na produção de enzimas (detecção de portadores)”. Estas são 
características das doenças autossômicas recessivas. 
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal 
heterozigoto ter netos doentes se o seu filho afetado casar com indivíduo 
heterozigoto. 
 
Resposta Selecionada: a. 
50 % 
Respostas: a. 
50 % 
 b. 
25 % 
 c. 
100 % 
 d. 
12,5 % 
 e. 
37,5 % 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: Do casamento de um indivíduo portador com um 
afetado, há 50% de risco de ter um filho afetado. 
 
 
• Pergunta 10 
0,3 em 0,3 pontos 
 
As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica de 
0,001, determinando que cada evento de procriação tem a probabilidade de 0,5, 
considerando o casamento entre um indivíduo afetado e um normal. Assinale a 
alternativa que traz um exemplo clássico de doença autossômica dominante: 
 
Resposta Selecionada: c. 
Neurofibromatose tipo I. 
Respostas: a. 
Distrofia muscular de Duchenne. 
 b. 
Distrofia muscular de Becker. 
 c. 
Neurofibromatose tipo I. 
 d. 
Fibrose cística. 
 e. 
Tay Sachs. 
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da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: A neurofibromatose tipo I é uma doença de padrão 
clássico de herança autossômica dominante. 
 
 
 
• 
• 
 
Assinale a alternativa que melhor descreve a Dissomia Uniparental 
(UPD). 
 
Resposta 
Selecionada: 
a. 
Consiste na presença de um determinado par 
cromossômico proveniente do mesmo genitor em 
uma prole diploide. 
Respostas: a. 
Consiste na presença de um determinado par 
cromossômico proveniente do mesmo genitor em 
uma prole diploide. 
 
b. 
Atraso na migração dos cromossomos após a 
separação das cromátides-irmãs. 
 c. 
 
Erro na segregação cromossômica, gerando 
anormalidades estruturais. 
 
d. 
Consiste na presença de par cromossômico que é 
herdado, um de cada genitor, em uma prole 
diploide. 
 
e. 
Erro na divisão dos cromossomos, gerando 
linhagens com cromossomos com inversões. 
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da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: A UPD consiste na presença de um par 
cromossômico de uma mesma origem parental em 
uma prole diploide. A UPD é um dos mecanismos de 
origem da Síndrome de Prader-Willi e da Síndrome de 
Angelman. 
 
• Pergunta 2 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A técnica de coloração das bandas NOR cora, especificamente: 
Resposta Selecionada: d. 
A região organizadora dos nucléolos. 
Respostas: a. 
Os braços cromossômicos curtos. 
 
b. 
Os braços cromossômicos longos. 
 
c. 
A cromatina. 
 
d. 
A região organizadora dos nucléolos. 
 
e. 
A carioteca. 
 
Feedback 
da resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: A técnica de bandamento NOR destaca 
as Regiões Organizadoras de Nucléolos dos 
cromossomos acrocêntricos satelitados, 
cromossomos do Grupo D (13, 14, 15) e do Grupo G 
(21 e 22). 
 
• Pergunta 3 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A fitohemaglutinina é uma lecitina utilizada no exame de cariótipo 
de sangue periférico. Assinale a alternativa que apresenta uma das 
funções dessa substância. 
 
Resposta Selecionada: b. 
Proliferação de linfócitos. 
Respostas: a. 
Desacelerador do ciclo celular. 
 
b. 
Proliferação de linfócitos. 
 
c. 
Marcação das bandas G. 
 
d. 
Paralização da divisão celular. 
 
e. 
Aglutinação de proteínas plasmáticas. 
Feedback 
da resposta: 
Resposta Correta: B 
Comentário: A fitohemaglutinina, no sangue 
periférico, é um estimulador do ciclo celular,que 
promove a proliferação de linfócitos no processo de 
cultivo de células para análise do cariótipo. 
 
