Portfolio fisiologia

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TIMNATA OLIVEIRA SANCHES - RA 219072022
INTRODUÇÃO DA FISIOLOGIA GERAL
PORTFÓLIO
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SÃO PAULO
2022
TIMNATA OLIVEIRA SANCHES
INTRODUÇÃO DA FISIOLOGIA GERAL
PORTFÓLIO
Trabalho apresentado ao Curso Introdução da Fisiologia
Geral Centro Universitário ENIAC para a disciplina
Introdução da Fisiologia Geral
Prof. Maria Liliane
SÃO PAULO
2022
A distrofia muscular de Duchenne, um distúrbio ligado ao cromossomo X, tem
incidência de um em 5.000 meninos e se apresenta na primeira infância com
fraqueza muscular proximal. Meninos não tratados tornam-se cadeirantes aos 12
anos de idade e morrem de complicações cardiorrespiratórias no final da
adolescência até o início dos 20 anos. O uso de corticosteróides, suporte respiratório
não invasivo, vigilância ativa e manejo de complicações associadas melhoraram a
deambulação, função, qualidade de vida e expectativa de vida. As características
clínicas, investigações e tratamento da distrofia muscular de Duchenne são revistos,
bem como o mais recente em algumas das novas terapias.
A partir dos dois anos e meio de vida, os sintomas de dmd se tornam mais
evidentes: atraso para caminhar e falar,quedas frequentes,correr e caminhar na
ponta dos pés,dificuldade em acompanhar o ritmo dos colegas durante atividades
físicas e brincadeiras,aumento das panturrilhas,cerca de 30% dos pacientes podem
apresentar dificuldades de aprendizado e comportamento,dificuldade para se
levantar do chão ou de uma cadeira. este sinal chamamos de “manobra de
gowers”,dificuldade de subir e descer escadas.
É conhecido o envolvimento cardíaco em pacientes com distrofia muscular de
Duchenne (DMD). O eletrocardiograma (ECG) apresenta algumas alterações típicas
na DMD, fato que o torna um exame útil no diagnóstico da lesão cardíaca nesta
patologia. OBJETIVO: Avaliar as alterações eletrocardiográficas em pacientes
portadores de DMD, correlacionando-as com a idade da população estudada.
MÉTODOS: Foram analisados os ECG de 131 pacientes com diagnóstico de DMD.
Avaliaram-se diversas variáveis eletrocardiográficas, sendo os pacientes separados
em dois grupos: aqueles com e sem alterações, por variável estudada. Fez-se a
correlação desses dois grupos com a idade dos pacientes. Foram utilizados os
critérios de Garçom para estabelecer os parâmetros eletrocardiográficos de
normalidade. RESULTADOS: O ECG estava anormal em 78,6% dos pacientes.
Todos apresentavam ritmo sinusal. Foram os seguintes os percentuais encontrados
para as principais variáveis estudadas: PR curto = 18,3%, ondas R anormais em V1
= 29,7%, ondas Q anormais em V6 = 21,3%, alterações da repolarização ventricular
= 54,9%, ondas QS anormais em paredes inferior e/ou lateral alta = 37,4%,
distúrbios de condução pelo ramo direito = 55,7%,intervalo.
Pessoas que vivem com Duchenne podem apresentar desafios no aprendizado e
no comportamento. Algumas crianças que tomam corticosteróides podem ter
dificuldade no controle dos impulsos, raiva, alterações de humor, atenção e
memória.
Manter um acompanhamento psicoterapêutico durante as fases da Distrofia
Muscular de Duchenne é importante para o fortalecimento emocional de todos os
envolvidos: indivíduo, familiares e cuidadores.
As informações sobre a doença para os membros da família são cruciais no
momento do diagnóstico e o suporte emocional deve estar presente.
O principal objetivo nesta fase é ajudar a manter o crescimento e o desenvolvimento
tão normais quanto possível. A criança passa por um processo contínuo de
socialização que se inicia no nascimento e a família tem papel decisivo nesse
processo. O desenvolvimento social da criança com prejuízos motores dependerá
em grande parte das oportunidades que os pais lhe proporcionam, evitando a
superproteção, negação da realidade, ansiedade ou culpa. É na família que a
criança aprende a se relacionar, a se descobrir, a iniciar o seu processo de
autonomia.
Sugestão para família fazer no início do ano letivo é solicitar uma reunião com o
professor de seu filho e outros funcionários da escola, se for possível convide
também os profissionais que acompanham seu filho. Este é o momento perfeito para
formar uma equipe colaborativa de professores e outros profissionais para garantir
que as necessidades do seu filho sejam atendidas por um grupo – e não apenas por
uma pessoa – durante o ano. Por exemplo, este é um ótimo momento para discutir
de maneira franca e aberta sobre as suas preocupações de confidencialidade,
acomodações em sala de aula específicas ao seu filho e falar sobre os tratamentos
ou terapias que ele está recebendo.incentive seu filho a participar de atividades
extracurriculares.São vários os exemplos de alunos com DMD que jogam bocha,
basquete, futebol, xadrez, entre outros. É importante destacar que isso só deve ser
feito com a comunicação completa entre todas as partes envolvidas na participação
do aluno e com a liberação dos profissionais que o acompanham.Incentive o seu
filho a manter um nível de independência e tente não o proteger. Tente explicar de
forma simples a condição de seu aluno com DMD para os outros estudantes,
principalmente da mesma sala. Converse com a equipe escolar para que juntos
possam elaborar estratégias para que a educação inclusiva aconteça de forma
satisfatória, pois toda a escola precisa estar comprometida com isso.
Conclusão
A distrofia de Duchenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante que
acomete apenas meninos. Sua principal característica é a degeneração progressiva.
A distrofia muscular de Duchenne ocorre principalmente em homens: são
aproximadamente um em cada 3.500 nascidos do sexo masculino com a doença. A
síndrome de Duchenne também é a doença muscular mais comum em crianças. Os
primeiros sintomas geralmente aparecem na primeira infância, em especial a
fraqueza muscular do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína.Com
terapia medicamentosa a base de corticóides, fisioterapia, hidroterapia e terapia
ocupacional, os sintomas da doença podem ser retardados e o paciente pode ter
relativa qualidade de vida.Com terapia medicamentosa a base de corticóides,
fisioterapia, hidroterapia e terapia ocupacional, os sintomas da doença podem ser
retardados e o paciente pode ter relativa qualidade de vida.
1- Definição de Duchenne: sintomas e sinais.
2- Problemas cardiovasculares.
3- Sintomas psicológicos
4- Conclusão
REFERÊNCIAS 
https://www.pfizer.com.br/sua-saude/doencas-raras/distrofia-muscular-de-duchenne
https://movimentoduchenne.com.br/sugestoes-para-escola-e-familiares/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25752877/
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https://treat-nmd.org/wp-content/uploads/2020/06/uncategorized-1-Guia-Familiar-DM
D-Portugu%C3%AAs.pdf
https://www.pfizer.com.br/sua-saude/doencas-raras/distrofia-muscular-de-duchenne
https://movimentoduchenne.com.br/sugestoes-para-escola-e-familiares/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25752877/
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https://treat-nmd.org/wp-content/uploads/2020/06/uncategorized-1-Guia-Familiar-DMD-Portugu%C3%AAs.pdf
https://treat-nmd.org/wp-content/uploads/2020/06/uncategorized-1-Guia-Familiar-DMD-Portugu%C3%AAs.pdf