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Pergunta 1 1 em 1 pontos No padrão de herança autossômica dominante, os riscos e a gravidade dos distúrbios dependem das características dos genitores. Assim, dependem se um ou ambos são afetados e se a característica possui penetrância completa ou parcial. Na prática, os homozigotos para fenótipos dominantes não são observados com frequência, pois as uniões que poderiam originar prole homozigota são bastante raras. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 153. Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta. Resposta Selecionada: Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos afetados. Resposta Correta: Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos afetados. Comentário da resposta: Muito bem, resposta correta! Pela análise do heredograma e a realização dos cruzamentos surge a probabilidade de que há 25% de chance dos genitores terem filhos não afetados pela condição e 75% de chance de terem filhos também afetados. Pergunta 2 1 em 1 pontos O desenvolvimento de técnicas de cultura celular possibilitou o estudo dos cromossomos de diversos tipos celulares. Por exemplo, leucócitos humanos podem ser coletados do sangue periférico e cultivados pela estimulação de divisões celulares via tratamento químico. No meio da divisão, prepara-se uma amostragem celular para serem analisadas. No procedimento, são usadas substância que desativam o fuso mitótico, interferindo na ligação dos cromossomos. Dessa forma, a análise de cariótipos possibilita a confirmação de suspeitas diagnósticas e pesquisas sobre a origem de muitos distúrbios cromossômicos. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Assim sendo, analise a figura a seguir com a formação de gametas por não- disjunção na meiose I e II. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 118. Identifique esses gametas pela numeração a seguir. 1: Duplo 21 2: Normal 3: Nulo 21 Dessa forma, associe os gametas as suas características e marque a alternativa correta a seguir. Resposta Selecionada: A=1, B=1, C=3, D=3, E=2, F=2, G=1, H=1. Resposta Correta: A=1, B=1, C=3, D=3, E=2, F=2, G=1, H=1. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! A não- disjunção cromossômica pode ocorrer tanto no sexo masculino como no feminino, sendo frequente nas mulheres acima dos 40 anos. Isso pode originar indivíduos com trissomia do 21. Pergunta 3 1 em 1 pontos O padrão de herança autossômica recessiva, características autossômicas recessivas, manifesta-se quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada genitor. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 156. Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta. Resposta Selecionada: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Resposta Correta: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Comentário da resposta: Isso mesmo, resposta correta! Na herança autossômica recessiva, um alelo mutante pode ser compensado pelo seu par normal, impedindo a manifestação da característica durante muitas gerações. Dessa forma, casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade desses genes recessivos serem expressos, conforme observado no heredograma. Pergunta 4 1 em 1 pontos Em casos de transfusão sanguínea, os sistemas ABO e Rh são importantes. Dessa forma, é aconselhado que os pacientes receptores de sangue recebam de grupos idênticos. Porém, em casos de extrema emergência, doadores de outros tipos também podem ser recrutados, desde que haja compatibilidade com o receptor. Os anticorpos no plasma do doador, normalmente, não são levados em conta, pois, em geral, não levam a reações transfusionais. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, sobre a genética dos sistemas ABO e Rh em humanos, analise as afirmativas a seguir. I. No Sistema ABO, o alelo I A especifica a produção do antígeno A, enquanto o alelo I B especifica a produção do antígeno B e o alelo não produz antígenos. II. Os alelos I A , I B e são codominantes e expressados igualmente, sendo os fenótipos reconhecidos pelos tipos sanguíneos A, B, AB e O. III. Quando um doador de sangue for do grupo sanguíneo O, não existe reação de aglutinação pelo fato de não existirem antígenos A e B, sendo denominado “doador universal”. IV. A condição principal para o desenvolvimento da Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh positiva e o bebê Rh negativo. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e III, apenas. Resposta Correta: I e III, apenas. Comentário da resposta: Está correta a sua resposta! A relação de codominância para o sistema ABO é compreendida por conta de os alelos dominantes I A e I b exercerem dominância em relação ao alelo . A condição para Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh negativa e o bebê Rh positivo. Pergunta 5 1 em 1 pontos A replicação semiconservativa do DNA é um ponto importante na forma como as ligações de hidrogênio associam as bases dos nucleotídeos (adenina se liga à timina por duas ligações de hidrogênio e a citosina se liga à guanina por três ligações de hidrogênio). Na molécula de DNA dupla fita, os arcabouços pentose-fosfato das fitas complementares são antiparalelos: um é orientado de 5’ 3’ e a fita oposta é orientada de 3’ 5’. Isto é essencial para o processo de replicação e orientadas por enzimas. HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. A leitura do texto é clara quanto a importância da estrutura do DNA frente as suas etapas da replicação. Desta forma, analise as afirmativas a seguir. I. A replicação de DNA é semiconservativa, inicia-se em origens fixas e, geralmente, é bidirecional a partir de cada origem de replicação. II. A replicação do DNA é semiconservativa, pois cada filamento parental é conservado e serve de molde para a síntese de um novo filamento complementar. III. Na fita retardatária, o molde está orientado com a extremidade 3’, orientada no sentido da abertura da forquilha de replicação. IV. Na fita retardatária, a sequência iniciadora ou primer está orientada com a extremidade 3’, voltada para o sentido da abertura da forquilha de replicação, fornecendo o pareamento à ação da DNA polimerase. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e IV, apenas. Resposta Correta: I, II e IV, apenas. Comentário da resposta: Está correta a sua resposta! Na fita líder é que o molde está orientado com a extremidade 5’ à forquilha de replicação, sendo a síntese de fita nova continuada com a adição de nucleotídeos na extremidade3’- OH. Pergunta 6 1 em 1 pontos As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 114. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed 2013. Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir. I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14. II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais. III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação. IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e II, apenas. Resposta Correta: I e II, apenas. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Indivíduos com translocação robertsonianas equilibradas podem ter filhos com Síndrome de Down, sendo a trissomia ocasionada por translocação, pois possui mais um segmento 21 no cromossomo translocado, e não uma deleção no cromossomo 14. Pergunta 7 1 em 1 pontos Alterações cromossômicas numéricas de parte do genoma, normalmente, ocorrem quando, no cariótipo, há um cromossomo a mais ou um a menos, tantos nos autossomos quanto em pares sexuais. Os indivíduos portadores dessas alterações são considerados aneuploides. Da mesma forma, um indivíduo com deleção de braços cromossômicos também é considerado aneuploide. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Sendo assim, com base em nossos estudos sobre o assunto, as características descritas a seguir são referentes a aneuploidias numéricas. Analise-as atentamente. I. Só existe um monossômico viável, o cariótipo 45, X do distúrbio denominado “Síndrome de Turner”. Esses indivíduos possuem um cromossomo X único, mas são cromatina X negativos e um complemento diploide de autossomos. II. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XYY, deficiência mental moderada, comportamento agressivo, incoordenação motora fina e problemas de conduta. III. A aneuploidia do X (triplo-X) apresenta cariótipo 47, XXY, com ausência de barba e aspecto eunucoide, além de ginecomastia em até 25% dos casos e testículos pequenos. IV. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XXY, deficiência intelectual grave, testículos pequenos e criptorquidia ao nascimento, além incoordenação motora fina. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e III, apenas. Resposta Correta: I, II e III, apenas. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta. Entre as aneuploidias dos cromossomos sexuais há indivíduos com cariótipo 47, XXX, ou seja, aneuploida do X, sendo do sexo feminino e cujo cariótipo apresenta um cromossomo sexual X extra. Pergunta 8 1 em 1 pontos A morte celular é um evento comum durante o desenvolvimento embrionário, sendo necessária para descartar tecidos provisórios, como as membranas interdigitais e as células em demasia, como ocorre com os neurônios no processo de neurogênese. Além disso, acontecem mortes de células na vida após o nascimento, em que os organismos necessitam remodelar tecidos, eliminar células lesionadas, senescentes ou que representem alguma ameaça à saúde, como é o caso das células infectadas, tumorais ou auto-reativas. ROBERTIS, E. M. de; HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014. Assim, a respeito do assunto, analise as colunas a seguir e as relacione, atribuindo às estruturas suas respectivas descrições e funções. Citoesqueleto Endonucleases Fosfatidilserinas ( ) Ocorre degradação e quebra de filamentos, assim, a célula em apoptose se torna arredondada e se desprende, perdendo o contato com as demais células adjacentes no tecido e da matriz extracelular. ( ) O material genético (cromatina) é clivado para, depois, ser agrupado em pequenas porções de núcleo no citosol. ( ) Macrófagos são atraídos por estas moléculas da monocamada externa, reconhecendo os corpos apoptóticos e, em seguida, realizam a fagocitose. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: 1, 2, 3. Resposta Correta: 1, 2, 3. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! A apoptose é o mesmo que a morte celular programada. Assim, compreender como ela é desencadeada se torna importante para entender como o organismo reage frente aos fatores deletérios e que podem causar doenças graves como o câncer. Pergunta 9 1 em 1 pontos A ciência genética estuda os padrões das doenças hereditárias. O mapeamento dos genes causadores dessas doenças em locais específicos dos cromossomos, a análise dos mecanismos pelos quais os genes causam doenças, o diagnóstico e a possibilidade de tratamento de distúrbios genéticos são objetos de trabalho de equipes multiprofissionais. Para estudantes da área da saúde, recordar os princípios básicos da genética humana possibilita a compreensão de mecanismos envolvidos na etiologia de inúmeras doenças. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Assim sendo, a respeito do que estudos sobre os conceitos de genética, organize a ordem correta correspondente à lógica da expressão de informações genéticas a seguir. O conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes pode ou não ser influenciado pelo meio ambiente. A constituição genética de um indivíduo representa o seu genótipo. No genótipo, há genes que determinam características dominantes e recessivas. Genes que ocupam nos cromossomos o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos são considerados alelos. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: 2, 3, 4, 1. Resposta Correta: 2, 3, 4, 1. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Há várias formas de estudar características genéticas. Em nível de genes, elas podem se manifestar segundo as leis de Mendel nos fenótipos. Pergunta 10 1 em 1 pontos A reprodução sexuada está relacionada a um processo de divisão celular especial que reduz pela metade a quantidade de cromossomos de uma espécie. Assim, o número dos cromossomos em um gameta é designado como haploide ( ) e, desta forma, na fecundação, o zigoto é diploide ( ). Sem a meiose, a quantidade de cromossomos dos organismos eucarióticos seria duplicada em cada geração. Essa constatação é inviável frente as limitações físicas e a capacidade metabólica celular. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Observe a demonstração esquemática a seguir. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16. Sendo assim, com base na leitura do texto e na análise do esquema anterior, é correto afirmarque: Resposta Selecionada: a redução no número de cromossomos na meiose forma células haploides que recebem um membro de cada par de cromossomos. Resposta Correta: a redução no número de cromossomos na meiose forma células haploides que recebem um membro de cada par de cromossomos. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Comparar os dois processos de divisão celular é importante para compreender como as células e os tecidos são mantidos no organismo, bem como a forma com que as características de cada espécie são geneticamente perpetuadas. Pergunta 1 Pergunta 2 Pergunta 3 Pergunta 4 Pergunta 5 Pergunta 6 Pergunta 7 Pergunta 8 Pergunta 9 Pergunta 10
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