 
• Pergunta 4 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de 
DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, 
respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas: 
 
Resposta Selecionada: a. 
G e C, A e T. 
Respostas: a. 
G e C, A e T. 
 
b. 
A e T, G e C. 
 
c. 
G e A, C e T. 
 
d. 
A e C, G e T. 
 
e. 
T e A, C e G. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: As bandas claras são ricas em GC 
(regiões ricas em genes); as bandas escuras são 
ricas em AT. 
 
 
• Pergunta 5 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Assinale a alternativa que apresenta apenas cromossomos 
acrocêntricos. 
 
Resposta Selecionada: c. 
13, 14, 15. 
Respostas: a. 
1, 2, 3. 
 b. 
 
8, 9, 10. 
 
c. 
13, 14, 15. 
 
d. 
19, 20, 21. 
 
e. 
22, X, Y. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Os cromossomos acrocêntricos são do 
Grupo D - 13, 14 e 15 e do Grupo G - 21, 22 e Y. 
 
• Pergunta 6 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Por definição, é correto afirmar que genes alelos: 
Resposta 
Selecionada: 
a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em 
cromossomos homólogos. 
Respostas: a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em 
cromossomos homólogos. 
 
b. 
São responsáveis pelo controle da replicação 
celular durante a mitose. 
 
c. 
São responsáveis pelo controle da replicação 
celular durante a meiose. 
 
d. 
Podem se transformar em oncogenes. 
 e. 
 
Podem se transformar em proto-oncogenes. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: Alelos são genes que se encontram no 
mesmo lócus em cromossomos homólogos, 
relacionados a uma mesma característica genética. 
 
• Pergunta 7 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmações a seguir e 
assinale a alternativa correta. 
A função da colchicina é de bloquear a formação das fibras do fuso 
mitótico. (_V__) 
A função da solução hipotônica é tornar as células túrgidas, 
espalhando os cromossomos na placa metafásica. (_V__) 
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com 
sangue periférico. (_F__) 
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de 
citogenética é a técnica de bandamento G. (_V__) 
Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o 
cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (_F__) 
 
Resposta Selecionada: c. 
V, V, F, V, F 
Respostas: a. 
V, V, F, V, V 
 
b. 
V, V, V, V, V 
 
c. 
V, V, F, V, F 
 
d. 
F, F, V, V, V 
 
e. 
F, V, V, F, V 
 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: O cariótipo pode ser realizado em vários 
materiais, destacando-se medula óssea, fibroblastos 
de pele, líquido amniótico, vilosidade coriônica etc. No 
cariótipo de medula óssea, não é obrigatório o cultivo 
celular, já que as células precursoras do sangue 
periférico estão em constante divisão e proliferação 
celular. 
 
• Pergunta 8 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Sabe-se que as alterações cromossômicas na espécie humana 
causam síndromes com fenótipo característico e que são 
representadas por cariótipos ‘explicativos’, segundo uma 
nomenclatura internacional. Os cariótipos 45,X; 46,XY; 47,XXX; 
47,XX,+21;. 47,XY,+13; 47,XX,+18; 47,XXY; 46,XX e 47,XYY, 
representam, respectivamente: 
 
Resposta 
Selecionada: 
c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo 
X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome 
de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards 
do sexo feminino, homem com síndrome de 
Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
Respostas: a. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher com 
triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, 
síndrome de Edwards do sexo feminino, síndrome 
de Patau do sexo masculino, homem com síndrome 
de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
 
b. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo 
X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome 
de Edwards do sexo masculino, síndrome de Patau 
do sexo feminino, homem com síndrome de 
Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
 
c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo 
X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome 
de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards 
 
do sexo feminino, homem com síndrome de 
Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
 
d. 
Homem com monossomia do X, homem normal, 
mulher triplo X, síndrome de Down do sexo 
feminino, síndrome de Edwrads do sexo masculino, 
síndrome de Edwards do sexo feminino, homem 
com síndrome de Klinefelter, mulher normal e 
homem duplo Y. 
 
e. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo 
X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome 
de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards 
do sexo feminino, mulher com síndrome de 
Klinefelter, mulher normal e homem com trissomia 
do Y. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Os cariótipos: 45,X - Mulheres com 
Síndrome de Turner ou monossomia X; 46,XY - 
Homem normal; 47,XXX - Mulher com triplo X; 
47,XX,+21 - Mulher com Síndrome de 
Down;. 47,XY,+13 - Homem com Síndrome de 
Patau; 47,XX,+18 - Mulher com Síndrome de 
Edwards; 47,XXY - Homem com Síndrome de 
Klinefelter ; 46,XX - Mulher normal e 47,XYY - 
Homem com Duplo Y. 
 
• Pergunta 9 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao 
conceito dentro do parênteses na coluna à direita (__) e assinale a 
alternativa correta. 
1. Cromossomo 
Conjunto cromossômico típico de uma 
espécie quanto ao número, morfologia e 
tamanho dos cromossomos (5__) 
2. Metacêntrico , 
submetacêntrico, 
acrocêntrico 
Presença de duas ou mais linhagens 
celulares diferentes em um mesmo 
indivíduo e que são provenientes de um 
mesmo zigoto (_4_) 
 
3. Citogenética 
Área da genética que estuda os 
cromossomos, sua estrutura, suas 
anormalidades e seu 
comportamento (_3_) 
4. Mosaicismo 
Morfologia dos cromossomos de acordo 
com a posição do centrômero, dividindo-
o em duas partes, de tamanhos 
diferentes ou não, chamadas de braços: 
curto (p) e longo (q) (_2_) 
5. Cariótipo 
Aumento ou diminuição do número de 
cromossomos, ou seja são alterações 
cromossômicas que envolvem ganho ou 
perda de um cromossomo inteiro no 
complemento 2n do cariótipo (_9_); 
6. Cromossomos 
homólogos 
Células com complementos 
cromossômicos extras, envolvendo um 
conjunto haploide (n) da espécie (_10_) 
7. Fenótipo Constituição genética do indivíduo ( 8__) 
8. Genoma 
Constituição genética que, em 
associação com o meio ambiente, causa 
a manifestação das características (_7_) 
9. Aneuploidia 
DNA + proteínas em estado 
condensado (_1_) 
10. Euploidia 
Par cromossômico que contem os alelos 
gênicos (_6_) 
 
Resposta Selecionada: d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6 
Respostas: a. 
5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8 
 
b. 
4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6 
 c. 
 
4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 
 
d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6 
 
e. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: A citogenética é a área da genética que 
avalia os cromossomos, suas estruturas e 
funcionalidades, baseada em uma suspeita clínica. Os 
cromossomos, na espécie humana, podem ser: 
metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos. O 
seu estudo é realizado pelo teste de cariótipo sob 
bandamento G, que avalia anormalidades numéricas 
(aneuploidias e euploidias) e grandes alterações nas 
suas estruturas. O cariótipo avalia os pares de 
homólogos, os quais possuem genes (alelos). As 
variantes cromossômicas podem se apresentar 
constitucionalmente (em todas as células) ou no 
formato em mosaico (com linhagens celulares 
genomicamente distintas, oriundas de um mesmo 
zigoto). 
 
• Pergunta 10 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A técnica de FISH é normalmenteutilizada para identificar 
anormalidades cromossômicas do tipo microdeleções ou rearranjos 
cromossômicos. A melhor fase do ciclo celular (mitose) para 
obtenção de resultados mais fidedignos com a utilização da técnica 
citada é a: 
 
Resposta Selecionada: b. 
Metáfase. 
Respostas: a. 
Prófase. 
 
b. 
Metáfase. 
 
 
c. 
Anáfase. 
 
d. 
Telófase. 
 
e. 
Intérfase. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: B 
Comentário: Na metáfase, os cromossomos são 
visíveis e analisáveis sob microscopia. Assim, com a 
FISH nós podemos avaliar as alterações 
cromossômicas pequenas, principalmente os 
rearranjos cromossômicos (inversões, translocações 
etc.). 
 
