Genetica Humana e Medica Uni.1

Prévia do material em texto

GENÉTICA HUMANA E 
MÉDICA
Tutora externa: Me. Nádia Almeida de Oliveira 
(100171339@tutor.uniasselvi.com.br)
mailto:100171339@tutor.uniasselvi.com.br
UNIDADE 1 – BASES MOLECULARES DA 
GENÉTICA HUMANA
• TÓPICO 1: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
• VISÃO GERAL DA CÉLULA HUMANA
• CROMOSSOMOS HUMANOS
• CARIÓTIPO HUMANO
• CICLO CELULAR, REGULAÇÃO E APOPTOSE
• MITOSE
• MEIOSE
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
10.000.000.000.00010.000.000.000.000
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
10.000.000.000.000
3,2.000.000.000
Dessas 10.000.000.000.000 de células no 
nosso organismo, existe alguma que não
possui DNA?
Isso seria possível?
O
R
G
A
N
IZ
A
Ç
Ã
O
 C
E
L
U
L
A
R
• D
46 CROMOSSOMOS = 23 PARES
22 PARES HOMÓLOGOS E 1 PAR HETERÓLOGO 
(CROMOSSOMOS SEXUAIS)
Cada cromossomo é uma cópia do DNA (material 
genético).
Do que é formado a molécula de DNA?
3,2.000.000.000 pares de 
bases nitrogenadas
23.000 genes
Principais regiões dos cromossomos:
• Centrômero
• Braço cromossômico
• Telômeros
• Cromátides
Classificação dos cromossomos de 
acordo com a posição do 
centrômero:
• Metacêntrico
• Submetacêntrico
• Acrocêntrico
• Telocêntrico
Organização Nuclear: 
Cromossomos
O número básico de cromossomos da espécie ou 
o conjunto completo de cromossomos diferentes é 
denominado por genoma.
Em organismos diplóides as células somáticas 
apresentam 2n cromossomos no qual n veio de 
seu genitor feminino e os n restantes do genitor 
masculino.
Ser humano: 23 pares de cromossomos - um 
membro de cada par foi herdado da mãe e o outro 
do pai.
O cromossomo é constituído por uma única 
molécula de DNA associada a proteínas, as 
histonas (proteínas de espiralização do DNA).
CÉLULAS SOMÁTICAS ou DIPLOIDES CÉLULAS GERMINATIVAS ou HAPLOIDES
CARIÓTIPO FEMININO
Cromossomos 
sexuais
Cromossomos 
autossômicos
CARIÓTIPO MASCULINO
• Os alelos são as formas 
alternativas de um 
determinado gene e 
ocupam um mesmo loco 
em cromossomos 
homólogos
CICLO CELULAR, 
REGULAÇÃO E 
APOPTOSE
INTERFASE G1 (gap 1)
• Crescimento celular
• Captura de nutrientes
• Metabolismo intenso
• Síntese de proteínas e RNA
*G0
• A célula interrompe e saí do ciclo 
celular
• A célula pode ou não retornar ao ciclo
INTERFASE S
• Síntese de novo DNA; cópia/duplicação 
do DNA
• Duplicação dos centríolos
INTERFASE G2
• Reserva de energia
• Síntese de proteínas e RNAs
• Início da separação dos centríolos
INTERFASE CHEKPOINTS/ PONTOS DE CHECAGEM
• Chekpoint de G1: verifica a integridade 
do DNA, tamanho e reserva nutricional 
celular
• Chekpoint de G2: verifica a integridade 
do DNA
• Chekpoint entre Metáfase e a Anáfase 
da Mitose: verifica a integridade do fuso 
mitótico
• Ciclinas são as proteínas que realizam 
esses chekpoints
APOPTOSE
MITOSE PRÓFASE
• cromossomos se condensam ao nível 
máximo
• centríolos se afastam
• Início da formação do fuso mitótico
• Desintegração do nucléolo e da 
carioteca
MITOSE METÁFASE
• Cada par de centríolos em polos 
opostos da célula
• Cromossomos se associam às fibras do 
fuso mitótico, através do seu 
centrômero, e se encontram alinhados 
na região equatorial da célula
MITOSE ANÁFASE
• As fibras do fuso mitótico se encurtam
• Ocorre a separação das cromátides-
irmãs de cada cromossomo
• Cada cromátide será afastada para um 
polo da célula, através das fibras do 
fuso mitótico
MITOSE TELÓFASE
• Síntese de nova carioteca
• Os cromossomos começam a 
descondensar
• Ressurgimento do nucléolo
• Retorno ao estágio primário da célula
• Citocinese: divisão da célula em duas
M
E
IO
SE
• Presença de proteínas, chamadas 
COESINAS, que irão manter as 
cromátides irmãs muito próximas entre 
si
M
E
IO
SE
• Ocorre o crossing-over ou 
recombinação gênica. É o processo que 
permite que ocorra variabilidade 
genética através da reprodução 
sexuada.
M
E
IO
SE
Placa equatorial dupla
M
E
IO
SE
M
E
IO
SE
UNIDADE 1 – BASES MOLECULARES DA 
GENÉTICA HUMANA
• TÓPICO 2: REPRODUÇÃO HUMANA E EMBRIOGÊNESE
• ESPERMATOGÊNESE
• OVOGÊNESE
• FECUNDAÇÃO
• EMBRIOGÊNESE
• ANEXOS EMBRIONÁRIOS
ESPERMATOGÊNESE
• O complexo de Golgi forma o 
acrossomo, uma estrutura que cobre 
metade de toda a superfície nuclear e 
que contém as enzimas que auxiliam o 
espermatozoide a penetrar no ovócito 
durante a fertilização
• Ocorre perda de parte do citoplasma e 
organelas desnecessárias que são 
fagocitadas pelas células de Sertoli
• O núcleo se condensa e a cromatina se 
torna inativa e extremamente 
compacada
• As mitocôndrias migram para a base do 
flagelo onde formam um agregado 
responsável pela produção de energia 
necessária para a motilidade celular. 
ESPERMIOGÊNESE
• Ao nascimento, uma menina tem em seus ovários 
cerca de 300.000 a 400.000 ovócitos primários;
• Na puberdade, o número de ovócitos reduzira ́ para 
praticamente 0,8%, e destes, menos de 500 (0,006%) 
sera ̃o ovulados.
• O corpo lúteo produz progesterona e estrógeno que 
atuam sobre a mucosa uterina preparando o útero 
para receber o embrião;
• Quando na ̃o ocorre a fecundac ̧a ̃o, o corpo lu ́teo
persiste durante a segunda metade do ciclo menstrual 
e, em seguida, por falta do hormônio LH, ele 
degenera, a parede uterina descama e ocorre a 
menstruação;
• Se houver fecundação, o corpo lu ́teo aumenta e 
secreta progesterona até o final da gravidez.
OVOGÊNESE
E
SP
E
R
M
A
T
O
G
Ê
N
E
SE
 X
 
O
V
O
G
Ê
N
E
SE
ESPERMATOGÊNESE X OVOGÊNESE