Exercício Genética do Câncer de Mama

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Universidade Federal do Espírito Santo 
Curso: Medicina 
Disciplina: Genética Médica 
Estudante: Amanda da Silva Barreiros 
1) Quais os critérios da ANS para esta paciente? 
10.7 - CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS - GENES BRCA1 e 
BRCA2 
1. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de 
câncer de mama quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios: 
b. Diagnóstico de câncer de mama em idade ≤ 50 anos e mais um dos seguintes 
critérios: 
II. ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º graus com câncer de mama e/ou ovário; 
d. Diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade e mais um dos seguintes: 
III. ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º graus com câncer de ovário em qualquer idade; 
 
110.26 - PAINEL DE GENES PARA CÂNCER DE MAMA E/OU OVÁRIO 
3. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de 
câncer de mama quando preencherem critérios para pelo menos 2 das seguintes 
síndromes: Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, Síndrome de 
Cowden, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Câncer Gástrico Difuso 
Hereditário e/ou Síndrome de Peutz-Jeghers. 
4. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de 
câncer de mama e/ou ovário epitelial com critérios para câncer de mama e ovário 
hereditários e que tenham resultado negativo na análise de mutações 
germinativas de BRCA1 e BRCA2 por sequenciamento e MLPA. 
 
110.32 - SÍNDROME DE LI-FRAUMENI 
 2. Cobertura obrigatória para pacientes com diagnóstico atual ou prévio de 
tumor característico da Síndrome de Li-Fraumeni (Sarcoma de partes moles, 
osteossarcoma, tumor de Sistema Nervoso Central, câncer de mama, carcinoma 
adrenocortical, leucemia, adenocarcinoma de pulmão) antes dos 46 anos 
quando preenchido um dos seguintes critérios: 
b. Um familiar de 1º ou 2º graus com câncer antes dos 56 anos; 
 
Dessa forma, a paciente se enquadra nos seguintes critérios da ANS: 1bII, 1bIII, 
a respeito de 110.26, e 2b, referente a 110.32. 
 
2) Você solicita o teste genético desta paciente? De quais genes? 
(siga a ANS) 
Sim, uma vez que a paciente possui câncer de mama e um histórico 
familiar com muitos indivíduos em sua família que apresentam câncer de 
mama. De acordo com os padrões encontrados no heredograma, a 
probabilidade de que se encontre uma mutação nos genes BRCA1 ou 
BRCA2 é mais elevada, então, recomenda-se que o sequenciamento de 
nova geração de toda região codificadora de BRCA1 e BRCA2 seja feita. 
Porém, o resultado sendo negativo, recomendaria que fosse feito um teste 
genético por meio da análise de DNA genômico com painel NGS incluindo 
os genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, 
RAD51C, RAD51D, STK11, ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53. 
 
 
3) Qual gene você espera que esteja mutado? 
Espero que os genes mutados sejam BRCA1 ou BRCA2, devido ao seu 
histórico familiar. Assim, a paciente se enquadraria sendo portadora da 
síndrome de câncer de mama e ovários hereditários. 
 
4) Caso o resultado seja positivo, quais membros da família são 
mais preocupantes e o que você propõe de conduta para eles? 
 
No caso do resultado ser positivo, os membros da família mais 
preocupantes são a mãe e as irmãs. É recomendado que seja feito um 
teste genético em ambas, para mutação nos genes que foram solicitados 
na paciente. E em caso de resultado positivo nelas também, pode ser 
avaliado a realização de cirurgias profiláticas (mastectomia total bilateral 
e salpingooforectomia bilateral. Além de apoio psicológico aos indivíduos 
envolvidos.