 
 
• 
• 
 
Analise as sentenças a seguir sobre a oncogenética e assinale a alternativa correta. 
I- Existem três principais mecanismos mutacionais pelos quais a superexpressão 
gênica é alcançada: amplificação do gene, com elevação da expressão devido ao 
aumento do número de cópias; nova justaposição de sequências que melhoram a 
expressão; mutações nas sequências de controle da expressão do gene, que impedem 
o silenciamento de genes ou melhoram diretamente a expressão. 
II- A modificação epigenética das sequências promotoras de genes pode atuar para 
aumentar ou suprimir a expressão gênica. 
III- Genes supressores de tumor (TSGs) são genes cuja ação inibe o crescimento de 
células tumorais, portanto, sua inativação é vantajosa para uma célula cancerígena. 
 
Resposta Selecionada: e. 
Todas as sentenças estão corretas. 
Respostas: a. 
Somente a sentença I está correta. 
 
b. 
Somente as sentenças I e II estão corretas. 
 
 
c. 
Somente as sentenças II e III estão corretas. 
 
d. 
Somente as sentenças I e III estão corretas. 
 
e. 
Todas as sentenças estão corretas. 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: O desenvolvimento do câncer − oncogênese − envolve 
principalmente duas classes gênicas: os proto-oncogenes (que quando 
alterados passam a denominar-se oncogenes) e os genes supressores de 
tumor. Ambos controlam o ciclo celular e são essenciais para o controle 
do ciclo celular. 
 
• Pergunta 2 
0,4 em 0,4 pontos 
 
“Os padrões de herança claros, associados a doenças de um único gene, facilitaram a 
identificação das alterações genéticas causais para essas condições. Todavia, o 
aumento da atenção agora está focado nas contribuições genéticas para doenças 
multifatoriais complexas, como diabetes, doenças cardíacas ou esquizofrenia, em que 
a doença é o resultado de uma interação complexa de múltiplas influências genéticas e 
ambientais.” 
(Trecho do material de apoio da disciplina.) 
Sobre as doenças complexas, assinale a alternativa incorreta. 
 
Resposta 
Selecionada: 
b. 
Neste grupo de doenças, os SNPS não podem ser usados como 
“pistas” do genoma para descobrir segmentos genômicos que servirão 
de marcadores populacionais associados à doença. 
Respostas: a. 
O diabetes tipo 2 (DM2) exemplifica muito bem uma doença complexa 
cuja incidência está aumentando em todo o mundo. As principais 
contribuições ambientais para o DM2 estão relacionadas à dieta e ao 
exercício. 
 
b. 
Neste grupo de doenças, os SNPS não podem ser usados como 
“pistas” do genoma para descobrir segmentos genômicos que servirão 
de marcadores populacionais associados à doença. 
 
 
c. 
O mecanismo pelo qual as variantes podem contribuir para as doenças 
complexas, muitas vezes, não é tão óbvio, devendo ser realizados 
estudos populacionais adicionais. 
 
d. 
O estudo do genoma completo pode ser uma maneira eficaz de vincular 
variantes comuns a doenças associadas, mas variantes raras também 
podem desempenhar um papel significativo em algumas famílias e 
subpopulações. 
 
e. 
Para o DM2, os possíveis genes candidatos a esta doença complexa 
podem ser genes envolvidos no metabolismo da glicose, na resposta à 
insulina ou na predisposição à obesidade. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: B 
Comentário: Os SNPs são marcadores genéticos importantes para a 
associação de variantes genômicas às doenças complexas. 
 
• Pergunta 3 
0,4 em 0,4 pontos 
 
Sobre as variantes genômicas, pode-se afirmar que: 
Resposta 
Selecionada: 
a. 
São classificadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas; 
provavelmente patogênicas; de significado incerto; provavelmente 
benignas; ou benignas. 
Respostas: a. 
São classificadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas; 
provavelmente patogênicas; de significado incerto; provavelmente 
benignas; ou benignas. 
 
b. 
Não são objeto de estudos em doenças complexas e multifatoriais. 
 
c. 
São sempre causadoras de doenças nas populações. 
 d. 
 
Possuem, em todos os casos, significado clínico importante para o 
diagnóstico etiológico da doença. 
 
e. 
Todas as alternativas estão corretas. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: A. 
Comentário: As variantes são classificadas em patogênicas; 
provavelmente patogênicas; de significado incerto; provavelmente 
benignas ou benignas. Estas classificações norteiam o corpo clínico na 
condução terapêutica dos pacientes. 
 
• Pergunta 4 
0,4 em 0,4 pontos 
 
Sobre a afirmação “Todo câncer é genético, mas nem todo câncer é hereditário”, 
assinale a alternativa correta: 
 
Resposta 
Selecionada: 
d. 
90 a 95% dos cânceres são esporádicos e não hereditários. 
Respostas: a. 
Todo cancer é genético e por isso é hereditário. 
 
b. 
Todo caráter herdado certamente resultará no desenvolvimento do 
câncer. 
 
c. 
90 a 95% dos cânceres são herdados e não esporádicos. 
 
d. 
90 a 95% dos cânceres são esporádicos e não hereditários. 
 
e. 
As SNVs somáticas, que são mutações pontuais herdadas e estão 
ligadas a um fenótipo, geralmente estão associadas ao 
desenvolvimento do câncer. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: A grande maioria dos cânceres tem caráter esporádico, ou 
 
seja, as variantes genéticas responsáveis pelo seu 
desenvolvimento são adquiridas e não herdadas. 
 
• Pergunta 5 
0,4 em 0,4 pontos 
 
“As hemoglobinopatias são um grupo de doenças causadas por defeitos genéticos que 
acarretam uma estrutura anormal da hemoglobina (Hb) ou sua produção insuficiente”. 
(Trecho retirado do material de apoio da disciplina). 
Sobre este tema, assinale a alternativa incorreta. 
 
Resposta 
Selecionada: 
c. 
A molécula de Hb é composta de duas subunidades de cadeias 
peptídicas da globina tipo α codificadas pelos genes HBA1 e HBA2 e 
uma subunidade do peptídeo globina do tipo β codificada pelo 
gene HBB. 
Respostas: a. 
A variação nos genes que codificam enzimas e proteínas da membrana 
nos glóbulos vermelhos também influencia a vida útil dos eritrócitos e o 
risco de anemia. A maioria dessas variantes é rara. 
 
b. 
A grande variação nas manifestações clínicas nesse grupo de pacientes 
é atribuível a fatores genéticos e ambientais. A concentração de 
hemoglobina é o resultado da interação entre variação genética e 
fatores ambientais, incluindo estado nutricional, sexo, idade e altitude. 
 
c. 
A molécula de Hb é composta de duas subunidades de cadeias 
peptídicas da globina tipo α codificadas pelos genes HBA1 e HBA2 e 
uma subunidade do peptídeo globina do tipo β codificada pelo 
gene HBB. 
 
d. 
Diferentes causas podem conduzir a uma deficiência quantitativa na 
produção da cadeia da globina, resultando em desequilíbrio associado a 
um fenótipo. 
 
e. 
Algumas hemoglobinopatias podem ser fatais se não tratadas; 
felizmente, o transplante de células-tronco hematopoiéticas, que é a 
 
única cura estabelecida, está se tornando cada vez mais seguro e 
econômico. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: C. 
Comentário: A Hb é composta por duas subunidades do peptídeo 
globina do tipo β. 
 
• Pergunta 6 
0,4 em 0,4 pontos 
 
Entre 300 e 400 mil bebês que nascema cada ano com um distúrbio de Hb 
clinicamente significativo, 83% sofrem de doença falciforme. Sobre esta doença, 
assinale a alternativa correta. 
 
Resposta 
Selecionada: 
e. 
As talassemias α e β, juntamente com anemia falciforme, HbC e HbE 
(HBB: c.79 G> A), compõem as doenças monogênicas mais comuns 
que afetam as concentrações de Hb. 
Respostas: a. 
Trata-se de uma doença mendeliana recessiva, de modo que os 
portadores heterozigotos nunca apresentam anormalidades 
fenotípicas. 
 
b. 
A causa da anemia falcifotme é uma mutação de ponto único 
(missense) que substitui um ácido glutâmico por um resíduo de 
cisteína 
na posição 6 da cadeia da β-globina. 
 
c. 
A característica da SCA (HbSA) é considerada grave e letal. 
 
d. 
Os indivíduos com HbSA não possuem proteção contra a malária 
durante a infância. 
 
e. 
As talassemias α e β, juntamente com anemia falciforme, HbC e HbE 
(HBB: c.79 G> A), compõem as doenças monogênicas mais comuns 
que afetam as concentrações de Hb. 
 
Feedback 
da 
resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: Os portadores heterozigotos podem apresentar fenótipo mais 
brando; A causa é uma mutação de ponto único (missense) que substitui 
um ácido glutâmico por um resíduo de valina na posição 6 da cadeia da β-
globina. Esse SNP (rs334) produz a forma característica de HbS da SCA; 
a característica da SCA (HbSA) é considerada benigna e fornece alguma 
proteção contra a malária durante a infância. O genótipo HSS causa a 
doença falciforme, sendo caracterizado por hemólise e bloqueio de vasos 
sanguíneos. Os eritrócitos afetados têm vida curta, levando à anemia. 
 
• Pergunta 7 
0,4 em 0,4 pontos 
 
Entre os testes genéticos para o diagnóstico de neoplasias, destacam-se os painéis 
genômicos para variantes germinativas. Sobre estes painéis, assinale a alternativa 
correta. 
 
Resposta 
Selecionada: 
c. 
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser 
realizados no DNA extraído de qualquer célula nucleada do corpo. 
Respostas: a. 
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser 
realizados com DNA extraído do tumor. 
 
b. 
Os testes genéticos para detecção de variantes relacionados às 
neoplasias devem ser realizados para todos os pacientes, 
independentemente de critérios clínicos e epidemiológicos. 
 
c. 
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser 
realizados no DNA extraído de qualquer célula nucleada do corpo. 
 
d. 
O teste do exoma avalia todo o genoma do paciente, incluindo regiões 
codificadoras e não codificadoras do gene. 
 
e. 
A avaliação do genoma completo é um teste rápido e simples de ser 
realizado e analisado pelos geneticistas. 
 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Os painéis genômicos para variantes germinativas devem 
ser realizados no DNA extraído de qualquer célula nucleada do corpo, 
uma vez que esta variante é herdada e está presente no genoma desde a 
formação do zigoto. 
 
• Pergunta 8 
0,4 em 0,4 pontos 
 
A capacidade de reconhecer as variantes em qualquer parte do genoma, sejam elas 
cromossômicas, Indels ou SNVs, independentemente dos genes ou regiões envolvidos, 
cria novos desafios associados aos testes clínicos. Neste cenário, assinale a alternativa 
correta. 
 
Resposta 
Selecionada: 
d. 
O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros pode identificar 
uma causa genética herdada ou variantes de novo em metade dos 
pacientes com condições graves, mas inespecíficas, como deficiência 
intelectual ou encefalopatia epiléptica. 
Respostas: a. 
Comparando as ferramentas mais antigas do aconselhamento genético 
tradicional com a gama de testes de que dispomos na rotina clínica 
atual, o aconselhamento, agora denominado aconselhamento 
genômico, tornou-se bem menos complexo para os profissionais de 
saúde. 
 
b. 
Cada um de nóa possui de 4 a 5 milhões de nucleotídeos que diferem 
do genoma de referência humano, sendo que a maior parte das 
variantes é majoritariamente patogênica. 
 
c. 
Cerca de 5% dos pacientes submetidos a esses novos testes na rotina 
laboratorial apresentam achados clínicos insignificantes 
concomitantes, que não contribuem para o fenótipo clínico investigado. 
 
d. 
O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros pode identificar 
uma causa genética herdada ou variantes de novo em metade dos 
pacientes com condições graves, mas inespecíficas, como deficiência 
intelectual ou encefalopatia epiléptica. 
 
 
e. 
Uma vez que o diagnóstico geralmente levanta questões que incluem, 
entre outras, variantes não classificadas, variantes de significância 
incerta (VUS), achados secundários nunca são importantes para o 
paciente. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros são 
ferramentas importantes para o diagnóstico e investigação de variantes 
genéticas novas ou herdadas. 
 
• Pergunta 9 
0,4 em 0,4 pontos 
 
“No momento, o desenvolvimento das técnicas diagnósticas que investigam o genoma 
impulsionou a área do aconselhamento genômico, demandando a instituição do 
aconselhamento genético pré-teste, que envolve a obtenção de uma história familiar 
detalhada e explicação do método de teste que será usado, seus riscos e benefícios, 
além da explicação do potencial para resultados incertos, indefinidos, difíceis de 
interpretar.” 
(Trecho retirado do material de apoio da disciplina). 
Sobre este tema, assinale a alternativa correta. 
 
Resposta 
Selecionada: 
e. 
Todas as alternativas estão corretas 
Respostas: a. 
Apoio emocional aos pacientes e às famílias que enfrentam um 
possível diagnóstico genético. 
 
b. 
Orientação na tomada de decisões que seja consistente com seus 
próprios valores. 
 
c. 
Auxílio às famílias para que façam o uso efetivo dos resultados dos 
testes. 
 
d. 
Reduzir a probabilidade de resultados adversos quando houver 
resultados diferentes das expectativas das famílias. 
 e. 
 
Todas as alternativas estão corretas 
Feedback 
da resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: O aconselhamento genético deve apoiar os pacientes e 
familiares, orientar as famílias e a todos os envolvidos, auxiliar na melhor 
conduta a ser tomada com o teste diagnóstico e minimizar as dores das 
famílias com o diagnóstico de uma doença genética. 
 
• Pergunta 10 
0,4 em 0,4 pontos 
 
Sobre o aconselhamento genético, assinale a alternativa correta. 
Resposta 
Selecionada: 
a. 
O aconselhador genético deve explicar aos envolvidos todos os riscos 
e benefícios de possíveis decisões tomadas pelos pacientes e 
responsáveis legais. 
Respostas: a. 
O aconselhador genético deve explicar aos envolvidos todos os riscos 
e benefícios de possíveis decisões tomadas pelos pacientes e 
responsáveis legais. 
 
b. 
O biomédico que realiza o aconselhamento genético deve decidir, 
pelos envolvidos, a conduta a ser tomada na terapêutica. 
 
c. 
Os pacientes devem procurar o aconselhamento genético somente 
quando são afetados por doenças genômicas. 
 
d. 
O aconselhamento genético é dispensável para familiares de 
pacientes com trissomia 21. 
 
e. 
O atendimento relativo ao aconselhamento genético é exclusivo de 
médicos geneticistas. 
Feedback da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: O aconselhamento genético deve garantir o livre-arbítrio 
dos envolvidos sem a interferência na decisão dos indivíduos pelo 
aconselhador genético.